späť na zoznam vyšetrení

Genetické vyšetrenie


Choroby vyšetrované genetickým vyšetrením

Huntingtonova choroba: Čo je to a aké má príznaky / diagnostiku?

Huntingtonova choroba: Čo je to a aké má príznaky / diagnostiku?

Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie genetického pôvodu. Šanca na prenos je až 50 %, a to aj vtedy, ak touto chorobou trpí iba jeden z rodičov. 

Achondroplázia

Achondroplázia

Čo je achondroplázia? Je to vrodená vývojová vada a porucha rastu kostí, pričom slovo samotné pochádza z gréčtiny a je synonymom pre nedostatočný vývoj chrupavky. Ide o vrodenú poruchu kostry, ktorá sa prejavuje nízkym vzrastom človeka, pretože kosti sú príliš krátke, na druhú stranu je hlava neúmerne veľká . Vznikajú tak zmeny v telesných...

Amyloidóza

Amyloidóza

Amyloidóza je ochorenie, pri ktorom dochádza k ukladaniu amyloidov do tkanív v organizme. Choroba sa niekedy nazýva aj amyloidná dystrofia a ochorenie je nezvratné, čiže nie je možné z postihnutých tkanív už amyloid odstrániť preto je cieľom čo najskôr diagnostikovať vznik ochorenia. Pri ochorení zároveň dochádza k neschopnosti enzýmov...

Bechterevova choroba: Aké má príčiny či príznaky vedúce k invalidite?

Bechterevova choroba: Aké má príčiny či príznaky vedúce k invalidite?

Bechterevova choroba je reumatické zápalové ochorenie kĺbov, ktoré je chronické. Postihuje najmä chrbticu. Častejšie postihuje mužov než ženy. Jeho nástup je v mladšom veku, a to do 30 rokov.

Cystická fibróza

Cystická fibróza

Cystická fibróza je recesívne a dedičné ochorenie , ktoré je podmienené génovou mutáciou a zatiaľ je napriek pokroku v medicíne nevyliečiteľné. Ochorenie je spôsobené poruchou prenosu iontov a solí cez bunkovú membránu, pričom táto porucha je zapríčinená genetickou mutáciou génu ktorý je za tento prenos zodpovedný a konkrétne ide o gén pre...

Downov syndróm

Downov syndróm

Downov syndróm je najčastejšia vrodená vývojová a chromozomálna vada spôsobená na základe genetickej predispozície. Inak sa toto ochorenie nazýva aj trizómia 21 , kedy dochádza práve k trizómii na 21. chromozóme, čo spôsobuje mentálnu retardáciu. Ochorenie postihuje zhruba jedného z 900 novorodencov, ale štatisticky tento počet rastie so...

Fenylketonúria: Čo je to a ako sa prejavuje? (hyperfenylalaniémia)

Fenylketonúria: Čo je to a ako sa prejavuje? (hyperfenylalaniémia)

Fenylketonúria je dedičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanín. V tele úplne absentuje fenylalanínhydroxylóza. To je enzým premieňajúci aminokyselinu fenylalanín na tyrozín. Tento enzým celkovo pomáha urýchľovať v organizme viacero metabolických dejov a procesov. Dochádza tak k hromadeniu fenylalanínu v organizme, a to v rôznych...

Hemochromatóza

Hemochromatóza

Hemochromatóza je ochorenie pečene, pri ktorom dochádza k nadmernému ukladaniu železa v organizme do rôznych tkanív a to vo forme ferritínu a hemosiderínu . Tieto tkanivá následne sú týmto nadmerným ukladaním toxicky poškodzované, avšak až po určitom čase, obvykle aj po niekoľkých desiatkach rokov. V praxi sa teda choroba prejaví až v strednom...

Hemofília: Čo je to a ako sa prejavuje? Poznáte príčiny kráľovskej choroby?

Hemofília: Čo je to a ako sa prejavuje? Poznáte príčiny kráľovskej choroby?

Hemofília je dedične podmienená porucha zrážania krvi. Je zapríčinená chýbaním niektorého z koagulačných faktorov. Jej príznakom je zvýšené krvácanie. To môže vzniknúť spontánne, po poranení, vytrhnutí zuba alebo po chirurgickom zákroku. Intenzita záleží od stupňa.

Hermafroditizmus

Hermafroditizmus

Hermafroditizmus je typ abnormálnej determinácie a diferenciácie pohlavia. Ide o stav, edy má jedinec pohlavné znaky oboch pohlaví, pričom môže byť vo forme pravého a nepravého hermafroditizmu. Pri pravom, ktorý je pomerne vzácny, vzniká u jedinca obojpohlavný genitál. Častejšia je nepravá forma, kedy u človek nastáva vývoj žliaz jedného...

Myopatia: Čo je to, prečo vzniká a ako sa prejavuje ochorenie svalov?

Myopatia: Čo je to, prečo vzniká a ako sa prejavuje ochorenie svalov?

Myopatia sa zaraďuje medzi neuromuskulárne ochorenia. To znamená, že postihnutie zasahuje nervovo svalovú časť. Medzi myopatie sa zaraďujú rôzne ochorenia, ktoré majú rozličnú príčinu a aj prejavy. Postihuje prednostne kostrové svalstvo, a to len v niektorých svalových skupinách, najmä v proximálne pletencové svaly.

Axiálna spondylartritída: Aké sú príčiny zápalu, prejavy a liečba?

Axiálna spondylartritída: Aké sú príčiny zápalu, prejavy a liečba?

Axiálna spondylartritída je reumatickým zápalovým ochorením. Postihuje osovú časť tela, a to chrbticu a panvu. Avšak, chorobné zmeny je možné nájsť taktiež v iných oblastiach organizmu.

Reumatoidná artritída: Prvé príznaky reumy nie sú uzly, aká je liečba?

Reumatoidná artritída: Prvé príznaky reumy nie sú uzly, aká je liečba?

Reuma je chronické zápalové ochorenie, ktoré postihuje kosti, kĺby, šľachy, svaly či iné mäkké tkanivá. Príčina jej vzniku nie je známa.

Kardiomyopatia: Čo je to, ako sa prejavuje? Príčiny v detstve i dospelosti

Kardiomyopatia: Čo je to, ako sa prejavuje? Príčiny v detstve i dospelosti

Kardiomyopatia označuje skupinu ochorení postihujúcich srdcový sval, teda myokard. Poznáme viaceré formy, tie majú rôzne príznaky a tiež rozdielnu liečbu.

Vrodené srdcové chyby: Rozdelenie srdcových defektov a vád? + Príznaky

Vrodené srdcové chyby: Rozdelenie srdcových defektov a vád? + Príznaky

Vrodené srdcové chyby vznikajú ešte počas vnútromaternicového vývoja. Chybný vývoj postihuje srdce a cievy. Prejavuje sa hneď po narodení, ale v niektorých prípadoch neskôr v detstve či až v dospelosti.

Tromboembolická choroba, prečo vzniká, ako súvisí s pľúcnou embóliou?

Tromboembolická choroba, prečo vzniká, ako súvisí s pľúcnou embóliou?

Tromboembolická choroba predstavuje riziko vzniku závažných komplikácií, ktoré ohrozujú život človeka.

Čo je to sklerodermia, aké má formy? Systémová/lokalizovaná + príznaky

Čo je to sklerodermia, aké má formy? Systémová/lokalizovaná + príznaky

Sklerodermia je chronické systémové a autoimunitné ochorenie. Delí sa na dve základné formy, pričom obe sa od seba odlišujú priebehom a možnými komplikáciami.

Čo je to Sjögrenov (Sicca, suchý) syndróm? Príznaky, liečba, strava

Čo je to Sjögrenov (Sicca, suchý) syndróm? Príznaky, liečba, strava

Sjögrenov syndróm je autoimunitné reumatické ochorenie, ktoré sa vyznačuje nedostatočnou produkciou slzných a slinných žliaz, ale i ostatných žliaz s vonkajšou sekréciou. Postihuje najmä ženy.

Enteropatická artritída a zápal čreva: Ako spolu súvisia? + Príznaky

Enteropatická artritída a zápal čreva: Ako spolu súvisia? + Príznaky

Enteropatická artritída spája chronické zápalové ochorenie čreva so zápalom kĺbov. Okrem bolesti brucha a kĺbov sa vyznačuje prítomnosťou iných zdravotných ťažkostí.

Zdieľať Zdieľať na Facebooku Odoslať na WhatsApp Odoslať článok emailom

Prihlásiť na odber noviniek

Zobraziť viac článkov Najnovšie články v magazíne
Depresia v tehotenstve. Čo ju u budúcich mamičiek spôsobuje? Depresia v tehotenstve. Čo ju u budúcich mamičiek spôsobuje?

Krásne, bacuľaté a šťastné - to je idylický obraz v súvislosti s tehotenstvom. Skutočnosť sa ale od tejto skreslenej predstavy v mnohom líši. Rôzne vplyvy spôsobujú časté zmeny nálad...

Zdravé kĺby: Ako im pomôcť? Čo je dobré na výživu, premazanie + cviky Zdravé kĺby: Ako im pomôcť? Čo je dobré na výživu, premazanie + cviky

Kĺby a kĺbové spoje sú anatomické štruktúry nášho tela, ktoré denne zaťažujeme bez toho, aby sme si to uvedomovali. Je od nich závislý každý náš pohyb. Udržiavanie kĺbov zdravých je...

Bhringaraja: Prírodne na rast vlasov? Ayurvedou proti vypadávaniu Bhringaraja: Prírodne na rast vlasov? Ayurvedou proti vypadávaniu

Máte problém s vypadávaním vlasov a nové nie a nie rásť? Kvôli neustupujúcemu rednutiu vám presvitá pokožka hlavy, ktorú ste nútení zakrývať? Je to tak zlé, že ste začali zvažovať...

Prepadla vás nervozita a stres? V tehotenstve ich treba minimalizovat Prepadla vás nervozita a stres? V tehotenstve ich treba minimalizovat

Nervozita a stres majú vplyv na človeka, či už si to uvedomujeme alebo nie. Ak sa jedná o dlhodobé faktory alebo stavy, môžu ovplyvniť zdravie aj u doteraz zdravého jedinca....

Máte doma hyperaktívne dieťa? Ako rozlíšiť  hyperaktivitu od ADHD? Máte doma hyperaktívne dieťa? Ako rozlíšiť hyperaktivitu od ADHD?

Porucha známa ako ADHD je dnes veľmi často prejednávaným pojmom medzi laikmi ale aj skúsenými odborníkmi. Attention Deficit Hyperactivity Disorder v preklade znamená stratu či...


Pridajte skúsenosť Skúsenosti užívateľov

Zatiaľ neboli pridané žiadne skúsenosti. Podeľte sa s ostatnými o svoje skúsenosti.