späť na zoznam vyšetrení

Genetické vyšetrenie


Choroby vyšetrované genetickým vyšetrením

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie genetického pôvodu. Šanca na prenos je až 50 %, a to aj vtedy, ak touto chorobou trpí iba jeden z rodičov. Neurodegeneratívne ochorenie postupne poškodzuje nervovú sústavu a nervové tkanivo v mozgu. Hlavne tie časti, ktoré sú zodpovedné za riadenie pohybu. Najčastejšie sa vyskytuje v Európe, severnej...

Fenylketonúria

Fenylketonúria

Fenylketonúria je dedičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanín. V tele úplne absentuje fenylalanínhydroxylóza. To je enzým premieňajúci aminokyselinu fenylalanín na tyrozín. Tento enzým celkovo pomáha urýchľovať v organizme viacero metabolických dejov a procesov. Dochádza tak k hromadeniu fenylalanínu v organizme. Hromadí sa v rôznych...

Hermafroditizmus

Hermafroditizmus

Hermafroditizmus je typ abnormálnej determinácie a diferenciácie pohlavia. Ide o stav, edy má jedinec pohlavné znaky oboch pohlaví, pričom môže byť vo forme pravého a nepravého hermafroditizmu. Pri pravom, ktorý je pomerne vzácny, vzniká u jedinca obojpohlavný genitál. Častejšia je nepravá forma, kedy u človek nastáva vývoj žliaz jedného...

Myopatia

Myopatia

Myopatia sa zaraďuje medzi neuromuskulárne ochorenia. To znamená, že postihnutie zasahuje nervovo svalovú časť. Medzi myopatie sa zaraďujú rôzne ochorenia, ktoré majú rozličnú príčinu a aj prejavy. Postihuje prednostne kostrové svalstvo, a to len v niektorých svalových skupinách, najmä v proximálne pletencové svaly.

Reumatoidná artritída

Reumatoidná artritída

Reuma je chronické zápalové ochorenie, ktoré postihuje kosti, kĺby, šľachy, svaly či iné mäkké tkanivá. Príčina jej vzniku nie je známa.

Kardiomyopatia

Kardiomyopatia

Kardiomyopatia označuje skupinu ochorení postihujúcich srdcový sval, teda myokard. Poznáme viaceré formy, tie majú rôzne príznaky a tiež rozdielnu liečbu.

Zobraziť viac článkov Najnovšie články v magazíne
Depresia v tehotenstve. Čo ju u budúcich mamičiek spôsobuje? Depresia v tehotenstve. Čo ju u budúcich mamičiek spôsobuje?

Krásne, bacuľaté a šťastné - to je idylický obraz v súvislosti s tehotenstvom. Skutočnosť sa ale od tejto skreslenej predstavy v mnohom líši. Rôzne vplyvy spôsobujú časté zmeny nálad...

Prepadla vás nervozita a stres? V tehotenstve ich treba minimalizovat Prepadla vás nervozita a stres? V tehotenstve ich treba minimalizovat

Nervozita a stres majú vplyv na človeka, či už si to uvedomujeme alebo nie. Ak sa jedná o dlhodobé faktory alebo stavy, môžu ovplyvniť zdravie aj u doteraz zdravého jedinca....

Máte doma hyperaktívne dieťa? Ako rozlíšiť  hyperaktivitu od ADHD? Máte doma hyperaktívne dieťa? Ako rozlíšiť hyperaktivitu od ADHD?

Porucha známa ako ADHD je dnes veľmi často prejednávaným pojmom medzi laikmi ale aj skúsenými odborníkmi. Attention Deficit Hyperactivity Disorder v preklade znamená stratu či...

Osteoporóza u detí verzus osteogenesis imperfecta Osteoporóza u detí verzus osteogenesis imperfecta

Osteoporóza je ochorenie spôsobujúce rednutie kostí úbytkom kostnej hmoty . Jeho nárast rok čo rok stúpa v súvislosti so zvyšujúcim sa vekom populácie. Z toho je zrejmé, že sa jedná o...

Lupiny vo vlasoch. Sú príčinou mastné vlasy alebo treba hľadať problém niekde inde? Lupiny vo vlasoch. Sú príčinou mastné vlasy alebo treba hľadať problém niekde inde?

Hovorí sa, že vlasy sú korunou krásy. Každý z nás by chcel vyzerať dobre a preto často navštevujeme kadernícke salóny. Estetická stránka je pre dnešný život ľudí veľmi dôležitá. Neraz je...


Pridajte skúsenosť Skúsenosti užívateľov

Zatiaľ neboli pridané žiadne skúsenosti. Podeľte sa s ostatnými o svoje skúsenosti.