Myopatia (ochorenia svalstva): Príčiny, príznaky a liečba

Myopatia je prekladom z gréckych slov ‚myo‘ pre sval a ‚pathy‘ pre utrpenie.

Myopatia sa zaraďuje medzi neuromuskulárne ochorenia. Tieto ochorenia zasahujú nervovo-svalovú oblasť. Myopatia ale postihuje najmä kostrové svalstvo, a to hlavne svaly pletenca.

Myopatia je odborný termín používaný na označenie svalových porúch, ktoré sú dedičné alebo získané a vedú k svalovej slabosti.

Medzi myopatie patrí množstvo ochorení, ktoré sa líšia príčinou vzniku a aj príznakmi.

Nervovo-svalové ochorenia postihujú:

• periférne nervy, ako sú napríklad neuropatia, či polyneuropatia,
• nervovo-svalové spojenie,
• svaly, a teda myopatie.

Pri myopatii nastáva postihnutie svalov, a to vo väčšine prípadov symetricky. Zasiahnuté je kostrové, proximálne (blízke k hlave a k trupu) priečne pruhované svalstvo.

Ochorenie môže byť vrodené, hereditárne či získané, alebo aj primárne a sekundárne.

• Ako primárne myopatie sú geneticky a autoimunitne podmienené.
• Sekundárne vznikajú na základe iných ochorení, a to sú napríklad komplikácie interných, metabolických či nádorových ochorení, ale ich príčinou môže byť toxické pôsobenie, alebo lieky.

Neuromuskulárne ochorenia sú začlenené medzi zriedkavé ochorenia.
Zriedkavé ochorenia sú také, ktoré postihujú menej ako 5 z 10 000 ľudí, alebo jedného človeka na 2000 a viac ľudí. 

Myopatia zasahuje svalstvo, poškodzuje ho, v niektorých prípadoch je svalové vlákno nahradené väzivom alebo tukovým tkanivom. Táto zmena, prestavba, tkaniva zapríčiní poruchu funkcie.

Pri myopatii však nedochádza k poruche citlivosti, tak ako je to pri neuropatiách.

Tabuľka znázorňuje vrodené a získané myopatie

• Myopatia je teda ochorenie svalstva, ktoré môže byť vrodené, označované aj ako hereditárna myopatia.
• Myopatia môže vzniknúť aj počas života. Tento typ sa označuje ako získaná myopatia.

Rizikové faktory vzniku myopatie:

• dedičný faktor, genetika,
• metabolické poruchy,
• endokrinné poruchy,
• toxíny a lieky.

Medzi dedičnú myopatiu patrí napríklad aj svalová dystrofia, ako je aj Duchennova svalová dystrofia. Iným príkladom je autoimunitná myopatia, čiže myozitída (polymyozitída či dermatomyozitída).

Iným príkladom sú získané myopatie. Získané myopatie vznikajú ako dôsledok iného ochorenia.

Uvádzame napríklad myopatiu pri tyreotoxikóze, či ako následok užívania liekov. Lieková myopatia je napríklad statínová myopatia. Iným druhom je zas myotónia.

Medzi myopatie sa zaraďujú:

• kongenitálne myopatie čo je poškodenie štruktúry svalov,
• progresívne svalové dystrofie,
• myotónia,
• myotonická dystrofia,
• familiárna periodická obrna,
• endokrinná myopatia,
• metabolická, ako aj mitochondriálna myopatia,
• zápalová myopatia,
• lieková, čiže aj statínová myopatia,
• toxická myopatia.

Ako je z uvedeného vidieť, tak myopatie zastrešujú rôznorodé formy ochorení. Majú rozličné príčiny a rovnako aj rozdielne príznaky. Napríklad zápalové myopatie, čiže myozitídy, môžu mať infekčný pôvod. Za ich vznikom ale môže byť aj autoimunitný proces.

Infekčnú myopatiu môže zapríčiniť vírus (coxsaskie, influenza), ako aj baktéria (boreliosis, TBC), parazit (toxoplazmóza), či mykóza.

Príčinou autoimunitných ochorení je neinfekčný zápalový proces, ktorý je výsledkom nadmernej aktivity tela, pričom škodí aj telu vlastným bunkám a tkanivám.

Známe ochorenie je aj tyreotoxikóza alebo diabetes mellitus. Pri týchto, ale aj pri iných ochoreniach môže vzniknúť metabolická myopatia.

Samozrejme, bez rozdielu na to, aká je príčina, je potrebné dôkladné vyšetrenie ťažkostí, ako je najmä symetrický pokles svalovej sily.

Medzi základné príznaky nervovosvalových ochorení patria:

• svalová slabosť,
• bolesť svalov,
• zhoršené znášanie fyzickej záťaže,
• rýchla unaviteľnosť svalov, a to najmä nadmerná, neprimeraná únava,
• svalové kŕče,
• svalové zášklby, odborne označované ako fascikulácie,
• svalová stuhnutosť a porucha uvoľňovania svalu po stiahnutí,
• svalová atrofia,
• svalové skrátenia, čiže kontraktúry,
• pri neurodegeneratívnom ochorení je to aj porucha citlivosti.

Svalové ochorenia, čiže myopatie sa prejavujú v závislosti na druhu choroby. Myopatie sú rôznorodou skupinou, ktorá zastrešuje rozličné ochorenia.

Medzi typické príznaky svalového ochorenia patrí najmä svalová slabosť.

Myopatia zasahuje kostrové priečne pruhované svaly.

Svalová slabosť je vo väčšine prípadov symetrická a postihuje hlavne svaly horného pletenca. V niektorých prípadoch aj dolnú časť svalov. Ako je to pri distálnej forme. 

Prejavy myopatie sa označujú aj ako myopatická trias uvedené v tabuľke

Medzi príznaky, ktoré sa môžu vyskytovať pri myopatii patrí:

• svalová slabosť,
• hypotrofia, až atrofia svalov (ochabnutie),
• pseudohypertrofia lýtok, zväčšenie lýtkových svalov,
• skrátenie achillových šliach,
• zhoršenie výbavnosti svalových reflexov, ale zachovaná citlivosť,
• kardiomyopatia,
• respiračné zlyhávanie, teda zhoršené dýchanie,
• deformácie kostry.

Hlavným problémom pri myopatii je teda svalová slabosť. Svalovú slabosť badať napríklad pri zhoršenej chôdzi. Veľký problém robí aj chôdza po schodoch, ale aj vstávanie z drepu, či zo sedu. Klesá svalová sila a výkonnosť. 

Zníženie svalovej sily sa prejavuje rýchlejšou únavou svalov a znížením svalovej výkonnosti. Celkovo klesá tolerancia fyzickej záťaže svalov.

Svalové postihnutie sa zväčša prejavuje obojstranne, je teda symetrické. V málo prípadoch je prítomná asymetria ťažkostí. Postihnutie zasahuje najmä svaly dolných končatín, a teda ich pletenca. 

Pletenec hornej končatiny je oblasť ramena, kľúčnej kosti a lopatky.
Pletenec dolnej končatiny je v mieste panvy a sedacej časti.

Časté sú pády následkom ťažkostí s chôdzou a zhoršené vstávanie zo zeme. Problematické je aj behanie. Niekedy sa pridružia aj poruchy koordinácie pohybov, svalové kŕče či zášklby. 

Ak ochorenie zasahuje svaly pletenca horných končatín, má dotyčný ťažkosti aj pri úkonoch, ako je napríklad česanie, či vešanie bielizne. 

Okrem toho môže nastať porucha reči, prehĺtania a problém so zdvíhaním hlavy. Človek má problémy s dýchaním. Medzi netypické symptómy patria aj horúčka, úbytok svalstva a bolesť svalov, ktoré sa neprejavujú u každého pacienta.

Pri myotonickej myopatii dochádza zas k zakopávaniu o vlastnú špičku nohy a k problémom s hlasovým prejavom. Veľakrát ľudia s myopatiou chudnú, majú nepravidelnú činnosť srdca a poruchy hybnosti kĺbov.

Myopatia nie je neurodegeneratívne ochorenie, takže choroba nepostihuje nervy. To znamená, že nie je postihnutá citlivosť.

Svalové reflexy môžu byť oslabené, ale nie sú úplne narušené. Bolesť svalov môže, ale aj nemusí byť prítomná. 

Nakoľko svalová slabosť býva prítomná aj pri iných ochoreniach. Dobrým príkladom je aj slabosť a bolesť svalov pri horúčke či chrípke.

Následne sa vykonávajú aj iné vyšetrenia, ako aj EMG, čo je elektromyograf. EMG meria elektrickú aktivitu svalov.

Laboratórne vyšetrenie, kde sa biochemicky vyšetruje krv, a to na svalové enzýmy (CK, myoglobín, AST, ALT, LD).

Medzi iné metódy patrí napríklad odber svalového tkaniva, čiže svalová biopsia, ktorá pomôže odhaliť abnormality vo svalových vláknach. Významná môže byť aj DNA analýza.

Dopĺňajú sa zobrazovanie metódy, ako je CT a MRI, ale aj vyšetrenie dýchania. Funkcia dýchania sa hodnotí pri spirometrii. Dôležité je aj kardiologické vyšetrenie, a teda EKG, ECHO.

Vyskytuje sa pri nich napríklad spomalený motorický vývoj. K plným prejavom ochorenia dochádza okolo 3. až 5. roku života.

Pri Duchenneovej forme svalovej dystrofie dochádza k strate samostatnej chôdze v rozmedzí 10. až 13. roku života.

Pri vrodených chorobách môže byť ochorenie progresívne a vyvíja počas dlhšej doby. V prípade neliečenia ide aj o smrteľnú chorobu.

Mnohé formy myopatie, vzhľadom na ich charakter a pôvod, sú stále úplne neliečiteľné.

Získané formy ochorenia sa prejavujú neskôr. Je to napríklad tak aj v prípade zápalových myopatií, ale aj v prípade, ak je následkom iného systémového ochorenia. Napríklad pri myozitíde býva postihnutá dospelá populácia medzi 30. až 60. rokom života.

Ak je príčinou endokrinné ochorenie, ako je to v prípade tyreotoxikózy, tak svalová slabosť či úbytok svalovej hmoty závisia na stupni základného ochorenia. Ak vznikla myopatia po úraze, má obvykle okamžitý efekt.

Najčastejšie otázky a odpovede o myopatii

Pýtate sa...

Čo je to myopatia?

• Myopatia je ochorenie svalov, ktoré sa prejavuje oslabením svalov, únavou a zníženou svalovou silou. Existuje mnoho typov myopatií, vrátane dedičných (genetických) a získaných foriem.

Aké sú príznaky myopatie?

• Príznaky myopatie zahŕňajú svalovú slabosť, ktorá môže byť symetrická a zvyčajne postihuje svaly bližšie k trupu (proximálne svaly). Ďalšie príznaky môžu zahŕňať svalovú bolesť, kŕče, únavu a v niektorých prípadoch aj svalovú atrofiu (úbytok svalovej hmoty).

Aké sú príčiny myopatie?

• Príčiny myopatie môžu byť rôzne, vrátane genetických mutácií, autoimunitných reakcií, metabolických porúch, infekcií, toxínov alebo ako vedľajší účinok určitých liekov.

Ako sa diagnostikuje myopatia?

• Diagnóza myopatie zahŕňa komplexné hodnotenie, ktoré môže zahŕňať fyzické vyšetrenie, krvné testy na zistenie zvýšených hladín svalových enzýmov, meranie svalovej aktivity pomocou elektromyografiu (EMG), svalovú biopsiu a genetické testovanie, ak sa predpokladá genetická príčina.

Aké sú možnosti liečby myopatie?

• Liečba závisí od typu myopatie a jej príčiny. Môže zahŕňať fyzikálnu terapiu, lieky na zníženie zápalu (kortikosteroidy), imunosupresíva, liečbu základných príčin (napr. hormonálna liečba pre endokrinné myopatie), rehabilitáciu, fyzioterapiu alebo podporu dýchania v pokročilých prípadoch.

Je myopatia vyliečiteľná?

• Nie všetky formy myopatie sú vyliečiteľné. Dedičné myopatie, ako napríklad svalové dystrofie, nie sú v súčasnosti liečiteľné, ale príznaky môžu byť zvládnuteľné prostredníctvom rôznych liečebných postupov.
• Získané myopatie môžu byť niekedy reverzibilné, ak sa lieči základná príčina.

Ako môže myopatia ovplyvniť každodenný život?

• Myopatia môže ovplyvniť každodenné aktivity tým, že spôsobuje svalovú slabosť a únavu, čo môže sťažiť vykonávanie bežných úloh, ako je chôdza, zdvíhanie predmetov alebo dokonca obliekanie. Niektorí pacienti môžu potrebovať pomocné zariadenia, ako sú invalidné vozíky alebo chodítka.

Aké sú komplikácie spojené s myopatiou?

• Komplikácie môžu zahŕňať progresívne zhoršovanie svalovej slabosti, dýchacie problémy, kardiomyopatie (v prípade postihnutia srdcového svalu), skoliózu a ďalšie ortopedické problémy.

Môže sa myopatia zhoršovať?

• Áno, niektoré formy myopatie sú progresívne, čo znamená, že sa s časom zhoršujú. Rýchlosť progresie závisí od konkrétneho typu myopatie, druhu liečby a individuálnych faktorov pacienta.

Existujú preventívne opatrenia proti myopatii?

• Preventívne opatrenia závisia od typu myopatie. Napríklad genetické poradenstvo môže byť užitočné pre rodiny s genetickými formami myopatie. Pre získané myopatie je dôležité vyhnúť sa známym rizikovým faktorom, ako sú určité lieky alebo toxíny. Udržiavanie zdravého životného štýlu a pravidelného cvičenia môže pomôcť udržať svaly čo najsilnejšie.