späť na zoznam chorôb

Kartagenerov syndróm

Kartagenerov syndróm

Kartagenerov syndróm je pomerne vzácne dedičné ochorenie spôsobené genetickou mutáciou. Táto choroba je vrodená a dedí sa autozomálno recesívne, čo znamená, že dieťa môže zdediť syndróm od matky aj od otca, pričom postihnutý gén musí zdediť od oboch rodičov, aby sa choroba vyvinula. Hoci pripadá len 1 narodené dieťa s touto génovou mutáciou na 30 tisíc novorodencov, ide o pomerne vážne ochorenie, ktoré zasahuje najmä dýchaciu sústavu a orgány brušnej dutiny.


Charakteristika

Choroba je charakterizovaná častými infekciami horných a dolných dýchacích ciest a to najmä na základe toho, že nastáva porucha rias v dýchacích cestách a to konkrétne v nosnej dutine, vedľajšej nosnej dutine, nosohltanu, hrtanu, priedušnice a priedušiek. V dôsledku poruchy sa hromadí v týchto oblastiach hlien, ktorý súvisí aj s častými infekciami a zápalmi. Taktiež sa trvalo rozširujú priedušky a postupom času má človek aj problémy so sluchom, ktorý stráca.

U mužov spôsobuje ochorenie aj neplodnosť, u žien taktiež, ale v menšom meradle a nie u každej ženy s Kartagenerovým syndrómom. Okrem toho sa v súvislosti ochorením pomerne často, hoci nie úplne vždy, vyskytuje aj jav, kedy sú vnútorné orgány v hrudníku a brušnej dutine umiestnené naopak. Človek tak má srdce na pravej strane, obrátená je aj poloha pečene a žlčníka so slezinou a žalúdkom. Taktiež môžu byť obrátené ľavá a pravá strana pľúc, ale nie je to vždy pravidlom.

Príčiny

Príčinou vzniku tohto syndrómu je genetická mutácia, čiže ochorenie je vrodené a syndróm sa dedí z matky alebo otca. Ochorenie sa však prejaví len vtedy, pokiaľ dieťa zdedilo od oboch rodičov vadné chromozómy. Tento defekt spôsobí poruchu buniek s riasami alebo bičíkmi, čo sa prejaví neplodnosťou mužov aj žien a problémami v dýchacej sústave, kde riasy tvoria významnú časť vnútornej výstelky dolných aj horných ciest dýchacích. Vnútorné orgány tiež bývajú umiestnené naopak.

Príznaky

Choroba sa prejavuje najmä na základe poruchy rias a bičíkov, čiže jednak sú to problémy v dýchacej sústave a jednak problémy v pohlavnom ústrojenstve. Muži sú neplodní, ženy vo väčšine prípadov majú tiež problémy s plodnosťou. Na základe trvalého defektu rias v dýchacích cestách dochádza k častým infekciám a zápalom respiračného charakteru tak v horných ako aj v dolných dýchacích cestách a to na základe nadmerného hromadenia hlienu, nečistôt a sekrétov.

Typický je tak aj častý produktívny a vlhký kašeľ, vykašliavanie hlienu a ďalšie prejavy s tým spojené. Okrem toho dochádza k poruchám dýchania a ťažkému dýchaniu a to najmä u detí a novorodencov. Bunky s riasami sa nachádzajú aj v ušnom orgáne a ľudia s týmto syndrómom majú problémy so sluchom, ktorý im postupne odchádza. Medzi netypický ale častý príznak je aj obrátenie orgánov v tele v hrudnej a brušnej dutine, napríklad srdce nie je na ľavej, ale na pravej strane.

Diagnostika

Keďže Kartagenerov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje už od narodenia, vo väčšine prípadov sa naň príde už pri ultrazvukovom vyšetrení v nemocnici po narodení, avšak to rodičia obvykle dávajú robiť až pri podozrení na výskyt tejto choroby, napríklad na základe toho, že sa v rodine vyskytla. Ultrazvuk však môže odhaliť napríklad hneď opačné usporiadanie orgánov. Inak sa na chorobu prípade na základe častých respiračných infekcií a iných príznakov.

Ako sa syndróm prejavuje

Ako sa syndróm prejavuje

Priebeh

Čo sa týka priebehu, ochorenie je dedičné a tým pádom je prítomné už od narodenia. Počas celého života sprevádzajú človeka s týmto syndrómom najmä chronické zápaly a infekcie s prieduškami, ale aj s hornou časťou dýchacích ciest, ktoré má plné hlienu, taktiež problémom je aj neplodnosť. Obrátené postavenie vnútorných orgánov väčšinou život nekomplikuje, pokiaľ sa nevyskytne nejaká srdcová vada. Čo sa týka sluchu, ten sa progresívne zhoršuje počas života.

Chcete sa dozvedieť ako sa lieči kartagenerov syndróm?

Liečba

Naposledy aktualizované 24.08.2015

Autor článku

Michal Hrebík

Michal Hrebík

redaktor

Redaktor portálu Zdravotéka.sk, ktorého zaujíma zdravý životný štýl, správne stravovanie a životospráva. Aktívne sa vzdeláva v oblasti zdravotníctva, najnovších medicínskych objavov a veľmi rád píše o všetkom dôležitom z oblasti zdravia s dôrazom na zrozumiteľnosť pre čitateľa.

Zobraziť viac článkov Najnovšie články v magazíne
Dieťa nie je miniatúra dospelého! V čom spočívajú rozdiely? Dieťa nie je miniatúra dospelého! V čom spočívajú rozdiely?

Bábätká sú rozkošné a svojím vzhľadom niekedy až príliš pripomínajú dospelých. Moderné šatôčky, značkové topánočky a „malý - dospelý” je na svete. V skutočnosti sa ale deti do istého...

Zoznam nemocníc liečiacich chorobu

  • Bratislavský kraj
    • Univerzitná nemocnica Bratislava - Staré Mesto

      Mickiewiczova 13, 81369 Bratislava

      Telefón - ústredňa: 02 57290 111

      Predchádzajúci názov: FNsP Bratislava - Fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava

      • Doc. MUDr. Ľudovít Lukáč, PhD.
        Adresa: Gastroenterologická ambulancia, Mickiewiczova 13, 81107 Bratislava
        deň oddo
        Pondelok  08:00 14:00 
        Utorok 08:00 14:00 
        Streda 08:00 14:00 
        Štvrtok 08:00 14:00 
        Piatok 08:00 14:00 
      • MUDr. Elena Černáková
        Adresa: Gastroenterologická ambulancia, Mickiewiczova 13, 81107 Bratislava
        deň oddo poznámka
        Utorok 13:00 15:00  objednaní 
      • MUDr. Vyskočil
        Adresa: Hepatologická ambulancia, Mickiewiczova 13, 81107 Bratislava
        deň oddo
        Štvrtok 08:00 10:00 
      • MUDr. Imrich Mucska
        Adresa: Pneumologická ambulancia / Ambulancia pre spánkové poruchy dýchania/ Spánkové laboratórium, Mickiewiczova 13, 81107 Bratislava
        deň oddo
        Pondelok  12:00 13:00 
        Utorok 11:00 13:00 
        Streda 08:00 10:00 
        Štvrtok 12:00 13:00 
        Piatok 08:00 10:00 
  • Trnavský kraj
    • Univerzitná nemocnica Bratislava - Staré Mesto

      Mickiewiczova 13, 81369 Bratislava

      Telefón - ústredňa: 02 57290 111

      Predchádzajúci názov: FNsP Bratislava - Fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava

      • Doc. MUDr. Ľudovít Lukáč, PhD.
        Adresa: Gastroenterologická ambulancia, Mickiewiczova 13, 81107 Bratislava
        deň oddo
        Pondelok  08:00 14:00 
        Utorok 08:00 14:00 
        Streda 08:00 14:00 
        Štvrtok 08:00 14:00 
        Piatok 08:00 14:00 
      • MUDr. Elena Černáková
        Adresa: Gastroenterologická ambulancia, Mickiewiczova 13, 81107 Bratislava
        deň oddo poznámka
        Utorok 13:00 15:00  objednaní 
      • MUDr. Vyskočil
        Adresa: Hepatologická ambulancia, Mickiewiczova 13, 81107 Bratislava
        deň oddo
        Štvrtok 08:00 10:00 
      • MUDr. Imrich Mucska
        Adresa: Pneumologická ambulancia / Ambulancia pre spánkové poruchy dýchania/ Spánkové laboratórium, Mickiewiczova 13, 81107 Bratislava
        deň oddo
        Pondelok  12:00 13:00 
        Utorok 11:00 13:00 
        Streda 08:00 10:00 
        Štvrtok 12:00 13:00 
        Piatok 08:00 10:00 
  • Trenčiansky kraj
    • NsP Handlová - Nemocnica Handlová, 2. súkromná nemocnica

      SNP 26, 97251 Handlová

      Web: http://www.nemha.sk
      Telefón - ústredňa: 046 / 5475010

      Alergologické a imunologické ambulancie (1)

      • MUDr. Ladislav Miština
        Adresa: Gastroenterologická ambulancia, SNP 26, 97251 Handlová
        deň oddo
        Utorok 07:00 15:00 
        Štvrtok 07:00 15:00 
  • Nitriansky kraj
    • Všeobecná nemocnica Šaľa

      Nemocničná 1, 92719 Šaľa

      Telefón - ústredňa: 031 7730 320

      Návštevné hodiny - lôžkové oddelenie:
      pondelok - piatok 15:00 - 17:00
      sobota, nedeľa, sviatky 14:00 - 16:00

      • GEAŠ, s.r.o.
        deň oddo poznámka
        Pondelok  07:00 15:30  riadna ordinácia včítane objednaných 
        Streda 07:00 15:30  riadna ord. do 10:00, potom kolonoskopie 
        Piatok 07:00 15:30  riadna ordinácia včítane objednaných 
  • Žilinský kraj
    • Dolnooravská nemocnica s poliklinikou Ladislava Nádaši Jégého Dolný Kubín

      Nemocničná 1944/10, 02601 Dolný Kubín

      Web: http://www.donsp.sk/

      Algeziologické ambulancie (1)

      • MUDr. Mária Kodajová
        Adresa: NZZ Pneumológia a ftizeológia, Nemocničná 1944/10, 02614 Dolný Kubín
        deň oddo prestávka poznámka
        Pondelok  07:30 15:00  13:00-13:30  dispenzár +obj.pacienti 
        Utorok 07:30 15:00  13:00-13:30  dispenzár +obj.pacienti 
        Streda 07:30 15:00  13:00-13:30  dispenzár +obj.pacienti 
        Štvrtok 07:30 15:00  13:00-13:30  ambulancia+konzíliá 
        Piatok 07:30 13:00    test a očkovanie proti TBC 
  • Banskobystrický kraj
    • NsP Zvolen - Nemocnica Zvolen a.s.

      Kuzmányho nábrežie 28, 96001 Zvolen

      Telefón - ústredňa: 045 5201 111

      Návštevné hodiny:
      denne 14:00 - 17:00

      • MUDr. Darina Plžíková
        Adresa: Ambulancia pneumológie a ftizeológie, Kuzmányho nábrežie 28, 96001 Zvolen
        deň oddo
        Pondelok  07:00 13:30 
        Utorok 07:00 13:30 
        Streda 07:00 13:30 
        Štvrtok 07:00 13:30 
        Piatok 07:00 13:30 
  • Prešovský kraj
    • Šrobárov ústav detskej tuberkulózy a respiračných chorôb, n.o.

      Dolný Smokovec, 05981 Dolný Smokovec

      Web: http://www.srobarovustav.sk
      Email: sekretar@sudtarch.sk
      Telefón - ústredňa: +421 52 4412 111

      Alergologické a imunologické ambulancie (2)

      • MUDr. Jaroslav Fábry, PhD.
        Adresa: Šrobárov ústav detskej tuberkulózy a respiračných chorôb, n.o., Dolný Smokovec, 05981 Dolný Smokovec
      • MUDr. Martina Miškovská
        Adresa: Pneumoftizeologická ambulancia, Dolný Smokovec, 05981 Dolný Smokovec
        deň oddo poznámka
        Pondelok  07:00 14:30   
        Utorok 07:00 14:30   
        Streda 07:00 14:30  len akútni pacienti 
        Štvrtok 07:00 14:30   
        Piatok 07:00 14:30   
  • Košický kraj
    • Regionálna nemocnica s poliklinikou Sobrance

      Mieru 12, 07301 Sobrance

      Telefón - ústredňa: 056 6522 396

      Interné ambulancie (1)

      • MUDr. Irena Remáčová
        Adresa: Poliklinické oddelenie tbc a pľúcnych chorôb, Mieru 12, 07301 Sobrance
        deň oddo prestávka
        Pondelok  07:30 15:30  12:00-13:00 
        Utorok 07:30 15:30  12:00-13:00 
        Streda 07:30 15:30  12:00-13:00 
        Štvrtok 07:30 15:30  12:00-13:00 
        Piatok 07:30 15:30  12:00-13:00 

Pridajte skúsenosť Skúsenosti užívateľov

Zatiaľ neboli pridané žiadne skúsenosti. Podeľte sa s ostatnými o svoje skúsenosti.