Hemochromatóza je ochorenie pečene, pri ktorom dochádza k nadmernému ukladaniu železa v organizme do rôznych tkanív a to vo forme ferritínu a hemosiderínu. Tieto tkanivá následne sú týmto nadmerným ukladaním toxicky poškodzované, avšak až po určitom čase, obvykle aj po niekoľkých desiatkach rokov. V praxi sa teda choroba prejaví až v strednom veku, častokrát až po 40ke alebo aj 50ke. Ochorenie môže byť buď vrodené, čo je častejšie, alebo získané.
Príznaky Hemochromatózy
Charakteristika
Vrodená hemochromatóza nastáva pri poruche génu HFE na 6. chromozóme, pričom v tomto prípade prichádza k nadmernému ukladaniu železa do pečeňových buniek, žlčovodov, Kuppferových buniek a makrofágov. Najčastejšie sa ochorenie prejaví cirhózou pečene a tiež môže prísť k rozvoju karcinómu. Pri tejto forme dochádza aj k zvýšenému vstrebaniu železa v čreve a je možné, že hladina železa v organizme nakoniec prekročí bežné hodnoty aj 10-násobne, prípadne aj viac.
Ochorenie ale môže byť aj získané, napríklad v dôsledku opakovaných transfzií alebo v rámci liečby iných ochorení, pričom tejto forme sa hovorí sekundárna hemochromatóza. Takýto stav môže veľmi jednoducho nastať, ak má človek pôvodne nedostatok železa a ten sa vynahrádza krvnými transfúziami, prípadne pri anémii, pričom v tomto prípade tiež nastáva zvýšenie hladiny železa v organizme. Železo sa môže ukladať napríklad aj do pankresu a choroba je sprevádzaná aj inými problémami.
Príčiny
Príčinou ochorenia je nadmerné ukladanie ferritínu a hemosiderínu do tkanív, ktoré následne toxicky poškodzujú. Pri vrodenej forme ochorenia je to spôsobené genetickou poruchou génu HFE na 6. chromozóme, čo spôsobí nadmerné vstrebávanie v čreve a následne ukladanie do rozličných tkanív, najčastejšie priamo do pečene, ale aj do žlčovodov alebo pankreasu. Pri získanej forme môže byť na príčine častá a dlhodobá transfúzia krvi pri anémii, ktorá tiež obsahuje veľké množstvo železa.
Príznaky
Typickým príznakom ochorenia je zvýšená hladina železa v krvi, ale aj zväčšenie pečene, prípadne zvýšená hladina cukru v krvi. Tieto symptómy sa ale obvykle dajú zistiť až pri diagnostike a vyšetrení krvi alebo pečene, no choroba sa prejavuje samozrejme aj navonok. Konkrétne ide o hyperpigmetnáciu, ktorej sa hovorí ľudovo aj tzv. bronzový diabetes, veľakrát sa totiž k hemochromatóze pridá aj cukrovka, ktorá sa tiež navonok prejavuje určitými symptómami.
Dochádza aj k poruchám srdcového rytmu, prejavujú sa poruchy kĺbov, svalová slabosť, kosti rednú a človek môže aj stratiť ochlpenie na pokožke. V mnohých prípadoch dochádza tiež k strate hmotnosti. Medzi necharakteristické príznaky, ktoré sa už nemusia u každého pacienta prejaviť, patria poruchy erekcie, zväčšenie sleziny, deformácia kĺbov alebo zväčšenie pŕs u mužov. Napríklad však ani zväčšenie pečene nie je prítomné u každého jedinca, zhruba len u polovičky prípadov.
Diagnostika
- Ochorenie sa diagnostikuje najčastejšie podľa vyšetrenia krvi, kedy sú prítomné vysoké hladiny železa, ferritínu a možno pozorovať aj zvýšenú hladinu cukru
- Okrem toho sa cez zobrazovacie vyšetrenie, najčastejšie cez CT alebo magnetickú rezonanciu, dajú spozorovať zmeny na pečeni
- Aj na základe ostatných viditeľných príznakov, prípadne podľa srdcovej arytmie a iných vnútorných zmien v organizme, možno určiť prítomnosť ochorenia. Môže sa spraviť aj genetické vyšetrenie na mutáciu génu pri vrodenej forme
Prejavy hemochromatózy
Prejavy hemochromatózy
Priebeh
Ochorenie sa prejavuje po veľmi dlhej dobe a postupne, nie naraz. Obvykle človek nemusí vedieť o zvýšenom ukladaní železa do tkanív aj niekoľko desiatok rokov, napríklad aj 30 alebo 40 a to najmä pri vrodenej forme, ktorá vznikla na základe genetického defektu. Najčastejšie je možné ako prvé spozorovať zvýšené hladiny železa, neskôr aj cukru v krvi, pečeň sa postupne zväčšuje, ale to nie u každého pacienta, obvykle len u 50 %. U všetkých ale nastáva postupne hyperpigmetnácia.
