Lobsteinov syndróm je ochorenie pohybového aparátu, ktoré postihuje kosti a v podstate ide o nedokonalý vývoj kostí, od čoho je odvedený aj latinský názov tohto ochorenia, čiže Osteogenesis imperfecta. Ide o dedičnú chorobu prejavujúcu sa aj zvýšenou lámavosťou kostí, pričom príčinou je defektná syntéza kolagénu, čo je jedna z veľmi dôležitých bielkovín kostného tkaniva. Zlomeniny sa objavujú už pri pôrode a dochádza aj k vzniku ťažkých deformitov kostry.
Príznaky Lobsteinovho syndrómu
Charakteristika
Lobsteinov syndróm je charakteristický buď nedostatočnou produkciou kolagénu alebo jeho defektnou produkciou, pričom samotné ochorenie má viacero foriem, avšak všetky majú spoločnú zvýšenú krehkosť a lámavosť kostí. Najčastejšie prichádza k zlomeninám už počas pôrodu pri priechode novorodenca cez pôrodné cesty a typicky deti s týmto ochorením majú menšiu výšku ako ich zdraví rovesníci. Ochorenie je však v podstate nevyliečiteľné a to aj napriek pokroku v medicíne.
Choroba má viacero foriem a kým napríklad pri tých najľahších sú kosti postihnuté len minimálne, najťažšia forma spôsobuje veľakrát smrť dieťaťa a to buď bezprostredne po pôrode alebo v priebehu niekoľko nasledujúcich mesiacov. Na prenos niektorých foriem ochorenia je potrebné, aby dieťa zdedilo defektné gény od oboch rodičov, pri iných stačí, že sa prenesie gén na plod len od jedného z rodičov. Kolagén ako taký je v tele potrebný nielen v kostiach a preto je ochorenie dosť vážne.
Príčiny
Choroba je dedičná a je spôsobená genetickou mutáciou na 7. až 17. chromozóme, pričom existuje viac ako 200 rôznych mutácií. Táto genetická mutácia spôsobuje buď zníženú tvorbu kolagénu I. typu alebo jeho defektnú tvorbu, čo sa prejavuje v kostiach a celej kostrovej štruktúre, ale napríklad aj na poškodení sluchu, vyššou lámavosťou zubov a inými problémami. Choroba postihuje rovnako chlapcov aj dievčatá a výskyt je zhruba 1 prípad na 200.000 novorodencov.
Príznaky
To, ako veľmi sa choroba prejaví príznakmi a symptómami, závisí najmä od formy ochorenia. Až na základe histologického vyšetrenia je možné preukázať konkrétnu formu u pacienta, avšak všeobecnými príznakmi a prejavmi choroby sú zvýšená lámavosť kostí a krehkosť kostí, ktoré sú spôsobené práve nedostatkom kolagénu v kostiach, čo je veľmi dôležitá bielkovina. Pri ľahších formách obvykle je lámavosť a krehkosť minimálna a človek nemusí mať iné problémy.
Ťažšie formy sú ale typické aj zvýšenou lámavosťou zubov, poškodeniami sluchu a poruchami sluchu, prípadne modrými beľmami očí. S vyšším vekom sa síce ochorenie zlepšuje, ale pri ťažkých prípadoch sú časté aj rôzne deformity kostry a to už od narodenia, prípadne dochádza k častým skoliózam. Niekedy sa vyskytujú aj chronické bolesti kostí, prípadne uvoľnené väzy alebo znížené svalové napätie. Pri najťažších formách sú poškodenia pľúc, čo je smrteľné.
Diagnostika
Choroba sa diagnostikuje na základe RTG vyšetrenia a podľa vonkajších príznakov, taktiež na základe histologického vyšetrenia po odbere vzorky z kosti, kedy sa zistí neprítomnosť alebo znížená hladina kolagénu v odobratej vzorke. Veľmi dôležitá je skorá diagnostika a preto pri prvom podozrení je lepšie zájsť za ortopédom, ktorý vykoná tak fyzikálne ako aj zobrazovacie vyšetrenie. Pred pôrodom sa prakticky nedá zistiť stav kostí u novorodenca, čo spôsobuje aj komplikácie počas pôrodu.
Priebeh
Podľa formy môže mať ochorenie ľahší priebeh a kvalitu života ľudí ovplyvní len minimálne, pričom v tomto prípade dochádza len k zvýšeniu krehkosti kostí. Pri ťažších formách sa prejavia problémy aj so sluchom alebo väčšie deformácie pri raste. Ťažšie formy zároveň so sebou nesú rizikový pôrod, kde už pri samotnom pôrode môže prichádzať k zlomeninám v pôrodných cestách. Najťažšie formy sú smrteľné, kedy dochádza napríklad aj k poruchám vývinu pľúc.
