Hemofília: Čo je, aké má príznaky? Poznáte príčiny kráľovskej choroby?

Hlavné príznaky

Zobraziť viac príznakov ᐯ

Hemofília je ochorenie, ktoré je dedične podmienené. To znamená, že sa prevažne prenáša z rodičov na potomkov. Avšak, v niektorých prípadoch vzniká genetická mutácia novo, a to približne v 20 - 30 %.

Ochorenie sa prejavuje nedostatočným zrážaním krvi a zvýšeným krvácaním. To v niektorých prípadoch vzniká spontánne, bez zjavnej príčiny a inokedy ako následok poranenia. Ale napríklad aj po vytrhnutí zuba alebo po chirurgickom zákroku.

Dôležité je vedieť, že ochorenie je gonozomálne recesívne, čo značí, že gény pre koagulačné faktory sa nachádzajú na chromozóme X. Následkom čoho sú ženy, čiže matky prenášačky a ochorenie sa prejaví u chlapcov. Vo veľmi vzácnych prípadoch sa ochorenie prejaví aj u ženy.

Samotné pomenovanie choroby vzniklo v roku 1828, no až o sto rokov neskôr sa začala využívať krvná plazma k liečbe ochorenia. Veľmi dôležité je túto liečbu nezanedbávať, pretože inak hrozí vykrvácanie aj pri úplne banálnom úraze.

Kráľovská choroba, alebo tiež anglicky - royal disease, dostala označenie potom, ako sa v 17. a 18. storočí rozšírila v kráľovských rodinách. A to vďaka dedičnosti a kráľovne Viktórii (1819 - 1901).

Aké typy hemofílie poznáme?

Hemofília je nevyliečiteľné ochorenie, ktoré zapríčiňuje defekt hemokoagulačného faktora. Poznáme dva gonozomálne prenášané typy, teda prenášané na pohlavných chromozómoch. Tretí typ, je autozomálne recesívny, ktorý sa prenáša na nepohlavných chromozómoch.

Tieto typy sa prejavujú rovnako, a teda zvýšeným krvácaním. Intenzita krvácania závisí od stupňa postihnutia. Hemofília sa rozdeľuje, podľa postihnutia hemokoagulačného faktoru, na:

hemofília A - ak je prítomný defekt faktora VIII
hemofília B - ide o poškodenie faktora IX
hemofília C - deficit koagulačného faktora XI

Najčastejším koagulopatickým ochorením je hemofília A. V minulosti, teda až do 40. rokov minulého storočia, sa postihnutí s týmto typom dožívali v priemere 16. roku života. Príčinou boli hlavne komplikácie, ktoré ochorenie so sebou prináša. Vďaka liečbe sa doba prežívania predlžuje a výskyt komplikácií znižuje.

Výskyt hemofílie A je asi 5 násobne častejší, ako typu B. Uvádza sa, že výskyt hemofílie A je približne 1: 10 000 a pri hemofílii B je to 1 : 100 000 obyvateľov.

Ochorenie je pomerne vzácne a táto choroba sa prejavuje len u mužov, pretože na to majú genetické predispozície. Kým žena môže byť vďaka genetickej výbave len prenášačkou ochorenia, hoci má podobnú genómovú mutáciu, tak u mužov znamená prítomnosť defektného génu v chromozóme X vždy prejavenie ochorenia.

V niektorých vzácnych prípadoch môže hemofília vzniknúť aj na základe autoimunitnej reakcie organizmu, kedy protilátky pôsobia proti viacerým faktorom zrážanlivosti krvi. Takáto autoimunitná reakcia a produkcia protilátok proti vlastnému telu môže nastať po pôrode alebo v starobe.

Hemofília je ochorenie zrážanlivosti krvi, ktoré vzniká na základe prítomnosti defektného génu na chromozóme X. Tento defekt vedie k zníženej funkcii zrážanlivosti. Alebo k nefunkčnosti proteínov krvnej plazmy, ktoré sa zapájajú do procesu zrážanlivosti krvi. Podľa toho, aká veľká je nedostatočnosť alebo nefunkčnosť tohto proteíinu je aj závažnosť a intenzita krvácania.

Podľa príčiny rozoznávame dva hlavné typy hemofílie, a to A a B. odlišujú sa absenciou a nedostatkom konkrétneho faktoru zrážanlivosti krvi. Ochorenie ako také je spôsobené chybným chromozómom X, pričom ženy majú dva chromozómy X. Kým muži len jeden, k nemu chromozóm Y.

To znamená, že dedične sa ochorenie prejaví u muža, ktorý má chybný chromozóm X. A stáva sa hemofilikom. Pokiaľ sa prenesie na ženu, môže druhý zdravý chromozóm X kompenzovať chybu prvého. Žena sa stáva nosičkou hemofílie.

Avšak, hemofília môže vzniknúť aj spontánne. Stáva sa tak asi vo 20 - 30 % prípadov. Vtedy je porucha hemokolagulačných faktorov spôsobená nanovo a nie je výsledkom prenosu z rodičov na dieťa.

Poznáme aj iné krvácavé stavy a poruchy zrážania krvi, ktoré môžu mať príčinu v poruche:

plazamtického koagulačného systému
fibrinolytického systému
funkcie trombocytov
funkcie cievnej steny

V prípade hemofílie ide o poruchu hemostázy (deja zastavenia krvácania), ktorý vzniká poruchou faktora VIII, IX a XI. Poznáme ľahkú, strednú a ťažkú formu ochorenia. Pričom stupeň záleží od miery postihnutia daného faktoru.

Tabuľka uvádza stupne hemofílie a rozdelenie podľa percenta postihnutia

Hemofília	A - faktor VIII a jeho hladina	B - faktor IX jeho hladina	Intenzita krvácania
Ľahký stupeň	5 - 25 %	viac ako 6 %	dlhšia doba poúrazového krvácania alebo po operácii
Stredný stupeň	1 - 5 %	2 - 6 %	intenzívne po úraze, vytrhnutí zubu, po operácii
Ťažký stupeň	menej ako 1 %	menej ako 2 %	spontánne (samovoľné) krvácanie

Čo je hemostáza?

Hemostáza je dej, ktorý má za úlohu zastaviť krvácanie z ciev po poranení. Samozrejme, krv na to aby mohla prúdiť v cievach, musí byť v tekutom stave. Primárna hemostáza je zabezpečená cievnou stenou a trombocytmi, čo sú krvné doštičky.

Koagulačné faktory, inhibítory a fibrinolytický systém je sekundárna hemostáza. V prípade, ak sa poškodí cievna stena, cieva sa v danej oblasti stiahne. Zníži sa prietok cievou. Na časti odhalenej cievnej steny sa začnú zhlukovať krvné doštičky. Vytvorí sa primárna zátka.

Následne sa vytvára fibrín, ktorý na zhromaždených doštičkách tvorí akúsi sieť a spevňuje celú štruktúru. Takto vznikla sekundárna zátka. Pre tvorbu fibrínu je potrebná koagulačná kaskáda. To že sa táto fibrínová zátka nerozpustí má na zodpovednosti koagulačný faktor XIII (FXIII).

Hemostáza je zložitý a komplexný dej, ktorý nie je prítomný iba pri poškodení cievy. Avšak, ak príde k narušeniu niektorej jej súčasti nastávajú patologické stavy. Tie sa prejavujú buď zvýšenou krvácavosťou alebo trmbofíliou, čo je sklon k nadmernej tvorbe trombov (krvných zrazenín).

Typickým príznakom hemofílie je porucha zrážanlivosti krvi, predĺženie času zastavenia krvácania a nadmerné krvácanie. Krvácanie môže byť vonkajšie, napríklad pri poraneniach, ale aj pri vytrhnutí zuba či chirurgickom zákroku.

Druhou formou je vnútorné krvácanie. A to najčastejšie krvácanie do kĺbov, svalov, dutých orgánov, najmä tráviaceho systému, ale aj vnútrolebkové krvácanie do centrálneho nervového systému (CNS). Dlhodobé krvácanie do kĺbov či svalov a nedostatočná liečba má za následok degeneratívne zmeny.

Toto sú hlavné symptómy, pričom podľa rozsahu poškodenia faktoru zrážanlivosti môže mať choroba rôzne stupne. Pri ľahkej forme sa hemofília prejavuje nadmerným krvácaním pri úrazoch či spomínanom vytrhnutí zuba alebo pri chirurgických zákrokoch.

Stredná forma hemofílie je význačná výrazným a intenzívnym krvácaním popri uvedených stavoch, a teda hlavne úrazoch. Pri ťažkom stupni sa vyskytuje spontánne krvácanie, čiže bez zjavnej príčiny. Najťažšia forma hemofílie sa rozpozná už v detstve, veľakrát už po pôrode, keď je veľmi ťažké zastaviť krvácanie pupočníkovej krvi.

Pri tejto forme je spontánne krvácanie veľmi časté, a to napríklad nielen do kĺbov, ale aj do slizníc, svalov a telesných dutín. Dochádza aj k útlakom ciev, nervov a degenerácii kĺbov. Časté je napríklad aj krvácanie z nosa.

Hlavné príznaky hemofílie:

spontánne krvácanie, napríklad epistaxa čo je krvácanie z nosa
zvýšené krvácanie aj po drobných úrazoch
krvácanie po chirurgických zákrokoch, aj po extrakcii zubu
časté hematómy
krvácanie nezastaví ani kompresia, čiže povrchový útlak
krvácanie do kĺbov, svalov a pôsobí degeneratívne zmeny
krvácanie do tráviacej sústavy, ako prítomnosť krv v stolici, napríklad meléna (tmavá stolica, natrávená krv v stolici)
krvácanie do vylučovaciecho systému, hematúria, čiže krv v moči
krvácanie do CNS

Zastúpenie krvácania do kĺbu je najčastejšie do kolena, 45 %, do lakťa 25 %, do členkov 15 a do bedrového kĺbu či ramena 5 %. Pričom celkový podiel zo všetkých krvácaní pri hemofílii je 70 - 80 % do kĺbov. Do svalov je to približne 20 %. Krvácanie do CNS je vzácnejšie, a to v menej ako piatich percentách.

K diagnóze hemofília vedie prítomnosť krvácavých stavov, a teda prítomnosť príznakov. Následne sa vykonávajú krvné laboratórne vyšetrenia. Dokazuje sa predĺžený APTT, čo je aktivovaný parciálny tromboplastický čas. Ten sa predlžuje pri poklese faktoru VIII a IX pod 25 %.

Následne sa potvrdzuje diagnóza určením aktivity koagulačných faktorov VIII a IX. Prípadne sa identifikuje mutácia génov, ktorá svedčí hemofílii. Pokiaľ je žena s hemofíliou tehotná, vykonáva sa aj test choriových klkov, kedy sa zisťuje, či je možný prenos na dieťa.

Pri krvácavých stavoch je dôležitá aj diferenciálna diagnostika, ktorá má za úlohu vylúčiť ostatné príčiny zvýšeného krvácania. Von Willebrandova choroba, trombocytopatia, Morbus Rendu - Osler, DIC - diseminovaná intravaskulárna koagulácia a iné.

Priebeh choroby závisí od stupňa hemofílie. V prípade veľmi ľahkej formy nemusí človek počas života prísť na to, že je hemofilik. Môže byť predĺžené krvácanie pri ľahkých úrazoch. A teda pri ľahkých formách nastáva predĺžené krvácanie hlavne po úrazoch, či chirurgických zákrokoch.

Stredná forma už je charakteristická intenzívnym krvácaním pri úrazoch a zákrokoch, ako je napríklad aj vytrhnutie zubu u stomatológa. A aj občasným samovoľným krvácaním. Sporadicky príde aj ku krvácaniu do kĺbov.

Pri najťažšej forme ochorenia sa veľmi často vyskytuje spontánne krvácanie. A to napríklad krvácanie z nosa, čiže epistaxa. Časté je krvácanie do kĺbov a svalov, čo pri zanedbaní liečby zapríčiní degeneratívne komplikácie.

Závažné je krvácanie do CNS a do tráviacej sústavy. V prípade krvácania do GIT - u (gastrointestinálneho systému) sa vyskytuje prítomnosť krvi v stolici, a to meléna. Meléna je tmavá až čierna stolica, ktorú farbí natrávená krv. Pridružiť sa môže aj krv v moči.

Liečba hemofílie: Lieky pre náhradu zrážajúcich faktorov krvi

Zobraziť viac

Hemofíliu lieči

Hemofíliu vyšetruje

Ďalšie názvy

Krvácavý stav

shz.sk - Slovenské hemofilické združenie
solen.sk - Současné trendy v léčbě hemofilie u dětí, MUDr. Světlana KöhlerováOddělení dětské hematologie, Centrum pro trombózu a hemostázu, Hemofilické centrum, Dětská nemocnice – Fakultní nemocnice Brno
hemophilia.org - What Is Hemophilia A?
mayoclinic.org - Hemophilia
cdc.gov - What Is Hemophilia

Bc. Lukáš Tóth

Zdravotnícky pracovník

Stredná zdravotnícka škola v Nitre mi dala základ pre uplatnenie sa v oblasti zdravia a chorôb. Vďaka nej som 2 roky pracoval na traumatologickej klinike a ambulancii vo FN Nitra. Od roku 2006 som bol zamestnaný v záchrannej zdravotnej službe, kde som zotrval do roku 2017. Bakalárske štúdium som absolvoval na Univerzite Konštantína Filozofa v Nitre v odbore urgentná zdravotná starostlivosť. Bakalársky titul mi umožnil pokračovať v poslaní zdravotníckeho záchranára. Medzičasom som získal miesto na tiesňovej linke 155. V prednemocničnej zdravotnej starostlivosti tak pôsobím do dnešnej doby. Záujem o človeka, zdravie a aj samotné choroby som mal už v detstve, čo mi dalo predpoklad venovať sa tejto téme i v dospelosti. Štúdium a získavanie nových informácií v praxi mi poskytlo skvelý podklad pre písanie odborných textov a to v podobe článkov, ktorým porozumejú i bežní ľudia. Moja záľuba v portáli Zdravotéka má tak pevné základy v rokoch praxe aj v osobnom záujme. Podobne ma zaujíma i zdravá strava, výživa a celkovo zdravý životný štýl. Svoj voľný čas vypĺňam rodinou a športom

Zobraziť všetky články autora

Tu uvedené informácie ohľadom formy, spôsobu a konkrétnej liečby sú len informatívneho charakteru, pričom záleží od každého prípadu a od každého lekára individuálne, akým spôsobom bude liečba realizovaná. Niektoré spôsoby terapie sa vykonávajú ambulantne, ale nielen výlučne ambulantne, ale aj iným spôsobom. V tom prípade ambulancie nemusia byť poskytovateľom konečnej liečby. O forme liečby sa poraďte vždy s odborným lekárom.