Čo je to narkolepsia? Príčiny, príznaky a komplikácie poruchy spánku

Následky sa prejavujú hlavne počas dňa, a to extrémnou ospalosťou. Človek náhle upadá do spánku, pričom nie je možné vôľou tento stav potlačiť.

Nebezpečné na tejto chorobe je, že fázy náhleho spánku počas dňa prídu bez akéhokoľvek varovania, a tak významne ovplyvňujú životný štýl postihnutého.

Narkolepsia je ochorenie, ktoré postihuje nervový systém.
Je vedená pod viacerými názvami, ako napríklad DMS,
čo je skratka od Syndróm Daniela Merricka,
ale aj ako nadmerná denná spavosť, čiže EDS.
EDS je skratka z anglického Excessive daytime sleepiness.

Ochorenie postihuje centrálnu nervovú sústavu, a to konkrétne mozgové riadiace centrum pre proces zaspávania ako aj zobúdzania. V dôsledku tohto postihnutia dochádza počas dňa k náhlym a nekontrolovateľným záchvatom spánku. Pričom, tieto záchvaty nie je možné vôľou ovládať.

Narkolepické záchvaty prichádzajú bez predošlého varovania a počas akejkoľvek činnosti. v domácnosti, v obchode, pri chôdzi, pri nakupovaní či pri rozhovore, ale aj v práci. A tým významne a výrazne narušujú kvalitu života človeka.  

Narkolepsia nie je časté ochorenie a postihuje v priemere jedného až dvoch obyvateľov z 1000. Prejavuje sa najčastejšie v období dospievania s vrcholom medzi 35. a 40. rokom života. V starobe dochádza k jej utlmovaniu.

K jej vzniku prispieva, aj keď len čiastočne dedičnosť. Väčší sklon k ochoreniu je aj na základe prítomnosti určitých génov. Narkolepsia je problematická aj v tom, že pri tomto spánku nejde o plnohodnotný spánok, ale človek je čiastočne hore. Zároveň môže trpieť rôznymi halucináciami a bludmi.

Narkolepsia sa ďalej delí na:

• narkolepsiu s kataplexiou, pričom, kataplexia je náhla strata svalového tonusu, teda napätia
• narkolepsiu bez kataplexie
• sekundárnu narkolepsiu

Čo je to spánok?

Spánok je stav, keď dochádza k útlmu funkcie centrálnej nervovej sústavy. Pripomína stav bezvedomia, ale je hodnotený ako alterovaný stav a nie porucha vnímania. Je pravidelným stavom odpočinku, ktorý je dôležitý pre regeneráciu organizmu. Nedostatok spánku môže byť dôsledkom zdravotných ťažkostí.

Spánok sa rozdeľuje na dve fázy. A to na fázu NREM, inak aj non-REM, označovaný je aj ako ortodoxný, synchronizovaný spánok. Druhou fázou je REM, čiže paradoxný spánok. Tieto dve fázy sa navzájom striedajú. Non-REM pochádza z anglickej skratky non-rapid eye movement, teda bez rýchlych pohybov očí. REM je odvodená skratka od rapid eye movement, čiže rýchle pohyby očí.

Počas noci sa non-REM a REM fázy striedajú. Pričom, synchronizovaný spánok má 4 štádia. REM obdobie zaberá približne 25 % doby celkového spánku. Počas prvej fázy NREM sa dá človek najľahšie zobudiť a najhlbší je spánok počas 4. doby. Sny sa snívajú v REM. 

Fáza non-REM sa mení na REM približne po 90 minútach. K prebudeniu dochádza väčšinou v REM časti.

Spánok sa mení vzhľadom na vek. Pričom, v starobe sa mení jeho hĺbka aj potreba. Je menej kvalitný, častejšie sa vyskytujú prebudenia a znižuje sa výskyt najhlbších častí fázy non-REM.

Je dokázaná súvislosť s predčasným nástupom REM spánku a prítomnosťou zmien HLA komplexu, čo je vlastne histokompatibilný komplex. Pričom, tieto zmeny spôsobujú zníženú hladinu neurotransmiteru hypokretín.

Niekedy môže byť táto znížená hladina spôsobená aj infekciou alebo autoimunitnými reakciami. Čiastočne tak môže byť ochorenie dedičné, čo zvyšuje jeho rodinný výskyt. Avšak, sekundárna narkolepsia je príčinou iných ochorení, ako sú napríklad organické poruchy mozgu a poruchy metabolizmu.

Príznaky sa začínajú obvykle okolo 10. roku života a postupne naberajú na intenzite. Okrem náhlych záchvatov spánku sa pridružujú aj iné symptómy, napríklad postupne prichádza k strate svalového napätia, čo vedie k iným prejavom.

Ide napríklad o poruchy vedomia, vypadávanie predmetov z rúk a časté pády v dôsledku podlomenia nôh. Ochorenie sa prejavuje aj spánkovou obrnou, čiže ochrnutím svalov počas záchvatu spánku, takže človek nie je schopný pohybu.

Typické sú aj rôzne halucinácie počas záchvatu spánku. V niektorých prípadoch sa medzi prejavmi ochorenia vyskytujú aj agresivita, hyperaktivita u detí, u dospelých sú časté depresie a počas noci trpia ľudia nepokojným spánkom a často aj nočnými morami.

Medzi príznaky narkolepsie patrí:

• nadmerná denná spavosť
• kataplexia, strata svalového napätia, zväčša stav trvá sekundy a maximálne do 2 minút
  • často aj ako následok emócie (smiechu, hnevu)
  • niekedy je spojená s pádom či podlomením kolien
  • strata schopnosti rozprávať, ľudovo aj strata reči
  • rôzne grimasy tváre
  • pokles hlavy
  • prebieha celý čas pri vedomí
  • vypadávanie predmetov z rúk
  • zhoršená, nezrozumiteľná reč
  • znížená citlivosť na bolesť
• halucinácie - v 40 - 80 % prípadov
  • hlavne zrakové, menej často sluchové
  • pocit dotyku alebo ako keby lietania
  • hypnagogické halucinácie sú ako keby živé sny, ktoré sa nedajú odlíšiť od reality
• spánková obrna, paralýza tela, nemožnosť pohybov tela, končatín
• prerušovaný a nekvalitný nočný spánok, nespavosť
• spánkové apnoe
• nočné mory
• automatická činnosť bez jej vnímania
  • počas záchvatu vykonáva dotyčný určité pohyby, pokračuje v činnosti
  • rozpráva určité slová, neadekvátne k situácii
• agresivita
• hyperaktivita u detí
• syndróm nepokojných nôh
• u dospelých sa môže vyskytnúť depresia
• môžu sa vyskytnúť zrakové poruchy, ako zhoršené, rozmazané či dvojité videnie

Odborný garant článku MUDr. Zuzana Kožlejová, PhD. dopĺňa informáciu:
Narkolepsia výrazne narúša kvalitu života a predstavuje tiež vysoké riziko nehôd a úrazov. Predmetom výskumu sú receptory v bunkách mozgu, ktoré majú za cieľ inovatívnymi spôsobmi ovplyvňovať nové lieky napr. Lumryz, ktorý je novinkou v liečbe.

Ochorenie sa diagnostikuje na základe anamnézy. Avšak, keďže počiatočné príznaky nie sú ešte veľmi intenzívne a určité choroba sa môže rozvíjať pomerne dlhú dobu. Na presné určenie diagnózy je treba aj iné odborné vyšetrenia, a to pomocou EEG a EMG.

Počas dlhšieho intervalu v rámci dňa sa meria u pacienta elektrická aktivita mozgu (EEG) a tiež aj svalové napätie a signály v svalstve (EMG). Pričom, je možné podľa týchto meraní vyhodnotiť, či naozaj človek trpí narkolepsiou, alebo ide o inú poruchu.

Vyšetrovacou metódou, pri ktorej sa využíva aj EEG, EMG a EOG (elektrookulografia - zaznamenáva pohyby očí), je polysomnografia (PSG). Polysomnografia je celonočné vyšetrenie spánku v spánkovom laboratóriu.

Hodnotí sa pri nej aj dýchanie, dychové pohyby hrudníka a brucha, saturácia krvi kyslíkom, EKG. Pri vyšetrení sa vytvára video záznam. Pri dennej polygrafii sa hodnotí MSLT, čo je test viacpočetnej spánkovej latencie (z anglického Multiple sleep latency test). 

Inou metódou je hodnotenie prítomnosti alely HLA DQB1*602 a hodnota hladiny hypocretinu v mozgovomiechovom moku. CT vyšetrenie sa uplatňuje pri vylúčení iných ochorení mozgu. Celkovo, pri výskyte ťažkostí odporúčame odborné vyšetrenie u praktického lekára a následne neurológa.

Neskôr sa pridajú aj problémy so svalstvom a častejšie sa vyskytujú záchvaty náhleho spánku, ktorý sa nedá zastaviť. Progres ochorenia do jeho konečnej podoby trvá aj niekoľko rokov. Niekedy dokonca desať rokov.

Medzi 30. a 40. rokom života sú prejavy najintenzívnejšie. V starobe sa príznaky postupne zmierňujú. Veľmi dôležité je pri výskyte odborné vyšetrenie a chorobu čo najskôr diagnostikovať.

Spánok je teda nekontrolovaný. Vyskytuje sa počas bežného dňa, pri nakupovaní či rozprávaní. Nadmerná denná spavosť sa môže prejaviť aj kataplexiou, ale nie u každého postihnutého. Pojem kataplexia zahŕňa stratu svalového napätia.

Tá je príčinou častých pádov alebo sa pri nej podlamujú kolená. Človeku vypadávajú z rúk predmety. Nie je schopný rozprávať, alebo je jeho reč nezrozumiteľná. Svaly tváre vytvárajú rôzne grimasy. Alebo nie sú schopné držať hlavu a tá poklesne.

V niektorých prípadoch sa vyskytujú halucinácie, ktoré môžu navodiť dojem lietania. Časté je vnímanie zrakových halucinácií, ktoré nie sú reálne. Menej časté sú zvukové vnemy, pridružiť sa môžu pocity dotykov alebo lietania. Živé sny vytvárajú prostredie skutočnosti.

Automatické činnosti sa prejavujú ako pokračovanie činnosti alebo mimovôľové pohyby. Napríklad, človek píše text na počítači, pri záchvate pokračuje, ale napísané nedáva zmysel. Prejavujú sa aj ako rozprávanie slov, ktoré nezapadajú do súvislosti.

Spánková obrna je dôsledkom paralýzy tela, teda nemožnosti sa hýbať. Človek môže vnímať, ale nie je schopný pohybu. Spánok je nekvalitný, paradoxne sa vyskytuje nočná nespavosť. U niektorých ľudí býva prítomné spánkové apnoe.

Obmedzuje narkolepsia život?

Samozrejme, nakoľko záchvat narkolepsie nastupuje nekontrolovane a nedá sa vôľou ovplyvniť. Predstavte si, že prechádzate cez prechod pre chodcov a odrazu sa váš život v strede cesty zastaví.

Podobne je to aj v prípade dialógu s druhou osobou, ktorá nemusí mať pochopenie pre pár sekundovú pauzu v konverzácii. A ako by to bolo v prípade zamestnania, ako je napríklad čašník či čašníčka. Dôsledok krátkodobej straty svalového napätia si isto viete predstaviť.

Riadenie motorového vozidla či iného prostriedku dopravy by mohlo mať fatálne následky. Aj preto nemôže človek s narkolepsiou vlastniť vodičský preukaz. Narkolepsia je častou príčinou invalidity, a teda invalidného dôchodku.

Neznalá verejnosť nemá pochopenie pre človeka, ktorý trpí chorobnou spavosťou. Tá teda obmedzuje jeho verejný aj súkromný život. U detí je dôvodom zníženej výkonnosti v škole a u dospelých v práci.

Medzi preventívne opatrenia pri narkolepsii patrí aj zdravý životný štýl a:

• pravidelný režim počas dňa
• pravidelná doba zaspávania
• vhodná teplota miestnosti pri spánku, správny matrac a posteľ, dôležitý je aj správny typ vankúša
• dostatočný odpočinok, spánok aj počas dňa (na krátky časový úsek - 20 minút) 
• vyhýbanie sa alkoholu, fajčeniu, kofeínu, drogám
• obmedzenie ťažkej fyzickej aktivity
• dostatočná pohybová aktivita
• vynechanie ťažkých jedál pred spánkom
• obezita