Genómové mutácie

Čo je Marfanov syndróm? Je pravda, že ľudia s Marfanovým syndrómom nemusia vedieť o svojej diagnóze? Ako vyzerá život pacienta s touto chorobou? Vieš, ktoré slávne osobnosti trpeli Marfanovým syndrómom? Deti a Marfanov syndróm? Čo v prípade tehotenstva týchto pacientok? Čítaj ďalej a dozvieš sa všetky potrebné informácie.

Kartagenerov syndróm je pomerne vzácne dedičné ochorenie spôsobené genetickou mutáciou. Táto choroba je vrodená a dedí sa autozomálno recesívne, čo znamená, že dieťa môže zdediť syndróm od matky aj od otca, pričom postihnutý gén musí zdediť od oboch rodičov, aby sa choroba vyvinula. Hoci pripadá len 1 narodené dieťa s touto génovou mutáciou na 30 tisíc novorodencov, ide o pomerne vážne ochorenie, ktoré zasahuje najmä dýchaciu sústavu a orgány brušnej dutiny.