Genetické vyšetrenie

Choroby vyšetrované genetickým vyšetrením

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie genetického pôvodu. Šanca na prenos je až 50 %, a to aj vtedy, ak touto chorobou trpí iba jeden z rodičov. Neurodegeneratívne ochorenie postupne poškodzuje nervovú sústavu a nervové tkanivo v mozgu. Hlavne tie časti, ktoré sú zodpovedné za riadenie pohybu. Najčastejšie sa vyskytuje v Európe, severnej...

Fenylketonúria

Fenylketonúria je dedičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanín. V tele úplne absentuje fenylalanínhydroxylóza. To je enzým premieňajúci aminokyselinu fenylalanín na tyrozín. Tento enzým celkovo pomáha urýchľovať v organizme viacero metabolických dejov a procesov. Dochádza tak k hromadeniu fenylalanínu v organizme. Hromadí sa v rôznych...

Hermafroditizmus

Hermafroditizmus je typ abnormálnej determinácie a diferenciácie pohlavia. Ide o stav, edy má jedinec pohlavné znaky oboch pohlaví, pričom môže byť vo forme pravého a nepravého hermafroditizmu. Pri pravom, ktorý je pomerne vzácny, vzniká u jedinca obojpohlavný genitál. Častejšia je nepravá forma, kedy u človek nastáva vývoj žliaz jedného...

Myopatia

Myopatia sa zaraďuje medzi neuromuskulárne ochorenia. To znamená, že postihnutie zasahuje nervovo svalovú časť. Medzi myopatie sa zaraďujú rôzne ochorenia, ktoré majú rozličnú príčinu a aj prejavy. Postihuje prednostne kostrové svalstvo, a to len v niektorých svalových skupinách, najmä v proximálne pletencové svaly.

Reumatoidná artritída: Prvé príznaky reumy nie sú uzly, aká je liečba?

Reuma je chronické zápalové ochorenie, ktoré postihuje kosti, kĺby, šľachy, svaly či iné mäkké tkanivá. Príčina jej vzniku nie je známa.

Kardiomyopatia

Kardiomyopatia označuje skupinu ochorení postihujúcich srdcový sval, teda myokard. Poznáme viaceré formy, tie majú rôzne príznaky a tiež rozdielnu liečbu.

Vrodené srdcové chyby

Vrodené srdcové chyby vznikajú ešte počas vnútromaternicového vývoja. Chybný vývoj postihuje srdce a cievy. Prejavuje sa hneď po narodení, ale v niektorých prípadoch neskôr v detstve či až v dospelosti.

Tromboembolická choroba, prečo vzniká, ako súvisí s pľúcnou embóliou?

Tromboembolická choroba predstavuje riziko vzniku závažných komplikácií, ktoré ohrozujú život človeka.

Čo je to sklerodermia, aké má formy? Systémová/lokalizovaná + príznaky

Sklerodermia je chronické systémové a autoimunitné ochorenie. Delí sa na dve základné formy, pričom obe sa od seba odlišujú priebehom a možnými komplikáciami.

Čo je to Sjögrenov (Sicca, suchý) syndróm? Príznaky, liečba, strava

Sjögrenov syndróm je autoimunitné reumatické ochorenie, ktoré sa vyznačuje nedostatočnou produkciou slzných a slinných žliaz, ale i ostatných žliaz s vonkajšou sekréciou. Postihuje najmä ženy.

Enteropatická artritída a zápal čreva: Ako spolu súvisia? + Príznaky

Enteropatická artritída spája chronické zápalové ochorenie čreva so zápalom kĺbov. Okrem bolesti brucha a kĺbov sa vyznačuje prítomnosťou iných zdravotných ťažkostí.

Pridajte skúsenosť

Zatiaľ nebola pridaná žiadna skúsenosť

Prihlásiť na odber noviniek

Zobraziť viac článkov Najnovšie články v magazíne

Depresia v tehotenstve. Čo ju u budúcich mamičiek spôsobuje? Pridané: 12.04.2020

Krásne, bacuľaté a šťastné - to je idylický obraz v súvislosti s tehotenstvom. Skutočnosť sa ale od tejto skreslenej predstavy v mnohom líši. Rôzne vplyvy spôsobujú časté zmeny nálad...

Zdravé kĺby: Ako im pomôcť? Čo je dobré na výživu, premazanie + cviky Pridané: 17.08.2019

Kĺby a kĺbové spoje sú anatomické štruktúry nášho tela, ktoré denne zaťažujeme bez toho, aby sme si to uvedomovali. Je od nich závislý každý náš pohyb. Udržiavanie kĺbov zdravých je...

Bhringaraja: Prírodne na rast vlasov? Ayurvedou proti vypadávaniu Pridané: 12.08.2019

Máte problém s vypadávaním vlasov a nové nie a nie rásť? Kvôli neustupujúcemu rednutiu vám presvitá pokožka hlavy, ktorú ste nútení zakrývať? Je to tak zlé, že ste začali zvažovať...

Prepadla vás nervozita a stres? V tehotenstve ich treba minimalizovat Pridané: 10.01.2019

Nervozita a stres majú vplyv na človeka, či už si to uvedomujeme alebo nie. Ak sa jedná o dlhodobé faktory alebo stavy, môžu ovplyvniť zdravie aj u doteraz zdravého jedinca....

Máte doma hyperaktívne dieťa? Ako rozlíšiť hyperaktivitu od ADHD? Pridané: 21.11.2018

Porucha známa ako ADHD je dnes veľmi často prejednávaným pojmom medzi laikmi ale aj skúsenými odborníkmi. Attention Deficit Hyperactivity Disorder v preklade znamená stratu či...

Pridajte skúsenosť Skúsenosti užívateľov

Zatiaľ neboli pridané žiadne skúsenosti. Podeľte sa s ostatnými o svoje skúsenosti.