Viete, ako môžete ovplyvniť zdravie svojho dieťaťa ešte pred otehotnením?

Čo sú zriedkavé choroby a ako sa prejavujú

Tieto ochorenia majú najčastejšie genetický pôvod - to znamená, že sú dedičné, prenášajú sa z rodičov na potomkov. Vzhľadom na svoju zriedkavosť sú tieto ochorenia často nesprávne diagnostikované a ťažko liečiteľné, čo pacientov a ich rodiny necháva v neistote a bez primeranej podpory. Zriedkavé ochorenia majú významný vplyv na celkovú kvalitu života pacienta. Medzi zriedkavé ochorenia patria:

marfanov syndróm,
downov syndróm,
syndróm svalovej dystrofie,
cystická fibróza,
a mnohé ďalšie.

Zriedkavé ochorenia sa môžu prejavovať rôznymi spôsobmi. Ochorenie môže ovplyvniť rast, vývoj a fungovanie tela, môže postihnúť rôzne orgány a môže spôsobiť dlhodobú bolesť alebo neurologické problémy.

Ako zabezpečiť, aby moje dieťa nemalo zriedkavú chorobu?

Zabezpečiť, aby vaše dieťa nemalo zriedkavú chorobu, môže byť komplikované, ale existuje niekoľko krokov, ktoré môžete podniknúť na zníženie rizika. Najpokročilejším riešením, ktoré môžete prijať, je genetické testovanie pred počatím, ktoré odhalí, či ste nositeľom génov spojených s určitými zriedkavými chorobami. Ak ste už tehotná, prenatálne skríningové testy, ako je neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT), ultrazvuk alebo invazívne metódy, ako je amniocentéza, môžu odhaliť genetické abnormality plodu. Rozhodnutia o týchto testoch a ich výsledkoch by ste mali starostlivo prediskutovať so svojím lekárom, aby ste si zabezpečili najlepšiu možnú starostlivosť a podporu.

Ako funguje genetické testovanie?

Priebeh genetického testovania sa líši v závislosti od fázy testovania, ktorú podstupujete. Ak sa rozhodnete pre genetické testovanie pred počatím, vykonáva sa odberom krvi. Z nej sa potom v cytogenetickom laboratóriu vyšetrí chromozómové zloženie. Podľa toho sa určí váš karyotyp, ktorý pomáha určiť spôsoby prevencie genetických ochorení u vašich potomkov.

Existuje aj pokročilejšie vyšetrenie pred otehotnením - PANDA Carrier. Tento pokročilý test testuje každý pár až na 110 klinicky najčastejších recesívnych monogénnych ochorení, aby sa znížilo riziko narodenia dieťaťa so zdravotnou záťažou. Podľa odporúčaní Americkej spoločnosti lekárskej genetiky (ACMG) by mal byť test takéhoto rozsahu ponúknutý každému, kto plánuje mať potomka. PANDA dokáže odpovedať aj na otázky - Prečo nemôžem otehotnieť? A ak otehotniem, bude tehotenstvo prebiehať tak, ako má?

Neinvazívne prenatálne testovanie u už tehotných žien sa vykonáva zo vzorky krvi matky. S odberom nie sú spojené žiadne komplikácie ani riziko potratu. Okrem toho môžete s 99 % pravdepodobnosťou zistiť pohlavie svojho dieťaťa.

Napokon, preimplantačné testovanie sa vykonáva ako súčasť liečby umelým oplodnením. Umožňuje diagnostiku a výber zdravého embrya pred jeho vložením do maternice.

Lídrom v oblasti genetického testovania je centrum asistovanej reprodukcie Repromeda. Ich najmodernejšie laboratórium využívajú kliniky IVF na celom svete.

Informačný servis