späť na zoznam vyšetrení

Genetické vyšetrenie


Choroby vyšetrované genetickým vyšetrením

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie genetického pôvodu. Šanca na prenos je až 50 %, a to aj vtedy, ak touto chorobou trpí iba jeden z rodičov. Neurodegeneratívne ochorenie postupne poškodzuje nervovú sústavu a nervové tkanivo v mozgu. Hlavne tie časti, ktoré sú zodpovedné za riadenie pohybu. Najčastejšie sa vyskytuje v Európe, severnej...

Fenylketonúria

Fenylketonúria

Fenylketonúria je dedičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanín. V tele úplne absentuje fenylalanínhydroxylóza. To je enzým premieňajúci aminokyselinu fenylalanín na tyrozín. Tento enzým celkovo pomáha urýchľovať v organizme viacero metabolických dejov a procesov. Dochádza tak k hromadeniu fenylalanínu v organizme. Hromadí sa v rôznych...

Hermafroditizmus

Hermafroditizmus

Hermafroditizmus je typ abnormálnej determinácie a diferenciácie pohlavia. Ide o stav, edy má jedinec pohlavné znaky oboch pohlaví, pričom môže byť vo forme pravého a nepravého hermafroditizmu. Pri pravom, ktorý je pomerne vzácny, vzniká u jedinca obojpohlavný genitál. Častejšia je nepravá forma, kedy u človek nastáva vývoj žliaz jedného...

Myopatia

Myopatia

Myopatia sa zaraďuje medzi neuromuskulárne ochorenia. To znamená, že postihnutie zasahuje nervovo svalovú časť. Medzi myopatie sa zaraďujú rôzne ochorenia, ktoré majú rozličnú príčinu a aj prejavy. Postihuje prednostne kostrové svalstvo, a to len v niektorých svalových skupinách, najmä v proximálne pletencové svaly.

Zobraziť viac článkov Najnovšie články v magazíne
Máte doma hyperaktívne dieťa? Ako rozlíšiť  hyperaktivitu od ADHD? Máte doma hyperaktívne dieťa? Ako rozlíšiť hyperaktivitu od ADHD?

Porucha známa ako ADHD je dnes veľmi často prejednávaným pojmom medzi laikmi ale aj skúsenými odborníkmi. Attention Deficit Hyperactivity Disorder v preklade znamená stratu či...

Osteoporóza u detí verzus osteogenesis imperfecta Osteoporóza u detí verzus osteogenesis imperfecta

Osteoporóza je ochorenie spôsobujúce rednutie kostí úbytkom kostnej hmoty . Jeho nárast rok čo rok stúpa v súvislosti so zvyšujúcim sa vekom populácie. Z toho je zrejmé, že sa jedná o...

Lupiny vo vlasoch. Sú príčinou mastné vlasy alebo treba hľadať problém niekde inde? Lupiny vo vlasoch. Sú príčinou mastné vlasy alebo treba hľadať problém niekde inde?

Hovorí sa, že vlasy sú korunou krásy. Každý z nás by chcel vyzerať dobre a preto často navštevujeme kadernícke salóny. Estetická stránka je pre dnešný život ľudí veľmi dôležitá. Neraz je...

Je nádor a rakovina to isté? Je nádor a rakovina to isté?

Boli ste u lekára a povedal Vám, že máte nádor alebo tumor? Neprepadajte hneď panike, nemusí ísť bezpodmienečne o rakovinu. Rakovina (cancer) sa síce zaraďuje medzi nádory ale nie...


Pridajte skúsenosť Skúsenosti užívateľov

Zatiaľ neboli pridané žiadne skúsenosti. Podeľte sa s ostatnými o svoje skúsenosti.