Hemochromatóza a problém so železom? Prečo vzniká, aké má príznaky?

Presná etiológia vzniku, prejavy, prognóza, možnosti liečby a mnoho iných informácií sa dozviete pokračovaním v článku.

Čo je to hemochromatóza?

Hemochromatóza je ochorenie vzniknuté zvýšenou resorbciou železa z tráviaceho traktu a jeho nadmerným ukladaním do orgánového parenchýmu (tkaniva orgánov).

Koncentrácia železa v organizme môže postupne dosiahnuť viac než desaťnásobok pôvodnej fyziologickej hodnoty.

Za fyziologických podmienok sa v ľudskom organizme nachádza približne 4 – 5 g železa. 40 % z celkového množstva zásobného železa je uložené v pečeni, prevažne v hepatocytoch (bunkách pečene).

Hemochromatóza je delená podľa etiológie vzniku na primárnu (dedičnú genetickú) a na sekundárnu (nahromadenie železa v dôsledku inej poruchy).

Genetická hemochromatóza (GH), označovaná aj ako heridetárna, je časté autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktorého podstatou je nadmerné ukladanie železa v tele.

Zvýšenou absorpciou železa v orgánoch dochádza k ich postupnej zmene a poškodeniu. Ochorenie prvý raz popísal doktor Troiser už v roku 1871.

Ochorenie sa prejavuje pomaly a postupne, pričom daný jedinec nemusí o zvýšenom ukladaní železa vedieť i niekoľko desiatok rokov.

Najčastejšie je však možné ako prvé spozorovať zvýšené hladiny železa v krvi. Neskôr i zvýšený cukor v krvi, zväčšenú pečeň a špecifickú hyperpigmentáciu kože.

Sekundárna hemochromatóza sa môže objaviť aj v dôsledku iných chorôb, ako je najmä anémia, cukrovka, alkoholizmus, obličková dialýza a v neposlednom rade chronické ochorenia orgánu pečene.

Pri hemochromatóze vznikajú rôzne zdravotné riziká a pridružené komplikácie. Väčšina z nich vzniká práve v orgánoch, ktoré uchovávajú nadmerné množstvo prijatého železa.

Poškodenia sa vyskytujú postupne a plynule v priebehu času. Vzniknuté zmeny teda negatívne ovplyvňujú najmä pečeň, pankreas, srdce i kožu.

V dôsledku pokročilej hemochromatózy môže vzniknúť poškodenie pečene, ktoré môže zapríčiniť jej cirhózu (chronické zjazvenie pečene). Poškodenie pankreasu môže zase spôsobiť zmeny v hladine inzulínu, pričom hrozí riziko vzniku cukrovky (diabetes mellitus).

Problémy s cirkuláciou krvi môžu viesť ku kardio-vaskulárnej poruche, či samotnému zlyhaniu srdca. Ukladanie železa v srdci môže taktiež zapríčiniť nepravidelný srdcový rytmus (arytmiu) či kardiomyopatiu.

Nadmerné množstvo železa v organizme môže spôsobiť hyperpigmentáciu, pričom koža bude na pohlaď bronzová až sivá.

Mutácia HFE génu je prítomná približne u 80% pacientov s primárnou (genetickou) hemochromatózou.

Ochorenie HFE génu je najbaženejšie, a preto je v odbornej literatúre označované ako genetická hemochromatóza 1.typu. Existujú však aj iné ojedinelejšie mutácie génov uplatňujúcich sa na metabolizme železa.

GH zapríčinená mutáciou génu HFE chromozómu 6. C282Y je najbežnejšia mutácia, no s najťažším priebehom ochorenia.

Človek musí kópiu patologického génu zdediť od každého rodiča, aby sa daná diagnóza plne preniesla. Ak človek zdedí iba jednu kópiu zmutovaného génu, považuje sa za nositeľa hemochromatózy, pričom sa u danej osoby nikdy nemusí prejaviť.

Dochádza najmä k chronickej prestavbe tkaniva pečene a možného vzniku cirhózy. Znakom je i hepatomegália – zväčšenia orgánu pečene.

Charakteristické je zvýšená sivo-bronzová pigmentácia kože, zvýšená slabosť, únava, bolesť brucha i úbytok telesnej hmotnosti.

Hemochromatóza je prezývaná aj ako bronzový diabetes.

Bronzový diabetes, vzniká na podklade deštrukcie Langerhansových ostrovčekov orgánu pankreasu a následnej neschopnosti produkcie inzulínu.

Charakteristický je teda pridružený výskyt diabetes mellitus (cukrovka), kardiomyopatie, arytmie, artropatie a iných porúch v dôsledku zvýšeného železa a cukru v krvi.

Dochádza často k poruchám a degenerácii kĺbov, svalovej slabosti či rednutiu kostí.

Časté prejavy hemochromatózy:

• Bronzová (šedivá) hyperpigmentácia kože.
• Zväčšenie pečene (hepatomegália).
• Kardiovaskulárne poruchy.
• Srdcové arytmie.
• Diabetes mellitus (cukrovka).
• Slabosť kĺbov a svalov.
• Bolesť oblasti brucha.
• Úbytok hmotnosti.

Pre GH je charakteristické zvýšenie saturácie transferínu železom nad 55 % a zvýšenie feritínu nad 500 µg/l.

Sérová koncentrácia feritinínu je u pokročilých štádií hemochromatóz obvykle vyššia než 1000 ng/ml.

Spoľahlivým vyšetrením je stanovenie koncentrácie železa v pečeňovej sušine, ktorá je presne vyjadrená indexom pečeňového železa.

Je však nutné odlíšiť zvýšenú koncentráciu feritinínu v súvislosti s prípadným zápalovým procesom, tumorom, poruchou pečene či alkoholizmom pacienta.

Štandardom v diagnostike hemochromatózy je najmä genetické vyšetrenie. Testovanie DNA je založené na vyšetrení mutácie v génoch HFE. Dochádza ku stanoveniu troch najčastejších mutácií hemochromatózy. 

V súčasnosti by mala byť u každého pacienta s genetickou hemochromatózou stanovená mutácia C282Y a H63D génu HFE. Vyšetrenie je v súčasnosti dostupné na špecializovaných zdravotníckych pracoviskách.

CT vyšetrením sa zisťuje najmä nahromadenie železa v pečeni pre hyperdenznú pečeň. MRI vyšetrenie dokáže zase určiť výskyt železa v pečeni a vyšetrenie je vhodné na kvantitatívny odhad železa v pečeni.

Fyziologická hodnota obsahu železa v pečeni určená pomocou MRI je približne menej ako 36 µmol/g. Pre hemochromatózu sú naopak typické hodnoty nad 85 µmol/g.

Nakoľko je pečeň primárnym úložiskom železa, vykonáva sa aj biopsia pečene prebieha odstránením malej časti tkaniva pečene, pričom  sa testuje prítomnosť poškodenia daného orgánu.

Prognóza hematochromatózy

Včasne diagnostikované ochorenie hemochromatózy a jej následné odborné liečenie má výbornú prognózu. Pri správnej životospráve, lekárskej liečbe a správne zvolených postupov môže pacient zvládnuť klinické príznaky i samotné ochorenie, a žiť tak plnohodnotný život.

Avšak u pokročilého orgánového poškodenia v dôsledku nadmerného uloženia železa, je možné počítať naopak s nie príliš dobrou prognózou.

Neliečení pacienti s genetickou hemochromatózou najčastejšie umierajú na vážnu pečeňovú cirhózu, hepatocelulárny karcinóm, diabetes mellitus či kariomyopatiu.