Poruchy autistického spektra v kocke: Poznáte príznaky?

Medzi poruchy autistického spektra zaraďujeme viacero neurovývinových ochorení centrálneho nervového systému a ďalších súvisiacich stavov, ktoré sa od seba vo veľkej miere odlišujú v mnohých aspektoch, avšak majú niekoľko spoločných čŕt.
Tými je chýbanie sociálnej interakcie, sociálnej komunikácie a imaginácie s prítomnosťou stereotypného správania sa.
Vo viacerých prípadoch sa k základnej symptomatológii pridružuje aj narušenie intelektuálnych schopností a motoriky, prípadne iné závažné psychické poruchy.

Každopádne pre pacienta tieto poruchy predstavujú znevýhodnenie voči ostatným zdravým jedincom.
Obmedzenie interpersonálnej komunikácie a opakujúce sa vzorce chovania a záujmov so sebou prinášajú problémy v bežnom živote.
Chorý majú problém s nadväzovaním a udržovaním akýchkoľvek vzťahov, čo spôsobuje ťažkosti zo zaradením sa do spoločnosti ako takej.

Tieto ochorenia sú zapríčinené poruchou vývinu centrálneho nervového systému. Ide o genetickú predispozíciu, alebo o vrodené, alebo získané génové mutácie.

Príčiny porúch autistického spektra:

• genetické faktory, génové mutácie
• faktory vonkajšieho prostredia v prenatálnom období
• poruchy imunitného systému
• hormonálne vplyvy
• vplyvy neuromediátorov

Poruchy autistického spektra zahŕňajú široké kontinuum pacientov

Intenzita prejavov rôznych porúch autistického spektra, spolu s jedinečnou osobnosťou každého pacienta je natoľko individuálna, že vytvára široké kontinuum pacientov s výrazne odlišnými prejavmi.

SPEKTRUM ⇒ ŠIROKÝ A ROZMANITÝ ROZSAH PRÍZNAKOV

Práve z tohto dôvodu môžu byť niektorí viac viditeľní, a ostatní maskovaní a ťažšie diagnostikovateľní.

Momentálna situácia v SR

Presný počet pacientov V SR nie je známy. Predpokladajú sa podobné čísla ako v ostatných rozvinutých krajinách, a to je v priemere cca 1,5% populácie, a taktiež narastajúci počet pacientov.

Dôvodom nepresných počtov je nepovinné hlásenie pacientov s touto diagnózou a pediatrické ambulancie bez povinného skríningu. Skríningové metódy využívalo iba minimum lekárov. Pozitívnou správou je, že aj u nás prebiehajú diagnostické metódy v rámci výskumného projektu.

Ktoré ochorenia patria medzi poruchy autistického spektra?

Poruchy autistického spektra (PAS) sú neurovývinové poruchy alebo ochorenia zapríčinené odchýlkami v centrálnej nervovej sústave. V niektorej odbornej literatúre ich popisujú aj ako širšiu formu autizmu, pod ktorú spadá aj autizmus ako taký a celý rad ďalších porúch.

PAS s najväčšou pravdepodobnosťou vznikajú na genetickom, neurologickom alebo metabolickom podklade.
Prejavujú sa abnormalitami na úrovni komunikačnej, sociálnej, poznávacej, emocionálnej a motorickej.

Pervazívna vývinová porucha - ľahká forma autizmu

Pod pojmom pervazívna vývinová porucha rozumieme abnormality autistického spektra, ktoré však nie sú natoľko výrazné, aby spĺňali kritéria autizmu. Dalo by sa povedať, že sa jedná o ľahšiu formu tohto ochorenia u pacientov, u ktorých nie je možné jednoznačne stanoviť diagnózu autizmus, ale ani nemožno jednoznačne dieťa prehlásiť za zdravé.

Veľa detských pacientov s diagnózou autizmus, bolo v nižšom veku označované práve pojmom pervazívna vývojová porucha, pretože prejavy autizmu boli ešte nevýrazné.

Autizmus - nočná mora všetkých rodičov

Autizmus je porucha autistického spektra vo všetkých bodoch. Zahŕňa v sebe poruchy komunikácie, poruchy socializácie, ale aj poruchy predstavivosti s typickou obľubou rutinnej činnosti.

Vývin komunikácie je u autistických pacientov značne oneskorený. Abnormality je možné pozorovať už v čase žvatlania. Nie len že majú rečový problém, ale slabšie reagujú aj na hovorené. Je normálne, keď dieťatko s autizmom nereaguje na svojho rodiča, ktorý ho menovite ohlasuje. Chabé sú reakcie aj na iné akustické podnety.

Kombináciou rečového deficitu, nedostatkom citov a empatie majú veľký problém s nadviazaním medziľudských vzťahov. Preferujú samotu a uzavretosť. Sú to taký „chorobný introverti”. Dôvodom však nie je odmietanie spoločnosti, no ich ochorenie im to nedovoľuje.

Typické sú záchvaty zlosti a detskej agresivity voči sebe a aj okoliu. Často sa objavuje komorbita s inými psychiatrickými poruchami. V popredí sú rôzne fóbie.

TIP: Agresivita u detí. Ako zvládnuť nezvládnuteľné dieťa?

Aspergerov syndróm - inteligentný „čudák”

Najľahšou formou PAS je práve Aspergerov syndróm, pri ktorom majú pacienti problém s nadviazaním komunikácie, socializáciou, a aj imagináciou, teda rovnako ako pri autizme.
V čom je rozdiel?

Majú priemerné, no paradoxne v niektorých prípadoch až nadpriemerné inteligenčné schopnosti, čo pri autizme nevidíme. Napriek tomu, že sa jedná o neurovývinovú poruchu, je možné u týchto pacientov pri včasnej diagnostike a liečbe dosiahnuť, že budú žiť plnohodnotný život.

Vývin reči a komunikačné schopnosti sú zachované. Napriek tomu nevedia komunikovať s inými ľuďmi na rovnakej úrovni. Problém detí s Aspergerovým syndrómom je v nadviazaní väzieb s inými ľuďmi. Sú uzavretejší, obľubujú rutinné činnosti. Pokiaľ ich nejaká nadchne môžu v nej vynikať.

TIP: Má vaše dieťa Aspergerov syndróm?

Rettov syndróm - najnebezpečnejšia forma PAS

Rettov syndróm patrí medzi naozaj zriedkavé, no o to vážnejšie ochorenia. Na rozdiel od ostatných porúch autistického spektra, tu poznáme presnú príčinu, a tou je mutácia MECP2 génu na chromozóme X. Vyskytuje sa prevažne u dievčat.

Prejavy sa objavujú okolo druhého roku života. Začínajú postupnou stratou jemnej, a potom aj hrubej motoriky. Pohyby sú stále chabejšie a pridružuje sa mentálna retardácia. Konečnou fázou je zlyhávanie životných funkcií (zastavenie dýchania, obehu).

Hellerov syndróm - detská demencia

Hellerov syndróm patrí medzi detské dezintegračné poruchy. Prejavuje sa spočiatku normálnym vývinom dieťaťa, s postupnou stratou schopností a nadobudnutých zručností. Takýto jav vidíme zväčša u starších pacientov so stareckou demenciou, preto tento syndróm nazývame aj detskou demenciou. Príčinou sú degeneratívne zmeny mozgu.

Dieťa začína zabúdať doteraz naučené, čiže dochádza k regresii schopností. Fáza regresie sa dostavuje okolo tretieho roku, niekedy neskôr. Trvá 4 až 8 týždňov.

V úvode si dieťa nevie spomenúť na nejaké slovo, neskôr je tých slov viac, pridružuje sa strata o spoločenské aktivity, dostavujú sa motorické poruchy, až nakoniec nevie udržať ani len stolicu.

TIP: Demencia môže byť aj v mladom veku

Včasná diagnostika a skríning PAS v súčasnosti

Diagnostika porúch autistického spektra sa zakladá na psychiatrickom vyšetrení dieťaťa, jeho prejavov a anamnestických údajov získaných rozhovorom s rodičmi.

Od včasnej diagnostiky PAS sa odvíja aj nasledovná prognóza.

Tá je nemožná asi do jedného roka života. Prejavy sa v tomto období, vzhľadom na vek, takmer nevyskytujú, resp. je ťažké ich zachytiť.
V ideálnom prípade prebehne do dvoch rokov veku dieťaťa, najneskôr do troch.

Zaujímavé:
Niektorí odborníci stále zastávajú názor, že diagnostika PAS do troch rokov veku dieťaťa nie je možná.
Treba však podotknúť, že prípady porúch autistického spektra, ktoré boli v tomto období diagnostikované, sa v neskoršom veku potvrdili, a to s presnosťou 80 až 100%.

Diagnóza sa opiera o anamnestické údaje od rodičov a klinické prejavy dieťaťa

Prejavy PAS sú rôznorodé a veľmi individuálne. U ľahších foriem porúch môže ich nenápadnosť oddialiť diagnózu, čím sa zhoršuje prognóza dieťaťa.

Prvým aspektom, ktorému je nutné venovať pozornosť, sú obavy a podozrenia rodičov, že niečo nie je v poriadku.
Rodič je s dieťaťom 24hodín denne, a preto je najdôležitejším článkom v zachytení prvých symptómov.
Žiadny detský lekár by nad nimi nemal iba mávnuť rukou, ale by ich mal brať od začiatku vážne a venovať im dostatok času.

Z čoho najčastejšie plynú obavy rodičov?

• oneskorený vývin rečových schopností
• nízka slovná zásoba vzhľadom k veku dieťaťa
• akákoľvek iná porucha reči
• izolácia dieťaťa od ostatných detí (samota)
• neschopnosť nadviazať kontakt s rovesníkmi
• „nezapadanie” medzi ostatné deti
• akákoľvek abnormalita v správaní dieťaťa
• neschopnosť adaptácie

Klinické prejavy detí s PAS sú rozmanité. Prebiehajú však na úrovni sociálnej interakcie, komunikácie a imaginácie.
U každého dieťaťa prebiehajú v rôznom rozsahu a aj ich intenzita je veľmi rôznorodá.

Aké najčastejšie prejavy majú deti s PAS?

• oneskorený nástup reči
• úplné chýbanie rečových schopností
• neschopnosť nadviazať konverzáciu
• neschopnosť udržať konverzáciu
• neschopnosť kompenzovať verbálny deficit neverbálnym
• abnormality v neverbálnej komunikácii
• neschopnosť udržať pozornosť
• stereotypné vzorce správania a záujmov
• poruchy správania, záchvaty hnevu
• agresívne správanie namierené voči sebe aj okoliu
• iné poruchy alebo striedanie nálad
• zaujatie bezvýznamnými časťami predmetov
• motorické abnormality (hypotónia, chodenie po špičkách, neobratnosť)
• neschopnosť nadviazať a udržať vzťahy
• nedostatok emocionálneho cítenia
• chýbanie podelenia sa o radosť a šťastie s inými
• absencia strachu (pri reálnom nebezpečenstve)
• slabá až žiadna predstavivosť, obrazotvornosť
• senzorické odchýlky (citlivosť na hluk, dotyk)
• chuťové odchýlky (preferovanie len určitých jedál)
• poruchy spánku

Čo znamená skríning porúch autistického spektra?

Skríningové metódy sa zaoberajú cieleným vyhľadávaním a detekciou porúch, alebo chorôb, ktoré sa ešte navonok neprejavili. Používajú sa na identifikovanie určitej skupiny populácie, ktorá je považovaná v istom ohľade sa vysoko rizikovú.

Skríning pri PAS sa využíva na skoré a rýchle odhalenie chorých detí v početnej skupine, ktorá je považovaná za zdravú.
Na jeho základe sa vyslovuje podozrenie na možnú neskoršiu poruchu u konkrétneho dieťaťa, ktoré javí určité rizikové znaky.
Aktívny skríning má takmer 100% úspešnosť, a aj nesprávne diagnostikovanie PAS bolo prínosom, pretože včas odhalilo iné neurovývinové ochorenie!

Momentálne sa využíva dvojfázová skríningová metóda podľa Diany Robinsnovej, kde na základe dvoch krátkych dotazníkov, spolu so 40timi cielenými otázkami, je možné posúdiť riziko vzniku týchto porúch.

Otázky sú zamerané na bežné činnosti dieťaťa ako je lezenie, chodenie, lezenie a štveranie sa po nábytku, ale aj na reakcie ako je opätovanie úsmevu, zareagovanie na vlastné meno, udržiavanie očného kontaktu, či motorické prejavy ako opakovanie pohybov po dospelých, zakývanie, tlesknutie a pod.

Pozorne si prečítajte pred vyplňovaním dotazníka:
Každý z dotazníkov má 20 rovnakých otázok, pričom v tom prvom sú odpovede áno a nie, a v druhom sú odpovede splnil a nesplnil.
Odpozorujte si svoje dieťa pozorne a odpovedajte na jednotlivé otázky úprimne. Neúprimnými odpoveďami môžete oklamať iba sami seba, nikoho iného.
Odpovede nie a nesplnil, a v otázke 2, 5 a 12 áno a splnil predstavujú riziko PAS.
V prípade pozitívneho výsledku, a teda vysokého rizika PAS, to ešte neznamená, že dieťa túto diagnózu aj má.
Pozitívnosť v testoch odhaľuje nielen riziko vzniku PAS, ale aj iných neurovývojových porúch.
Povedzte o výsledku dotazníkov pediatrovi svojho dieťaťa, pretože jeho pozitívnosť každopádne znamená poruchu v 80% až 100%!

Je možné liečiť poruchy autistického spektra?

Tak ako u všetkých ochorení, u ktorých nie je etiopatogenéza presne objasnená, tak aj u PAS je liečba zatiaľ neznáma.
V rámci terapie sa ale osvedčila, a doposiaľ zostáva jedinou alternatívou analýza zlepšujúca prejavy týchto porúch, a tým aj kvalitu života.
Tú vykonáva edukovaný terapeut za pomoci rodiča ako „ko - terapeuta”, teda sekundárneho terapeuta.

Jedinou alternatívou v liečbe PAS zostáva aplikovaná behaviorálna analýza

Aplikovaná behaviorálna analýza (z angl. Applied Behavior Analysis - ABA) je overená metóda intenzívnej edukácie a trénovania pacientov s PAS, ale aj inými vývinovými poruchami. Jej zakladateľom je B.F.Skinner.

Je zameraná na učenie a osvojenie si komunikačných schopností, poznávacích schopností, samoobslužných zručností a budovanie nových sociálnych väzieb.
Pomáha pacientom vytvárať nové vzorce chovania na základe pozorovania a hodnotenia tých starých a škodiacich, pričom vychádza z predpokladu, že správanie sa človeka je významne ovplyvnené jeho bezprostredným okolím.
Ide teda o cielený proces zmeny starého správania.

ABA je zvyčajne kombinovaná, alebo poprepájaná aj s inými formami terapie. Najčastejšie je to logopédia, ktorá pomáha dieťaťu získať potrebné komunikačné dovednosti. Taktiež sa veľmi využíva terapia hrou. Na podobnom princípe funguje ergoterapia - liečba prácou, ktorú dieťa taktiež vníma ako hru. Ďalej je to fyzioterapia, kognitívno - behaviorálna terapia, muzikoterapia, vizualizácia, používanie piktogramov alebo tabletov ako formu učenia sa.

Individuálny prístup ABA k pacientovi

Každý pacient musí mať presne vypracovaný individuálny program. Ten sa odvíja od jeho konkrétnej diagnózy a individuálnych schopností každého dieťaťa.

Program sa zameriava na podporu vývinových schopností, a to pozornosti dieťaťa, správania, komunikácie a upevnenie jeho motivácie. To dosiahne terapeut v troch bodoch. Najskôr dá dieťaťu pokyn, počká na jeho reakciu (v prípade nesprávnej reakcie v ňom na príkladoch pestuje správnu) a nakoniec ho odmení. Odmena sa vrýva deťom do pamäte lepšie ako čokoľvek iné, preto, aby ju dosiahli vynakladajú väčšiu snahu.

ABA pomohla mnohým pacientom s PAS. Vo veľa prípadoch dosiahli normálnu úroveň inteligenčných schopností, správne sociálne správanie, ba dokonca sa podarilo v nich vypestovať emocionálne cítenie! 

Existujú na tieto poruchy aj nejaké lieky?

Medikamentózna (lieková) terapia, ktorá by pacienta z poruchy autistického spektra úplne vyliečila, doposiaľ neexistuje.

V niektorých prípadoch ale lieky používame na tlmenie niektorých príznakov, a taktiež v prípade psychiatrických komorbíd.