späť na zoznam chorôb

Achondroplázia

Achondroplázia

Čo je achondroplázia? Je to vrodená vývojová vada a porucha rastu kostí, pričom slovo samotné pochádza z gréčtiny a je synonymom pre nedostatočný vývoj chrupavky. Ide o vrodenú poruchu kostry, ktorá sa prejavuje nízkym vzrastom človeka, pretože kosti sú príliš krátke, na druhú stranu je hlava neúmerne veľká. Vznikajú tak zmeny v telesných proporciach, kedy sú nohy a paže v nepomere s hlavou. Takáto disproporcia sa prejavuje už u novorodencov a je geneticky podmienená.


Príznaky Achondroplázie

Charakteristika

Ochorenie je charakterizované ako disproporciálne trpazlíctvo, kedy dosahuje dospelý človek výšku v intervale od 115 až po 135 cm. Chorobu spôsobuje gén, ktorý bol objavený už pred viac ako 20 rokmi, no napriek tomu a tiež napriek pokroku v medicíne nie je choroba zatiaľ liečiteľná. Ochorenie je autozomálne dominantne dedičné, čo znamená, že rodičia postihnutí achondropláziou majú 50 percentnú pravdepodobnosť, že sa im narodí potomok s rovnakým postihnutím.

Veľká väčšina detí sa však rodí zdravým rodičom. Pre ochorenie je charakteristické, že kým kĺby, trup alebo lebka majú normálny tvar, najmä dlhé kosti sú najviac postihnuté nedostatočným rastom. Ruky sú tiež krátke a široké. Svalstvo je u tohto človeka vyvinuté normálne, teda primerane ku kostre, podobne nie je žiadne postihnutie badateľné ani na vnútorných orgánoch. Ľudia s týmto ochorením nemajú ani poškodený intelekt alebo psychické funkcie, často majú dokonca nadpriemerné IQ.

Príčiny

Achondroplázia vzniká z dôvodu poruchy enchondrálnej osifikácie všetkých kostí, pričom najviac sa prejavuje na dlhých kostiach končatín, čiže na rukách a na nohách. Je dedičná a geneticky podmienená, pretože ju spôsobuje porucha na 4. chromozóme, konkrétne gén FGFR3. Rizikovým faktorom pre vznik ochorenia je vyšší vek otca pri narodení dieťaťa, obvykle nad 35 rokov. Dedičná informácia a mutácia génu je prítomná vo všetkých bunkách, takže zatiaľ je toto ochorenie neliečiteľné.

Príznaky

Prvotné príznaky choroby sa prejavujú už pri narodení, kedy sa dieťa narodí so skrátenými končatinami a pomerne dlhým a úzkym hrudníkom. Typickým príznakom pri narodení je aj veľká hlava. Na druhú stranu je pôrodná dĺžka priemerná, takže v tomto ohľade sa dieťa od svojich zdravých rovesníkov neodlišuje. Počas rastu sa ale začne choroba prejavovať, pričom najmä v úvodnom období rastu môže dieťa trpieť svalovým napätím a preto na začiatok dochádza k oneskoreniu jeho vývoja.

Ľudia s týmto postihnutím ale majú normálnu inteligenciu, vo veľa prípadoch dokonca nadpriemernú, takže k postihnutiu mentálnemu v tomto prípade nedochádza. Medzi príznaky okrem krátkych končatín patria aj široké prsty na rukách a široké, dopredu vystupujúce čelo na lebke. Väčšie sú aj nadočnicové oblúky. Celkovo sú v porovnaní s ostatným telom niektoré jeho časti abnormálne zväčšené a rast ako aj konečná stavba tela sú disproporciálne. Výška je v priemere len 125 centimetrov.

Diagnostika

  • Najčastejšie sa ochorenie začne spoznávať v detstve počas rastu, kedy sa v prvých mesiacoch rýchlejšie zväčšuje obvod hlavy
  • Počas prvých rokov majú deti nižšie svalové napätie a teda aj problémy s posadením sa alebo chôdzou, čo sa učia neskôr. Typické sú pri RTG vyšetrení badateľné deformácie, pričom dlhé kosti sú skrátene so zväčšením priemeru
  • Pozorovateľné sú aj nižšie medzistavcové platničky, panva je bočne rozšírená a skrátená v smere odpredu dozadu

Príbeh dvoch detí s achondropláziou

Príbeh dvoch detí s achondropláziou

Priebeh

Čo sa týka mentálneho priebehu ochorenia, dieťa nemá problém s vnímaním ani intelektom v dôsledku tejto choroby. Po narodení je novorodenecká dĺžka normálna, ale už nastáva nadmerný rast obvodu hlavy v porovnaní so zvyškom tela. počas prvých rokov by z dôvodu nižšieho svalového napätia nemali rodičia tlačiť na dieťa, aby sa naučilo skôr chodiť alebo sedieť. Svalové napätie sa totiž časom upraví a dieťa veľmi rýchlo dobehne pohybový deficit oproti svojim rovesníkom a naučí sa chodiť aj sedieť bez podpory.

Ochorenie môže počas predškolského veku spôsobiť častejšie infekcie horných dýchacích ciest a zápaly stredného ucha. V čase školského veku je väčšia náchylnosť na obezitu a zakrivenie nôh. V dospelosti sa už ochorenie nevyvíja, pričom v tomto štádiu je už rast ukončený, človek s achondropláziou dosahuje výšku najviac 135 cm a badateľné sú už typické príznaky a prejavy ochorenia, čiže abnormálne krátke končatiny a pri zachovaní normálnej veľkosti hlavy, čo vedie k celkovej disproporcii.

Možné problémy v budúcnosti?

Ľudia s achondropláziou majú kvôli prejavom a príznakom svojej choroby náchylnosť na vznik iných ochorení alebo zdravotných komplikácií v oveľa vyššej miere, ako je tomu u ostatnej populácie. Napríklad už pri samotnom pôrode môže byť zväčšená hlava na rozdiel od iných novorodencov problémom, keďže hrozí riziko vzniku vnútrolebečného krvácania pri klasickom pôrode. To je jeden z dôvodov, prečo matky, ktoré majú novorodenca s diagnostikovanou achondropláziou, uvažujú nie o klasickom vaginálnom pôrode, ale o cisárskom reze.

Druhým problémom je pomerne častá obezita, ktorá je u ľudí s chorobu typická. Najviac je to vidno u detí vtedy, ak ich výška presiahne hranicu 70 až 75 centrimetrov. Do tejto výšky je pomer váhy a výšky u detí s achondropláziou veľmi podobný ako u zdravých detí, ale následne sa dostáva váha do nepomeru s výškou. V dôsledku nadmernej obezity môže dokonca u dospelých achondroplazikov vzniknúť napríklad bedrová stenóza, problémy s kĺbmi a zvyšuje sa aj riziko úmrtia v dôsledku kardiovaskulárnych chorôb.

Chcete sa dozvedieť ako sa lieči achondroplázia?

Liečba

Ďalšie zaujímavé zdroje

Naposledy aktualizované 01.08.2016

Autor článku

Michal Hrebík

Michal Hrebík

redaktor

Redaktor portálu Zdravotéka.sk, ktorého zaujíma zdravý životný štýl, správne stravovanie a životospráva. Aktívne sa vzdeláva v oblasti zdravotníctva, najnovších medicínskych objavov a veľmi rád píše o všetkom dôležitom z oblasti zdravia s dôrazom na zrozumiteľnosť pre čitateľa.

Zobraziť viac článkov Najnovšie články v magazíne
Artróza kolena pomaly, ale isto ničí vaše kolenné kĺby Artróza kolena pomaly, ale isto ničí vaše kolenné kĺby

Medzi najčastejšie ochorenia kolien patrí bezpodmienečne artróza kolena - gonartróza. Ide zároveň o jedno z najčastejších, degeneratívnych ochorení váhonosných kĺbov vôbec....

Zatočte s artrózou Zatočte s artrózou

Artróza tvorí iba zlomok ochorení pohybového aparátu. Vzhľadom na stúpajúcu tendenciu starších pacientov sa s ňou však stretávame čoraz častejšie. Jedná sa o degeneratívne ochorenie...

Zoznam nemocníc liečiacich chorobu

  • Bratislavský kraj
    • Univerzitná nemocnica Bratislava - Ružinov

      Ružinovská 6, 82606 Bratislava

      Telefón - ústredňa: 02 48234 111

      Predchádzajúci názov: FNsP Bratislava - Fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava

      • MUDr. Chlebovič
        Adresa: Ortopedická ambulancia, Ružinovská 6, 82606 Bratislava
        deň oddo prestávka
        Pondelok  08:00 15:00  12:00-12:30 
        Utorok 08:00 15:00  12:00-12:30 
        Streda 08:00 15:00  12:00-12:30 
        Štvrtok 08:00 15:00  12:00-12:30 
        Piatok 08:00 15:00  12:00-12:30 
  • Trenčiansky kraj
    • NsP Bojnice – Nemocnica s poliklinikou Prievidza so sídlom v Bojniciach

      Nemocničná 2, 97201 Bojnice

      Web: http://www.hospital-bojnice.sk/

      Gynekologické ambulancie (1)

      • MUDr. Radoslav Strapko
        Adresa: Ortopedická ambulancia pri NsP Bojnice, Nemocničná 2, 97201 Bojnice
        deň oddo prestávka
        Utorok 08:00 14:30  13:00-13:30 
  • Nitriansky kraj
    • Fakultná nemocnica s poliklinikou Nové Zámky

      Slovenská 11/A, 94034 Nové Zámky

      Web: http://www.nspnz.sk/
      Telefón - ústredňa: 035 6912 111

      Alergologické a imunologické ambulancie (1)

      • MUDr. Jozef Lauro
        Adresa: Ortopedická ambulancia, Slovenská 11/a, 94034 Nové Zámky
        deň oddo
        Utorok 11:30 15:30 
        Štvrtok 11:30 15:30 
  • Žilinský kraj
    • Dolnooravská nemocnica s poliklinikou Ladislava Nádaši Jégého Dolný Kubín

      Nemocničná 1944/10, 02601 Dolný Kubín

      Web: http://www.donsp.sk/

      Algeziologické ambulancie (1)

      • MUDr. Michal Prádel
        Adresa: Ortopedická ambulancia, Nemocničná 1944/10, 02601 Dolný Kubín
        deň oddo poznámka
        Pondelok  08:00 13:00  MUDr . Prádel 
        Utorok 08:00 13:00  MUDr. Sedliak, MUDr. Reguly 
        Streda 08:00 13:00  MUDr .Šagát 
        Štvrtok 08:00 13:00  Detská ortopedická poradňa a USG bedrových kĺbov. Ordinujú striedavo MUDr . Prádel, MUDr. Sedliak, MUDr. Reguly, MUDr. Šagát. 
  • Banskobystrický kraj
    • NsP Revúca - Revúcka medicínsko- humanitná n.o.

      Litovelská 25, 05001 Revúca

      Web: http://www.nsprevuca.sk/
      Telefón - ústredňa: 058 4833 333

      Anesteziologické ambulancie a intenzívna medicína (1)

      • MUDr. Ján Ivan
        Adresa: Ortopedická ambulancia, Litovelská 25, 05001 Revúca
        deň oddo prestávka poznámka
        Pondelok  07:30 15:30  12:30-13:00  07:30 - 12:30 Konzíliá 
        Utorok 07:30 15:30  12:30-13:00  07:30 - 12:30 Konzíliá 
        Streda 07:30 15:30  12:30-13:00  07:30 - 12:30 Konzíliá 
        Štvrtok 07:30 15:30  12:30-13:00  07:30 - 12:30 Konzíliá, 13:00 - 15:30 Deti a dorast 
        Piatok 07:30 15:30  12:30-13:00  07:30 - 12:30 Konzíliá 
  • Prešovský kraj
    • NsP Svidník - Nemocnica armádneho generála L. Svobodu Svidník, n.o.

      ul. MUDr. Pribulu 412/4, 08901 Svidník

      Web: http://www.nspsk.sk/
      Telefón - ústredňa: 054 7860 111

      Návštevné hodiny - lôžkové oddelenie:
      Informácie o návštevných hodinách nájdete tu

      • MUDr. Jozef Breznoščák
        Adresa: Ortopedická ambulancia, MUDr. Pribulu 412/4, 08901 Svidník
        deň oddo poznámka
        Pondelok  07:00 15:30  07:00 - 08:00 preväzy, sadrovanie, 14:00 - 15:00 konziliárne vyšetrenie u hospitalizovaných pacientov 
        Utorok 07:00 15:30  07:00 - 08:00 preväzy, sadrovanie, 14:00 - 15:00 konziliárne vyšetrenie u hospitalizovaných pacientov 
        Streda 07:00 15:30  07:00 - 08:00 preväzy, sadrovanie, 14:00 - 15:00 konziliárne vyšetrenie u hospitalizovaných pacientov 
        Štvrtok 07:00 15:30  07:00 - 08:00 preväzy, sadrovanie, 14:00 - 15:00 konziliárne vyšetrenie u hospitalizovaných pacientov 
        Piatok 07:00 15:30  07:00 - 08:00 preväzy, sadrovanie, 14:00 - 15:00 konziliárne vyšetrenie u hospitalizovaných pacientov 
  • Košický kraj
    • Špecializovaná nemocnica pre ortopedickú protetiku Bratislava, n.o.

      Záhradnícka 42, 82108 Bratislava

      Web: http://www.snop.sk/
      Telefón - ústredňa: 02 50116 111

      Anesteziologické ambulancie a intenzívna medicína (1)


Pridajte skúsenosť Skúsenosti užívateľov

Zatiaľ neboli pridané žiadne skúsenosti. Podeľte sa s ostatnými o svoje skúsenosti.