Choroby vyšetrované genetickým vyšetrením
Huntingtonova choroba: Čo je to a aké má príznaky / diagnostiku?
Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie genetického pôvodu. Šanca na prenos je až 50 %, a to aj vtedy, ak touto chorobou trpí iba jeden z rodičov.
Achondroplázia
Čo je achondroplázia? Je to vrodená vývojová vada a porucha rastu kostí, pričom slovo samotné pochádza z gréčtiny a je synonymom pre nedostatočný vývoj chrupavky. Ide o vrodenú poruchu kostry, ktorá sa prejavuje nízkym vzrastom človeka, pretože kosti sú príliš krátke, na druhú stranu je hlava neúmerne veľká . Vznikajú tak zmeny v telesných...
Amyloidóza
Amyloidóza je ochorenie, pri ktorom dochádza k ukladaniu amyloidov do tkanív v organizme. Choroba sa niekedy nazýva aj amyloidná dystrofia a ochorenie je nezvratné, čiže nie je možné z postihnutých tkanív už amyloid odstrániť preto je cieľom čo najskôr diagnostikovať vznik ochorenia. Pri ochorení zároveň dochádza k neschopnosti enzýmov...
Bechterevova choroba: Aké má príčiny či príznaky vedúce k invalidite?
Bechterevova choroba je reumatické zápalové ochorenie kĺbov, ktoré je chronické. Postihuje najmä chrbticu. Častejšie postihuje mužov než ženy. Jeho nástup je v mladšom veku, a to do 30 rokov.
Cystická fibróza
Cystická fibróza je recesívne a dedičné ochorenie , ktoré je podmienené génovou mutáciou a zatiaľ je napriek pokroku v medicíne nevyliečiteľné. Ochorenie je spôsobené poruchou prenosu iontov a solí cez bunkovú membránu, pričom táto porucha je zapríčinená genetickou mutáciou génu ktorý je za tento prenos zodpovedný a konkrétne ide o gén pre...
Downov syndróm
Downov syndróm je najčastejšia vrodená vývojová a chromozomálna vada spôsobená na základe genetickej predispozície. Inak sa toto ochorenie nazýva aj trizómia 21 , kedy dochádza práve k trizómii na 21. chromozóme, čo spôsobuje mentálnu retardáciu. Ochorenie postihuje zhruba jedného z 900 novorodencov, ale štatisticky tento počet rastie so...
Fenylketonúria: Čo je to a ako sa prejavuje? (hyperfenylalaniémia)
Fenylketonúria je dedičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanín. V tele úplne absentuje fenylalanínhydroxylóza. To je enzým premieňajúci aminokyselinu fenylalanín na tyrozín. Tento enzým celkovo pomáha urýchľovať v organizme viacero metabolických dejov a procesov. Dochádza tak k hromadeniu fenylalanínu v organizme, a to v rôznych...
Hemochromatóza
Hemochromatóza je ochorenie pečene, pri ktorom dochádza k nadmernému ukladaniu železa v organizme do rôznych tkanív a to vo forme ferritínu a hemosiderínu . Tieto tkanivá následne sú týmto nadmerným ukladaním toxicky poškodzované, avšak až po určitom čase, obvykle aj po niekoľkých desiatkach rokov. V praxi sa teda choroba prejaví až v strednom...
Hemofília: Čo je to a ako sa prejavuje? Poznáte príčiny kráľovskej choroby?
Hemofília je dedične podmienená porucha zrážania krvi. Je zapríčinená chýbaním niektorého z koagulačných faktorov. Jej príznakom je zvýšené krvácanie. To môže vzniknúť spontánne, po poranení, vytrhnutí zuba alebo po chirurgickom zákroku. Intenzita záleží od stupňa.
Hermafroditizmus
Hermafroditizmus je typ abnormálnej determinácie a diferenciácie pohlavia. Ide o stav, edy má jedinec pohlavné znaky oboch pohlaví, pričom môže byť vo forme pravého a nepravého hermafroditizmu. Pri pravom, ktorý je pomerne vzácny, vzniká u jedinca obojpohlavný genitál. Častejšia je nepravá forma, kedy u človek nastáva vývoj žliaz jedného...
Leukémia
Leukémia, nazvaná aj rakovina krvi , je ochorenie nádorové typu, ktoré vychádza z krvotvorného tkaniva a ide zároveň o najčastejšie nádorové ochorenie detí. V roku 1845 bola objavená ako samostatná choroba prvýkrát, pričom môže mať akútnu aj chronickú formu. Podľa toho, aké sú krvotvorné bunky, v ktorých prišlo k zvratu vo forme nádoru,...
Marfanov syndróm
Marfanov syndróm je vzácne vrodené ochorenie spôsobené genetickou mutáciou a ide o chorobu spojenú s poruchou systémového spojiva. Táto genetická porucha systémového tkaniva sa prejavuje viacerými fyziologickými príznakmi, pričom vo väčšine prípadov je zdedená priamo po rodičoch, ale zhruba 25 percent prípadov vzniká na základe novej mutácie,...
Myopatia: Čo je to, prečo vzniká a ako sa prejavuje ochorenie svalov?
Myopatia sa zaraďuje medzi neuromuskulárne ochorenia. To znamená, že postihnutie zasahuje nervovo svalovú časť. Medzi myopatie sa zaraďujú rôzne ochorenia, ktoré majú rozličnú príčinu a aj prejavy. Postihuje prednostne kostrové svalstvo, a to len v niektorých svalových skupinách, najmä v proximálne pletencové svaly.
Axiálna spondylartritída: Aké sú príčiny zápalu, prejavy a liečba?
Axiálna spondylartritída je reumatickým zápalovým ochorením. Postihuje osovú časť tela, a to chrbticu a panvu. Avšak, chorobné zmeny je možné nájsť taktiež v iných oblastiach organizmu.
Reumatoidná artritída: Prvé príznaky reumy nie sú uzly, aká je liečba?
Reuma je chronické zápalové ochorenie, ktoré postihuje kosti, kĺby, šľachy, svaly či iné mäkké tkanivá. Príčina jej vzniku nie je známa.
Kardiomyopatia: Čo je to, ako sa prejavuje? Príčiny v detstve i dospelosti
Kardiomyopatia označuje skupinu ochorení postihujúcich srdcový sval, teda myokard. Poznáme viaceré formy, tie majú rôzne príznaky a tiež rozdielnu liečbu.
Vrodené srdcové chyby: Rozdelenie srdcových defektov a vád? + Príznaky
Vrodené srdcové chyby vznikajú ešte počas vnútromaternicového vývoja. Chybný vývoj postihuje srdce a cievy. Prejavuje sa hneď po narodení, ale v niektorých prípadoch neskôr v detstve či až v dospelosti.
Tromboembolická choroba, prečo vzniká, ako súvisí s pľúcnou embóliou?
Tromboembolická choroba predstavuje riziko vzniku závažných komplikácií, ktoré ohrozujú život človeka.
Čo je to sklerodermia, aké má formy? Systémová/lokalizovaná + príznaky
Sklerodermia je chronické systémové a autoimunitné ochorenie. Delí sa na dve základné formy, pričom obe sa od seba odlišujú priebehom a možnými komplikáciami.
Čo je to Sjögrenov (Sicca, suchý) syndróm? Príznaky, liečba, strava
Sjögrenov syndróm je autoimunitné reumatické ochorenie, ktoré sa vyznačuje nedostatočnou produkciou slzných a slinných žliaz, ale i ostatných žliaz s vonkajšou sekréciou. Postihuje najmä ženy.
Enteropatická artritída a zápal čreva: Ako spolu súvisia? + Príznaky
Enteropatická artritída spája chronické zápalové ochorenie čreva so zápalom kĺbov. Okrem bolesti brucha a kĺbov sa vyznačuje prítomnosťou iných zdravotných ťažkostí.
