Liečba achondroplázie: Dá sa liečiť?
Pacienti trpiaci achondropláziu si vyžadujú viac-oborovú starostlivosť. U detí s achondropláziou je potrebné preventívne sledovať prírastok hmotnosti, aby sa predchádzalo riziku obezity v dospelosti.
Súčasťou komplexnej starostlivosti je sociálna, psychologická i rehabilitačná zložka.
Pri pozitívnom genetickom náleze je indikované MRI (magnetická rezonancia) pre detailné vyšetrenie cerviko-kraniálneho prechodu. Zúženie foramen magnum, či prítomnosť hydrocefalu vyžaduje neurochirurgické vyšetrenie a odbornú liečbu.
Liečba respiračných porúch vo forme spánkového apnoe môže zahŕňať operačnú tonzilektómiu či adenoektómiu.
Ortopedické problémy pri achondroplázii často krát vyžadujú chirurgickú intervenciu. V dospelom veku časť pacientov potrebuje taktiež lumbálnu laminektómiu pre nadmernú stenózu (zúženie) miechy.
Chirurgickou cestou je v niektorých prípadoch možné vykonať mierne predĺženie končatín.
Pacienti s achondropláziou však často potrebujú aj farmakologickú liečbu, napríklad antibiotikami v prípade častých zápalov uší, alebo protizápalovými liekmi proti bolesti kĺbov a chrbta.
V niektorých prípadoch bola využívaná liečbu rastovým hormónom STH, avšak jej aplikovanie bolo obmedzené.
Súčasťou liečby je i preventívna fyzioterapia (rehabilitácia) pre elimináciu svalových dysbalancií, zlepšenie motoriky, držania tela a podporu celkovej kondície, stability a svalovej sily pacienta.
