Čo je Tourettov syndróm? Ako žiť s týmto vzácnym ochorením?

Pojem vzácne možno použiť u pacientov s výraznou symptomatológiou, avšak ak berieme do úvahy aj tie najmiernejšie prejavy, vyskytuje sa pomerne často.

Jedná sa o doživotné postihnutie, ktoré sa začína manifestovať už v rannom veku a pretrváva až do smrti.

TS je klasifikovaný ako mierna motorická porucha, spôsobujúca abnormálne a mimovôľové pohyby.

Na to, aby mohla byť stanovená diagnóza, musí sa objaviť viacero pohybových tikov a najmenej jeden hlasový po dobu aspoň jeden rok.

Prvé známky ochorenia je možné pozorovať už medzi 4. a 6. rokom, kedy sú málo výrazné, a zväčša zostávajú nepovšimnuté. Neprikladá sa im väčší význam, pripisujú sa skôr osobnosti dieťaťa.

Až vo viac ako 90% prípadov sa symptómy dostávajú na povrch medzi 10-tym a 12-tym, pričom v tomto období puberty sú najintenzívnejšie čo je spojené s kolísaním hormónov (testosterón a androgénne steroidy).

Po puberte sa u väčšiny chorých začínajú prejavy mierniť, a zmierňujú sa s pribúdajúcim vekom.

Vo všeobecnosti platí, že čím neskôr sa príznaky objavili, tým skôr sa miernia.
Existuje však malé percento pacientov, u ktorých sa symptómy zhoršujú.

História Tourettovho syndrómu

1. Pod genetickou predispozíciou rozumieme prenos dedičných znakov, a teda aj genetických chýba z rodičov na potomstvo.
2. Pokiaľ nie je ochorenie spôsobené génmi znamená to, že vplyv na jeho vzniku majú enviromentálne faktory. Sú to rôzne exogénne vplyvy pôsobiace na vyvíjajúci sa nervový systém plodu.

Aj keď presná príčina vzniku TS nie je známa, vieme, že sa jedná o vyššie uvedené faktory, ibaže nepoznáme presný mechanizmus vzniku.

Genetická predispozícia TS

Do dnešnej doby nebol stopercentne identifikovaný žiaden gén, ktorý by s istotou spôsoboval TS. Predpokladá sa, že sa jedná o súčasné zapojenie sa stoviek génov súčasne.

Bolo však nájdených niekoľko genetických mutácií (SLITRK1, HDC, CNTNAP2), ktoré sú zriedkavé, a vysvetľujú malý počet prípadov TS.

Tikové poruchy vyskytujúce sa aj pri TS, sú teda pravdepodobne spôsobené narušenou funkciou kortikálnych a subkortikálnych oblastí mozgu. Jedná sa o talamus, bazálne gangliá a mozgovú kôru.

Anatomické modely, zobrazovacie techniky a štúdie mozgu zvierat post mortem odhaľujú poruchy v častiach, ktoré spájajú mozgovú kôru a subkortex, frontálnu kôru a bazálne gangliá.

Sú to práve nervové dráhy spájajúce bazálne gangliá s inými oblasťami mozgu, ktoré prenášajú informácie a regulujú kontrolu pohybov, správania, rozhodovania sa a učenia.

Predpokladá sa, že mimovôľové pohyby, kde patria aj tiky, grimasy, či gestá, sú výsledkom porúch v týchto oblastiach.

Zaujímavé:
Pacienti s TS majú anatomicky väčšiu prefrontálnu kôru.
Pravdepodobne ide o adaptačný následok snahy regulovať tiky.
S vekom sa jej kapacita ešte zvyšuje, čo inhibuje tiky.

Enviromentálne vplyvy vzniku TS

Určité exogénne faktory vplývajúce na vyvíjajúci sa plod zvyšujú riziko, že sa u detí s genetickou zraniteľnosťou objaví TS alebo komorbidná obsedantno kompulzívna porucha, ktorá sa v niektorých prípadoch vyskytuje súčasne u pacientov s TS. 

Najčastejšie exogénne faktory vzniku TS:

• vyšší vek rodičky
• stres
• fajčenie
• nadmerný príjem kofeínu
• alkohol a iné drogy
• niektoré lieky
• predčasný pôrod
• nízka pôrodná hmotnosť
• nízke Apgar score po pôrode
• autoimunitné ochorenia
• streptokokové infekcie

Najčastejšie ho pozorujeme v súvislosti rôznymi poruchami pozornosti, často krát s ADHD, či obsedantno kompulzívnou poruchou. Komorbidita s inými poruchami spôsobuje, že symptomatológia TS je obohatená aj o prejavy týchto ochorení, prípadne ich príznaky sú v popredí.

Prečítajte si tiež články v magazíne:
Špecifické a vývinové poruchy učenia. Ovplyvňujú intelekt dieťaťa?
Máte doma hyperaktívne dieťa? Ako rozlíšiť hyperaktivitu od ADHD?
Agresivita u detí. Ako zvládnuť nezvládnuteľné dieťa?

Niektoré znaky sú zároveň spoločné pre viaceré diagnózy. Napríklad TS má prejavy obsednatnej psychózy, avšak môže aj nemusí sa vyskytovať súčasne s touto poruchou.

Obsedantno kompulzívne prejavy TS

Pacienti s TS trpia obsesiami, ktoré sa vyskytujú samostatne, ale aj pri súčasnej obsedantno komulzívnej poruche.

Obsesie sú vtieravé, nutkavé myšlienky a predstavy, ktorým sa pacient nevie ubrániť a chorobne sa mu vnucujú do hlavy. Majú iracionálny základ, vyvolávajú neopodstatnené pocity úzkosti a obavy, preto sa nedajú ľahko ignorovať. Sú trvalé a vedú ku kompulziám.

Kompulzie sú nezmyselné pohyby, prípadne konanie, a rituály, ktoré slúžia na potlačenie obsesií. Keď pacient daný pohyb vykoná, cíti úľavu.

Príklad:
Pacient má nutkavú myšlienku šklbnúť ramenom.
Pokiaľ tak neurobí, má nepríjemný pocit.
Na to aby sa nepríjemného pocitu zbavil šklbne ramenom.
Následne prichádza krátkodobá úľava, ale len do doby, kým sa vtieravá myšlienka neobjaví znova.

Motorické prejavy TS - tiky, zvuky, grimasy

Tiky sú vo všeobecnosti náhle vzniknuté, mimovôľové, opakujúce sa a rytmické pohyby jednotlivých svalových skupín.

Sú to pohyby odohrávajúce sa prerušovane v pozadí bežnej motorickej činnosti. Najčastejšie ich pozorujeme na tvári, ale aj na iných častiach tela.

Taktiež existujú zvukové (vokálne tiky), ktoré sa prejavujú určitým zvukom. Postihujú hrtanové, hltanové, ústne, nosové a dýchacie svaly. Najčastejšie ide o rôzne zvuky, piskoty, hvízdanie.

Tiky pri TS sú mimovôľové pohyby jednotlivých svalových skupín, ktoré nie sú vysvetlené inak (ochorenie, nedostatok nejakej látky, používanie návykových látok).

U niektorých pacientov sa dokonca objavujú zložité tiky, ako napríklad vystieranie a priťahovanie rúk, skákanie, kopanie, krútenie s celým telom.

Zaujímavé:
Látky, ktoré môžu vyvolávať tiky imitujúce Tourettov syndróm a zároveň látky, ktoré zhoršujú tiky existujúceho Tourettovho syndrómu sú napríklad amfetamíny, či kokaín.
Intenzitu a hĺbku tikov zvyšujú aj niektoré lieky, prípadne ich vysadenie. Ide o opiáty, líthium, antidepresíva, antiepileptiká, antihistaminiká,...

V porovnaní s tikmi pri iných ochoreniach sa tiky pri TS v istých bodoch líšia:

• neprichádzajú nečakane, ich predvídateľnosť súvisí s vyššie popisovanou obsesiou - nutkavou myšlienkou
• pokiaľ pacient konkrétny pohyb nevykoná, cíti napätie, zlý pocit, ktorého sa potrebuje zbaviť
• vykonaný tik prináša úľavu
• tiky je u niektorých pacientov možné potlačiť, ale len na určitý čas (týka sa to skôr dospelých jedincov, u detí je potlačenie tikov zložité)
• potláčanie tikov vedie k únave
• potláčanie tikov v konkrétnych situáciách vedie k ich zvýšenému nárastu po období potláčania
• u rôznych pacientov s TS nie sú identické
• konkrétny pacient s TS má svoj jedinečný vzorec tikov
• tiky sa nevyskytujú v kombinácii pohyb + zvuk
• tiky sa zhoršujú v stresujúcich situáciách
• ich počet a intenzita sa zvyšuje aj pri únave, úzkosti, depresii, či chorobe
• zlepšujú sa v čase, keď je pacient sústredený na nejakú činnosť ( sledovanie TV, počúvanie obľúbenej hudby)

Príklad:
Pacient s TS je na pracovnom stretnutí.
Je si vedomí nevhodnosti tikov v konkrétnej situácii.
Do istej miery ich vie potlačiť na obmedzený čas (trvanie stretnutia).
Po stretnutí, ktoré spôsobilo nahromadenie obsesívnych myšlienok je nútený ísť na vzdialené miesto a nechať tikom voľný priebeh.

Tabuľka s najčastejšie pozorovanými tikmi a následkami

Psychické prejavy TS

Medzi psychické prejavy Tourettovho syndrómu možno radiť vyššie uvedené tiky na obscesívnom podklade, ktoré tvoria komplexy.

Tabuľka s psychickými prejavmi TS

1. Koprolálie sú obcésne nutkavé pocity používať určité slovné výrazy, zväčša nadávky, neslušné slová a hanlivé výrazy, ktoré označujeme aj ako „fekálne výroky”.
   Výraz korpolálie pochádza z gréčtiny a znamená doslova výkaly.
   Napriek tomu, že ide o typický znak TS, v skutočnosti ním trpí len 10% zo všetkých pacientov.
2. Echolálie znamenajú neustále opakovania slov ostatných ľudí.
   Najčastejšie ich možno pozorovať u detských pacientov.
   Ide o nevhodné správanie, ktoré môže byť, hlavne v spoločnosti, dôvodom medziľudských konfliktov a sporov.
3. Palilálie sa vyskytujú len ojedinele u minimálneho počtu chorých s týmto syndrómom.
   Jedná sa o opakovanie vlastných slov.
4. Kopropraxie predstavujú časté nutkanie používať obscénne gestikulácie, zväčša neslušné.
   Pacienti napríklad vyplazujú jazyk, ukazujú prostredník, napodobňujú masturbačné pohyby.
   Tieto tiky sú provokačné, a neraz môžu vyústiť do neželaného fyzického napadnutia chorého človekom, na ktorého boli mierené.
5. Exhopraxia je opakovanie alebo napodobňovanie gestikulácie, pohybov, či konania inej osoby.
   V dnešnej spoločnosti môže byť exhopraxia považovaná za zosmiešňovanie ostatných.
6. Palipraxia podobne ako palilálie sa vyskytuje zriedka.
   Jedná sa o opakovanie vlastných pohybov.

Neuropsychologické prejavy TS

Aj keď si to mnohí myslia, u ľudí s TS sa nevyskytujú žiadne vážnejšie poruchy na neuropsychologickej úrovni. Tie možno výraznejšie pozorovať len v prípade TS v kombinácii s iným ochorením - komorbiditami (pr. ADHD).

Najčastejšie sú badateľné poruchy pozornosti, poruchy učenia, horšia pamäť. Pacienti netrpia vážnejšími poruchami intelektu, aj keď prejavy TS môžu spôsobiť problém s učením.

Niektorí pacienti s TS dokonca vykazujú vysokú intelektuálnu schopnosť, nevykazujú kognitívny deficit.

Ďalšie prejavy pri TS

• afektívna dráždivosť - je stav postihujúci náladu, emócie a celkový afekt. V popredí je patologická nálada prejavujúca sa neprimeranou emočnou reakciou organizmu s veľkou dynamikou.
• raptus - prudký záchvat zúrivosti zameraný voči okoliu, ale aj sebe. Zväčša nasleduje po stave úzkosti, resp. ide o besnenie vychádzajúce z patickej úzkostnej nálady.
• heteroagresia - je agresívne správanie namierené voči externému objektu alebo subjektu. Zahŕňa agresívne správanie voči predmetom (kopanie, rozbíjanie, hádzanie), ale aj agresívne verbálne prejavy, gestikulácie, až fyzické napadnutia inej osoby.
• autoagresia - je agresívne správanie sa namierené voči vlastnej osobe. Ide o sebazraňujúce chovanie, až sebapoškodzovanie, kedy jedinec napáda sám seba. Najčastejšie sa jedná napríklad o fackovanie sa, hryzenie sa do zápästia, rezanie sa.

Iniciálna fáza Tourettovho syndrómu

Vo väčšine prípadov TS je ich spoločnou črtou približný vek nástupu ochorenia, a to vo veku 4 až 6 rokov. Deti trpia behaviorálnou inhibíciou a úzkostnými stavmi. Tiky môžu a nemusia byť prítomné, aspoň nie na začiatku.

V úvodnej fáze sú tiky krátke a málo intenzívne na to, aby mohla byť vyslovená jednoznačná diagnóza. Prvé tiky spravidla postihujú svaly tváre, až plecia, zväčša sa jedná o žmurkanie, čuchanie, grimasy. U mnohých sú mierne a ani na seba neupozornia.

Len málokedy sa ako prvé objavia zvukové tiky, tie prichádzajú až po motorických.

Vodítkom v diagnostike býva nárast ich intenzity a frekvencii pri psychickej záťaži najmä v škole (písomky, ústne skúšky), preto neraz na nezvyčajné chovanie dieťaťa upozorní učiteľ. Stav zhoršuje aj únava, alebo pridružené ochorenie, čo by si mal všimnúť rodič.

Naopak zmiernenie dyskinéz vyvoláva činnosť, ktorá vyžaduje sústredenie (šport, maľovanie, hranie na hudobný nástroj, spev). 

Vrcholová fáza Tourettovho syndrómu

Medzi 9 až 12 rokom dosahuje symptomatológia svoje maximum. Vtedy sa zvyčajne ochorenie prejaví naplno, a len čas ukáže, nakoľko zostane pacient postihnutý.

Dominujú obsedantné (opakujúce sa) vzorce chovania, taktiež pozorujeme úzkostné stavy, mrzutosť, nepokoj, zmeny nálad, výraznú afektívnu dráždivosť s raptami, zlosť, koprolálie, kopropraxie, tiky zhoršujúce sa v stresových situáciách.

Stupňujúca sa agresivita sa prejavuje častými záchvatmi autoagresie a heteroagresie. Neraz dochádza k sebazraňujúcemu chovaniu, až k zámernému sebapoškodzovaniu.

Keďže príznaky sú psychického charakteru a tak povediac nevhodné, problémy nastávajú aj v sociálnej rovine.

Pacienti sa snažia skrývať svoj handicap, vyhýbajú sa spoločnosti, uzatvárajú sa do seba a trpia pocitmi menejcennosti.

Fáza remisie príznakov Tourettovho syndrómu

S pribúdajúcimi rokmi - v priebehu dospievania dochádza k poklesu tikov, v niektorých prípadoch na minimum.

U mála pacientov sa stanú tiky a ostatné príznaky trvalými a len sporadicky sa v dospelosti dostávajú na povrch tiky z detstva.

• pacienti s miernou formou Tourettovho syndrómu nevyžadujú lekársku pomoc a farmakologickú liečbu
• niektorý pacienti s miernou formou Tourettovho syndrómu nechcú lekársku pomoc a farmakologickú liečbu
• pacienti so stredne závažným stupňom Tourettovho syndrómu vyžadujú minimálnu farmakologickú podporu a psychologickú pomoc
• pacienti so závažným stupňom Tourettovho syndrómu vyžadujú kombináciu viacerých psychofarmák
• u niektorých pacientov s kritickým stupňom Tourettovho syndrómu nestačí ani kombinácia liekov

Môže byť Tourettov syndróm výhodou?

Určitá skupina vedcov, ale aj pacientov sa domnieva, že áno!
Existujú pacienti s TS, ktorý zámerne odmietajú farmakologickú liečbu.
Majú za to, že existujú určité výhody tohto ochorenia spojné s genetickou zraniteľnosťou a lieky tieto výhody potláčajú.

Tieto výhody majú vysokú adaptačnú hodnotu.
Patrí sem napríklad zvýšená pozornosť zameraná na detaily v okolí, iniciatíva, motivácia, zvýšené povedomie a i.

Mohlo by vás zaujímať:
Na svete je mnoho významných a nadaných ľudí, ktorý majú diagnostikovaný TS.
Podobne ako pri Aspergerov syndróme, aj sem môžeme zaradiť mnoho uznávaných športovcov, hudobníkov, významných vedcov, a paradoxne aj verejných rečníkov.

Predpokladá sa, že aj Wolfgang Amadeus Mozart trpel týmto syndrómom, avšak dôkazy nie sú dôkladné.
Z najznámejších osobností je to futbalista Tim Howard, ktorý vďačí práve svojej chorobe za lepšie vnímanie a zameranie sa na detaily počas hry.

Len nedávno sa k tejto diagnóze priznal aj známy rapper Eminem, pričom prvky TS preniesol aj do svojej tvorby.
U našich susedov sa s TS narodil známy podnikateľ, zakladateľ medzinárodnej spoločnosti Taxus International, autor mnohých motivačných, a taktiež učiteľ, školiteľ a odborník na motiváciu ľudí Ivo Toman.