Rázštep chrbtice nazývaný aj ako spina bifida, patrí medzi vrodené vývojové vady u novorodencov.
Táto vývojová anomália postihuje časť chrbtice a miechy.
Pri rázštepe chrbtice nedochádza počas vývoja plodu k úplnému uzavretiu neurálnej trubice, kedy sa stavce neuzavrú do oblúka, čím vzniká štrbina, cez ktorú pretŕča miecha a miechové nervy.
Tieto chyby vznikajú v prvom trimestri tehotenstva, približne 4 týždne po počatí.
Výskyt je u 1 z 1000 novorodencov
Dieťa narodené s rázštepom chrbtice vyžaduje celoživotnú starostlivosť lekárov špecialistov a terapeutov.
Táto diagnóza našťastie vo väčšine prípadov nekončí smrťou a postihnutý ľudia môžu s rázštepom prežiť zmysluplný život s možnosťou samostatnosti v dospelosti.
Rázštep chrbtice u dieťaťa. Zdroj foto: Ingrid Šajgalová
Pri väčšom rozsahu postihnutia najčastejšie vzniká poškodenie funkcie dolných končatín, znížená funkcia ovládania močového mechúra rôznych stupňov. Pri ťažkej forme rázštepu deti často trpia aj hydrocefalom.
Väčšina prípadov u detí po operácii žije normálnym životným štýlom, deti chodia do normálnych škôl, dožívajú sa dospelého veku, v priemere do 30. až 40. roku života.
Delenie typov sa určuje podľa rozsahu poškodenia miechy, miechových obalov, nervov a jednotlivých stavcov.
Spina bifida occulta
Spina bifida occulta je skrytý rázštep chrbtice, kedy dochádza k rozštiepeniu chrbticového oblúka, ale miecha zostáva v stavcovom otvore a neporušená.
Tento typ je častý a dá sa odhaliť pri bežnom vyšetrení v poradni.
Skrytý rázštep sa prejavuje výraznejším ochlpením a tmavším sfarbením pokožky nad postihnutou častou chrbtice.
Patrí k najbežnejšiemu a najmiernejšiemu typu, pričom si veľa ľudí ani neuvedomuje, že nejakú malformáciu má.
Vyskytuje sa u 10 – 20 % ľudí
Skrytý rázštep chrbtice, bez poškodenia miechy a miechových nervov, prejavujúci sa ochlpením postihnutej časti chrbticového oblúka. Zdroj foto: Ingrid Šajgalová
Meningokéla
Meningokéla je vytlačenie miechových obalov cez otvor v stavcoch, ale miecha ostáva neporušená a vyvíja sa normálne. Tento typ má minimálne, alebo až žiadne trvalé následky po operačnej náprave.
Meningokéla, vytlačenie miechových obalov, bez porušenia miechy, ktorá po úprave nezanecháva trvalé následky. Zdroj foto: Ingrid Šajgalová
Myelomeningokéla
Myelomeningokéla je najvážnejším typom rázštepu chrbtice, čím dochádza k rázštepu nervovej rúry. Otvorom sa vytláča miecha s miechovými obalmi.
Neuzavretý je jeden, alebo viaceré stavce.
Pri tomto type je porušená miecha. Poškodenie môže byť závažné, pričom môže spôsobiť ochrnutie dolných končatín a inkontinenciu (samovoľný únik moču a stolice).
Táto forma rázštepu býva v niektorých prípadoch pokrytá jemnou kožou, ale väčšinou je tkanivo a nervy odkryté.
Pri otvorenej mieche je dieťatko náchylné na vznik infekcie.
Myelomeningokéla, otvorený rázštep chrbtice s vytláčajúcou miechou a miechových nervov. Zdroj foto: Ingrid Šajgalová
Spina bifida v dospelosti
V tomto prípade ide taktiež o vrodenú vadu, ktorá nebola odhalená počas tehotenstva a vývoja dieťaťa, pričom sa príznaky vyvinuli až v dospelosti, kedy sa začali objavovať bolesti chrbtice, nôh a nevysvetliteľná svalová slabosť.
Odoslaním na vyšetrenie ako RTG chrbtice, CT vyšetrenie chrbtice bola odhalená spina bifida až v dospelosti.
V tomto prípade sa väčšinou jedná len o malú poruchu, ktorá nevyvolávala problémy počas vývoja dieťaťa.
Prevencia rázštepu chrbtice
Už pred plánovaným tehotenstvom sa odporúča užívanie kyseliny listovej aspoň jeden až viac mesiacov pred tehotenstvom.
Kyselina listová znižuje riziko rázštepu o 75 %
Príčiny
Príčina rázštepu chrbtice nie je známa, ale známe sú genetické, výživové vplyvy a aj vplyv prostredia.
Veľa sa diskutuje o užívaní kyseliny listovej počas tehotenstva, pretože jeho nedostatok v strave matky môže viesť k poruche vývoja chrbtice a neurálnej trubice.
Genetika hrá taktiež dôležitú úlohu a pri zdedení problematického génu jedného z rodičov sa u dieťaťa môže rozvinúť rázštep chrbtice.
Rizikovými faktormi sú
Užívanie niektorých druhov liekov, najmä na liečbu záchvatov.
Obezita.
Diabetes melitus, ktorý nie je správne liečený.
Užívanie alkoholu.
Zvýšenie telesnej teploty v prvých týždňoch tehotenstva z dôvodu horúčky, sauny, vírivky, čím dochádza k prehriatiu organizmu tehotnej ženy.
Príznaky
Príznaky závisia od veľkosti a umiestnenia rázštepu.
Rázštep vo vyššej časti chrbtice spôsobí pravdepodobne ťažkosti s pohyblivosťou, až ochrnutie dolných končatín.
Lokalizovaný rázštep v strednej, alebo spodnej časti chrbtice môže spôsobiť inkontinenciu (samovoľný únik moču a stolice).
V niektorých prípadoch sa spolu s rázštepom vytvorí aj hydrocefalus (vodnatieľka mozgu) u detí, ktorý vzniká zvýšeným množstvom mozgomiechového moku v mozgu, čím spôsobuje jeho útlak a zvýšenie vnútrolebečného tlaku. Deti s hydrocefalom mávajú neskôr problém s učením a sústredením.
Príznaky podľa typu rázštepu
Spina bifida occulta nemáva žiadne život stážujúce príznaky, pretože miechové nervy nie sú poškodené. Na koži môžu byť viditeľné známky nad rázštepom, ako zvýšené ochlpenie v tej časti, výskyt malej jamky, alebo materského znamienka.
Meningokéla môže spôsobiť poruchu vylučovania močového mechúra a čriev.
Myelomeningokéla je najzávažnejší typ, pri ktorom miechový kanál ostáva otvorený, z ktorého vyčnievajú membrány, miecha, alebo aj miechové nervy.
Rázštep môže byť prekrytý kožou, ale zvyčajne je otvorený.
Príznaky
Úplne, alebo čiastočné ochrnutie dolných končatín
Znížená citlivosť, alebo strata citlivosti v dolných končatinách (dieťa nepociťuje teplo ani chlad)
Inkontinencia moču a stolice, spojené s poruchou defekácie
Porucha vývoja kostí, tkanív a ukladanie tuku v mieste rázštepu
Hydrocefalus
Zmenšenie lebečnej zadnej komory a vyústenie chrbticového kanála
Narušenie kognitívnych funkcií (myslenia, pamäti, učenia, reči)
Sexuálna dysfunkcia
Problémy s pohybom
Mozog pomocou nervov riadi pohybové ústrojenstvo. Akékoľvek poškodenie miechy a jej nervov môže spôsobiť poruchu v ovládaní svalov.
Preto má väčšina detí s rázštepom problém s hybnosťou dolných končatín od určitého stupňa slabosti, až po ochrnutie.
Následkom postihnutia svalov dolných končatín, ktoré sú oslabené, pretože sa nepoužívajú, sa vyskytuje aj porucha vývoja kostí, v podobe vykĺbenia, deformácie kĺbov ale i zakrivenia chrbtice.
Problémy s vylučovaním moču
Pri poruche miechy sa môže objaviť problém s inkontinenciou, udržaním moču a jeho následne samovoľné vylučovanie.
Príznaky poruchy vylučovania močového mechúra
Inkontinencia moču (samovoľný únik moču)
Časté infekcie močových ciest
Dôsledkom hromadenia moču v obličke nastáva opuch jednej, alebo oboch obličiek nazývaných ako hydronefróza
Zjazvenie obličiek
Vytváranie obličkových kameňov
Poruchy hybnosti čriev
Postihnutie miechových nervov riadiacich hrubé črevo a svaly zvierača spôsobujú zníženú, alebo žiadnu kontrolu nad vylučovaním stolice. V takomto prípade sa často vyskytuje zápcha s následnými epizódami hnačiek.
Hydrocefalus
U niektorých detí sa s rázštepom chrbtice vyvinie hydrocefalus, z dôvodu nadmerného hromadenia tekutiny v mozgu, ktorý tlačí na mozog a môže spôsobiť jeho poškodenie a ďalšie komplikácie v podobe mentálneho, i fyzického vývoja.
Väčšina detí s hydrocefalom však dosahuje normálny mentálny vývoj a úroveň inteligencie, pričom sa môžu vyskytnúť poruchy učenia.
U detí so spina bifida a hydrocefalom sa môže objaviť
Porucha pozornosti
Ťažkosti s riešením problémov
Poruchy čítania
Poruchy vnímania a porozumenia pri rýchlom prejave reči
Problémy s vypracovaním podrobných plánov
Poruchy fyzickej a vizuálnej koordinácie (viazanie šnúrok, zapínanie gombíkov)
Diagnostika
Už počas tehotenstva sa dá pomocou skríningového vyšetrenia určiť, či ide o vývojovú vadu dieťaťa. Pri podozrení sa robí amniocentéza.
V niektorých prípadoch nemusí byť odhalená v tehotenstve a k jej nálezu dochádza až po narodení, pričom v tomto prípade ide väčšinou o ľahkú formu rázštepu.
Prenatálna diagnostika skríningovým vyšetrením, pri ktorom sa zisťuje vývoj plodu a jeho možné poruchy sa robí v druhom trimestri medzi 20. - 22. týždňom tehotenstva, pomocou ultrazvuku plodu a odberom krvi.
Magnetická rezonancia plodu je používaná pre potvrdenie prítomnosti rázštepu chrbtice a presné zistenie jeho rozsahu.
Fetálny echokardiogram na zistenie akýchkoľvek ochorení srdca počas vývoja.
Amniocentéza na potvrdenie prítomnosti zvýšených hladín AFAFP – alfa-fetoproteínu a AChE - acetylcholínesterázy potvrdzujúce rázštep chrbtice u vyvíjajúceho plodu.
Vyšetrenie krvi na MSAFP na zvýšenie hladín AFP v krvi matky.
Popôrodná diagnostika
Diagnostika po pôrode pri miernych prípadoch sa dá zistiť pomocou RTG, alebo MRI vyšetrením chrbtice.
Priebeh
Deti s rázštepom chrbtice môžu viesť aktívny život.
Ich prognóza závisí od závažnosti poškodenia a od ich osobných faktorov.
Väčšina detí nie je nijak mentálne a inteligenčne postihnutá a vyvíjajú sa ako bežné deti. Väčšina môže chodiť, niektoré pomocou bariel a niektoré sú odkázané na invalidný vozík.
Deti s rázštepom chrbtice sú viac vystavené komplikáciám
Problému s chôdzou a hybnosťou dolných končatín
Ortopedickým komplikáciám, ako zakrivenie chrbtice, vykĺbenie bedra, abnormálny rast, deformácie kostí a kĺbov, svalové kontraktúry (patologické stiahnutie svalov).
Problémom s vylučovaním moču a stolice.
Hydrocefalom, hromadením tekutiny v mozgu a následným zavedením drenážnej hadičky na odvodenie mozgu môže spôsobiť bolesť hlavy, zvracanie, zvýšenú spavosť, podráždenosť, opuch a začervenanie pozdĺž drenáže, záchvaty.
Kožným problémom v oblasti nôh, zadku a chrbta spôsobené necitlivosťou dolných končatín, a možným vytvorením rán.
Alergiou na latex.
Iným ochorenia ako zápal močových ciest, ochorenia obličiek, gastrointestinálne problémy, poruchy učenia, depresie a iné.
Prognóza rázštepu chrbtice
14 % detí s ťažkou formou rázštepu chrbtice zomiera pred dosiahnutím 5 roka života, z dôvodu komplikácii z herniácie mozgu (vplyvom zvýšeného vnútrolebečného tlaku vzniká posun zadného mozgu do veľkého záhlavového otvoru).
85 % s ťažkým postihnutím rázštepu s hydrocefalom si vyžaduje zavedenie drenáže do mozgu, na odvádzanie nadbytočnej tekutiny z mozgu a u 45 % sa prejavia komplikácie po zavedení drenáže do jedného roka života.
Ako sa lieči: Rázštep chrbtice
Liečba rázštepu chrbtice: Liek? Operácia a špeciálna starostlivosť
Vyštudovala som Strednú zdravotnícku školu v Nitre, ktorá mi dala základ pre uplatnenie v zdravotníctve. Po škole som pracovala tri roky na chirurgickom oddelení a následne na oddelení Anestézie a Intenzívnej medicíny. Popri zamestnania som vyštudovala bakalárske štúdium na Fakulte zdravotníctva v Banskej Bystrici v odbore Ošetrovateľstvo a ukončila vzdelávanie v špecializačnom štúdiu v odbore Anestéziológia a intenzívna medicína. Už v období detstva som bola rozhodnutá stať sa zdravotníkom a pomáhať ľuďom s ich zdravotnými problémami. Neustále vzdelávanie a študovanie nových odborných tém ohľadom zdravotníctva, ktoré je neustále vo vývine, a získavanie skúseností z praxe, mi napomáha k písaniu odborných článkov pre portál Zdravotéka, ktorý je dostupný i pre nezdravotníkov. Moje záľuby sú mnohostranné, venujem sa taktiež zdravej výžive, celkovo zdravému životnému štýlu. Svoj voľný čas trávim vzdelávaním, kreatívnou tvorbou, ručnými prácami v spolupráci s dcérou, vďaka čomu, nudu nepoznáme
Ste doktor, či zdravotník? Zviditeľnite sa a zdieľajte skúsenosti!
Vytvorte si vlastný blog na Zdravoteka.sk, ktorú číta 620 000 ľudí
mesačne.
Napíšte nám →
Zoznam lekárov liečiacich chorobu
Tu uvedené informácie ohľadom formy, spôsobu a konkrétnej liečby sú len informatívneho charakteru, pričom záleží od každého prípadu a od každého lekára individuálne, akým spôsobom bude liečba realizovaná. Niektoré spôsoby terapie sa vykonávajú ambulantne, ale nielen výlučne ambulantne, ale aj iným spôsobom. V tom prípade ambulancie nemusia byť poskytovateľom konečnej liečby. O forme liečby sa poraďte vždy s odborným lekárom.
_1.jpg "Myelomeningokéla, otvorený rázštep chrbtice s vytláčajúcou miechou a miechových nervov. Zdroj foto: Ingrid Šajgalová")
