Albinizmus ako genetická porucha s dopadom na pokožku i oči

Autor:
MUDr. Andrea Bullová
MUDr. Andrea Bullová
Lekár
Prejdi na: Charakteristika Príčiny Príznaky Diagnostika Priebeh Liečba
Albinizmus ako genetická porucha s dopadom na pokožku i oči
Zdroj foto: Getty images

Čo je to albinizmus a prečo vzniká? Jeho prejavom nie je iba svetlé sfarbenie pokožky. Dôležité informácie, ako sú jeho príčiny či príznaky, poskytuje článok.

Hlavné príznaky

Zobraziť viac príznakov ᐯ

Charakteristika

Názov albinizmus pochádza z latinského slova "albus”, čo znamená "biely". Ide o skupinu dedičných ochorení, ktoré sú charakteristické zníženým alebo chýbajúcim farbivom - melanínom v tkanivách pochádzajúcich z vonkajšieho zárodočného listu, tzv. ektodermy.

Z ektodermy sa počas embryonálneho vývoja vyvinuli tkanivá ako koža, vlasy a oči. Chýbajúci melanín v týchto tkanivách spôsobuje charakteristickú bledosť jedinca.

Najbežnejšou formou ochorenia je okulokutánny albinizmus (OCA). Okulokutánny albinizmus je skupina fenotypovo podobných genetických porúch, ktoré sa prejavujú chybou v syntéze melanínu. Už podľa názvu je jasné, že najvýraznejšie budú postihnuté oči a pokožka.

Kožné prejavy sú rôznorodé a ich prezentácia závisí od podtypu okulokutánneho albinizmu.

Oči a všetky štruktúry v oku sa počas intrauterinného vývoja vyvíjajú na základe signálov, ktoré sprostredkúva melanín. Keďže je melanínu málo, alebo úplne chýba, dochádza k nesprávnej a nedostatočnej signalizácii a teda aj k vývojovým chybám očných štruktúr a zrakového nervu.

Doteraz bolo opísaných sedem typov nesyndromologického albinizmu (OCA1 až OCA7).

Príčiny

Existuje niekoľko génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu jedného z niekoľkých proteínov podieľajúcich sa na produkcii melanínu.

Melanín produkujú bunky nazývané melanocyty. Tieto bunky sa nachádzajú v koži, vlasoch a očiach.

Albinizmus je spôsobený mutáciou jedného z týchto génov.

Podľa typu genetickej mutácie a poškodeného génu sa môžu vyskytnúť rôzne typy albinizmu. Genetická mutácia môže viesť k tomu, že melanín nebude tvorení vôbec alebo jeho množstvo v tele bude príliš nízke.

Typy albinizmu

Typy albinizmu sa rozdeľujú podľa toho, akým spôsobom sa dedia v rodinách, a podľa génu, ktorý je mutáciou postihnutý.

Okulokutánny albinizmus je najbežnejší typ

Dedí sa takzvanou autozomálne recesívnou dedičnosťou. To znamená, že dieťa získa dve kópie mutovaného génu, a to jednu od každého z rodičov.

Mutácia postihne jeden z ôsmich génov s označeným z OCA1-8.

Očný albinizmus postihuje hlavne oči

Spôsobuje teda najmä ťažkosti so zrakom.

Najbežnejšou formou očného albinizmu je typ 1. Tento typ sa prenáša génovou mutáciou pohlavného X chromozómu. Takáto dedičnosť sa nazýva X-viazaná.

Očný albinizmus môže prenášať len žena - matka. Žena je prenášačka, nemá symptómy ochorenia. Matka prenesie jeden mutovaný X- chromozóm svojmu synovi. Ide o X-viazanú recesívna dedičnosť.

Keďže má každý muž iba jeden X chromozóm a tento je mutovaný, ochorenie sa u neho vždy prejaví.

Ženy majú dva X chromozómy a zmutovaný X vie nahradiť druhý zdravý chromozóm. Preto je u nich ochorenie asymptomatické.

Očný albinizmus sa vyskytuje iba u mužských potomkov. Ide o oveľa vzácnejší typ ako predchádzajúci, okulokutánny.

Okrem týchto dvoch foriem sa albinizmus môže vyskytnúť aj ako symptóm v rámci zriedkavých dedičných syndrómov. Príkladom je Hermansky-Pudlak syndróm, ktorý zahŕňa okulokutánnu formu albinizmu spolu s problémami s krvácaním, podliatinami, poškodením pľúc a čriev.

Druhým vzácnym je Chediak-Higashiho syndróm. Ten zahŕňa taktiež okulokutánnu formu, problémy s imunitou, opakujúcimi sa infekciami, poruchou CNS, krvácania a ďalšie.

Existujú aj vzácne syndrómy, ktoré sú albinizmu veľmi podobné, pretože ide o mutáciu v rovnakých génoch, ktoré sú mutované aj pri okulokutánnom albinizme typu 2. Sú to Angelmanov a Prader-Williho syndróm.

Príznaky

Albinizmus sa prejavuje hlavne zmenou farby kože, vlasov, očí a ťažkosťami so zrakom.

Koža

Najbežnejšia forma albinizmu spôsobuje biele sfarbenie vlasov a veľmi svetlé zafarbenie pokožky. Avšak sfarbenie kože, alebo pigmentácia kože sa pohybuje od bielej až po svetlo-hnedú. Napríklad jedinci černošskej rasy môžu mať svetlohnedú alebo červenohnedú pokožku s pehami.

U niektorých albínov sa produkcia melanínu môže začať alebo zvýšiť počas detstva či dospievania.

Pre nedostatok kožného pigmentu je pokožka albínov náchylnejšia na poškodenie UV žiarením.

Medzi nebezpečné choroby spôsobené UV slnečným žiarením patrí najmä malígny melanóm. Prejavuje sa znamienkami alebo výrastkami na koži, ktoré môžu mať nerovnomerný povrch, ružovú farbu, neostré okraje alebo môžu svrbieť, rásť či krvácať.

Medzi ďalšie podozrivé znaky patria rozvinuté cievky v okolí znamienok.

Riziko vzniku malígneho melanómu zvyšuje opakované spálenie pokožky na slnku a opaľovanie bez vysokej UV ochrany

Čítajte tiež naše články:
Krásne opálená pokožka a naše zdravie: Ako na zdravé opaľovanie?
a
Ako vybrať opaľovací krém? Prečo u detí 50 a čo je UV, SPF, fototyp?

Pehy

Vyskytujú sa u albínov po vystavení sa čo i len ľahkému slnečnému žiareniu. Môžu sa tvoriť až rozsiahle pihovité škvrny, nazývané solárne lentigini.

Vlasy

Vlasy môžu byť od bielej farby po hnedú.

Černosi alebo ľudia ázijského pôvodu môžu mať žltú, červenú alebo hnedú farbu vlasov. Farba vlasov niekedy stmavne v ranej dospelosti, napríklad po kontakte s minerálmi vo vode a prostredím.

Farba očí

Oči majú od svetlomodrej po hnedú farbu a takisto sa môžu meniť s vekom.

Pri albinizme chýba pigment aj očným dúhovkám. Preto keď svetlo presvitá cez dúhovky, je viditeľná cievnatá časť pod dúhovkou. Tento jav spôsobuje, že sa oči albínov zdajú červené a sú extrémne citlivé na svetlo.

Zrak

Ťažkosti so zrakom sprevádzajú všetkých albínov.

Zahŕňajú:

  • rýchly pohyb očí, tzv. nystagmu
  • škúlenie alebo strabizmus
  • ďalekozrakosť alebo krátkozrakosť
  • extrémna citlivosť na svetlo, nazývaná fotofóbia
  • rozdiel v zakrivení rohovky alebo šošovky, nazývaný astigmatizmus, ktorý spôsobuje rozmazané videnie
  • nevyvinutá sietnica
  • nesprávne vedenie zrakového nervu
  • nevyvinuté trojrozmerné videnie
  • slepota

Diagnostika

Diagnostika albinizmu je založená najmä na fyzikálnom vyšetrení, ktoré zahŕňa kontrolu intenzity pigmentácie vlasov, kože a očných dúhoviek. Porovnáva sa pigmentácia dieťaťa s pigmentáciou ostatných členov rodiny.

Dôležitá je anamnéza častého krvácania, tvorba podliatin, veľkých modrín po minimálnom udretí.

Diagnostika pokračuje u oftalmológa, ktorý zhodnotí prípadnú poruchu zraku.

Genetické vyšetrenie môže určiť typ genetickej mutácie a postihnutého génu, teda typ albinizmu a riziko prenosu tejto genetickej mutácie na ďalších potomkov.

Priebeh

Ochorenie môže byť na prvý pohľad zjavné prakticky už od narodenia dieťaťa. Albinizmus nemá progresívny priebeh, príznaky sa nezhoršujú, práveže sa dospievaním môžu u niektorých typov albinizmu zmierniť a koža či vlasy môžu mierne stmavnúť.

Časté a nebezpečné sú prípadné komplikácie ochorenia. V dôsledku absencie melanínu, ktorý chráni kožu pred UV žiarením, sa často vyskytujú degeneratívne ochorenia kože, skoré starnutie kože, úpal a malígny melanóm kože. Podobne môžu byť poškodení priamym slnečným žiarením aj oči a v tomto prípade môže nastať tiež zhoršenie ich funkcie, niekedy až úplná slepota.

Čítajte tiež článok: Vitiligo: Čo je a aké má príčiny a príznaky? Kedy začína?

Ako sa lieči: Albinizmus

Liečba Albinizmu: Liečia sa príznaky a dôležitá je tiež prevencia

Zobraziť viac

Albinizmus lieči

Albinizmus vyšetruje

fzdieľaj na Facebooku

Zaujímavé zdroje informácií

Súvisiace

MUDr. Andrea Bullová
MUDr. Andrea Bullová
Lekár
Po absolvovaní osemročného gymnázia, som presne vedela, kým sa chcem v živote stať. Štúdium na Lekárskej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave mi splnilo dlhoročný sen a mohla som začať plniť svoje poslanie lekára. Po získaní diplomu a titulu MUDr., viedli moje prvé profesionálne kroky do Onkologického ústavu sv. Alžbety v Bratislave. Na klinike Stereotaktickej rádiochirurgie som sa venovala pacientom s mozgovými nádormi a nádormi oka. Po roku práce s onkologickými pacientmi som sa v roku 2020 presunula na Neurologickú kliniku SZU Univerzitnej nemocnice sv. Michala v Bratislave, kde pôsobím dodnes. Voľný čas trávim najradšej v prírode, či už na bicykli, turistike alebo len tak na prechádzke v neďalekom lese.
Zobraziť všetky články autora

Sledujte nás na sociálnych sieťach

Ste doktor, či zdravotník? Zviditeľnite sa a zdieľajte skúsenosti!

Vytvorte si vlastný blog na Zdravoteka.sk, ktorú číta 620 000 ľudí mesačne. Napíšte nám →

Zoznam lekárov liečiacich chorobu

Tu uvedené informácie ohľadom formy, spôsobu a konkrétnej liečby sú len informatívneho charakteru, pričom záleží od každého prípadu a od každého lekára individuálne, akým spôsobom bude liečba realizovaná. Niektoré spôsoby terapie sa vykonávajú ambulantne, ale nielen výlučne ambulantne, ale aj iným spôsobom. V tom prípade ambulancie nemusia byť poskytovateľom konečnej liečby. O forme liečby sa poraďte vždy s odborným lekárom.
Nahlásiť problém

Odporúčané