späť na zoznam chorôb

Marfanov syndróm

Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je vzácne vrodené ochorenie spôsobené genetickou mutáciou a ide o chorobu spojenú s poruchou systémového spojiva. Táto genetická porucha systémového tkaniva sa prejavuje viacerými fyziologickými príznakmi, pričom vo väčšine prípadov je zdedená priamo po rodičoch, ale zhruba 25 percent prípadov vzniká na základe novej mutácie, čiže keď sú rodičia zdraví. Týmto syndrómom je postihnutý jeden človek z 5 tisíc, čo znamená pomerne malý výskyt.


Charakteristika

Choroba patrí medzi ochorenia systémového spojiva, čo znamená, že postihnuté sú najmä kostra, oči a srdcový systém, konkrétne aorta, ktorá vychádza z ľavej srdcovej komory. Ľudia s týmto ochorením tak majú typicky zvýšenú výšku, ale zároveň sú chudší. Niekedy v súvislosti s ochorením aorty dochádza aj k rôznym prejavom a poruchám na srdci, pričom veľakrát si človek ani nemusí uvedomiť, že týmto syndrómom trpí, až kým sa nevykoná odborné kardiovaskulárne vyšetrenie.

Ochorenie je autozomálno-dominantne dedičné, čiže je potrebné, aby človek v prípade dedičnosti získal porušené gény od oboch rodičov, ale je zároveň zhruba aj 25 percent prípadov, kedy vzniká nová mutácia a teda rodičia sú zdraví. Je viacero prípadov úmrtia ľudí s týmto syndrómom v pomerne mladom veku, čo je vo väčšine prípadov zapríčinené srdcovým zlyhaním alebo problémom v aorte, či už jej rozšírením alebo iným defektom, ktorý spôsobí nesprávnu funkčnosť.

Príčiny

Marfanov syndróm je zapríčinený dedičnou poruchou mezenchymu, čiže mutáciou génu, pri ktorej dochádza k poruchám vo fibrilíne, čo je glykoproteín veľmi dôležitý v rámci základnej stavby spojivového tkaniva. V dôsledku tejto genetickej mutácie dochádza k poruchám spojiva a elasticity, čo sa negatívne prejaví najmä na srdci, tepnách a iných cievach, ale aj na očnom aparáte a tiež kostry človeka. Veľmi časté sú napríklad skoliózy alebo poruchy srdcovo-cievneho charakteru.

Príznaky

Ochorenie sa prejavuje všade tam, kde systémové a tkanivové spojivo hrá hlavnú rolu a keďže ide o genetickú poruchu tohto spojiva, nastávajú komplikácie pri jeho stavbe ako aj funkčnosti. Postihnuté sú najviac koža, kosti, svaly, chrupavky, väzy, krvné cievy, ale napríklad aj fixačný aparát oka. Pre ľudí s týmto ochorením dochádza napríklad k hyperplasticite kĺbov, ktoré sú priveľmi flexibilné. Taktiež sú problémy s kostrou, ktorá je štíhla a úzka.

Ľudia sú tak vysoký, ale chudší, majú výrazne predĺžený trup, dlhé prsty na rukách aj nohách a oslabené svalstvo. Častokrát dochádza u ľudí s týmto syndrómom ku skolióze a deformáciam hrudníka. Taktiež dochádza k aneuryzmu aorty, sploštenej rohovke a iným očným vadám ako je napríklad krátkozrakosť, anomáliam v chrupu, na koži sa tvoria často strie, čo sú drobnejšie jazvy. Kvôli ochoreniam so srdcovými chlopňami sa prejavuje dýchavičnosť, bolesť na hrudi, únava, búšenie srdca.

Diagnostika

Ochorenie sa dá diagnostikovať jednak podľa fyziologických príznakov, ale tiež na základe RTG kostry, kde je možné vidieť fyziologické zmeny alebo ohnutie chrbtice. Taktiež podľa vyšetrenia krátkozrakosti v spojení s inými príznakmi je možné uvažovať o tejto diagnóze u vyšetrovaného jedinca. Pri kardiologickom vyšetrení je možné preukázať zmeny v aorte, avšak najspoľahlivejším vyšetrením je genetický dôkaz mutácie génu zodpovedného za fibrilín, čo je na 15. chromozóme.

Prejavy a symptómy MArfanovho syndrómu

Prejavy a symptómy MArfanovho syndrómu

Priebeh

Choroba sa prejavuje už od narodenia, pričom v puberte dochádza už k prvým deformáciam kostry. V dospelosti sú ľudia s týmto syndrómom vysoký, ale štíhli a chudí, majú dlhé prsty na rukách aj nohách a veľmi flexibilní kĺby, najmä menšie kĺby na rukách, ktoré vedia ohnúť až do priam neprirodzených polôh. Dochádza u nich aj k problémom s krátkozrakosťou a srdcovo-cievnym ochoreniam, ktoré môžu byť vo vzácnych prípadoch smrteľné, napríklad ak ide o zlyhanie srdca alebo problémy s aortou.

Chcete sa dozvedieť ako sa lieči marfanov syndróm?

Liečba

Naposledy aktualizované 24.08.2015

Autor článku

Michal Hrebík

Michal Hrebík

redaktor

Redaktor portálu Zdravotéka.sk, ktorého zaujíma zdravý životný štýl, správne stravovanie a životospráva. Aktívne sa vzdeláva v oblasti zdravotníctva, najnovších medicínskych objavov a veľmi rád píše o všetkom dôležitom z oblasti zdravia s dôrazom na zrozumiteľnosť pre čitateľa.

Zobraziť viac článkov Najnovšie články v magazíne
Zdravé kĺby: Ako si vieme pomôcť? Zdravé kĺby: Ako si vieme pomôcť?

Kĺby a kĺbové spoje sú anatomické štruktúry nášho tela, ktoré denne zaťažujeme bez toho, aby sme si to uvedomovali. Je od nich závislý každý náš pohyb. Udržiavanie kĺbov zdravých je...

Dieťa nie je miniatúra dospelého! V čom spočívajú rozdiely? Dieťa nie je miniatúra dospelého! V čom spočívajú rozdiely?

Bábätká sú rozkošné a svojím vzhľadom niekedy až príliš pripomínajú dospelých. Moderné šatôčky, značkové topánočky a „malý - dospelý” je na svete. V skutočnosti sa ale deti do istého...

Artróza kolena pomaly, ale isto ničí vaše kolenné kĺby Artróza kolena pomaly, ale isto ničí vaše kolenné kĺby

Medzi najčastejšie ochorenia kolien patrí bezpodmienečne artróza kolena - gonartróza. Ide zároveň o jedno z najčastejších, degeneratívnych ochorení váhonosných kĺbov vôbec....

Zatočte s artrózou Zatočte s artrózou

Artróza tvorí iba zlomok ochorení pohybového aparátu. Vzhľadom na stúpajúcu tendenciu starších pacientov sa s ňou však stretávame čoraz častejšie. Jedná sa o degeneratívne ochorenie...

Zoznam nemocníc liečiacich chorobu

  • Bratislavský kraj
    • Univerzitná nemocnica s poliklinikou Milosrdní bratia, spol. s.r.o.

      Námestie SNP 10, 81465 Bratislava

      Web: http://www.milosrdni.sk/
      Telefón - ústredňa: 02 57887 111

      Predchádzajúci názov: FNsP Milosrdní bratia - Fakultná nemocnica s poliklinikou Milosrdní bratia

      • MUDr. Nadežda Plevová
        Adresa: Kardiologická ambulancia, Námestie SNP 10, 81465 Bratislava
        deň oddo
        Pondelok  07:00 15:00 
        Utorok 07:00 11:00 
        Streda 07:00 15:00 
  • Trnavský kraj
    • Univerzitná nemocnica s poliklinikou Milosrdní bratia, spol. s.r.o.

      Námestie SNP 10, 81465 Bratislava

      Web: http://www.milosrdni.sk/
      Telefón - ústredňa: 02 57887 111

      Predchádzajúci názov: FNsP Milosrdní bratia - Fakultná nemocnica s poliklinikou Milosrdní bratia

      • MUDr. Nadežda Plevová
        Adresa: Kardiologická ambulancia, Námestie SNP 10, 81465 Bratislava
        deň oddo
        Pondelok  07:00 15:00 
        Utorok 07:00 11:00 
        Streda 07:00 15:00 
  • Trenčiansky kraj
    • NsP Ilava - Nemocnica s poliklinikou Ilava n.o.

      Štúrova 3, 01901 Ilava

      Web: http://www.nspilava.sk

      Návštevné hodiny - lôžkové oddelenie:
      pondelok - piatok 15:00 - 17:00
      sobota, nedeľa, sviatky 14:00 - 16:00

      • MUDr. Zuzana Barinková
        Adresa: Detská kardiologická ambulancia, Štúrova 3, 01901 Ilava
        deň oddo prestávka
        Pondelok  07:30 14:30  12:00-12:30 
        Utorok 07:30 14:30  12:00-12:30 
        Streda 07:30 14:30  12:00-12:30 
        Štvrtok 07:30 14:30  12:00-12:30 
        Piatok 07:30 14:30  12:00-12:30 
  • Nitriansky kraj
    • NsP Levice

      29.augusta 2, 93401 Levice

      Chirurgické ambulancie (2)

      • MUDr. Gabriel Sojka
        Adresa: Kardiologická ambulancia, SNP 19, 93401 Levice
        deň oddo
        Pondelok  07:00 15:00 
        Utorok 07:00 15:00 
        Streda 07:00 15:00 
        Štvrtok 07:00 15:00 
        Piatok 07:00 15:00 
  • Žilinský kraj
    • Ústredná vojenská nemocnica SNP Ružomberok

      Generála Miloša Vesela 21, 03426 Ružomberok

      Web: http://www.uvn.sk/
      Telefón - ústredňa: 044 4382 111

      Iné - nezaradené ambulancie (1)

      • MUDr. Miroslav Urban
        Adresa: Kardiologická ambulancia, Ulica gen. Vesela, 03401 Ružomberok
        deň oddo
        Štvrtok 07:00 15:00 
  • Banskobystrický kraj
    • NsP Zvolen - Nemocnica Zvolen a.s.

      Kuzmányho nábrežie 28, 96001 Zvolen

      Telefón - ústredňa: 045 5201 111

      Návštevné hodiny:
      denne 14:00 - 17:00

      • MUDr. Dušan Chrenko
        Adresa: Kardiologická ambulancia, Kuzmányho nábrežie 28, 96001 Zvolen
        deň oddo
        Pondelok  07:00 14:00 
        Utorok 07:00 12:30 
        Streda 07:00 14:00 
        Štvrtok 07:00 13:00 
        Piatok 07:00 13:00 
  • Prešovský kraj
    • NsP Vranov nad Topľou - Vranovská nemocnica n.o.

      M.R.Štefánika, 187/177B, 09327 Vranov nad Topľou

      Web: http://www.vnno.eu/
      Telefón - ústredňa: 057 4865 111

      Alergologické a imunologické ambulancie (1)

      • MUDr. Alexander Tamáš
        Adresa: Kardiologická ambulancia, M.R.Štefánika, 187/177B, 09327 Vranov nad Topľou
        deň oddo prestávka
        Pondelok  07:30 16:00  12:30-13:00 
        Utorok 07:30 16:00  12:30-13:00 
        Streda 07:30 16:00  12:30-13:00 
        Štvrtok 07:30 16:00  12:30-13:00 
        Piatok 07:30 16:00  12:30-13:00 
      • MUDr. Anna Klečšinská
        Adresa: Detská kardiologická ambulancia, M.R.Štefánika, 187/177B, 09327 Vranov nad Topľou
        deň oddo prestávka
        Štvrtok 10:00 16:00  12:00-13:00 
  • Košický kraj
    • NsM, a.s. - Nemocnica svätého Michala, a.s. - Cintorínska

      Cintorínska ulica 16, 811 08 Bratislava

      NsPMVSR (NsP ministerstva vnútra) a NMO (Nemocnica ministerstva obrany) boli zlúčené do jedného celku NsM, a.s.(Nemocnica svätého Michala, a.s.).

      • EKG
        deň oddo prestávka
        Pondelok  08:00 14:00  12:00-12:30 
        Utorok 08:00 14:00  12:00-12:30 
        Streda 08:00 14:00  12:00-12:30 
        Štvrtok 08:00 14:00  12:00-12:30 
        Piatok 08:00 14:00  12:00-12:30 

Pridajte skúsenosť Skúsenosti užívateľov

Zatiaľ neboli pridané žiadne skúsenosti. Podeľte sa s ostatnými o svoje skúsenosti.