Kartagenerov syndróm

Kartagenerov syndróm je pomerne vzácne dedičné ochorenie spôsobené genetickou mutáciou. Táto choroba je vrodená a dedí sa autozomálno recesívne, čo znamená, že dieťa môže zdediť syndróm od matky aj od otca, pričom postihnutý gén musí zdediť od oboch rodičov, aby sa choroba vyvinula. Hoci pripadá len 1 narodené dieťa s touto génovou mutáciou na 30 tisíc novorodencov, ide o pomerne vážne ochorenie, ktoré zasahuje najmä dýchaciu sústavu a orgány brušnej dutiny.

Hlavné príznaky

Zobraziť viac príznakov ᐯ

Choroba je charakterizovaná častými infekciami horných a dolných dýchacích ciest a to najmä na základe toho, že nastáva porucha rias v dýchacích cestách a to konkrétne v nosnej dutine, vedľajšej nosnej dutine, nosohltanu, hrtanu, priedušnice a priedušiek. V dôsledku poruchy sa hromadí v týchto oblastiach hlien, ktorý súvisí aj s častými infekciami a zápalmi. Taktiež sa trvalo rozširujú priedušky a postupom času má človek aj problémy so sluchom, ktorý stráca.

U mužov spôsobuje ochorenie aj neplodnosť, u žien taktiež, ale v menšom meradle a nie u každej ženy s Kartagenerovým syndrómom. Okrem toho sa v súvislosti ochorením pomerne často, hoci nie úplne vždy, vyskytuje aj jav, kedy sú vnútorné orgány v hrudníku a brušnej dutine umiestnené naopak. Človek tak má srdce na pravej strane, obrátená je aj poloha pečene a žlčníka so slezinou a žalúdkom. Taktiež môžu byť obrátené ľavá a pravá strana pľúc, ale nie je to vždy pravidlom.

Príčinou vzniku tohto syndrómu je genetická mutácia, čiže ochorenie je vrodené a syndróm sa dedí z matky alebo otca. Ochorenie sa však prejaví len vtedy, pokiaľ dieťa zdedilo od oboch rodičov vadné chromozómy. Tento defekt spôsobí poruchu buniek s riasami alebo bičíkmi, čo sa prejaví neplodnosťou mužov aj žien a problémami v dýchacej sústave, kde riasy tvoria významnú časť vnútornej výstelky dolných aj horných ciest dýchacích. Vnútorné orgány tiež bývajú umiestnené naopak.

Choroba sa prejavuje najmä na základe poruchy rias a bičíkov, čiže jednak sú to problémy v dýchacej sústave a jednak problémy v pohlavnom ústrojenstve. Muži sú neplodní, ženy vo väčšine prípadov majú tiež problémy s plodnosťou. Na základe trvalého defektu rias v dýchacích cestách dochádza k častým infekciám a zápalom respiračného charakteru tak v horných ako aj v dolných dýchacích cestách a to na základe nadmerného hromadenia hlienu, nečistôt a sekrétov.

Typický je tak aj častý produktívny a vlhký kašeľ, vykašliavanie hlienu a ďalšie prejavy s tým spojené. Okrem toho dochádza k poruchám dýchania a ťažkému dýchaniu a to najmä u detí a novorodencov. Bunky s riasami sa nachádzajú aj v ušnom orgáne a ľudia s týmto syndrómom majú problémy so sluchom, ktorý im postupne odchádza. Medzi netypický ale častý príznak je aj obrátenie orgánov v tele v hrudnej a brušnej dutine, napríklad srdce nie je na ľavej, ale na pravej strane.

Keďže Kartagenerov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje už od narodenia, vo väčšine prípadov sa naň príde už pri ultrazvukovom vyšetrení v nemocnici po narodení, avšak to rodičia obvykle dávajú robiť až pri podozrení na výskyt tejto choroby, napríklad na základe toho, že sa v rodine vyskytla. Ultrazvuk však môže odhaliť napríklad hneď opačné usporiadanie orgánov. Inak sa na chorobu prípade na základe častých respiračných infekcií a iných príznakov.

Čo sa týka priebehu, ochorenie je dedičné a tým pádom je prítomné už od narodenia. Počas celého života sprevádzajú človeka s týmto syndrómom najmä chronické zápaly a infekcie s prieduškami, ale aj s hornou časťou dýchacích ciest, ktoré má plné hlienu, taktiež problémom je aj neplodnosť. Obrátené postavenie vnútorných orgánov väčšinou život nekomplikuje, pokiaľ sa nevyskytne nejaká srdcová vada. Čo sa týka sluchu, ten sa progresívne zhoršuje počas života.

Liečba Kartagenerovho syndrómu

Zobraziť viac

Kartagenerov syndróm lieči

Michal Hrebík

Redaktor

Redaktor portálu Zdravotéka.sk, ktorého zaujíma zdravý životný štýl, správne stravovanie a životospráva. Aktívne sa vzdeláva v oblasti zdravotníctva, najnovších medicínskych objavov a veľmi rád píše o všetkom dôležitom z oblasti zdravia s dôrazom na zrozumiteľnosť pre čitateľa.

Zobraziť všetky články autora

Tu uvedené informácie ohľadom formy, spôsobu a konkrétnej liečby sú len informatívneho charakteru, pričom záleží od každého prípadu a od každého lekára individuálne, akým spôsobom bude liečba realizovaná. Niektoré spôsoby terapie sa vykonávajú ambulantne, ale nielen výlučne ambulantne, ale aj iným spôsobom. V tom prípade ambulancie nemusia byť poskytovateľom konečnej liečby. O forme liečby sa poraďte vždy s odborným lekárom.