Marfanov syndróm je vzácne vrodené ochorenie spôsobené genetickou mutáciou a ide o chorobu spojenú s poruchou systémového spojiva. Táto genetická porucha systémového tkaniva sa prejavuje viacerými fyziologickými príznakmi, pričom vo väčšine prípadov je zdedená priamo po rodičoch, ale zhruba 25 percent prípadov vzniká na základe novej mutácie, čiže keď sú rodičia zdraví. Týmto syndrómom je postihnutý jeden človek z 5 tisíc, čo znamená pomerne malý výskyt.
Príznaky Marfanovho syndrómu
Charakteristika
Choroba patrí medzi ochorenia systémového spojiva, čo znamená, že postihnuté sú najmä kostra, oči a srdcový systém, konkrétne aorta, ktorá vychádza z ľavej srdcovej komory. Ľudia s týmto ochorením tak majú typicky zvýšenú výšku, ale zároveň sú chudší. Niekedy v súvislosti s ochorením aorty dochádza aj k rôznym prejavom a poruchám na srdci, pričom veľakrát si človek ani nemusí uvedomiť, že týmto syndrómom trpí, až kým sa nevykoná odborné kardiovaskulárne vyšetrenie.
Ochorenie je autozomálno-dominantne dedičné, čiže je potrebné, aby človek v prípade dedičnosti získal porušené gény od oboch rodičov, ale je zároveň zhruba aj 25 percent prípadov, kedy vzniká nová mutácia a teda rodičia sú zdraví. Je viacero prípadov úmrtia ľudí s týmto syndrómom v pomerne mladom veku, čo je vo väčšine prípadov zapríčinené srdcovým zlyhaním alebo problémom v aorte, či už jej rozšírením alebo iným defektom, ktorý spôsobí nesprávnu funkčnosť.
Príčiny
Marfanov syndróm je zapríčinený dedičnou poruchou mezenchymu, čiže mutáciou génu, pri ktorej dochádza k poruchám vo fibrilíne, čo je glykoproteín veľmi dôležitý v rámci základnej stavby spojivového tkaniva. V dôsledku tejto genetickej mutácie dochádza k poruchám spojiva a elasticity, čo sa negatívne prejaví najmä na srdci, tepnách a iných cievach, ale aj na očnom aparáte a tiež kostry človeka. Veľmi časté sú napríklad skoliózy alebo poruchy srdcovo-cievneho charakteru.
Príznaky
Ochorenie sa prejavuje všade tam, kde systémové a tkanivové spojivo hrá hlavnú rolu a keďže ide o genetickú poruchu tohto spojiva, nastávajú komplikácie pri jeho stavbe ako aj funkčnosti. Postihnuté sú najviac koža, kosti, svaly, chrupavky, väzy, krvné cievy, ale napríklad aj fixačný aparát oka. Pre ľudí s týmto ochorením dochádza napríklad k hyperplasticite kĺbov, ktoré sú priveľmi flexibilné. Taktiež sú problémy s kostrou, ktorá je štíhla a úzka.
Ľudia sú tak vysoký, ale chudší, majú výrazne predĺžený trup, dlhé prsty na rukách aj nohách a oslabené svalstvo. Častokrát dochádza u ľudí s týmto syndrómom ku skolióze a deformáciam hrudníka. Taktiež dochádza k aneuryzmu aorty, sploštenej rohovke a iným očným vadám ako je napríklad krátkozrakosť, anomáliam v chrupu, na koži sa tvoria často strie, čo sú drobnejšie jazvy. Kvôli ochoreniam so srdcovými chlopňami sa prejavuje dýchavičnosť, bolesť na hrudi, únava, búšenie srdca.
Diagnostika
Ochorenie sa dá diagnostikovať jednak podľa fyziologických príznakov, ale tiež na základe RTG kostry, kde je možné vidieť fyziologické zmeny alebo ohnutie chrbtice. Taktiež podľa vyšetrenia krátkozrakosti v spojení s inými príznakmi je možné uvažovať o tejto diagnóze u vyšetrovaného jedinca. Pri kardiologickom vyšetrení je možné preukázať zmeny v aorte, avšak najspoľahlivejším vyšetrením je genetický dôkaz mutácie génu zodpovedného za fibrilín, čo je na 15. chromozóme.
Priebeh
Choroba sa prejavuje už od narodenia, pričom v puberte dochádza už k prvým deformáciam kostry. V dospelosti sú ľudia s týmto syndrómom vysoký, ale štíhli a chudí, majú dlhé prsty na rukách aj nohách a veľmi flexibilní kĺby, najmä menšie kĺby na rukách, ktoré vedia ohnúť až do priam neprirodzených polôh. Dochádza u nich aj k problémom s krátkozrakosťou a srdcovo-cievnym ochoreniam, ktoré môžu byť vo vzácnych prípadoch smrteľné, napríklad ak ide o zlyhanie srdca alebo problémy s aortou.
