Huntingtonova choroba: Čo je to a aké má príznaky /diagnostiku?

Huntingtonova choroba: Čo je to a aké má príznaky /diagnostiku?
Zdroj foto: Getty images

Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie genetického pôvodu. Šanca na prenos je až 50 %, a to aj vtedy, ak touto chorobou trpí iba jeden z rodičov. 

Charakteristika

Huntingtonova choroba je vzácne neurodegeneratívne dedičné ochorenie. Pri rodovom prenose sa uplatňuje autozomálne dominantná dedičnosť.

Na prenos postačuje, aby bol gén zdedený od jedného rodiča. Ochorenie je chronické a progresívne. Čo znamená, že sa časom rozvíja.

Neurodegeneratívne ochorenie postupne poškodzuje nervovú sústavu a nervové tkanivo v mozgu. Hlavne tie časti, ktoré sú zodpovedné za riadenie pohybu. Najčastejšie sa vyskytuje v Európe, severnej Amerike, oveľa menej v Afrike a Ázii.

Medzi mužským a ženským pohlavím nie je v prípade Huntingtona rozdiel.

Je pomerne vzácny a zo 100 000 postihuje približne 7 ľudí.

Geograficky sa miera výskytu odlišuje, pričom najčastejšie v Európe a USA. Menej často v Ázii a Afrike.

Ochorenie s progresívnou vlastnosťou značí, že sa začína prejavovať postupne a časom sa príznaky choroby zhoršujú. K prepuknutiu symptómov dochádza najčastejšie v strednom veku.

Pričom najfrekventovanejšie v rozsahu od 20. do 40. roku života.

Avšak, vypuknúť môže aj v detstve či v starobe. Ochorenie, ktoré vzniká pred 20. rokom sa označuje aj ako juvenilná Huntingtonova choroba.

U menších detí je pomerne časté, že sa zlý gén preniesol zo strany otca. Podstata choroby spočíva v prenose genetickej informácie, ktorá je uložená v tzv. tripletoch, čiže trojici nukleotidov. Tieto zodpovedajú za tvorbu bielkovín v ľudskom organizme.

Konkrétne ide o triplet CAG.

Zodpovedná je teda mutácia génu, ktorý má za následok tvorbu látky s názvom Huntingtin. Objavený bol v roku 1993, avšak, jeho presná funkcia nie je známa.

Predpokladom je zohrávanie úlohy pri vývoji CNS, čiže centrálnej nervovej sústavy.

Prvýkrát ju popísal v roku 1872 americký lekár George Huntington.

Pri Huntingtonovej chorobe je časté opakovanie týchto tripletov. Práve množstvo a frekvencia opakovaní tripletov ovplyvňuje čas prepuknutia príznakov.

Vyššie množstvo má za následok skorší nástup.

Huntingtonova choroba - DNA špirála a mutácia v genetickom kóde
Mutácia v DNA. Zdroj foto: Getty images

Neurodegeneratívne poškodenie znamená, že má za následok narušenie neurologického systému. A to aj centrálnej nervovej sústavy, čiže mozgu. Typicky sa pri ňom vyskytujú nekoordinovaná mimovôľové pohyby.

Ale zasahuje aj do mentálnych schopností. Ochorenie má vplyv aj na kognitívne, čiže poznávacie funkcie, a to najmä pamäť či reč.

Ako už bolo naznačené, tak Huntingtonova choroba má rôzne formy. Presnejšie tri. Tie sa rozdeľujú podľa veku, v ktorom sa začne ochorenie prejavovať. Bližší popis uvádzame v tabuľke.

Tabuľka s rozdelením foriem ochorenia a popis

Názov Vek začiatku prejavov Popis
Juvenilná forma pred 20. rokom
  • približne 5 %
  • poruchy správania
  • psychóza
  • demencia
  • poruchy hybnosti
  • mimovôľové pohyby sú vzácne
  • parkinsonovský syndróm
  • epilepsia
  • rýchlejšia progresia
  • kratšia doba prežívania
Klasická forma 20. až 50. rok  
  • najčastejší typ, až 90 % prípadov
  • zmeny osobnosti
  • poruchy správania
  • úzkosť či afektívne správanie
  • psychotické poruchy
  • demencia
  • poruchy hybnosti, stuhnutosť svalov
  • mimovôľové pohyby
Forma s neskorým začiatkom po 60. roku
  • približne 5 %
  • mierny a pomalší priebeh
  • normálna dĺžka dožívania
  • príznaky sú rovnaké, ale miernejšie ako u klasickej formy

Príčiny

Príčinou choroby je teda genetická mutácia. Defekt chromozómu DNA sa dedí. Pričom na základe nej dochádza k tvorbe proteínu, čiže bielkoviny Huntingtín. Pokiaľ mal túto chorobu jeden z rodičov, dieťa má 50 percentnú šancu na jej získanie.

Zaujímavé sú tiež fakty, že pokiaľ bola pôvodcom chybného génu matka, ochorenie prebieha miernejšie a vo vyššom veku. V prípade otca je to naopak. Až 95 percent ochorení je spôsobených práve dedičnosťou. Takže rodový prenos je aj najzávažnejší rizikový faktor. Uvádza sa, že asi v 5 % prípadov ide o mutáciu u človeka bez vplyvu dedičnosti.

Genetická mutácia je spôsobená zmenou poradia báz v géne. Pričom bázy sú štyri a delia sa na Adenín, Thymín, Guanín a Cytozín. V géne tvoria kód, a to svojím usporiadaním. V prípade Huntingtona je C-A-G v DNA kóde nadbytočne opakované.

DNA štruktúra, popis nukleotidu a bázy
DNA štruktúra. Zdroj foto: Getty images

Za normálnych okolností sa triplet C-A-G opakuje približne 9 - 35x. Avšak, pri tomto ochorení je ich aj viac ako 40. Potvrdilo sa, že čím viac, tým rýchlejšie sa ochorenie prejaví. Dôsledkom je teda tvorba proteínu Huntingtin. Ten následne spôsobuje ochorenie, a to tým, že poškodzuje mozog a narúša jeho funkciu.

Príznaky

Medzi prejavy ochorenia patria najčastejšie vonkajšie a viditeľné príznaky. V rámci pohybových porúch je najčastejším príznakom chorea. Postihnutý človek má nekontrolovateľné, čiže mimovôľové pohyby.

Napríklad rúk, ale aj tvárových mimických svalov, prípadne aj nekontrolovaný pohyb jazyka. 

Medzi symptómy ochorenia patria aj zhoršené prehĺtanie, slinenie a znížený príjem potravy. Človek sa nevie o seba postarať a potrebuje každodennú pomoc, je nesebestačný. Následkom toho je veľakrát choroba sprevádzaná aj chudnutím, čiže podvýživou.

Poškodenie mozgu má dôsledok aj na psychických schopnostiach človeka. A to ohľadom kognitívnych funkcií, aj reči alebo pamät. Príkladom sú aj zmeny správania, keď sa z pokojného jedinca zrazu stane agresívny a egocentrický človek.

Veľmi častými príznakmi sú teda agresivita alebo aj apatia, či depresia, V neskoršom štádiu aj demencia. V najvážnejších prípadoch vedie choroba k úplnej zmene osobnosti. Rozpad osobnosti a psychotické poruchy.

Uvádza sa rozdelenie klinických príznakov do 5 štádií:

  1. štádium, keď je človek plne aktívny a sebestačný, je schopný vykonávať prácu
  2. štádium, mierne obmedzenie činností, ale človek je sebestačný
  3. štádium, keď je prítomná práceneschopnosť, vyžaduje pomoc pri činnostiach
  4. štádium, človek je nesebestačný, avšak, môže ešte žiť v domácom prostredí
  5. štádium nesebestačnosti, pričom je potrebná úplná ošetrovateľská starostlivosť
Psychické ťažkosti - muž sa opiera o stenu
Ako prvé psychické ťažkosti. Zdroj foto: Getty images

Ako prvé nastupujú psychické zmeny, medzi ktoré patrí:

  • zmena a poruchy osobnosti
  • zníženie intelektu, poruchy pamäti, učenia
  • poruchy koncentrácie
  • strata záujmu o obľúbené činnosti
  • spomalená psychika
  • zníženie úsudku a kritickosti, chybné hodnotenie situácie
  • úzkosť
  • porucha správania, agresivita
  • zmeny nálady, emotívnosť
  • depresívna porucha, sklon k samovražde
  • psychotické poruchy, bludy, halucinácie, paranoja
  • demencia až úplný rozpad osobnosti

Pre neskorší nástup motorických, čiže pohybových ťažkostí sa veľakrát omešká správne diagnostikovanie ochorenia. Stáva sa, že sa mylne stanoví psychiatrická porucha. Pričom Huntington zostáva neodhalený. Následne, po pridružení porúch hybnosti, sa podozrenie obracia na túto chorobu.

Ochorenie má nasledovné motorické prejavy:

  • svalové zášklby, napríklad tiky v tvári
  • grimasovanie
  • kŕče mimických svalov
  • motorický nepokoj
  • poruchy reči, zhoršená výslovnosť, čiže dysartria
  • mimovôľové zvuky
  • zhoršené prehĺtanie
  • zabiehanie stravy a riziko vdýchnutia cudzieho telesa, čiže aspirácie
  • zvýšené slinenie
  • nástup mimovôľových pohybov, zvaných aj chorea
    • náhly pohyb končatinou
    • trhavé pohyby
    • krútivé pohyby
    • nekoordinované pohyby

Motorika je neúčelná, avšak, k jej zhoršeniu dochádza spravidla pri cielenom pohybe. V pokoji, hlavne počas spánku mimovôľové pohyby ustávajú. Aj chôdza je celkovo zhoršená a môže pripomínať stav opitosti. Neskoré štádiá sú príznačné stratou sebestačnosti.

Diagnostika

Diagnostika prebieha najmä na základe priameho genetického vyšetrenia. Na základe DNA testov sa ochorenie potvrdí alebo vylúči. Nasledovne sa dá určiť nadmerný počet tripletov, ktoré spôsobujú toto neurodegeneratívne ochorenie.

Model hlava s ozubenými kolesami
Hodnotí sa telesný a duševný stav. Zdroj foto: Getty images

Na základe presného počtu je možné určiť mieru mutácie a degenerácie genetickej informácie. Taktiež sa dá odhadnúť možný nástup a intenzita ochorenia. Pri určovaní ochorenia sa ďalej využíva psychologické či psychiatrické vyšetrenie.

Pri diagnostike sa uplatňuje aj neurologické vyšetrenie, hodnotí sa motorika. Celkový telesný a pohybový status, ako aj mimovôľové pohyby a iné prítomné ťažkosti. Spravidla sa vykonávajú aj ostatné základné laboratórne vyšetrenia. Pri diferenciálnej diagnostike sa využíva aj EEG, čo je vyšetrenie elektrickej aktivity mozgu. 

Nápomocné je aj CT alebo magnetická rezonancia.A to hlavne so zameraním na bazálne gangliá, mozgovú kôru, samozrejme, aj celkový stav mozgu. Ochorenie sa častokrát diagnostikuje až vo fáze, keď nastupujú motorické prejavy. Nakoľko, pri výskyte psychických ťažkostí sa v pri prvotných vyšetreniach nemyslí na Huntingtonovu chorobu.

Priebeh

Priebeh choroby je rôznorodý a závisí od počtu tripletov. Čím je ich viac, tým skôr sa príznaky prejavia, a tým k väčšej závažnejšiemu priebehu ochorenia dochádza. Pri klasickej forme sa príznaky objavujú typicky medzi 30. a 45. rokom života.

Táto forma je najčastejšia a vyskytuje sa v 90 % z prípadov HD. Ako prvé sa vyskytujú psychické ťažkosti. Medzi tie patria ľahšie formy, ako je napríklad úzkosť, zmeny nálady a väčšia emotívnosť. Človek stráca záujem o doteraz obľúbené činnosti.

Znižuje sa mu intelekt, má problém s pamäťou, koncentráciou, a tým pádom aj s učením. Správanie ovplyvňuje znížený úsudok, kritičnosť a chybné hodnotenie situácie. Môže sa vyskytnúť aj kriminálne správanie. Celkovo je psychicky spomalený, teda bradypsychický. Na druhú stranu, zmeny správania môžu podnecovať agresiu.

Horším variantom sú depresívne stavy a z nich vyplývajúce samovražedné sklony. S postupom času nastupujú psychotické ťažkosti, ako sú bludy či halucinácie. Vrcholom psychických zmien je rozpad osobnosti a demencia.

Stáva sa, že k určeniu diagnózy nevedú psychické ťažkosti, ale až výskyt motorických porúch. Prvotne sa objavujú menšie svalové zášklby, ako napríklad mimického svalstva tváre. Svalové tiky či grimasy. Náhle pohyby nôh a iné mimovôľové trhavé, ale aj krútivé pohyby sú označované ako chorea.

Mimovôľové pohyby pripomínali tanec, z čoho bolo odvodené grécke pomenovanie chorea. 

Vyvíja sa celkový motorický nepokoj. Pohyby sú hrubé, neúčelné. Zhoršuje ich mienený pohyb a v čase pokoja a spánku ustupujú. Pridružujú sa poruchy reči, ale aj mimovôľové zvuky. Kvalita života je výrazne zasiahnutá.

Problém s príjmom tekutín a stravy
Nastupuje problém s príjmom tekutín a stravy. Zdroj foto: Getty images

Problematické je aj prehĺtanie, to spôsobí aj nadmerné slinenie. Vyskytuje sa časté zabiehanie potravy či tekutín. To je rizikom vdýchnutia cudzieho predmetu, čiže napríklad stravy. Aspirácia spôsobí zápal pľúc, ten je rizikový pre komplikácie.

Časom sa obmedzuje sebestačnosť. Zasiahnutá je jemná motorika. Človek sa nevie obliecť, zapnúť si gombíky. Z rúk mu vypadávajú predmety, má problém s písaním. Chôdza môže pripomínať stav opitosti. V neskoršom štádiu nastáva strata pohyblivosti či rigidita, teda stuhnutosť svalov.

Strata sebestačnosti spôsobuje poruchy príjmu stravy a chudnutie. V prípade 4. štádia je človek nesebestačný, ale ako tak schopný domáceho života. To ale neplatí pre 5. štádium, v ktorom je potrebná celodenná ošetrovateľská starostlivosť.

Psychické ťažkosti a zhoršenie motoriky progredujú. Pri depresii sa vyskytujú samovražedné sklony. Dĺžka prežívania je obvykle v rozmedzí 10 - 15 rokov od objavenia ťažkostí.

Pri väčšom rozsahu mutácie je nástup ťažkostí skôr. Ak sa vyskytnú pred 20. rokom života, hodnotí sa forma ochorenia ako juvenilná Huntingtonova choroba. V popredí sú hlavne psychické ťažkosti. Pridružuje sa epilepsia a parkinsonovský syndróm.

Mimovôľové pohyby sú vzácnejšie alebo mierne. Ochorenie prebieha ráznejšie a rýchlejšie progreduje. Pri tejto forme juvenilnej Huntingtonovej choroby je kratšia doba prežívania.

Naopak, ak je génová mutácia v menšom rozsahu, ochorenie nastupuje neskôr. Označuje sa ako forma s neskorým začiatkom. Spravidla je to až po 60. roku života.

Celkový priebeh je pomalší. Prejavy sú podobné ako pri klasickej forme. Avšak, sú miernejšieho charakteru. Doba prežívania je normálna a porovnateľná so zdravou populáciou.

Huntingtonova choroba - infografika
Infografika ku Huntingtonovej chorobe

Ako sa lieči: Huntingtonova choroba

Liečba Huntingtonovej choroby: Lieky? Hlavnou je psychoterapia a podpora rodiny

Zobraziť viac

Prejavy Huntingtonovej choroby

fzdieľaj na Facebooku

Zaujímavé zdroje informácií

  • solen.cz - pdf o terapeutických možnostiach Huntingtonovej choroby
  • internimedicina.cz - diagnostika neurodegeneratívnych ochorení v pdf
  • sazch.sk informácie o Huntingtone
  • v anglickom jazyku
    • nhs.uk - Huntington's disease
    • hdsa.org - The Huntington’s Disease Society of America (HDSA)
    • medlineplus.gov - Huntington's DiseaseAlso called: HD, Huntington's chorea
Ste doktor, či zdravotník? Zviditeľnite sa a zdieľajte skúsenosti!

Vytvorte si vlastný blog na Zdravoteka.sk, ktorú číta 620 000 ľudí mesačne. Napíšte nám →

Zoznam lekárov liečiacich chorobu

Odporúčané