Čo je demencia? Príčiny a príznaky demencií

Ide o získanú poruchu intelektu, ktorá je charakterizovaná progresívnym zhoršovaním kognitívnych funkcii.

Má závažné príznaky, ktoré zneschopňujú jednak pacienta, ale do úzkych dostávajú aj jeho najbližšiu rodinu.

Výraz demencia je prebratý z latinčiny a jeho doslovný preklad znamená ,,nemysliaci, nerozumný, nepríčetný, šialený”. Tento termín prvýkrát použil doktor Philip Pinel a označil ním súbor ochorení, pri ktorých dochádza k úbytku intelektových schopností.

Demencia je získaná porucha intelektu, čím sa líši od vrodenej poruchy intelektu, nazývanou idiocia alebo retardácia.

Ak hovoríme o demencii, je potrebné sa oboznámiť s jej klinickým vyjadrením, teda dementným syndrómom. 

Dementný syndróm je charakterizovaný ako progresívne zhoršovanie kognitívnych funkcii. Nesúvisí s kvantitatívnou (bezvedomie, kóma) ani kvalitatívnou (halucinácie) poruchou vedomia.  

Výraz ,,kognitívne funkcie” je opäť prebraný z latinského ,,congnosco, congnoscere” čo v preklade znamená poznávam, zoznamujem sa. 

Medzi kognitívne funkcie zaraďujeme:

• pamäť
• myslenie
• intelekt
• vnímanie 
• pozornosť

Úlohou týchto kognitívnych funkcii je:

• orientácia v čase a v priestore, 
• schopnosť komunikovať a porozumieť reči
• čítať, písať, počítať  
• zrakovo-priestorové a konštrukčné schopnosti
• chápavosť
• logické a abstraktné myslenie
• mať úsudok
• exekutívne funkcie (schopnosť naplánovať niektoré zložitejšie a komplexnejšie úkony)

V prípade demencie dochádza k progresívnemu zhoršovaniu všetkých uvedených kognitívnych funkcii, aj keď najznámejšou poruchou spojenou s demenciou je porucha pamäte.

Zhoršenie pamäte si všimne aj sám pacient alebo príbuzní a je najčastejšou príčinou, prečo pacient vyhľadá lekárske vyšetrenie. Pri odbornom vyšetrení však lekár zisťuje poruchu vo viacerých kognitívnych funkciách.

Demencia je typická výskytom u starších dospelých, ale vzácne ju možno ju diagnostikovať aj v mladšom, dokonca detskom veku.

Všeobecne dohodnutá veková hranica, od ktorej je možné diagnostikovať demenciu sú 3 roky. Je to vek kedy je ukončený skorý psychomotorický vývoj človeka.

Približne 5 % ľudí vo veku 65 rokov a starších trpí demenciou. S pribúdaním dekád sa výskyt zdvojnásobuje až k veku 90 rokov, kedy trpí demenciou až takmer polovica ľudí. 

Demencie môžeme rozdeliť do niekoľkých skupín podľa viacerých kritérií.

Podľa veku, v ktorom sa prejavia prvé príznaky demencie:

• presenilná demencia (vznik do 65. roku života)
• senilná demencia (po 65. roku)

Podľa lokality postihnutia mozgu: 

• kôrové (kortikálne) demencie (napr. Alzheimerova demencia) - vyjadrené najmä poruchou novopamäte a všetipovosti, učenia, poruchou úsudku, logického a abstraktného myslenia, prítomná je apraxia (porucha naučených pohybov napr. pri obliekaní), akalkúlia (poruchy počítania), agnózia (porucha vnímania predmetov pri zachovalom zraku) a afázia porucha reči).
• podkôrové (subkortikálne) demencie (Huntingtonova choroba) - Pri tomto type demencie  je prítomná nevýrazná porucha pamäte najmä v oblasti vybavovania starších spomienok. Dominuje spomalenie psychomotorického tempa, bez akalkúlie, afázie a apraxie. Od začiatku ochorenia je výrazná porucha exekutívnych funkcií, plánovania, motivácie, pozornosti a svalového tonusu.

Delenie podľa priebehu:

• plynulo progredujúce (Alzheimerova demencia)
• skokovito progredujúce (vaskulárne demencie)
• stacionárne demencie (po úrazoch)

Podľa stupňa závažnosti delíme na:

• Ľahká demencia  
• Stredne ťažká demencia 
• Ťažká demencia

• primárne neurodegeneratívne demencie
• sekundárne demencie
• vaskulárne demencie

Primárne neurodegeneratívne demencie

Patria medzi najčastejšie demencie, tvoria až 60 % všetkých demencii. 

Ako príčina sa odhaduje vrodená predispozícia ku degenerácií buniek a medzibunkových spojení. Postupný zánik nervových buniek a ich spojení, vedie ku mozgovej atrofii kôrových alebo podkôrových centier. 

Genetická dispozícia ku vzniku ochorenia má významnú úlohu v patogenéze ochorenia, avšak choroba ako taká sa nededí. Zdediť sa môže iba predispozícia ku chorobe. 

Napr. Alzheimerova choroba má svoju geneticky prenosnú formu. Ide o familiárnu demenciu, ktorá je autozomálne dominantne podmieneným ochorením. 

V praxi to znamená, že ochorenie sa dedí z rodiča na dieťa a postihnuté môžu byť obidve pohlavia. Ak má jeden z rodičov túto demenciu, pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s prítomnou mutáciou je od 50-75%.

Spôsobená je mutáciou troch génov:

• génu pre amyloidový prekurzorový proteín, uložený na 21. chromozóme
• génu pre presenilín-1, uložený na 14. chromozóme
• génu pre presenilín- 2, uložený na 1. chromozóme

Parkinsonova choroba má taktiež dedičnú formu. Ide o mutáciu génu pre parkin (bielkovina), alebo ubikvitín- C-hydrolázu. Tieto majú v mozgu protektívnu funkciu.

Pri poruche génu, vzniká poškodená bielkovina, ktorá nie je schopná vykonávať svoju ochrannú funkciu v bunkách. Preto bunky ľahšie a rýchlejšie zanikajú. 

Aby sa demencia klinicky prejavila, je ku genetickej predispozícii nutný tzv. spúšťací faktor.

Takýmto spúšťacím faktorom môže byť iná telesná choroba, zmena prostredia, náročná sociálna situácia alebo emocionálne náročné obdobie.

Medzi najčastejšie primárne degeneratívne demencie zaraďujeme:

• Demencia pri Alzheimerovej chorobe
• Demencia s Lewyho telieskami
• Frontotemporálne demencie
• Demencia pri Parkinsonovej chorobe
• Demencia pri Huntingtonovej chorobe

Tieto demencie označujeme aj ako proteinopatie, keďže pri nich dochádza k ukladaniu špecifického typu patologickej bielkoviny. Táto bielkovina pôsobí neurotoxicky, vyvoláva aseptický zápal, ktorý poškodzuje nervové bunky vo svojom okolí. 

Patologické bielkoviny akumulované v mozgu sú:

• beta-amyloid
• tau-proteín
• alfa-synukleín
• TDP-43 (transactive response DNA binding protein 43 kDa)

Každý jednotlivý proteín postihuje rozdielnu časť mozgu a preto druh akumulujúcej sa bielkoviny určuje klinický obraz demencie. Proteín sa môže uskladňovať vnútri bunky (intracelulárne) alebo mimo bunku (extracelulárne).

Pri postihnutí frontálnych a frontálno-subkortikálnych lokalizácii sa uplatňuje tau-proteín. Príkladom tauopatie je frontotemporálna demencia. 

Pri postihnutí podkôrových centier ako je mozgový kmeň, bazálne gangliá a limbický systéme sa uplatňuje alfa-synukleín. Medzi najznámejšie alfa-synukleinopatie patrí Parkinsonova choroba. 

Alfa-synukleín je proteín, ktorý sa podieľa na plasticite nervových spojení- synáps. 

Navyše má a-synukleín tendenciu šíriť sa cez neuróny do celého mozgu. Mechanizmus tohto prenosu je pravdepodobne základom pre kontinuálne progresívny charakter choroby. 

Patologický beta-amyloid sa zúčastňuje pri poškodení zadných hemisferálnych kôrových oblastí mozgu. Typickou demenciou s poruchou beta- amyloidného metabolizmu je Alzheimerova choroba. 

Sekundárne demencie 

Ide o rôznorodú skupinu demencií, ktoré sú sekundárnym dôsledkom inej choroby, ktorá môže postihovať len mozog, ale aj iné orgány či celé telo. Tvoria asi 5 - 10 % všetkých demencií.

Uvádzame stručný prehľad ochorení, ktoré vedú ku sekundárnej demencii:

1. Metabolické ochorenia:

• Wilsonova choroba
• Akútna intermitentná porfýria
• Metachromatická leukodystrofia
• Uremická encefalopatia
• Hepatálna encefalopatia

2. Endokrinné ochorenia:

• hypotyreóza, tyreotoxikóza
• porucha funkcie prištítnych teliesok
• porucha funkcie nadobličiek napr. Addisonova choroba, Cushingov syndróm
• hypoglykémia

3. Infekčné ochorenia:

• AIDS
• Neurosyfilis
• Lymská borelióza
• Progresívna multifokálna leukoencefalopatia (JCV vírus)
• uveomeningitída
• Herpetická encefalitída
• Prionózy 

4. Pľúcne a hematologické ochorenia:

• Chronická obštrukčná choroba pľúc
• Srdcové zlyhávanie
• Anémia

5. Nedostatok vitamínov:

• Hypovitaminóza D
• Hypovitaminóza B vitamínov napr. B1, B2, B3, B6, B9 a B12

6. Iné chorobné stavy:

• intoxikácia alkoholom
• normotenzný hydrocefalus
• onkologické ochorenia
• kolagenózy

Vaskulárne demencie

Tvoria druhú najpočetnejšiu skupinu demencií.

Vaskulárna demencia vzniká na podklade poruchy krvného zásobenia mozgu. Zle prekrvené mozgové tkanivo má nedostatočný prívod kyslíka, čo vedie k degenerácii nervových buniek. 

Situácia nastáva napr. po náhlej cievnej mozgovej príhode alebo pri viacnásobnej mozgovej ischemizácii v subkortikálnych oblastiach. 

Demencii predchádza vysoký krvný tlak, ateroskleróza ciev, obezita, hypercholesterolémia a iné cievne ochorenia napr. ischemická choroba dolných končatín alebo infarkt myokardu. 

Prvý typ symptómov spočíva v poruche kognitívnych funkcii. Okrem týchto príznakov je zrejmý aj nekognitívny deficit, tzv. neuropsychiatrický, telesné príznaky a symptómy postihnutia funkčnosti pacienta.

Kognitívne príznaky:

• postupná strata pamäti
• porucha myslenia
• úsudku
• zlá orientácia v priestore, čase, dezorientácia osobou
• porucha reči
• neschopnosť učenia nových vecí
• porucha poznávania
• neschopnosť vykonať zložité motorické úkony
• neschopnosť pomenovania známych predmetov

Neuropsychiatrické príznaky:

• depresia,
• nepokoj,
• apatia a nezáujem,
• mánia,
• bludy,
• halucinácie,
• rozjarenosť,
• agresia,
• nespavosť, alebo porucha spánkového rytmu,
• hrubosť v spoločenskom správaní,
• neprístojné motorické prejavy,

Telesné príznaky:

• únik moču, 
• chudnutie, odmietanie jedla,
• ubúdanie svalovej hmoty,
• extrapyramídové symptómy, teda tras, tuhosť, poruchy chôdze a iné

Funkčnosť pacienta:

• problém pri komplexných úkonoch, napríklad šoférovanie, pracovné návyky, 
• neschopnosť v domácich prácach 
• problémy s osobnou hygienou, ktorá vyžaduje postupnosť krokov
• obmedzené sú každodenné bežné činnosti ako jedenie, obliekanie, česanie..
• zhoršená komunikácia, vyjadrenie svojich potrieb a myšlienok
• samostatný pohyb je takmer úplne nemožný

Vzácnosťou nie sú ani motorické príznaky, najmä pri demenciách s postihnutím podkôrových centier mozgu. Na začiatku ochorenia sú príznaky netypické, napr. bolesti kĺbov a svalov, ktoré môžu viesť k nesprávnej diagnóze.

Motorické príznaky sú typické napr. pre Parkinsonovu chorobu, kde je prítomný súbor príznakov: 

• hypokinéza (obmedzenie rozsahu pohybu) a pridružené prejavy bradykinéza (spomalenie pohybu) a akinéza (porucha štartu pohybu)
• rigidita (stuhnutosť svalov a kĺbov)
• pokojový tras 
• poruchy postoja tela

Príznaky sa objavujú spravidla iba na jednej strane tela, na horných aj dolných končatinách. Postupne s progresiou ochorenia prechádzajú na druhú stranu tela.

Základom je podrobné prvotné vyšetrenie. Dôležitú úlohu zohráva lekár prvého kontaktu, ktorý si môže všimnúť drobné náznaky, alebo sa mu môže zdôveriť rodinný príslušník, sprevádzajúci pacienta.

Rozhovor s pacientom alebo s jeho rodinou sa zameriava na zaostávanie kognitívnych funkcii, neuropsychiatrické príznaky a na mieru ich zasiahnutia do bežného života pacienta. 

Dôležitým znakom je charakter nástupu príznakov, či bol náhly, alebo k zmene dochádza postupne a pozvoľne. 

Rodina je v diagnostike demencie nepostrádateľným článkom, poskytuje objektívnejšie informácie o vyvolávajúcich, či zhoršujúcich faktoroch a o priebehu podozrivých udalostí.

Nasledujú skríningové testy kognície. Najpoužívanejšie sú MiniMental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Test kreslenia hodín (CDT), testy slovnej fluencie, prípadne iné.

Zo zobrazovacích vyšetrení je najvýpovednejšie MRI mozgu, ktoré preukáže atrofiu mozgu v charakteristických lokalizáciách pre určitý typ demencie.

Zároveň nám umožňuje zhodnotiť stav ciev a ich zmien, ktoré sa tiež môžu podieľať na vzniku vaskulárnych alebo sekundárnych demencii.

CT vyšetrenie mozgu je v súčasnosti nahradené podrobnejším MRI, avšak v akútnej diagnostike je stále prínosné a slúži na vylúčenie iných procesov v mozgu, napr. krvácania, tumoru, hydrocefalu a iných. 

Genetické vyšetrenie má význam ak má demencia nezvyklo rýchly progres, alebo vznikla u mladého pacienta. Zachytiť môžeme napr. genetickú mutáciu génu pre amyloidový prekurzorový proteín, génu pre presenilín-1, alebo génu pre presenilín-2.

Sekundárnu demenciu spôsobuje pacientove iné chronické ochorenie.

Je veľmi dôležité diagnosticky odlíšiť primárnu a sekundárnu demenciu, keďže sekundárne demencie sú vhodnou liečbou potenciálne reverzibilné, teda vyliečiteľné.

V úvode sa prevedie jednoduché laboratórne vyšetrenie, ktorým vieme odhaliť množstvo, nielen metabolických ochorení.

Rutinné je vyšetrenie krvného obrazu, diferenciálneho krvného obrazu, biochemické vyšetrenie krvi (minerálne látky, glykémia, obličkové parametre, pečeňové testy, albumín, zápalové markery a iné), vyšetrenie sedimentu a biochémie moču, hormonálny profil najmä hormóny štítnej žľazy (TSH a fT4), hladiny vitamínu B12 a kyseliny listovej a v neposlednom rade aj sérologické testy na prítomnosť infekcie Syfilis.

Okrem týchto parametrov vieme z krvi vyšetriť aj hladiny iných vitamínov skupiny B a vitamínu D, toxikologické vyšetrenie, hladinu niektorých neurotoxických liekov, testy na prítomnosť infekcii HIV a borrélie, či stanovenie hladiny ťažkých kovov a iné.

K diagnostike vaskulárnych demencii je esenciálne vyšetrenie kardiovaskulárneho systému, teda srdca a ciev. Pomocnými vyšetreniami je EKG, Holterovo vyšetrenie, USG krčných ciev alebo RTG hrudníka.

Ak je pacient postihnutý kortikálnou (kôrovu) demenciou, v úvode ochorenia bude príznak poruchy pamäti, reči a intelektu. Priebeh je charakteristický určitými fázami a sprevádzaný je aj inými príznakmi.

Prvá fáza môže byť pre pacienta a okolie nenápadná, častá je bolesť hlavy, závraty, mierne zníženie intelektu, spomalenie myslenia, ľahšia porucha pamäti.

Začínajú sa drobné chyby napr. pri počítaní a chyby pri práci s peniazmi. 

Pridružujú sa ťažkosti s čítaním a s rečou. Pacienti môžu často opakovať počuté slová a zvuky. Ide o tzv. echoláliu.

V prvom štádiu nie sú prítomné motorické prejavy, avšak výraznejšia je depresia, nepokoj a nervozita.

V druhom štádiu je už výraznejšia porucha pamäte, ku ktorej sa pridávajú aj kognitívne poruchy. 

Pamäť je zasiahnutá najmä v oblasti vštepivosti zabúdanie na denné udalosti. Pacient si s ťažkosťami spomenie kde bol, čo robil, čo mal na obed. Môže zabudnúť kde položil rôzne predmety, má pocit, že ich stráca, alebo ich sám odkladá na nezvyčajné miesta. 

Zhoršená je aj orientácia v priestore a čase, preto sa ľudia s demenciou strácajú v známom meste, na známej ulici, nevedia v akom autobuse cestujú a kam. Po takomto zážitku sú veľmi rozrušení a zmätení, čo podporuje prehlbujúcu sa úzkosť a depresiu.

Druhé štádium trvá 1-3 roky. V tomto období si zmenu v správaní všimnú aj rodinní príslušníci, kolegovia, či sám pacient a preto býva demencia v tomto štádiu aj najčastejšie diagnostikovaná.

V ďalšom štádiu je progresia poruchy kognitívnych funkcii veľmi rýchla.

Okrem postihnutia vštepivosti a učenia je zasiahnutá aj staropamäť. Pacienti si nemôžu spomenúť na dátum narodenia, adresu kde bývajú, nepoznávajú známe miesta, osoby, rodinu, partnera, deti,  rozprávajú z cesty, často myšlienkovo zabiehajú k nelogickým veciam. 

Progreduje aj zhoršovanie psychického stavu, emočná labilita, poruchy správania a myslenia. Zlý spánok, porucha spánkového rytmu, časté vstávanie v noci, prechádzanie sa po izbe, dokonca odchádzanie z izby, či z príbytku, predstavujú veľkú psychickú záťaž pre rodinu, či opatrovníka.

Pacienti sú absolútne odkázaní na starostlivosť inej osoby.

Terminálne štádium demencie je charakteristické nesebestačnosťou, imobilitou, inkontinenciou, zvukovými výkrikmi, agresívnymi útokmi, neprístojným správaním a zaobchádzaním, často so svojim telom alebo výlučkami ako sú moč či stolica. 

Keďže ide o progresívne neurodegeneratívne ochorenie, prognóza nie je priaznivá. Prežívanie pacienta s diagnostikovanou demenciou závisí od mnohých činiteľov. Podstatný je vek pacienta a rýchlosť progresie. 

Najčastejšou príčinou smrti pacientov s demenciou v terminálnom štádiu je aspiračná pneumónia, čiže zápal pľúc, ktorý je v ich stave veľmi ťažko zvládnuteľný.