späť na zoznam chorôb

Lobsteinov syndróm

Lobsteinov syndróm

Lobsteinov syndróm je ochorenie pohybového aparátu, ktoré postihuje kosti a v podstate ide o nedokonalý vývoj kostí, od čoho je odvedený aj latinský názov tohto ochorenia, čiže Osteogenesis imperfecta. Ide o dedičnú chorobu prejavujúcu sa aj zvýšenou lámavosťou kostí, pričom príčinou je defektná syntéza kolagénu, čo je jedna z veľmi dôležitých bielkovín kostného tkaniva. Zlomeniny sa objavujú už pri pôrode a dochádza aj k vzniku ťažkých deformitov kostry.


Charakteristika

Lobsteinov syndróm je charakteristický buď nedostatočnou produkciou kolagénu alebo jeho defektnou produkciou, pričom samotné ochorenie má viacero foriem, avšak všetky majú spoločnú zvýšenú krehkosť a lámavosť kostí. Najčastejšie prichádza k zlomeninám už počas pôrodu pri priechode novorodenca cez pôrodné cesty a typicky deti s týmto ochorením majú menšiu výšku ako ich zdraví rovesníci. Ochorenie je však v podstate nevyliečiteľné a to aj napriek pokroku v medicíne.

Choroba má viacero foriem a kým napríklad pri tých najľahších sú kosti postihnuté len minimálne, najťažšia forma spôsobuje veľakrát smrť dieťaťa a to buď bezprostredne po pôrode alebo v priebehu niekoľko nasledujúcich mesiacov. Na prenos niektorých foriem ochorenia je potrebné, aby dieťa zdedilo defektné gény od oboch rodičov, pri iných stačí, že sa prenesie gén na plod len od jedného z rodičov. Kolagén ako taký je v tele potrebný nielen v kostiach a preto je ochorenie dosť vážne.

Príčiny

Choroba je dedičná a je spôsobená genetickou mutáciou na 7. až 17. chromozóme, pričom existuje viac ako 200 rôznych mutácií. Táto genetická mutácia spôsobuje buď zníženú tvorbu kolagénu I. typu alebo jeho defektnú tvorbu, čo sa prejavuje v kostiach a celej kostrovej štruktúre, ale napríklad aj na poškodení sluchu, vyššou lámavosťou zubov a inými problémami. Choroba postihuje rovnako chlapcov aj dievčatá a výskyt je zhruba 1 prípad na 200.000 novorodencov.

Príznaky

To, ako veľmi sa choroba prejaví príznakmi a symptómami, závisí najmä od formy ochorenia. Až na základe histologického vyšetrenia je možné preukázať konkrétnu formu u pacienta, avšak všeobecnými príznakmi a prejavmi choroby sú zvýšená lámavosť kostí a krehkosť kostí, ktoré sú spôsobené práve nedostatkom kolagénu v kostiach, čo je veľmi dôležitá bielkovina. Pri ľahších formách obvykle je lámavosť a krehkosť minimálna a človek nemusí mať iné problémy.

Ťažšie formy sú ale typické aj zvýšenou lámavosťou zubov, poškodeniami sluchu a poruchami sluchu, prípadne modrými beľmami očí. S vyšším vekom sa síce ochorenie zlepšuje, ale pri ťažkých prípadoch sú časté aj rôzne deformity kostry a to už od narodenia, prípadne dochádza k častým skoliózam. Niekedy sa vyskytujú aj chronické bolesti kostí, prípadne uvoľnené väzy alebo znížené svalové napätie. Pri najťažších formách sú poškodenia pľúc, čo je smrteľné.

Diagnostika

Choroba sa diagnostikuje na základe RTG vyšetrenia a podľa vonkajších príznakov, taktiež na základe histologického vyšetrenia po odbere vzorky z kosti, kedy sa zistí neprítomnosť alebo znížená hladina kolagénu v odobratej vzorke. Veľmi dôležitá je skorá diagnostika a preto pri prvom podozrení je lepšie zájsť za ortopédom, ktorý vykoná tak fyzikálne ako aj zobrazovacie vyšetrenie. Pred pôrodom sa prakticky nedá zistiť stav kostí u novorodenca, čo spôsobuje aj komplikácie počas pôrodu.

Priebeh

Podľa formy môže mať ochorenie ľahší priebeh a kvalitu života ľudí ovplyvní len minimálne, pričom v tomto prípade dochádza len k zvýšeniu krehkosti kostí. Pri ťažších formách sa prejavia problémy aj so sluchom alebo väčšie deformácie pri raste. Ťažšie formy zároveň so sebou nesú rizikový pôrod, kde už pri samotnom pôrode môže prichádzať k zlomeninám v pôrodných cestách. Najťažšie formy sú smrteľné, kedy dochádza napríklad aj k poruchám vývinu pľúc.

Chcete sa dozvedieť ako sa lieči lobsteinov syndróm?

Liečba

Naposledy aktualizované 06.09.2019

Autor článku

Michal Hrebík

Michal Hrebík

redaktor

Redaktor portálu Zdravotéka.sk, ktorého zaujíma zdravý životný štýl, správne stravovanie a životospráva. Aktívne sa vzdeláva v oblasti zdravotníctva, najnovších medicínskych objavov a veľmi rád píše o všetkom dôležitom z oblasti zdravia s dôrazom na zrozumiteľnosť pre čitateľa.

Zobraziť viac článkov Najnovšie články v magazíne
Zdravé kĺby: Ako si vieme pomôcť? Zdravé kĺby: Ako si vieme pomôcť?

Kĺby a kĺbové spoje sú anatomické štruktúry nášho tela, ktoré denne zaťažujeme bez toho, aby sme si to uvedomovali. Je od nich závislý každý náš pohyb. Udržiavanie kĺbov zdravých je...

Zoznam nemocníc liečiacich chorobu

  • Bratislavský kraj
    • Univerzitná nemocnica Bratislava - Ružinov

      Ružinovská 6, 82606 Bratislava

      Telefón - ústredňa: 02 48234 111

      Predchádzajúci názov: FNsP Bratislava - Fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava

      • MUDr. Chlebovič
        Adresa: Ortopedická ambulancia, Ružinovská 6, 82606 Bratislava
        deň oddo prestávka
        Pondelok  08:00 15:00  12:00-12:30 
        Utorok 08:00 15:00  12:00-12:30 
        Streda 08:00 15:00  12:00-12:30 
        Štvrtok 08:00 15:00  12:00-12:30 
        Piatok 08:00 15:00  12:00-12:30 
  • Trenčiansky kraj
    • NsP Bojnice – Nemocnica s poliklinikou Prievidza so sídlom v Bojniciach

      Nemocničná 2, 97201 Bojnice

      Web: http://www.hospital-bojnice.sk/

      Gynekologické ambulancie (1)

      • MUDr. Radoslav Strapko
        Adresa: Ortopedická ambulancia pri NsP Bojnice, Nemocničná 2, 97201 Bojnice
        deň oddo prestávka
        Utorok 08:00 14:30  13:00-13:30 
  • Nitriansky kraj
    • Fakultná nemocnica s poliklinikou Nové Zámky

      Slovenská 11/A, 94034 Nové Zámky

      Web: http://www.nspnz.sk/
      Telefón - ústredňa: 035 6912 111

      Alergologické a imunologické ambulancie (1)

      • MUDr. Jozef Lauro
        Adresa: Ortopedická ambulancia, Slovenská 11/a, 94034 Nové Zámky
        deň oddo
        Utorok 11:30 15:30 
        Štvrtok 11:30 15:30 
  • Žilinský kraj
    • Dolnooravská nemocnica s poliklinikou Ladislava Nádaši Jégého Dolný Kubín

      Nemocničná 1944/10, 02601 Dolný Kubín

      Web: http://www.donsp.sk/

      Algeziologické ambulancie (1)

      • MUDr. Michal Prádel
        Adresa: Ortopedická ambulancia, Nemocničná 1944/10, 02601 Dolný Kubín
        deň oddo poznámka
        Pondelok  08:00 13:00  MUDr . Prádel 
        Utorok 08:00 13:00  MUDr. Sedliak, MUDr. Reguly 
        Streda 08:00 13:00  MUDr .Šagát 
        Štvrtok 08:00 13:00  Detská ortopedická poradňa a USG bedrových kĺbov. Ordinujú striedavo MUDr . Prádel, MUDr. Sedliak, MUDr. Reguly, MUDr. Šagát. 
  • Banskobystrický kraj
    • NsP Revúca - Revúcka medicínsko- humanitná n.o.

      Litovelská 25, 05001 Revúca

      Web: http://www.nsprevuca.sk/
      Telefón - ústredňa: 058 4833 333

      Anesteziologické ambulancie a intenzívna medicína (1)

      • MUDr. Ján Ivan
        Adresa: Ortopedická ambulancia, Litovelská 25, 05001 Revúca
        deň oddo prestávka poznámka
        Pondelok  07:30 15:30  12:30-13:00  07:30 - 12:30 Konzíliá 
        Utorok 07:30 15:30  12:30-13:00  07:30 - 12:30 Konzíliá 
        Streda 07:30 15:30  12:30-13:00  07:30 - 12:30 Konzíliá 
        Štvrtok 07:30 15:30  12:30-13:00  07:30 - 12:30 Konzíliá, 13:00 - 15:30 Deti a dorast 
        Piatok 07:30 15:30  12:30-13:00  07:30 - 12:30 Konzíliá 
  • Prešovský kraj
    • NsP Svidník - Nemocnica armádneho generála L. Svobodu Svidník, n.o.

      ul. MUDr. Pribulu 412/4, 08901 Svidník

      Web: http://www.nspsk.sk/
      Telefón - ústredňa: 054 7860 111

      Návštevné hodiny - lôžkové oddelenie:
      Informácie o návštevných hodinách nájdete tu

      • MUDr. Jozef Breznoščák
        Adresa: Ortopedická ambulancia, MUDr. Pribulu 412/4, 08901 Svidník
        deň oddo poznámka
        Pondelok  07:00 15:30  07:00 - 08:00 preväzy, sadrovanie, 14:00 - 15:00 konziliárne vyšetrenie u hospitalizovaných pacientov 
        Utorok 07:00 15:30  07:00 - 08:00 preväzy, sadrovanie, 14:00 - 15:00 konziliárne vyšetrenie u hospitalizovaných pacientov 
        Streda 07:00 15:30  07:00 - 08:00 preväzy, sadrovanie, 14:00 - 15:00 konziliárne vyšetrenie u hospitalizovaných pacientov 
        Štvrtok 07:00 15:30  07:00 - 08:00 preväzy, sadrovanie, 14:00 - 15:00 konziliárne vyšetrenie u hospitalizovaných pacientov 
        Piatok 07:00 15:30  07:00 - 08:00 preväzy, sadrovanie, 14:00 - 15:00 konziliárne vyšetrenie u hospitalizovaných pacientov 
  • Košický kraj
    • Špecializovaná nemocnica pre ortopedickú protetiku Bratislava, n.o.

      Záhradnícka 42, 82108 Bratislava

      Web: http://www.snop.sk/
      Telefón - ústredňa: 02 50116 111

      Anesteziologické ambulancie a intenzívna medicína (1)


Pridajte skúsenosť Skúsenosti užívateľov

Zatiaľ neboli pridané žiadne skúsenosti. Podeľte sa s ostatnými o svoje skúsenosti.