Myopatia: Čo je to, prečo vzniká a ako sa prejavuje ochorenie svalov?

---

Charakteristika

Myopatia sa zaraďuje medzi neuromuskulárne ochorenia. Tieto ochorenia zasahujú nervovo svalovú oblasť. Avšak, myopatia postihuje najmä kostrové svalstvo, a to hlavne svaly pletenca. Medzi myopatie patrí množstvo ochorení, ktoré sa líšia príčinou vzniku a aj príznakmi.

Nervovo - svalové ochorenia postihujú:

• periférne nervy, ako sú napríklad neuropatia či polyneuropatia
• nervovo - svalové spojenie
• svaly, a teda myopatie

Pri myopatii nastáva postihnutie svalov, a to vo väčšine prípadov symetricky. Zasiahnuté je kostrové, proximálne (blízke k hlave a k trupu) priečne pruhované svalstvo. Ochorenie môže byť vrodené, hereditárne či získané, alebo aj primárne a sekundárne.

Ako primárne myopatie sú geneticky a autoimunitne podmienené. Sekundárne vznikajú na základe iných ochorení, a to sú napríklad komplikácie interných, metabolických či nádorových ochorení, ale ich príčinou môže byť toxické pôsobenie, alebo lieky.

Neuromuskulárne ochorenia sú začlenené medzi zriedkavé ochorenia.
Zriedkavé ochorenia sú také, ktoré postihujú menej ako 5 z 10 000 ľudí.
Alebo jedného človeka na 2000 a viac ľudí. 

Myopatia zasahuje svalstvo, poškodzuje ho, v niektorých prípadoch je svalové vlákno nahradené väzivom alebo tukovým tkanivom. Táto zmena, prestavba, tkaniva zapríčiní poruchu funkcie. Avšak, pri myopatii nedochádza k poruche citlivosti, tak ako je to pri neuropatiách.

Tabuľka znázorňuje vrodené a získané myopatie

Vrodené myopatie	Získané myopatie
svalové dystrofie	zápalové myopatie
metabolické myopatie	endokrinné myopatie
kongenitálne myopatie	myopatie pri systémových ochoreniach
myopatie a kanalopatie	liekové myopatie
mitochondriálne myopatie	toxické myopatie
	myopatie pri poruchách iónov
	paraneoplastické myopatie

Príčiny

Myopatia je teda ochorenie svalstva, ktoré môže byť vrodené, označované aj ako hereditárna myopatia. Ale myopatia môže vzniknúť aj počas života. A tento typ sa označuje ako získaná myopatia.

Medzi dedičnú myopatiu patrí napríklad aj svalová dystrofia, ako je aj Duchennova svalová dystrofia. Iným príkladom je autoimunitná myopatia, čiže myozitída (polymyozitída či dermatomyozitída).

Iným príkladom sú získané myopatie. Získané myopatie vznikajú ako dôsledok iného ochorenia. Uvádzame napríklad myopatiu pri tyreotoxikóze či ako následok užívania liekov. Lieková myopatia je napríklad statínová myopatia. Iným druhom je napríklad myotónia.

Medzi myopatie sa zaraďujú:

• kongenitálne myopatie, čo je poškodenie štruktúry svalov
• progresívne svalové dystrofie
• myotónia
• myotonická dystrofia
• familiárna periodická obrna
• endokrinná myopatia
• metabolická, ako aj mitochondriálna myopatia
• zápalová myopatia
• lieková, čiže aj statínová myopatia
• toxická myopatia

Ako je z uvedeného vidieť, tak myopatie zastrešujú rôznorodé formy ochorení. Majú rozličné príčiny a rovnako aj rozdielne príznaky. Napríklad zápalové myopatie, čiže myozitídy, môžu mať infekčný pôvod. Ale za ich vznikom môže byť aj autoimunitný proces.

Infekčnú myopatiu môže zapríčiniť vírus (coxsaskie, influenza), ako aj baktéria (boreliosis, TBC), parazit (toxoplazmóza) či mykóza. Príčinou autoimunitných ochorení je neinfekčný zápalový proces, ktorý je výsledkom nadmernej aktivity tela, pričom škodí aj teluvlastným bunkám a tkanivám.

Známe ochorenie je aj tyreotoxikóza alebo diabetes mellitus. Pri týchto, ale aj pri iných ochoreniach môže vzniknúť metabolická myopatia. Samozrejme, bez rozdielu na to, aká je príčina, je potrebné dôkladné vyšetrenie ťažkostí, ako je najmä symetrický pokles svalovej sily.

Aké sú príznaky ochorení štítnej žľazy a čo je to cukrovka.

Príznaky

Ako je uvedené, tak myopatia patrí medzi nervovosvalové ochorenie. A tieto ochorenia majú spoločné príznaky, ktoré sa buď môžu, ale aj nemusia vyskytnúť. Medzi základné príznaky nervovosvalových ochorení patria:

• svalová slabosť
• bolesť svalov
• zhoršené znášanie fyzickej záťaže
• rýchla unaviteľnosť svalov, a to najmä nadmerná, neprimeraná únava
• svalové kŕče
• svalové zášklby, odborne označované ako fascikulácie
• svalová stuhnutosť a porucha uvoľňovania svalu po stiahnutí
• svalová atrofia
• svalové skrátenia, čiže kontraktúry
• pri neurodegeneratívnom ochorení je to aj porucha citlivosti

Svalové ochorenia, čiže myopatie sa prejavujú v závislosti na druhu choroby. Myopatie sú rôznorodou skupinou, ktorá zastrešuje rozličné ochorenia. Avšak, medzi typické príznaky svalového ochorenia patrí najmä svalová slabosť.

Myopatia zasahuje kostrové priečne pruhované svaly. Svalová slabosť je vo väčšine prípadov symetrická a postihuje hlavne svaly horného pletenca. Avšak, v niektorých prípadoch aj dolnú časť svalov. Ako je to pri distálnej forme. 

Prejavy myopatie sa označujú aj ako myopatická trias uvedené v tabuľke

Názov	Popis
Myopatické držanie tela	zvesené ramená ochabnuté brušné svaly vystrčené brucho bedrová hyperlordóza
Myopatická chôdza	chôdza pripomína kačaciu chôdzu kolísavá chôdza nestabilná panva, pokles panvy na stranu končatiny, ktorá vykonáva krok oslabené svaly pletenca dolných končatín
Myopatický šplh	vstávanie z drepu za pomoci horných končatín

Medzi príznaky, ktoré sa môžu vyskytovať pri myopatii patrí:

• svalová slabosť
• hypotrofia, až atrofia svalov (ochabnutie)
• pseudohypertrofia lýtok, zväčšenie lýtkových svalov
• skrátenie achillových šliach
• zhoršenie výbavnosti svalových reflexov, ale zachovaná citlivosť
• kardiomyopatia
• respiračné zlyhávanie, teda zhoršené dýchanie
• deformácie kostry

Hlavným problémom pri myopatii je teda svalová slabosť. Svalovú slabosť badať napríklad pri zhoršenej chôdzi. Veľký problém robí aj chôdza po schodoch, ale aj vstávanie z drepu či zo sedu. Klesá svalová sila a výkonnosť. Zníženie svalovej sily sa prejavuje rýchlejšou únavou svalov a znížením svalovej výkonnosti. Celkovo klesá tolerancia fyzickej záťaže svalov.

Svalové postihnutie sa zväčša prejavuje obojstranne, je teda symetrické. V málo prípadoch je prítomná asymetria ťažkostí. Postihnutie zasahuje najmä svaly dolných končatín, a teda ich pletenca. 

Pletenec hornej končatiny je oblasť ramena, kľúčnej kosti a lopatky.
Pletenec dolnej končatiny je v mieste panvy a sedacej časti.

Časté sú pády následkom ťažkostí s chôdzou a zhoršené vstávanie zo zeme. Problematické je aj behanie. Niekedy sa pridružia aj poruchy koordinácie pohybov, svalové kŕče či zášklby. Ak ochorenie zasahuje svaly pletenca horných končatín, má dotyčný ťažkosti aj pri úkonoch ako je napríklad česanie či vešanie bielizne. 

Okrem toho dochádza môže nastať porucha reči, prehĺtania a problém so zdvíhaním hlavy. Človek má problémy s dýchaním. Medzi netypické symptómy patria aj horúčka, úbytok svalstva a bolesť svalov, ktoré sa neprejavujú u každého pacienta.

Pri myotonickej myopatii dochádza zas k zakopávaniu o vlastnú špičku nohy a k problémom s hlasovým prejavom. Veľakrát ľudia s myopatiou aj často chudnú, majú nepravidelnú činnosť srdca a poruchy hybnosti kĺbov.

Myopatia nie je neurodegeneratívne ochorenie, takže choroba nepostihuje nervy. To znamená, že nie je postihnutá citlivosť. Svalové reflexy môžu byť oslabené, ale nie sú úplne narušené. Bolesť svalov môže, ale aj nemusí byť prítomná. 

Diagnostika

Pri diagnostike myopatií je dôležité odhalenie prejavov ochorenia, čiže klinický obraz a anamnéza. Nakoľko svalová slabosť býva prítomná aj pri iných ochoreniach. Dobrým príkladom je aj slabosť a bolesť svalov pri horúčke či chrípke.

Čo je to chrípka a čo horúčka?

Následne sa vykonávajú aj iné vyšetrenia, ako aj EMG, čo je elektromyograf. Laboratórne vyšetrenie, kde sa biochemicky vyšetruje krv, a to na svalové enzýmy (CK, myoglobín, AST, ALT, LD). Medzi iné metódy patrí napríklad odber svalového tkaniva, čiže svalová biopsia. Významná môže byť aj DNA analýza.

Dopĺňajú sa zobrazovanie metódy ako je CT a MRI, ale aj vyšetrenie dýchania. Funkcia dýchania sa hodnotí pri spirometrii. Dôležité je aj kardiologické vyšetrenie, a teda EKG, ECHO.

Vysvetlenie myopatie a jej prejavov

Priebeh

Rovnako ako príznaky ochorenia, aj priebeh je závislí na druhu myopatie. Vo všeobecnosti sa dá zhodnotiť, že pokiaľ ide o vrodené ochorenie, tak k prvým prejavom dochádza už v detstve. Ako je to napríklad pri rôznych svalových dystrofiách.

Vyskytuje sa pri nich napríklad spomalený motorický vývoj. K plným prejavom ochorenia dochádza okolo 3. - 5. roku života. Pri Duchenneovej forme svalovej dystrofie dochádza k strate samostatnej chôdze v rozmedzí 10. - 13. roku života.

Pri vrodených chorobách môže byť ochorenie progresívne a vyvíja počas dlhšej doby. V prípade neliečenia ide aj o smrteľnú chorobu. Avšak, mnohé formy myopatie, vzhľadom na ich charakter a pôvod, sú stále úplne neliečiteľné.

Získané formy ochorenia sa prejavujú neskôr. Ako je to napríklad v prípade zápalových myopatií, ale aj v prípade, ak je následkom iného systémového ochorenia. Napríklad pri myozitíde býva postihnutá dospelá populácia medzi 30. - 60. rokom života.

Ak je príčinou endokrinné ochorenie, ako je to v prípade tyreotoxikózy, tak svalová slabosť či úbytok svalovej hmoty závisia na stupni základného ochorenia. Ak vznikla myopatia po úraze, má obvykle okamžitý efekt.