Rázštep pery a podnebia: Čo treba vedieť o príčinách a príznakoch?

Výrazne ovplyvňuje vzhľad jedinca. Aj keď je porucha liečiteľná, vyžaduje si dlhodobú a komplexnú liečbu.

Príznaky, diagnostika, liečba, prevencia a mnoho iných informácií sa dočítate pokračovaním v článku.

Rázštep pery a podnebia

Rázštepy pery a podnebia (odborne cheilognathopalatoschisis, skrátene. CHGPS) je závažná oro-faciálna porucha.

Slovo rázštep vo všeobecnosti významovo znamená rozdelenie, rozostúpenie alebo nezrastenie.

V medicíne existuje okrem rázštepu pery a podnebia aj rázštep chrbtice, kde sa jedná o defekt neurálnej trubice.

Existuje samostatný rázštep pery, rázštep podnebia alebo celkový rázštep pery súčasne s podnebím. Rázštep má tak viacero variant, a to od najľahšieho, kedy je postihnutá horná pera až po ten najzávažnejší, kedy je zasiahnutá aj horná čeľusť s horným podnebím.

Rázštep môže byť jednostranný alebo obojstranný.

Pri rázštepe pery a podnebia nedochádza k fyziologickému prepojeniu tvárových výbežkov. Anomália môže spôsobiť problémy s dýchaním a prehĺtaním.

Anomália je vo väčšine prípadov ihneď spozorovateľná. Prítomnosť rázštepu pery je očividná už pri narodení dieťaťa. Rázštep môže mať charakter tenkého zárezu na hornej pere alebo naopak zárez môže byť hlboký až po špičku nosa dieťaťa.

Rázštep pery a podnebia patrí medzi vývojové vady, ktoré nastávajú už v prenatálnom období. Do siedmeho týždňa sa rázštep na pere a ďasne uzatvoril, no na podnebí sa ešte tkanivá nezrástli.

Proces zrastania sekundárneho podnebia nastáva v období približne 10. - 12. týždňa.

Ak je prítomný iba samotný rázštep podnebia, na tvári nemusia byť ihneď badateľné známky tejto poruchy. Po určitom čase sa však rozvíjajú príznaky, ako je napríklad problém s kŕmením a prehĺtaním dieťaťa.

Na Slovensku pripadá jedno dieťa s rázštepom na približne 600 - 700 pôrodov.

Vo väčšine prípadov nie je príčina vzniku úplne známa. V súčasnosti je akceptovaná multifaktorálna etiológia rázštepu.

Existujú dve skupiny rázštepov. Rázštep, ktorý sa vyskytuje v rodinnej anamnéze a ten, ktorý sa vyskytne náhodne napriek tomu, že v rodine nikto rázštep nemal. Druhá skupina je prekvapivo častejšia.

Približne až 75 % rázštepov vzniká náhodne.

Pravdepodobnosť výskytu rázštepu je väčšia, ak je postihnutý viac ako jeden člen rodiny. Podľa pohlavia sa rázštep pery a podnebia sa vyskytuje dvakrát častejšie u chlapcov. U dievčat prevláda rázštep distálnej časti podnebia.

Rázštepové chyby delíme taktiež na syndrómové alebo non-syndromové. O syndrómovom rázštepe hovoríme v prípade výskytu ďalších vrodených vývojových chýb.

Táto vrodená vývojová chyba vzniká v prvých mesiacoch tehotenstva ženy. Vplyv na vznik rázštepu má genetická predispozícia, pozitívna rodinná anamnéza a externé vplyvy okolia.

Pod vonkajším vplyvom možno rozumieť fajčenie a konzumácia alkoholu matky počas tehotenstva, prekonané infekcie organizmu, ionizačné žiarenie či pôsobenie nebezpečných chemických látok.

Príčinou nesprávneho embryonálneho vývoja počas tehotenstva žena môže byť vážnejšia infekcia a vírusové ochorenia matky (ružienka, cytomegalovírus, toxoplazmóza, ovčie kiahne,...).

Ďalej niektoré chronické ochorenia matky, ako je napríklad Diabetes mellitus (cukrovka), vitamínový deficit či starší pôrodný vek.

Zvýšené riziko výskytu rázštepu bolo pozorované pri nedostatku kyseliny listovej, pri nízkom príjme vitamínov skupiny B, pri nedostatočnom alebo naopak nadmernom príjme vitamínu A.

Mäkké a tvrdé tkanivá podnebia budú tak rozdelené na dve časti - vtedy hovoríme aj o ráz­štepe podnebia.

Za fyziologických okolností sú tieto anatomické časti tela zrastené a plynulo spojené do jedného celku v začiatkoch tehotenstva.

Rázštep sa teda môže vyskytovať samostatne ako rázštep pery a zvlášť ako rázštep podnebia. Taktiež ako tkzvn. celkový rázštep vrátane pery aj podnebia.

Vo väčšine prípadov sa po narodení príznaky poruchy okamžite prejavia.

V malom množstve prípadov nastáva samostatne rázštep podnebia. V tomto prípade ale nemusí byť príznak odhalený ihneď po narodení. Po určitom čase sa začnú rozvíjať problémy s kŕmením a prehĺtaním potravy. Môže dochádzať k javu, že sa potrava vracia nosom naspať.

V neskoršom veku dieťaťa sa začne objavovať rozprávanie "cez nos". Prítomné bývajú časté infekcie stredného ucha.

Možné príznaky a prejavy ochorenia:

• Problémy skŕmením
• Problémy so saním
• Problémy s kojením
• Problémy so správnym rastom zubov
• Problémy so správnym rozvojom reči
• Rozprávanie nosom (nosový hlas)
• Časté ušné infekcie
• Psychické problémy
• Kozmetický defekt
• Ryha medzi nosom a hornou perou

Diagnózu rázštepu pery a podnebia tak určuje neonatológ/pediater po narodení dieťaťa, prípadne pri prvej kontrolnej návšteve. Okrem samotných pier sa kontroluje aj celistvosť mäkkých tkanív podnebia.

Prenatálna diagnostika

Ešte pred samotným pôrodom je v súčasnosti možné odhaliť poruchu embryonálneho vývoja tvárovej časti prostredníctvom ultrazvuku.

Ultrazvuk v tehotenstve: Veľkosť plodu, čo je to fetálna biometria?

Ultrazvuk v 18.-20. týždni je vhodný spôsob na diagnostiku rázštepov pery, pričom rázštep podnebia zostáva často krát nerozpoznaný, ak nie je práve spojený s rázštepom pery.

Presnosť prenatálnej diagnostiky ultrazvukom je ovplyvnená polohou plodu, hmotnosťou matky či presnosťou prístroja.

Pri odhalení prítomnosti rázštepu podnebia plodu v rámci ultrazvukového vyšetrenia, môže lekár odporučiť amniocentézu - vyšetrenie plodovej vody. Toto vyšetrenie následne odhalí prípadné a potencionálne vrodené vývojové poruchy dieťaťa.

Vyšetrenie plodovej vody síce izolovaný rázštep neodhalí, ale môže potvrdiť alebo vylúčiť rôzne ochorenia, kedy je rázštep pery a podnebia súčasťou vrodených anomálií chromozómov.

Prevencia vzniku rázštepu pery a podnebia

Úplná prevencia pred vznikom tejto embryonálnej vady vzhľadom na genetický faktor neexistuje. Nakoľko sa jedná o multifaktorálnu etiológiu, je možné niektoré rizikové faktory eliminovať.

Prevencia je tak založená na dobrom zdravotnom stave matky. Úplná eliminácia alkoholu, fajčenia a drog. Vhodná je zdravá regulácia hmotnosti a prevencia obezity pred otehotnením.

Dôležitý je príjem kyseliny listovej pred otehotnením a v prvom trimestri gravidity. Potrebná je konzultácia s lekárom o prípadných hypo/hypervitaminózach matky.

V súčasnosti prebiehajú moderné inovatívne výskumy využitia kmeňových buniek odobratej z pupočníka alebo placenty. Cieľom výskumu je zlepšenie liečby rázštepov, pričom predbežné výsledky preukázali zlepšenie výsledkov chirurgickej liečby.

Rázštep a dojčenie dieťaťa

Vo všeobecnosti sa uvádza, že rázštepy pery a podnebia majú vo veľa prípadoch negatívny vplyv na dojčenie dieťaťa, a teda príjem výživy. Čím väčší rázštep, tým obťažnejší je aj príjem materského mlieka.

Dojčenie ovplyvňuje viacero faktorov. Anatomický pomer bradavky prsníka, typ a veľkosť rázštepu – veľkosť otvoru.

Vzhľadom k tomu, že kvôli otvoru v podnebí dochádza k nežiadúcemu prepojeniu ústnej a nosovej dutiny, je pre dieťa obtiažne vytvoriť podtlak, ktorý je nevyhnutný pre efektívne satie.

Potrebná je preto vždy konzultácia s pediatrom o vhodnosti a spôsobe dojčenia.

Dojčenie po operácii rázštepu podnebia môže byť dočasne kontraindikované. Následne po schválení lekárom je možné dojčenie opäť skúsiť. Pokiaľ by sa dieťa nevedelo na prsník prisať ani dlhšie po operačnom zákroku, je možné ho kŕmiť špeciálnymi fľašami s podtlakom.