Choroby vyšetrované genetickým vyšetrením
Huntingtonova choroba: Čo je to a aké má príznaky / diagnostiku?
Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie genetického pôvodu. Šanca na prenos je až 50 %, a to aj vtedy, ak touto chorobou trpí iba jeden z rodičov. Neurodegeneratívne ochorenie postupne poškodzuje nervovú sústavu a nervové tkanivo v mozgu. Hlavne tie časti, ktoré sú zodpovedné za riadenie pohybu. Najčastejšie sa vyskytuje v Európe, severnej...
Fenylketonúria: Čo je to a ako sa prejavuje? (hyperfenylalaniémia)
Fenylketonúria je dedičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanín. V tele úplne absentuje fenylalanínhydroxylóza. To je enzým premieňajúci aminokyselinu fenylalanín na tyrozín. Tento enzým celkovo pomáha urýchľovať v organizme viacero metabolických dejov a procesov. Dochádza tak k hromadeniu fenylalanínu v organizme. Hromadí sa v rôznych...
Hermafroditizmus
Hermafroditizmus je typ abnormálnej determinácie a diferenciácie pohlavia. Ide o stav, edy má jedinec pohlavné znaky oboch pohlaví, pričom môže byť vo forme pravého a nepravého hermafroditizmu. Pri pravom, ktorý je pomerne vzácny, vzniká u jedinca obojpohlavný genitál. Častejšia je nepravá forma, kedy u človek nastáva vývoj žliaz jedného...
Myopatia: Čo je to, prečo vzniká a ako sa prejavuje ochorenie svalov?
Myopatia sa zaraďuje medzi neuromuskulárne ochorenia. To znamená, že postihnutie zasahuje nervovo svalovú časť. Medzi myopatie sa zaraďujú rôzne ochorenia, ktoré majú rozličnú príčinu a aj prejavy. Postihuje prednostne kostrové svalstvo, a to len v niektorých svalových skupinách, najmä v proximálne pletencové svaly.
Reumatoidná artritída: Prvé príznaky reumy nie sú uzly, aká je liečba?
Reuma je chronické zápalové ochorenie, ktoré postihuje kosti, kĺby, šľachy, svaly či iné mäkké tkanivá. Príčina jej vzniku nie je známa.
Kardiomyopatia: Čo je to, ako sa prejavuje? Príčiny v detstve i dospelosti
Kardiomyopatia označuje skupinu ochorení postihujúcich srdcový sval, teda myokard. Poznáme viaceré formy, tie majú rôzne príznaky a tiež rozdielnu liečbu.
Vrodené srdcové chyby: Rozdelenie srdcových defektov a vád? + Príznaky
Vrodené srdcové chyby vznikajú ešte počas vnútromaternicového vývoja. Chybný vývoj postihuje srdce a cievy. Prejavuje sa hneď po narodení, ale v niektorých prípadoch neskôr v detstve či až v dospelosti.
Tromboembolická choroba, prečo vzniká, ako súvisí s pľúcnou embóliou?
Tromboembolická choroba predstavuje riziko vzniku závažných komplikácií, ktoré ohrozujú život človeka.
Čo je to sklerodermia, aké má formy? Systémová/lokalizovaná + príznaky
Sklerodermia je chronické systémové a autoimunitné ochorenie. Delí sa na dve základné formy, pričom obe sa od seba odlišujú priebehom a možnými komplikáciami.
Čo je to Sjögrenov (Sicca, suchý) syndróm? Príznaky, liečba, strava
Sjögrenov syndróm je autoimunitné reumatické ochorenie, ktoré sa vyznačuje nedostatočnou produkciou slzných a slinných žliaz, ale i ostatných žliaz s vonkajšou sekréciou. Postihuje najmä ženy.
Enteropatická artritída a zápal čreva: Ako spolu súvisia? + Príznaky
Enteropatická artritída spája chronické zápalové ochorenie čreva so zápalom kĺbov. Okrem bolesti brucha a kĺbov sa vyznačuje prítomnosťou iných zdravotných ťažkostí.
