Genetické choroby

Achondroplázia označuje vývojové genetické ochorenie kostí a chrupaviek. Prečo táto vrodená porucha vzniká a aké sú jej charakteristické prejavy?

Aspergerov syndróm patrí medzi neliečiteľné genetické poruchy mozgu s prevažne psychiatrickou symptomatológiou. Predstavuje samostatnú kategóriu v rámci porúch autistického spektra. Jeho prejavy sa dotýkajú hlavne sociálnej interakcie, komunikácie a predstavivosti, ovplyvňujú pacientov pohľad na svet, no i pohľad okolia na pacienta. Aké sú príznaky, diagnostika a liečba Aspergera?

Čo je Marfanov syndróm? Je pravda, že ľudia s Marfanovým syndrómom nemusia vedieť o svojej diagnóze? Ako vyzerá život pacienta s touto chorobou? Vieš, ktoré slávne osobnosti trpeli Marfanovým syndrómom? Deti a Marfanov syndróm? Čo v prípade tehotenstva týchto pacientok? Čítaj ďalej a dozvieš sa všetky potrebné informácie.

Cystická fibróza je dedičné ochorenie, pri ktorom je prítomná porucha chloridových kanálov v membránach buniek. Táto porucha je príčinou genetickej mutácie génu pre CF. 

Downov syndróm je genetické ochorenie spôsobené abnormálnym bunkovým delením. Avšak pacienti s Downovým syndrómom nie sú ukrátení, ba priam naopak. Ich genóm obsahuje niečo extra! 

Fabryho choroba je genetické ochorenie, prenáša sa teda v genetickej informácii z rodičov na potomstvo.

Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie genetického pôvodu. Šanca na prenos je až 50 %, a to aj vtedy, ak touto chorobou trpí iba jeden z rodičov. 

Kartagenerov syndróm je pomerne vzácne dedičné ochorenie spôsobené genetickou mutáciou. Táto choroba je vrodená a dedí sa autozomálno recesívne, čo znamená, že dieťa môže zdediť syndróm od matky aj od otca, pričom postihnutý gén musí zdediť od oboch rodičov, aby sa choroba vyvinula. Hoci pripadá len 1 narodené dieťa s touto génovou mutáciou na 30 tisíc novorodencov, ide o pomerne vážne ochorenie, ktoré zasahuje najmä dýchaciu sústavu a orgány brušnej dutiny.

Tourettov syndróm je „vzácne” genetické ochorenie postihujúce asi 1% populácie. Trpia ním prevažne muži. Vyznačuje sa neurologickou a psychiatrickou symptomatológiu, v ktorej dominujú tiky, grimasy a obsesné nadávky. Mierne prejavy bývajú často nepovšimnuté. Aké sú príznaky, príčiny, diagnostika a liečba Tourretovho syndrómu?