Čo je Marfanov syndróm? Všetko, čo treba vedieť o genetickej poruche

Zjednodušene povedané ľudia sa už narodia s týmto ochorením.

Približne 75 % pacientov toto ochorenie zdedí od jedného zo svojich rodičov.

Autozóm je chromozóm, ktorý neurčuje pohlavie.

Človek ma 23 párov chromozómov (z toho tvorí 22 párov autozómov a 1 pár pohlavných chromozómov).

V genetike slovo “dominantný” hovorí o tom, že má poškodený gén prevahu nad zdravým chromozómom.

U niektorých pacientov bez pozitívnej rodinnej anamnézy sa jedná o novú mutáciu tzv. de novo. Tento typ vzniká náhodne počas vývoja jedinca v tehotenstve.

Toto ochorenie vzniká mutáciou génu na 15. chromozóme, nazývaného FBN1 pre fibrilín.

Čo je to fibrilín?

Je to bielkovina, ktorá zabezpečuje pevnosť a elasticitu spojivového tkaniva.

Zredukované množstvo alebo poškodená forma fibrilínu môžu viesť k narušeniu mechanických funkcií tkaniva.

Dochádza k alterácii (poškodeniu) pružnosti tkaniva.

Fibrilín sa vyskytuje v rôznych tkanivách orgánov, v koži, v pľúcach, v obličkách, v cievach, v chrupavkách, v šľachách, v svaloch, v rohovke a v závesnom aparáte očnej šošovky.

Členovia v rodine s týmto ochorením môžu mať rôzne prejavy.

Prvýkrát toto ochorenie popísal francúzsky detský lekár A. Marfan u 5,5 ročného dievčatka. 
Egypský faraón Achnaton, americký prezident A. Lincoln, slávny huslista Paganini, herec V. Schiavelli, slávny francúzsky generál neskôr aj prezident C. de Gaulle trpeli Marfanovým syndrómom.

Marfanov syndróm má tiež diagnostikovaný americký profesionálny basketbalista I. Ch. Austin. Výskyt tohto ochorenia je celosvetovo 1:3 - 5 000.

Marfanov syndróm patrí medzi zriedkavé ochorenia.

V laickej aj v odbornej spoločnosti je žiaľ veľmi slabá informovanosť.

Odhaduje sa, že na Slovensku žije približne 1000 - 1500 ľudí s Marfanovým syndrómom.

V asociácii pre Marfanov syndróm je však zaregistrovaná len desatina.

Predpokladá sa, že väčšina ľudí s Marfanovým syndrómom, žiaľ nevie o svojej diagnóze.

Nepoznanie tohto ochorenia môže mať žiaľ fatálne (smrteľné) následky.

Príčinou je mutácia génu na 15. chromozóme - FBN1 pre fibrilín.

• nepomerne dlhé a tenké končatiny
• vysoká chudá postava (nie všetci pacienti musia byť nadmerne vysokí, ale sú vyšší ako je ich predikovaná výška)
• výrazná deformácia hrudníka
• vypuklý hrudník (pectus carinatum)
• vpáčený hrudník (pectus excavatum)
• dlhé a tenké prsty tzv. pavúčie (arachnodaktýlia)
• príznak palca (pri vložení do dlane presahuje okraj dlane)
• príznak zápästia (pri objatí zápästia palec presahuje ukazovák)
• úzka tvár napr. hlava je často pretiahnutého tvaru v predozadnom smere (dolichocefalická hlava)
• natlačené zuboradie tzv. gotické podnebie (niekedy ťažšie zrozumiteľná reč)
• intelekt nie je postihnutý
• deformita chodidla
• hypermobilita (zväčšený rozsah kĺbnej pohyblivosti oproti norme)
• paradoxne má časť pacientov zníženú kĺbovú mobilitu
• nízky tonus svalstva
• častá skolióza
• jamka bedrového kĺbu môže byť nadmerne prehĺbená a rýchlejšie poškodená (protrusio acetabulae)
• rýchla únava
• dýchavičnosť pri námahe
• kožné strie
• horšie hojenie rán, keloidné jazvy
• častejší výskyt hernií
• môže byť spánkové apnoe
• príznaky spojené s výskytom komplikácií

Pacient si dokáže obopnúť zápästie palcom a malíčkom druhej ruky alebo mu palec vyčnieva zo zovretej dlane.

Práve táto schopnosť preslávila N. Paganiniho, čo mu umožnilo majstrovský výkon na husliach.

Skladbu „Moto perpetuo“ zahral unikátnym spôsobom v rámci intonácie a rýchlosti. Ani v súčasnosti najlepší huslisti nedokážu dosiahnuť jeho rýchlosť a oneskorujú sa približne o 0,5 minúty.

Zdravotné ťažkosti spojené s týmto ochorením:

• srdcovo-cievne poruchy
• očné ťažkosti
• postihnutie dýchacieho systému
• ťažkosti pohybového aparátu
• neurologické
• a iné

Komplikácie Marfanovho syndrómu

Približne 9 z 10 pacientov s MFS má srdcovo - cievne komplikácie. Práve tieto kardiovaskulárne problémy ich ohrozujú na živote.

Rozšírenie aorty je najčastejšou komplikáciou. Aorta je veľká, namáhaná cieva a práve títo pacienti majú tenšie, oslabenejšie steny ciev.

Začiatok aorty (koreň) je najčastejšie postihnutý rozšírením tzv. dilatáciou. Ďalej sa môže rozšírenie na cieve prejavovať ako tzv. aneuryzma (výduť).

Takéto výdute sú rizikovým miestom na krvácanie alebo ukladanie zrazenín.

Vekom sa rozšírenie cievy zhoršuje.

Jednou z najčastejších a zároveň život ohrozujúcich stavov u pacientov s Marfanovým syndrómom je prasknutie aneuryzmy aorty!

Roztrhnutie vnútornej steny aorty (disekcia) znamená, že sa vytvorí akoby falošný kanál medzi vnútornou a vonkajšou stenou aorty.

Hrozí nedokrvenie orgánov, prasknutie (ruptúra) alebo vykrvácanie a pacient je priamo ohrozený na živote.

Disekcia aorty môže byť preto tiež smrteľná (fatálna) komplikácia.

Alarmujúce príznaky

Náhla, silná, ostrá bolesť v oblasti hrudníka, vystreľujúca do chrbta a/alebo brucha, pocit tŕpnutia až ochrnutie, závraty až porucha vedomia!

Pacienti s Marfanovým syndrómom majú 250 x vyššie riziko na disekciu aorty v porovnaní so zdravými jedincami!

Medzi ďalšie súvisiace komplikácie sú chlopňové chyby. Veľmi častá chlopňová chyba je prolaps mitrálnej chlopne. Dochádza pri ňom k spätnému prúdeniu krvi tzv. regurgitácii.

Pacienti môžu cítiť búšenie srdca, pichavé bolesti či dýchavičnosť. Prolaps zvyšuje riziko infekčnej endokarditídy pri menších zákrokoch napr. zubné výkony.

Jednou z častých komplikácií je vysunutie šošovky zo správnej pozície (ektopia šošovky), krátkozrakosť, odlúpenie sietnice alebo zvýšený vnútroočný tlak.

Hypermobilita kĺbov prináša nestabilitu, časté výrony, poškodenia až pretrhnutia šliach a výšší výskyt úrazov.

U detí je viac prehĺbená jamka pre bedrový kĺb, čo im potom môže spôsobovať bolesti a zápal (artritídu) bedrového kĺbu.

Postihnutie respiračného traktu u približne 70 % pacientov predstavuje tzv. reštrikčné postihnutie pľúc. Pľúca majú zníženú poddajnosť.

Spontánny kolaps pľúc tzv. pneumothorax alebo rozšírenie dýchacích ciest stratou stien pľúcnych mechúrikov tzv. emfyzém sa u pacientov s MS častejšie vyskytuje.

Dýchavičnosť, suchý kašeľ, náhla bolesť na hrudníku či bolesť vyskytujúca pri hlbokom nádychu sú ďalšími klinickými príznakmi.

Neurologický systém môže byť tiež postihnutý. Približne u 60 % pacientov sa vyskytuje rozšírenie miechy tzv. durálna ektázia. Najčastejšie sa vyskytuje v oblasti krížov, pacienti pociťujú bolesti predovšetkým chrbta.

Prvým krokom je dôkladný rozhovor s pacientom (otázky až do III. generácie) a celkové vyšetrenie lekárom.

Špecifické otázky zameriavame predovšetkým na kardiovaskulárny systém, náhle úmrtia. Niekedy náhle úmrtia nie sú objasnené a sú skryté pod inými diagnózami.

Zmeriame výšku pacienta, zhodnotí sa pomer hlavy, trupu a dolnej časti tela.

Zaznamenáme dĺžku horných končatín a rozpätie, tiež v pomere k výške.

Zhodnocuje sa bližšie tvár, príznak v oblasti palca, zápästia, mobilita kĺbov.

Premeriava sa hrudník, zhodnotia sa chodidlá.

Nevyhnutné je kardiologické vyšetrenie a pravidelné kontroly. Súčasťou tohto vyšetrenia je ECHOkg vyšetrenie.

Dopĺňame ortopedické, neurologické a očné vyšetrenie vzhľadom na vyššie uvedené možné príznaky. V diagnostike sú využívané USG (ultrasonografické vyšetrenie), CT (počítačová tomografia), MR (magnetická rezonancia) a ďalšie.

Pri stanovení diagnózy sa uplatňujú tzv. Gentské kritéria, ktoré podľa rovnakých znakov majú bodové kritériá. Upravené (revidované) Gentské kritéria popisujú ako hlavné príznaky Marfanovho syndrómu rozšírenie (dilatáciu) aorty a ektopiu šošovky.

Diagnostické kritéria rôzne zohľadňujú ak pacient nemá pozitívnu rodinnú anamnézu a taktiež ak v rodine už je potvrdená diagnóza Marfanovho syndrómu.

Pacienti s podozrením na Marfanov syndróm sú odosielaní na vyšetrenie do ambulancie lekárskej genetiky.

Molekulárno-genetické vyšetrenie analyzuje mutáciu postihnutého génu/génov.

Gentské kritéria v tabuľke

Pacienti s tým ochorením môžu mať variabilné klinické prejavy a s tým spojené aj ďalšie komplikácie.

Marfanov syndróm je chronické ochorenie, žiaľ invalidizuje človeka a prináša riziko viacerých komplikácií. Niektoré príznaky sa objavujú ihneď, niektoré až neskôr.

Postupne s pribúdajúcim vekom sa väčšinou niektoré zdravotné ťažkosti môžu zhoršovať (progredovať).

Marfanov syndróm môže postihovať viaceré časti tela.

Mnoho príznakov sa objavuje už v rannom detskom veku.

Prognóza

Prvým a rozhodujúcim v prognóze je rozpoznanie diagnózy.

Prognóza ochorenia sa v posledných rokoch zlepšila.

Priemerná dĺžka života pacienta s Marfanovým syndrómom môže byť kratšia. U neliečeného alebo nerozpoznaného pacienta s MS sa priemerná dĺžka života skracuje približne o 30 – 40 %.

Dĺžka života je väčšinou podmienená stavom aorty.

Správna životospráva, dobrý manažment pacienta a predchádzanie komplikácií výrazne prispievajú k priaznivejšej prognóze.

Deti s Marfanovým syndrómom

Deti s Marfanovým syndrómom majú pre svoje zdravotné problémy špeciálny režim a vyžadujú iný prístup.

Rodičia majú v praxi často problémy ako vysvetliť pedagógom samotné ochorenie.

Deti s týmto ochorením obzvlášť pociťujú prvú záťaž na psychiku, nakoľko vstupujú prvýkrát do kolektívu.

Posmievanie ostatných detí pre vzhľad detičiek s MS je jedným zo základných kameňov zvládnutia prijatia do kolektívu a teda aj dochádzky.

Pokiaľ táto základná prekážka nie je zvládnutá, dieťa s Marfanovým syndrómom odmieta školské zariadenie a kolektív.

Asociácia Marfanovho syndrómu, preto publikovala brožúru, vhodnú pre každú školskú aktivitu.

Vysvetľuje ochorenie, príznaky, riziká ako aj opatrenia a správny prístup k týmto detičkám.

Dočítajú sa v nej rady pre učiteľov, námety a nápady na hry, popis obmedzenia organizmu a potreby väčšieho oddychu po aktivitách.

Citlivý prístup  a pochopenie sú obzvlášť nevyhnutné pre tieto deti.

Brožúra je výborným pomocníkom pre rodičov a aj pedagógov.

Veľmi vážny problém nastáva, pokiaľ je ochorenie rozvinuté v detskom veku a nie je diagnostikované.

Fyzicky menej zdatné dieťa sa snažia rodičia častokrát nútiť na športové krúžky. Cieľom je posilniť svalový systém, avšak aorta sa rozširuje a očné cievky praskajú.

Bolo popísaných viacero prípadov kedy takéto násilné športové aktivity viedli k tragickým následkom.

Silná krátkozrakosť pri subluxácii šošovky u MS (vysunutí z optickej osi) sa dá len minimálne korigovať.

Deti napriek tomu, že nosia okuliare nevidia dobre. Okolie očakáva plnohodnotné reakcie na podnety. Tieto deti pre krátkozrakosť nevedia rýchlo adekvátne reagovať na podnet.

Uzatvárajú sa do seba, chodia so sklonenou hlavou, aby sa vyhýbali kontaktu s okolím.

V mnohých prípadoch sa z nich stávajú introverti a u mnohých od detstva vznikajú silné depresie.

Buďme tolerantní voči svojmu okoliu a vychovávajme k tomu aj svoje deti!

V školskej dochádzke nadpriemerne vysoké dieťa je posadené do poslednej lavice.

Dieťa s Marfanovým syndrómom však nevidí na tabuľu.

Pri presadení do prvej lavice je však ostatnými deťmi ihneď terčom posmechu.

Štúdium pre krátkozrakosť môže byť obtiažne.

Intelekt ľudí s MS nie je postihnutý.

Marfanov syndróm a psychické ťažkosti

Prvé psychické problémy sú spojené s prijatím svojho vzhľadu. Nasleduje reakcia okolia, kolektívu a vyrovnávanie sa s obmedzeniami pri aktivitách.

Už odmalička sa snažia deti vyrovnať svojim rovesníkom, čo znamená pre nich nadmernú záťaž, ktorá ich poškodzuje.

Neskôr v práci zamestnávatelia vyžadujú rovnaký výkon, bez prihliadania na ich ťažké zdravotné postihnutie.

V zamestnaní pokiaľ pacienti s MS o svojom ochorení nevedia alebo nemajú preukaz ZŤP, je obtiažne preukázať, že nevládzu a pociťujú chronickú únavu.

Zamestnávateľ nevidí dôvod na uvoľnenie z fyzicky náročnejších aktivít.

Pochopenie spolupracovníkov a tolerantnosť je tiež menej časté.

Neprimerané zamestnanie človeka s MS vážne poškodzuje až ohrozuje komplikáciami na živote.

Pri spoznaní svojej diagnózy je nevyhnutný správny výber zamestnania podľa možností, nakoľko to zásadne ovplyvňuje priebeh a nástup komplikácií spojených s týmto ochorením.

Neprimeraný šport a aktivity, konkrétne prudké pohyby hlavy, skoky, napínanie, tlačenie alebo dvíhanie ťažkých predmetov sú veľmi rizikové.

Je dôležité nepreťažovanie a vyhýbať sa silovým a loptovým športovým aktivitám.

Je veľmi dôležitá informovanosť o tomto ochorení!

V rodinnom živote je podstatná ohľaduplnosť a empatia partnera.

Všetkých rodinných príslušníkov je potrebné informovať o tomto ochorení.

Predchádza sa tak mnohým problémom v rodine.

Pre rodičov je náročné neustále vysvetľovať dieťaťu, prečo nemôže robiť tie isté aktivity ako vykonávajú ostatné deti.

Dieťa túto starostlivosť rodičov vníma často veľmi negatívne, pretože ju nechápe. Opäť práve podporné organizácie, detskí psychológovia napomáhajú rodinám v každodenných problémoch a fungujú ako praktická poradňa.

Tehotenstvo a Marfanov syndróm

Maternica ako aj cievy majú slabšiu elasticitu, časté môžu byť potraty (aborty).

Samotné tehotenstvo u pacientok s Marfanovým syndrómom je považované za rizikové.

Matka je počas gravidity ohrozená hlavne kardiovaskulárnymi komplikáciami. Tieto komplikácie môžu ohroziť aj jej život. Najčastejšie postihnutie je rozširovanie aorty.

Počas tehotenstva je vo všeobecnosti žena pod väčšou hormonálnou a hemodynamickou záťažou ako obvykle.

Potrebné sú častejšie kontroly a absolútne telesné šetrenie. Pravidelné premeriavanie aorty je nevyhnutné.

Pacientky sú indikované na pôrod cisárskym rezom tzv. sekciu.

Dôležité je spomenúť, že pacientka s MS alebo manželka pacienta s MS je pod veľkým psychickým tlakom.

Dôvodmi sú samotné tehotenstvo, pôrod, obavy o život dieťaťa, svoj život, tiež strach, že sa narodí dieťa s MS a s tým spojené problémy.

Manažment tehotnej pacientky s Marfanovým syndrómom vyžaduje multidisciplinárny prístup.

Asociácia Marfanovho syndrómu

Nezávislá organizácia, ktorá združuje ľudí s Marfanovým syndrómom.

Poskytuje potrebné informácie pre pacientov, ale aj pre príbuzných či zdravotníckych pracovníkov. Pomáha pacientom prekonávať úskalia tohto ochorenia a prináša rady ako predchádzať komplikáciám spojeným s týmto ochorením.

Keďže sa jedná o vzácne ochorenie združuje pacientov a príbuzných, napomáha výmene skúseností, poskytuje odbornú poradenskú službu.

Táto asociácia pravidelne organizuje odborné podujatia s cieľom skvalitnenia poskytovania lekárskej starostlivosti pre týchto pacientov.

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (aj pacientov s MS) združuje pacientov s týmito ochoreniami. Vytvára most medzi pacientami a odbornými pracovníkmi.

Cesta pacienta k svojej diagnóze je pri týchto diagnózach často náročná a zdĺhavá. Môže trvať mesiace až roky.

Málo informácií o chorobe, možnostiach pomoci, liečbe a  málo odborníkov vplýva na diagnostiku ochorenia.

Práve táto asociácia pomáha riešiť situáciu pacientov so zriedkavými chorobami, akým je aj Marfanov syndróm.

Taktiež pomáha ochraňovať práva pacientov a začleňovať ich do spoločnosti.

Pri Marfanovom syndróme platí, zvýšený dohľad, menej rizík!