Liečba Fabryho choroby: Lieky, enzýmy a zmena životného štýlu a stravy
Symptomatická liečba
Na zvládanie akroparestézii a bolestí sa podávajú pacientom antiepileptiká a analgetiká. Pri výrazných bolestiach je možné použiť aj opiáty, ale v nízkych dávkach a na krátku dobu.
Obličkové zlyhanie sa dá oddialiť užívaním nefroprotektívnych liekov ako sú ACE inhibítory. Po zlyhaní obličiek prichádza do úvahy už len dialýza, či transplantácia obličiek.
Pri postihnutí srdca sú dôležité režimové opatrenia. Z liekov sú pri arytmiách, fibriláciách a extrasystolách prínosné antiarytmiká, alebo implantácia kardiostimulátora.
V najťažších prípadoch je možná transplantácia srdca.
Zlepšiť trávenie môžeme prispôsobením stravy, napríklad zavedením malých porcii, nemastného a nedráždivého jedla. Pomôcť môžeme aj užívaním tráviacich enzýmov, alebo liekmi na znižovanie žalúdočnej „kyseliny”.
Angiokeratómy na koži sú najmä estetickým problémom. Liečiť sa dajú laserom, alebo vypálením tekutým dusíkom.
Enzymatická substitučná liečba (Enzyme Replacement Therapy – ERT)
V súčasnosti sú dostupné dva enzymatické prípravky, ktoré nahrádzajú chýbajúcu alfa-galaktozidázu.
Prvým je enzým agalzidáza alfa - Replagal, ktorý je vyrobený za pomoci ľudských buniek (fibroblastov). Podáva sa injekčne v intervale 1x za dva týždne.
Druhým dostupným enzýmom je agalzidáza beta - Fabrazyme. Je to rekombinantná forma alfa-galaktózy A a je vyrobená modernou rekombinantnou DNA metódou. Aplikuje sa tiež injekčne, jedenkrát za dva týždne.
Enzým sa po užití dostane do lyzozómov buniek, kde je miesto účinku aj prirodzenej formy alfa-galaktozidázy.
Liečba je veľmi efektívna. Je preukázané znížené ukladanie glykosfingolipidov do tkanív. Pacienti pocítia úľavu od bolestí, parestézii, zlepšenú znášanlivosť tepla, upraví sa potenie, vymiznú opuchy a závraty.
Najpodstatnejším je však zastavenie straty obličkových funkcií a zachovanie správnej funkcie srdca.
So substitučnou liečbou je potrebné začať čo najskôr po diagnostikovaní choroby, najlepšie ihneď.
Životný štýl s Fabryho chorobou
Mnohé príznaky Fabryho choroby sa dajú zmierniť zmenou životného štýlu a zmenou jedálnička.
Napríklad znížením obsahu bielkovín a solí v strave šetríme už aj tak preťažené obličky.
Fyzická aktivita a pobyt v teplejšom prostredí je pre pacientov obzvlášť náročná, keďže sa nevedia potiť ako zdraví jedinci. Najdôležitejší je v takomto prípade pravidelný prísun tekutín, aby sa telo chladilo, a tiež aby nedošlo k dehydratácii.
V neposlednom rade netreba zabúdať na podporu psychiky pravidelnými návštevami u psychológa, podporu zo strany najbližších a rodiny.
