---

Charakteristika

Alzheimerova choroba sa radí medzi najčastejšie degeneratívne ochorenia mozgu.

Čo je to Alzheimer a čo demencia? 
Je medzi nimi rozdiel? 
Ako Alzheimer prichádza a prečo? 
Ako sa prejavuje, aké má štádiá? 
Odpovede na tieto najčastejšie otázky a iné zaujímavé informácie vám ponúka článok. 

Demencia je choroba, ktorou celosvetovo trpí odhadom 25 miliónov ľudí, z toho v Európe je to 5 miliónov ľudí, a toto číslo každoročne rastie. 

Je to ochorenie, ktoré zahŕňa súbor symptómov, spôsobenými viacerými poruchami na rôznych úrovniach mozgu.

Najznámejším znakom demencie je postupná strata pamäti, avšak dôležité je ujasniť si, že nie každá porucha pamäti je demencia, a taktiež to, že „Alzheimer” má aj iné, závažné príznaky, ktoré zneschopňujú jednak pacienta, ale do úzkych dostávajú aj jeho najbližšiu rodinu.

Termín demencia je označenie pre viaceré typy degeneratívnych ochorení:

1. demencia Alzheimerovho typu (AD) 
2. multiinfarktová demencia, nazývaná aj vaskulárna demencia
3. subkortikálna artériosklerotická encefalopatia (Binswangerova choroba) 
4. demencia Levy Body
5. frontotemporálna demencia
6. zmiešaný typ demencie
7. demencie, ktoré vznikli pri inom chronickom, napríklad metabolickom ochorení

K najčastejším degeneratívnym ochoreniam mozgu patrí jednoznačne Alzheimerova choroba. 

Asi 4 % ľudí nad 65 rokov trpí nejakou degeneratívnou chorobou mozgu,
a až 60 % z nich má Alzheimerovu chorobu.
V číslach je to približne 50 000 Slovákov. 

Podstatou vzniku Alzheimerovej choroby je zánik nervových buniek v mozgu, s tvorbou plakov a neurofibrilárnych klbiek. Tieto zmeny vyvolávajú charakteristický klinický obraz demencie. 

Diagnóza demencie musí spĺňať určité kritériá

Hodnotí sa stav pamäti, funkcia myslenia, orientácia, emočná úroveň a fyzická schopnosť pacienta.

Pamäť

Výpadky pamäti sú najnápadnejšie pri zapamätaní si nových informácii.

V pokročilejšom stave je náročné aj vybavobvanie si starších spomienok. Informácie od pacienta musia byť vždy objektivizované a konfrontované s údajmi od blízkej osoby, najčastejšie od rodiny.

Existujú aj špecifické neuropsychologické testy, ktoré objektivizujú poruchu pamäti.

Myslenie

Ďalším znakom je strata tzv. kognitívnych funkcii. Teda pacient stráca úsudok, má spomalené myslenie, stáva sa neobratným v plánovaní, organizovaní a spracovaní bežných informácii. 

Ku kognitívnym poruchám zaraďujeme tieto:

1. afázia - strata chápania a schopnosti vysvetľovania myšlienok prostredníctvom slov
2. apraxia - neschopnosť vykonávať fyzické úkony, zložitejšie pohyby na výzvu, hoci motorika nie je poškodená
3. agnózia - pacient nevie identifikovať bežné predmety, hoci nie je poškodený zrak ani hmat a iné senzorické zmysly
4. nevýkonnosť v plánovaní, následnosti krokov, organizovaní bežných činností

Vedomie

Kvalita vedomia býva dlho veľmi dobrá, teda zastreté vedomie chýba.

Emócie

Pacienti s AD sú charakteristický postupnou stratou emočnej kontroly a motivácie.

V sociálnom živote sa stávajú neschopnými. Prítomná je emočná labilita, predráždenosť, apatia a nezáujem, či hrubosť. 

Strata pamäti ešte neznamená prítomnosť demencie

Za demenciu nepovažujeme:

• Vekom podmienený pokles kognitívnych funkcii - s vekom súvisiace spomalenie myslenia, s ľahkou poruchou pamäti a zmenšenia mozgového objemu.
• Ľahké kognitívne poškodenie - strata pamäti a zhoršenie myslenia nie sú natoľko výrazné, aby sa označili za demenciu,  avšak zároveň sú horšie ako pri normálnom starnutí.

Príčiny

Alzheimerova choroba je stále predmetom viacerých štúdii a výskumov, preto sa aj vysvetlenie jej príčin neustále mení.

Dnes existuje niekoľko teórii jej vzniku, niektoré sú klinicky dokázané, iné iba predmetom overovania.

Zmenšenie objemu mozgovej hmoty

Redukcia objemu mozgu, alebo jeho atrofia, je najnápadnejším znakom AD pri zobrazovacom vyšetrení mozgu. Zmenšenie je prítomné najmä v temporálnom laloku. 

Mozog je menší, ale aj ľahší. 
Má od 900 do 1150 gramov. 
Zdravý mozog má až 1350 gramov. 

Toto zmenšovanie je spôsobené ubúdaním nervových buniek v mozgovej kôre a demyelinizáciou (strata myelínu, obalu nervov) v podkôrových oblastiach mozgu.

Senilné plaky a dezorganizácia neurofibríl

Primárne demencie sú proteínopatie, čiže sa v mozgu nachádza určitý patologický typ bielkoviny. Tento proteín (bielkovina) je neurotoxický a prostredníctvom indukovania neinfekčného zápalu vo svojom okolí poškodzuje nervové bunky.

Pri AD dochádza k hromadeniu patologickej bielkoviny- beta-amyloidu, ktorý vytvára charakteristické senilné plaky. Tieto plaky vznikajú extracelulárne, čiže mimo nervovú bunku.

Druhou bielkovinou je Tau proteín, ktorý sa ukladá do neurofibrilárnych klbiek, ktoré vznikajú vo vnútri nervovej bunky, čiže intracelulárne. 

Výsledkom je priame poškodenie nervových buniek a ich postupná strata.

Nízka aktivita cholín-acetyl-transferázy

Cholín-acetyl-transferáza je enzým, ktorý syntetizuje acetylcholín z cholínu.

Acetylcholín je dôležitá látka v nervovom systéme, pomocou ktorej dochádza k šíreniu informácii medzi nervovými bunkami.

Nazýva sa neurotransmiter. 

S jeho úbytkom v mozgovej kôre a v hippokampe, súvisí vznik kognitívnych porúch pri AD. Ide najmä o poruchy súvisiace s rečou.

Nespôsobuje štrukturálne zmeny mozgu.

Imunologické ochorenia

Prítomnosťou častých zápalov, najmä v strednom veku, sa zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovej choroby vo vyššom veku.

Táto hypotéza vznikla nedávno a táto súvislosť ešte nie je priamo dokázaná.

Genetika 

Alzheimerova choroba má aj svoju geneticky prenosnú formu. Ide o familiárnu demenciu, ktorá je autozomálne dominantne podmieneným ochorením. 

To znamená, že ochorenie sa dedí z rodiča na dieťa a postihnuté môžu byť obidve pohlavia. Ak má jeden z rodičov túto demenciu, pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s prítomnou mutáciou je od 50 - 75 %.

Spôsobená je mutáciou troch génov:

• génu pre amyloidový prekurzorový proteín, uložený na 21. chromozóme
• génu pre presenilín-1, uložený na 14. chromozóme
• génu pre presenilín- 2, uložený na 1. chromozóme

Rizikové faktory

Sporadická forma AD je spôsobená kombináciou istých genetických predpokladov a environmentálnych faktorov, ktoré označujeme v súvislosti s AD za rizikové.

Niektoré z nich nevieme ovplyvniť, iné áno.

Neovplyvniteľné rizikové faktory:

• vek
• nosičstvo špecifickej genetickej informácie pre tzv. alipoproteín E. Je to gén, ktorý spôsobuje len náchylnosť na AD, nie je jej priamou príčinou.

Ovplyvniteľné rizikové faktory:

• vysoký cholesterol, so zvýšeným LDL
• zvýšené množstvo glycerolu
• obezita
• vysoký krvný tlak
• ochorenia srdca a ciev
• cukrovka
• fajčenie
• alkoholizmus
• nižšie vzdelanie
• nedostatočná fyzická, ale aj psychická aktivita

Príznaky

Základné príznaky demencie sú dvojakého typu.

V prvom rade ide o poruchy kognitívnych funkcii. Ale okrem nich nachádzame aj nekognitívny deficit, tzv. neuropsychiatický, telesné príznaky a symptómy postihnutia funkčnosti pacienta.

Kognitívne príznaky:

• postupná strata pamäti
• porucha myslenia
• úsudku
• zlá orientácia v priestore, čase, dezorientácia osobou
• porucha reči
• neschopnosť učenia nových vecí
• porucha poznávania
• neschopnosť vykonať zložité motorické úkony
• neschopnosť pomenovania známych predmetov

Neuropsychiatrické príznaky:

• depresia,
• nepokoj,
• apatia a nezáujem,
• mánia,
• bludy,
• halucinácie,
• rozjarenosť,
• agresia,
• nespavosť, alebo porucha spánkového rytmu,
• hrubosť v spoločenskom správaní,
• neprístojné motorické prejavy,

Telesné príznaky:

• únik moču, pocikávanie,
• chudnutie, odmietanie jedla,
• ubúdanie svalovej hmoty,
• extrapyramídové symptómy, teda tras, tuhosť, poruchy chôdze a iné

Funkčnosť pacienta:

• problém pri komplexných úkonoch, napríklad šoférovanie, pracovné návyky, 
• neschopnosť v domácich prácach 
• problémy s osobnou hygienou, ktorá vyžaduje postupnosť krokov
• obmedzené sú každodenné bežné činnosti ako jedenie, obliekanie, česanie...
• zhoršená komunikácia, vyjadrenie svojich potrieb a myšlienok
• samostatný pohyb je takmer úplne nemožný

Diagnostika

Diagnostika Alzheimerovej demencie prebieha v troch krokoch.

1. Úvodné klinické vyšetrenie

Dôležitú úlohu zohráva lekár prvého kontaktu, ktorý si môže všimnúť prvotné náznaky, alebo sa mu môže zdôveriť rodinný príslušník, sprevádzajúci pacienta.

Vyšetrenie sa zameriava na kognitívne príznaky, neuropsychiatrické príznaky a na ich zasahovanie do bežného života pacienta.

Vykonáva ho špecialista a to neurológ, alebo psychiater.

Zohľadnute sa aj charakter nástupu týchto príznakov, či bol náhly, alebo k zmene dochádza postupne a pozvoľne. 

Anamnéza by mala zahŕňať aj informácie o vyvolávajúcich, či zhoršujúcich faktoroch a o priebehu podozrivých udalostí.

Nasledujú skríningové testy kognície. Najpoužívanejšie sú MiniMental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Test kreslenia hodín (CDT), testy slovnej fluencie, prípadne iné.

2. Druhým krokom sú vyšetrenia za účelom vylúčenia sekundárnych demencií

Ide o demenciu spôsobenú iným pacientovým chronickým ochorením. Tieto sekundárne demencie sú vhodnou liečbou potenciálne reverzibilné, teda vyliečiteľné.

Začína sa jednoduchým laborátornym vyšetrením, ktoré vie odhaliť množstvo, nie len metabolických ochorení.

Ide o vyšetrenie krvného obrazu, diferenciálneho krvného obrazu, biochemické vyšetrenie krvi (minerálne látky, glykémia, obličkové parametre, pečeňové testy, albumín, zápalové markery a iné), vyšetrenie sedimentu a biochémie moču,hormonálny profil, najmä hormóny štítnej žľazy (TSH a fT4), hladiny vitamínu B12 a kyseliny listovej, a v neposlednom rade aj sérologické testy na prítomnosť infekcie Syfilis.

Pre zhodnotenie stavu kardiovaskulárneho systému, teda srdca a ciev, sa prevedie EKG a RTG hrudníka.

K rozšírenému panelu vyšetrení patrí vyšetrenie hladiny aj iných vitamínov skupiny B a vitamínu D, toxikologické vyšetrenie, hladina niektorých neurotoxických liekov, testy na prítomnosť infekcii HIV a borrélie, či stanovenie hladiny ťažkých kovov a iné.

3. Tretím krokom je diagnostika samotnej Alzheimerovej choroby a odlíšenie od iných primárnych demencii

Špecialista sa zameriava na charakteristické príznaky podľa špecializovaných kritérii. K vyšetreniu prizve rodinu a iných blízkych ľudí. 

Indikuje sa neurozobrazovacie vyšetrenie. Štrukturálne MRI mozgu preukáže atrofiu mozgu v charakteristických lokalizáciách pre AD, a to v temporálnom a parietálnom laloku mozgovej kôry. Zároveň nám umožňuje zhodnotiť stav ciev a ich zmien, ktoré sa tiež môžu podieľať na vzniku demencii.

CT vyšetrenie mozgu slúži na vylúčenie iných procesov v mozgu, napr. krvácania, tumoru, hydrocefalu a iné. 

Genetické vyšetrenie je potrebné najmä pri anamnéze rýchleho progresu ochorenia a pri výskyte u mladšieho pacienta. Detekuje sa prítomnosť genetickej mutácie génu pre amyloidový prekurzorový proteín, génu pre presenilín-1, alebo génu pre presenilín-2.

Diferenciálna diagnostika

Dôležité je odlíšiť iné poruchy pamäti od demencie.

Napríklad pri ľahkej kognitívnej poruche sa zhodnotí, či je prítomná aj kognitívna zložka poruchy, či významne zhoršuje kvalitu života pacienta, zasiahnutie do každodenných činností. 

Taktiež je potrebné vylúčenie iných diagnóz s podobným klinickým obrazom:

• Delírium  
• Depresia  
• Iné primárne degeneratívne demencie 
• Vaskulárne demencie  
• Sekundárne demencie

Ako funguje mozog počas Alzheimera (video)

Priebeh

Chorobu od začiatku charakterizuje klinický obraz so stratou pamäti, poruchou reči a intelektu. Vyvíja v niekoľkých fázach a sprevádzaný je aj inými príznakmi.

1. 

V začiatočnom štádiu je častá bolesť hlavy, závraty, mierne zníženie intelektu, spomalenie myslenia, ľahšia porucha pamäti.

Pacient má najskôr problémy so zložitejšími operáciami, napr. pri počítaní, časté sú ekonomické chyby pri práci s peniazmi. 

Ďalej sa pridružujú problémy s čítaním a s rečou. Echolália je nezriedkavým prvým symptómom. Ide o opakovanie počutých slov a zvukov. 

V tomto štádiu ešte nie sú prítomné motorické prejavy, ale depresia a nepokoj už bývajú vyjadrené.

2. 

V druhom štádiu progreduje porucha pamäte a pridávajú sa aj kognitívne poruchy. 

Charakteristickým je zabúdanie na denné udalosti. Pacient si nevie spomenúť kde bol, čo robil, čo mal na obed. Zabúda predmety, stráca ich, alebo ich sám odkladá na nezvyčajné miesta. 

Pacient môže zabudnúť aj na známe mená, napríklad obľubených hercov, ale aj známych, či dokonca rodinných príslušníkov. 

Zhoršuje sa aj orientácia v priestore a čase. Často sa pacienti strácajú v známom meste, na známej ulici, nevedia v akom autobuse cestujú a kam. Takéto epizódy ich vedia veľmi rozrušiť, často sú zmätení, čo podporuje prehlbujúcu sa úzkosť a depresiu.

V tejto fáze si zmenu všímajú už aj rodinný príslušníci, známi, či kolegovia v práci. Samotnú situáciu si ešte uvedomuje aj pacient.

Táto fáza trvá 1 - 3 roky.

Je to obdobie, počas ktorého býva najčastejšie Alzheimerova choroba diagnostiková. 

3. 

V ďalšom štádiu dochádza k rýchlejšej progresii porúch.

Nové informácie pacienti takmer vôbec nefixujú. Ak áno, tak len na veľmi krátku dobu. 

Postihnutá je aj staropamäť. Nevedia si spomenúť na dátum narodenia, adresu kde bývajú, nepoznávajú známe miesta, osoby, rodinu, partnera, deti, rozprávajú z cesty, často myšlienkovo zabiehajú k nelogickým veciam. 

Plne rozvinutá je aj emočná labilita, poruchy správania a myslenia. Najmä zlý spánok, porucha spánkového rytmu, časté vstávanie v noci, prechádzanie sa po izbe, dokonca odchádzanie z izby, či z príbytku, predstavujú veľkú psychickú záťaž pre rodinu, či opatrovníka.

V tejto fáze ochorenia sú už pacienti plne odkázaný na starostlivosť.

4. 

V poslednom štádiu je prítomná kompletná strata pamäti a schopnosti starať sa o svoju osobu.

Pacienti neprevedú základné hygienické úkony, zabúdajú sa aj najesť, či napiť, pomočujú sa, dochádza k únikom stolice, objavujú sa halucinácie, bludné myšlienky, paranoja, emočná labilita a agresivita. 

Terminálne štádium zahŕňa úplnú nesebestačnosť, imobilitu, inkontinenciu. Sprevádzané sú slovnými a zvukovými výkrikmi, agresívnymi útokmi, neprístojným správaním a zaobchádzaním, často so svojim telom a odpadovými produktmi.

Pacienti umierajú najčastejšie na infekčné ochorenie, ktoré je v ich stave ťažko zvládnuteľné.

Prevencia 

Alzheimerova choroba je ochorenie s viacerými príčinami vzniku, ktoré dodnes nie sú úplne známe.

Čo však vieme je, že významnú úlohu zohráva vrodená predispozícia spojená s rizikovými faktormi. A preto je jednou z možností prevencie ovplyvnenie týchto rizikových faktorov. 

Faktormi, ktoré majú ochranný efekt na nervové bunky a mozog sú:

• vyšší dosiahnutý stupeň vzdelania,
• aktívny životný štýl, 
• spokojnosť v pracovnom živote a zaradení, 
• bohaté sociálne interakcie, 
• angažovanosť v spoločenských udalostiach
• aktivity, ktoré stimulujú mentálne a fyzické schopnosti

Všetky tieto aktivity môžu zlepšiť intelekt a dopomôcť k udržaniu tempa myslenia.

Pravidelná fyzická námaha je preventívna pred skorým nástupom demencie u starších ľudí a to predovšetkým u  ľudí s vrodeným dedičným predpokladom.

Taktiež dôležitý je životný štýl s udržaním celkového zdravia so snahou vyhnúť sa vzniku populačných ochorení. Takými sú vysoký cholesterol, vysoký krvný tlak, obezita, cukrovka, nadmerná konzumácia alkoholu a fajčenie.