Osteoporóza, osteogenesis u detí? Prečo vzniká ako sa prejavuje, lieči

Takzvaný tichý zlodej kostí trápi asi 5 až 7 % z celkového počtu ľudí.

Mierny nárast výskytu bol zaznamenaný aj u našich ratolestí, no napriek tomu sa stále o nej hovorí v súvislosti s najmenšími veľmi opatrne, hlavne pri opakovaných zlomeninách kostí s neprimeraným mechanizmom úrazu.

Tie môžu vzniknúť taktiež pri ochorení osteogenesis imperfecta, ktoré je pre verejnosť takmer neznáme a býva zdiagnostikované už počas tehotenstva alebo krátko po pôrode. Čo by sme o týchto dvoch závažných ochoreniach mali určite vedieť?

Z čoho sa skladá kostné tkanivo?

Kostra je základným pilierom pohybového aparátu. Tvorí akúsi oporu mäkkých častí (kostný skelet) nášho tela a zároveň ich chráni pred poškodením. Skladá sa z kostí, ktoré tvoria akoby páky a za pomoci svalov a nervov umožňujú pohyb.

Kosť (lat. os) je tvorená z kostných buniek, ktoré nazývame osteocyty. Priestory medzi nimi vypĺňa organická medzibunková zložka osteoid, kolagénové a elastické vlákna.

Kostné tkanivo (hmota, matrix) patrí medzi spojivové tkanivo a je silne mineralizované (zlúčeniny vápnika, fosforu, magnézia a sodíka). Architektonickými jednotkami kosti sú kostné lamely a trámce.

Základná štruktúra kosti

1. Okostica (periosteum) - je najvrchnejšou časťou kosti - možno ho nazvať aj akýmsi pevným väzivovým obalom. Nachádza sa na povrchu každej kosti s výnimkou koncových častí kĺbov. Nachádzajú sa v nej bohaté cievne zásobenia, ktoré zabezpečujú vyživovaciu funkciu kosti a početné senzitívne nervy, ktoré majú na svedomí ukrutnú bolestivosť pri zlomenine kosti. Samotná kosť nemá nervové zakončenia, teda nebolí.
2. Kostné tkanivo (kompakta, spongióza) - tvorí samotnú kosť. Na povrchu je kompakta hrubá a doskovitá, vnútri okrem dutín sa nachádza hubovité kostné tkanivo (spongióza).
3. Kostná dreň (medulla ossium) - sa skladá s väzivových buniek a vláken a cievneho riečiska. Sú ňou vyplnené dreňové dutiny. Poznáme červenú a žltú kostnú dreň. Významnú úlohu hlavne v detskom veku má červená kostná dreň, ktorá je dôležitým krvotvorným orgánom.

Osobitosti stavby kostí v detskom veku

Stavba kosti dieťaťa a dospelého človeka sa značne odlišuje vo viacerých rovinách. U novorodenca je ešte kosť nezrelá, nie je vytvorená lamelózna štruktúra kosti, ktorá je základnou stavebnou jednotkou a rovnako tak rúrkovité časti dlhých kostí sú zložené len z väziva, medzi ktorými sú nepravidelne rozptýlené osteocyty. Takisto kostná dreň sa nachádza medzi vláknami a trámčekmi a dreňové dutiny takmer chýbajú. Preto je kosť chránená okosticou, ktorá je mimoriadne silná.

Silný a pevný periost nie je však typický len pre novorodenecké obdobie ale napriek pokročilej prestavbe kostného tkaniva sa jeho pevnosť nemení. Z tohto dôvodu môžeme u detí vidieť zlomeniny kostí s neporušenou okosticou, ktorá zároveň vytvára akoby oporu zlomenine.

Rastom dieťaťa postupne dochádza k prestavbe nezrelého kostného tkaniva. Vytvára sa architektonická štruktúra kostí (lamely, trámčeky). Okolo 5. mesiaca života sú vytvorené Haversove lamely a zvyšné lamely vznikajú do jedného roku života.

Približne vo veku jedného roka dochádza k zväčšovaniu a dotváraniu dreňových dutín, v ktorých sa tvoria krvné bunky.

Posledné prestavby štruktúry kosti sa končia okolo druhého roka života dieťaťa, kedy kosť nadobúda konečnú podobu a v podstate sa len minimálne líši od stavby kosti dospelého človeka. Do 12 rokov sa menia už len koncové časti, úpony šliach a kĺbové hlavice a puzdra.

Aké sú základné rozdiely medzi osteoporózou a osteogenesis imperfecta?

Osteoporóza je systémové metabolické ochorenie kostí, pričom je narušená látková výmena v kostnom tkanive, s následným úbytkom kostnej hmoty a rednutím kostí (zníženie kostnej hustoty - denzity).

Rednutie kostí má za následok ich krehkosť a zvýšenú lámavosť. Osteoporóza u detí sa nazýva juvenilná. Deti sa častejšie ako ich rovesníci (aj v prípade, že nedošlo k úrazovému deju) sťažujú na bolesti chrbta a končatín.

Ľudia si mylne myslia, že osteoporóza je mäknutie kostí, čo je nesprávne.

Primárne osteoporózy s nedostatku minerálov v kostnom tkanive sa u detí nevyskytujú. Sú typické pre starší vek, pričom príčiny osteoporózy v dospelom veku majú svoje základy v detstve.

V niektorej literatúre zaraďujeme medzi sekundárne typy osteoporózy (vzniknuté na základe primárneho ochorenia) aj ochorenie osteogenesis imperfecta. Dalo by sa tvrdiť, že ide o podkategóriu osteoporóz.

Osteogenesis imperfecta je genetické ochorenie spojivového tkaniva, čo sa vyznačuje krehkosťou kostí ako pri osteoporóze. Sú zdeformované, krehké, ľahko sa lámu, časté sú hernie.

Výnimkou nie sú ani poruchy sluchu pre deformitách sluchových kostičiek a lámavé zuby, ktoré majú pri tomto ochorení typický namodralý nádych spolu s očnými sklérami.

Pri tomto ochorení nie je raritné, že dochádza k zlomeninám už počas vnútromaternicového vývinu a ešte častejšie počas pôrodu.

Pri ťažkých formách ochorenia je ho možno zistiť sonograficky už okolo 16. týždňa gravidity. Pri vyšetrení DNA - chóriových klkov a následnej analýzy sa dá diagnostika urýchliť na 13.  až 14. týždeň gravidity.

Príčiny, priebeh a známe riziká

• Na príčine osteoporózy sa podieľajú poruchy metabolizmu minerálnych látok v kosti. Keďže kosť je metabolicky veľmi aktívna, takéto poruchy nie sú časté.

Ak vzniknú, tak môžu výrazne narušiť hustotu a tým stavbu kostí, ktorá prebieha počas celého života (v dospelosti sa spomaľuje ale nevymizne). Tie rednú, sú krehké a slabé, často sa deformujú, bolia a lámu. Osteoporóza výrazne ovplyvňuje kvalitu života chorého.

Jej výskyt sa zvyšuje s vekom - takzvaná senilná osteoporóza. Primárna osteoporóza má hlavnú príčinu vzniku v nedostatku minerálov. Pri sekundárnej osteoporóze je na príčine jej vzniku nejaké primárne ochorenie (zápaly, nádory, endokrinné ochorenia, genetika, pôsobenie niektorých liekov, alkohol, cigarety).

Juvenilný alebo aj detský typ osteoporózy je veľmi zriedkavý, a to práve z dôvodu, že tvorba novej kostnej hmoty až do obdobia puberty prevažuje nad jej odbúravaním.

Osteoporóza býva často bezpríznaková. Prvý moment, kedy na ňu treba myslieť, je zlomenina kosti pri úrazovom mechanizme slabej intenzity. Najčastejšie sa lámu dlhé kosti predlaktí, ktoré spôsobujú intenzívne bolesti a stavce (dolná časť hrudníkových stavcov a horná časť krížových stavcov), ktorých poškodenie nemusíme odhaliť z dôvodu slabšej intenzity bolesti a nevyhľadania lekárskej pomoci.

Nezdiagnostikované zlomeniny stavcov a ich deformácie spôsobujú postupné znižovanie výšky dieťaťa prípadne sa vytvorí hrb, zhoršuje sa pohyblivosť, schopnosť udržať rovnováhu, či dýchacie ťažkosti.

U niektorých detí sa osteoporóza prejavuje len zanedbateľnými bolesťami chrbta, bolesťami medzi lopatkami alebo končatín, ktorým málokedy rodičia prikladajú väčší význam.

• Osteogenesis imperfecta je výhradne genetické ochorenie spôsobené génovou mutáciou, ktorá kóduje kolagén prvého typu (viac ako 90% prípadov).

Kolagén sa buď tvorí v zachovanom množstve, ale v zlej kvalite, v zníženom množstve a dobrej kvalite, alebo je ho malé množstvo a aj zlá kvalita. To má za následok defekt v spojivovom tkanive, prípadne úplnú neschopnosť detského pacienta si toto spojivo vytvoriť.

Pri tomto ochorení dochádza k veľmi častým zlomeninám už v období vnútromaternicového vývoja plodu. Je pravidlom, že hrozí závažný priebeh pôrodu s mnohonásobnými zlomeninami kostí počas vypudzovacej fázy plodu, preto sa preferuje sekcia. Pri skorom zdiagnostikovaní tohto ochorenia, niektoré ženy volia interrupciu.

U detí narodených s touto zákernou diagnózou sa ďalej vyskytujú závažné deformácie kostí, zvýšená pohyblivosť kĺbov, poruchy sluchu z dôvodu deformity sluchových kostičiek, poruchy dýchania pre sťaženú roztiahnutelnosť pľúcneho tkaniva vplyvom deformácií. Mliečny chrup a očné bielka bývajú sfarbené typicky domodra.

Riziká tohto ochorenia sú mnohopočetné zlomeniny niekedy so smrteľnými následkami, dýchacie ťažkosti, zlá kvalita života a skoré úmrtie. Pri kombinácii nedostatočného množstva a aj kvality kolagénu sa deti nedožívajú viac ako jedného roka.

Aké sú možnosti liečby?

Pri osteoporóze je kľúčová pokročilosť ochorenia. V liečbe má dôležitú úlohu pravidelný pohyb, rehabilitácie, vhodná strava s dostatočným množstvom kalcia a vitamínu D, ktorý je dôležitý pre správne fungovanie kostí.

Používa sa lososí kalcitonín, alendronát, bisfosfonát II. generácie, kalcitriol, soli fluóru.

Liečba osteogenesis imperfecta je dlhodobá (niekoľko rokov) a vyžaduje viacerých odborníkov. Zo strany rodičov sa vyžaduje hlavne informovanosť o ochorení, rizikách a nepriaznivej prognóze.

Je dôležité, aby s dieťaťom manipulovali opatrne a vyhýbali sa ťahom. Dieťa vyžaduje časté polohovanie, aby sa nezaťažovali niektoré kosti viac, zmenu stravy (minerály, vitamín D) a rehabilitácie.

Z liekovej terapie sa najviac osvedčili bifosfonáty alebo pamidronát.

Obe ochorenia u detí si vyžadujú našu zvýšenú pozornosť a opatrnosť, pretože hrozí riziko vzniku zlomenín, ktoré sa zvyšuje tým, že deti sú neposedné a stále skúšajú niečo nové.

Liečba osteoporózy je priaznivejšia ako liečba osteogenesis imperfecta. Veľa však závisí od lekára, prístupu rodičov, trpezlivosti a hlavne od štádia, v ktorom sa ochorenie nachádza.

Aj osteogenesis imperfecta v nižších štádiách dovoľuje viesť dieťaťu takmer normálny život s určitými obmedzeniami.

Otestujte sa