Genetické choroby

Achondroplázia označuje vývojové genetické ochorenie kostí a chrupaviek. Prečo táto vrodená porucha vzniká a aké sú jej charakteristické prejavy?

Aspergerov syndróm patrí medzi neliečiteľné genetické poruchy mozgu s prevažne psychiatrickou symptomatológiou. Predstavuje samostatnú kategóriu v rámci porúch autistického spektra. Jeho prejavy sa dotýkajú hlavne sociálnej interakcie, komunikácie a predstavivosti, ovplyvňujú pacientov pohľad na svet, no i pohľad okolia na pacienta. Aké sú príznaky, diagnostika a liečba Aspergera?

Čo je Marfanov syndróm? Je pravda, že ľudia s Marfanovým syndrómom nemusia vedieť o svojej diagnóze? Ako vyzerá život pacienta s touto chorobou? Vieš, ktoré slávne osobnosti trpeli Marfanovým syndrómom? Deti a Marfanov syndróm? Čo v prípade tehotenstva týchto pacientok? Čítaj ďalej a dozvieš sa všetky potrebné informácie.

Cystická fibróza je dedičné ochorenie, pri ktorom je prítomná porucha chloridových kanálov v membránach buniek. Táto porucha je príčinou genetickej mutácie génu pre CF. Ochorenie poškodzuje viacero orgánov, primárne respiračný a tráviaci systém. Aké sú prejavy, diagnostika a možnosti liečby?

Downov syndróm je genetické ochorenie spôsobené abnormálnym bunkovým delením. Avšak pacienti s Downovým syndrómom nie sú ukrátení, ba priam naopak. Ich genóm obsahuje niečo extra! 

Fabryho choroba je genetické ochorenie, prenáša sa teda v genetickej informácii z rodičov na potomstvo.

Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie genetického pôvodu. Šanca na prenos je až 50 %, a to aj vtedy, ak touto chorobou trpí iba jeden z rodičov. 

Tourettov syndróm je „vzácne” genetické ochorenie postihujúce asi 1% populácie. Trpia ním prevažne muži. Vyznačuje sa neurologickou a psychiatrickou symptomatológiu, v ktorej dominujú tiky, grimasy a obsesné nadávky. Mierne prejavy bývajú často nepovšimnuté. Aké sú príznaky, príčiny, diagnostika a liečba Tourretovho syndrómu?