Ochorenia spôsobené mutáciou jedného génu

Cystická fibróza je dedičné ochorenie, pri ktorom je prítomná porucha chloridových kanálov v membránach buniek. Táto porucha je príčinou genetickej mutácie génu pre CF. Ochorenie poškodzuje viacero orgánov, primárne respiračný a tráviaci systém. Aké sú prejavy, diagnostika a možnosti liečby?

Hemochromatóza označuje poruchu nadmerného vstrebávania železa v ľudskom organizme. Ako ochorenie vzniká a aké sú jeho prvé príznaky?