Hemochromatóza

---

Charakteristika

Vrodená hemochromatóza nastáva pri poruche génu HFE na 6. chromozóme, pričom v tomto prípade prichádza k nadmernému ukladaniu železa do pečeňových buniek, žlčovodov, Kuppferových buniek a makrofágov. Najčastejšie sa ochorenie prejaví cirhózou pečene a tiež môže prísť k rozvoju karcinómu. Pri tejto forme dochádza aj k zvýšenému vstrebaniu železa v čreve a je možné, že hladina železa v organizme nakoniec prekročí bežné hodnoty aj 10-násobne, prípadne aj viac.

Ochorenie ale môže byť aj získané, napríklad v dôsledku opakovaných transfzií alebo v rámci liečby iných ochorení, pričom tejto forme sa hovorí sekundárna hemochromatóza. Takýto stav môže veľmi jednoducho nastať, ak má človek pôvodne nedostatok železa a ten sa vynahrádza krvnými transfúziami, prípadne pri anémii, pričom v tomto prípade tiež nastáva zvýšenie hladiny železa v organizme. Železo sa môže ukladať napríklad aj do pankresu a choroba je sprevádzaná aj inými problémami.

Príčiny

Príčinou ochorenia je nadmerné ukladanie ferritínu a hemosiderínu do tkanív, ktoré následne toxicky poškodzujú. Pri vrodenej forme ochorenia je to spôsobené genetickou poruchou génu HFE na 6. chromozóme, čo spôsobí nadmerné vstrebávanie v čreve a následne ukladanie do rozličných tkanív, najčastejšie priamo do pečene, ale aj do žlčovodov alebo pankreasu. Pri získanej forme môže byť na príčine častá a dlhodobá transfúzia krvi pri anémii, ktorá tiež obsahuje veľké množstvo železa.

Príznaky

Typickým príznakom ochorenia je zvýšená hladina železa v krvi, ale aj zväčšenie pečene, prípadne zvýšená hladina cukru v krvi. Tieto symptómy sa ale obvykle dajú zistiť až pri diagnostike a vyšetrení krvi alebo pečene, no choroba sa prejavuje samozrejme aj navonok. Konkrétne ide o hyperpigmetnáciu, ktorej sa hovorí ľudovo aj tzv. bronzový diabetes, veľakrát sa totiž k hemochromatóze pridá aj cukrovka, ktorá sa tiež navonok prejavuje určitými symptómami.

Dochádza aj k poruchám srdcového rytmu, prejavujú sa poruchy kĺbov, svalová slabosť, kosti rednú a človek môže aj stratiť ochlpenie na pokožke. V mnohých prípadoch dochádza tiež k strate hmotnosti. Medzi necharakteristické príznaky, ktoré sa už nemusia u každého pacienta prejaviť, patria poruchy erekcie, zväčšenie sleziny, deformácia kĺbov alebo zväčšenie pŕs u mužov. Napríklad však ani zväčšenie pečene nie je prítomné u každého jedinca, zhruba len u polovičky prípadov.

Diagnostika

• Ochorenie sa diagnostikuje najčastejšie podľa vyšetrenia krvi, kedy sú prítomné vysoké hladiny železa, ferritínu a možno pozorovať aj zvýšenú hladinu cukru
• Okrem toho sa cez zobrazovacie vyšetrenie, najčastejšie cez CT alebo magnetickú rezonanciu, dajú spozorovať zmeny na pečeni
• Aj na základe ostatných viditeľných príznakov, prípadne podľa srdcovej arytmie a iných vnútorných zmien v organizme, možno určiť prítomnosť ochorenia. Môže sa spraviť aj genetické vyšetrenie na mutáciu génu pri vrodenej forme

Prejavy hemochromatózy

Priebeh

Ochorenie sa prejavuje po veľmi dlhej dobe a postupne, nie naraz. Obvykle človek nemusí vedieť o zvýšenom ukladaní železa do tkanív aj niekoľko desiatok rokov, napríklad aj 30 alebo 40 a to najmä pri vrodenej forme, ktorá vznikla na základe genetického defektu. Najčastejšie je možné ako prvé spozorovať zvýšené hladiny železa, neskôr aj cukru v krvi, pečeň sa postupne zväčšuje, ale to nie u každého pacienta, obvykle len u 50 %. U všetkých ale nastáva postupne hyperpigmetnácia.