Addisonova choroba: Príznaky, príčiny a liečba nedostatočnosti nadobličiek

Tieto hormóny sú kľúčové pre fungovanie mnohých procesov v tele, ako je reakcia organizmu na stres, udržiavanie krvného tlaku, hladiny cukru v krvi a rovnováhy soli a vody.

Prvýkrát ochorenie popísal britský lekár Thomas Addison. Podľa neho je aj pomenované.

Addisonova choroba - hypokorticizmus, ako sa inak chorobe hovorí, je charakteristický nedostatočnou činnosťou kôry nadobličiek, a tým nepostačujúcou hladinou hormónov, ktoré sa tu produkujú. A to sú hormóny kortizol a aldosterón.

Táto forma sa nazýva aj primárna adrenálna insuficiencia.

Aby bola produkcia nedostatočná, musí byť poškodených až takmer 90 percent kôry nadobličiek. Čiže ide o vážne zlyhanie funkcie orgánu. Pokiaľ nie je tento stav liečený, môže byť telo v dôsledku absencie týchto hormónov aj smrteľne ohrozené.

Sekundárna adrenálna insuficiencia je zapríčinená nedostatočnou hormonálnou tvorbou hypofýzy. Hypofýza produkuje hormón, ktorý má vplyv na funkciu kôry nadobličiek. Tento hormón sa označuje ako ACTH, a teda adrenokortikotropný hormón.

Existuje aj takzvaná iatrogénna forma, ktorá je zapríčinená útlmom funkcie nadobličiek. Tento stav je prechodný. A zapríčiňuje ho dlhodobé podávanie liekov, a to glukokortkoidov.

Ochorenie nie je príliš rozšírené. Postihuje zhruba jedného človeka z 25-tisíc ľudí v populácii. Najčastejšie choroba prepukne vo veku medzi 30. a 50. rokom života. Postihuje tak mužov ako aj ženy.

Choroba sa môže vyskytnúť na základe autoimunitného ochorenia, infekcie i dedičných predpokladov. Ale môže vzniknúť aj počas života vplyvom viacerých rizikových faktorov.

Tie môžu spôsobiť deštrukciu nadobličiek, ku ktorej dochádza napríklad v dôsledku zápalov, metabolických porúch alebo nadmerného užívania niektorých liekov.

Čo sú to nadobličky?

Nadobličky sú párový orgán. Nachádzajú sa na vrchnej strane obličiek, kde na obličky aj naliehajú. Z tohto uloženia vyplýva aj ich pomenovanie. Nadobličky patria medzi endokrinné žľazy. To znamená, že vylučujú hormóny do krvi, a tým do celého tela.

Nadobličky sa skladajú z kôry a z drene. Pričom, každá z nich má svoju funkciu:

• kôra nadobličiek tvorí asi 70 %, produkujú sa v nej steroidy (kortikosteroidy),
  • mineralokortikosteroidy, teda kortizol, regulujú metabolizmus cukrov a bielkovín,
  • glukokortikosteroidy, čiže aldosterón, regulujú minerály a telesnú vodu,
  • kôra produkuje aj malé množstvo pohlavných hormónov,
• dreň produkuje katecholamíny, a to sú adrenalín a noradrenalín.

Najčastejšie je funkcia nadobličiek narušené na základe autoimunitného procesu, a to až v 80 percentách prípadov. Niekedy je nedostatočná funkcia zapríčinená v dôsledku zápalu. A tým môže byť aj TBC, čiže tuberkulóza.

Jedným prípadom je meningokoková infekcia a vážne ohrozenie života pri Waterhousovom - Friderichseovom syndróme. Čo je vzácna komplikácia meningokokovej infekcie. Dochádza pri nej k šokovému stavu, ktorý môže viesť k zlyhaniu orgánov.

Iným menej častým dôvodom je tumor, ale aj metastázovanie iného národu do nadobličiek. Zapríčiní ju aj krvácanie do nadobličiek a napríklad aj AIDS. Vplyv môže mať aj genetická predispozícia (HLA D3).

Centrálna forma je tá, ktorá má príčinu v hypotalame. Označuje sa aj ako sekundárna adrenálna nedostatočnosť. Nadobličky sú v poriadku, ale chýba im regulácia hormónom ACTH. Príčinou tejto formy môže byť nádor, poranenie, infekcia či hypofyzárny nanizmus.

Prítomná môže byť aj nespavosť. Je to najmä v dôsledku absentujúcich hormónov v organizme, ktoré majú na tieto činnosti významný vplyv.

Typickým prejavom je aj zvýšená pigmentácia po celom tele. Pokožka sa môže javiť ako viac opálená, a to aj bez predchádzajúceho slnenia, čiže aj v zime. Príčinou je zvýšená tvorba CRH a ACTH, čo následne vyvoláva zvýšenú tvorbu látok podporujúcich hyperpigmentáciu.

Avšak, najviac viditeľná je v miestach, ktoré sú aj v prípade zdravého jedinca viac pigmentované. Ide najmä o oblasti okolo ritného otvoru, okolo genitálií, okolo pŕs, na dlaniach, na rukách alebo na tvári. Môžu sa objaviť aj tzv. grafitové škvrny v ústnej dutine v oblasti prvých horných stoličiek. Typické sú aj nechutenstvo, nevoľnosť, zvracanie, bolesti brucha a hnačky.

Môže byť prítomný aj znížený krvný tlak, čo vytvára riziko kolapsov, a teda aj úrazu. A u žien môžu nastať poruchy menštruácie, prípadne jej úplná absencia. Pri nedostatku aldosterónu nastáva aj dehydratácia, chudnutie.

Centrálna forma ochorenia má rovnaké prejavy, ale nedochádza pri nej škvrny na koži, slizniciach a hyperpigmentácia. Prejavy sú pri centrálnom type ochorenia celkovo miernejšie.

Zhrnutie príznakov pri Addisnovej chorobe:

• celková únava,
• nízky krvný tlak, čiže hypotenzia,
• zníženie telesnej hmotnosti,
• hyperpigmentácia kože, tvár, kožné záhyby, dlane, okolie pŕs,
• grafitové škvrny na sliznici v dutine ústnej,
• smäd,
• zvýšená chuť na slané,
• bolesť brucha,
• hnačka, pre zvýšenú hladinu draslíka v krvi,
• poruchy srdcového rytmu sú príčinou nadmernej hladiny draslíka v krvi,
• psychické poruchy,
• bolesť kĺbov a svalov,
• závraty a pocit nestability.

Pri Addisonovej chorobe môže nastať kritický nedostatok hormónov, čo sa typicky prejavuje addisonovskou krízou, ktorá môže mať označenie aj ako adrenokortikálna kríza. Je to stav, ktorý môže ohroziť život človeka.

Kríza sa prejavuje nasledovne:

• slabosťou,
• apatiou,
• zmätenosťou,
• horúčkou,
• strata tekutín až dehydratácia,
• hypotenziou,
• tachykardiou, zvýšeným pulzom,
• v krvi sa dokazuje napríklad:
  • hyperkalémia - zvýšená hladina draslíka,
  • hyponatrémia - znížená hladina sodíka,
  • hypoglykémia - znížená hladina cukru,
• nauzea, čiže pocit na vracanie až vracanie,
• nadmerná chuť na slané.

Na potvrdenie diagnózy sa využívajú krvné laboratórne vyšetrenia.

V krvi sa hodnotí hladina hormónov a aj iontov (sodík, draslík). Zistí sa znížená hladina kortizolu a aldosterónu. ACTH bude pri centrálnom type znížený. Pri periférnej forme je  hladina ACTH zvýšená. V krvi sa následne hodnotia aj iné parametre.

Pri Addisonovej chorobe je prítomná aj znížená hladina glukózy či sodíka. Naopak, zvýšená je hladina draslíka, čo je spôsobené znížením koncentrácie aldosterónu.

Pri autoimunitnej príčine je zvýšená hladina protilátok (proti 21-hydroxyláze, a to až u 90 percent postihnutých). 

V rámci zobrazovacích vyšetrení sa využíva aj CT brušnej dutiny a nadobličiek alebo magnetická rezonancia (MRI) hypofýzy. Nápomocné je USG, teda utrasonografia nadobličiek.

Ochorenie sa začína obvykle prejavovať po 30. roku života.

V dôsledku zníženej hladiny hormónov nadobličiek človek trpí celkovou únavou, malátnosťou. Pridružuje sa nechutenstvo, nevoľnosť, chudnutie, aj ako prítomnosť anorexie.

Pri zvýšenej hladine draslíka sa vyskytujú hnačky, ale vážnejšie je riziko poruchy srdcového rytmu.

Medzi príznakmi je bolesť brucha a zvýšená chuť na slané a smäd, a to ako dôsledok zníženia hladiny sodíka. Tá môže byť príčinou dehydratácie, hypotenzie. Nízky krvný tlak je následne rizikom kolapsu, a teda aj úrazu. 

Objavuje sa aj zvýšená pigmentácia ako následok zvýšenej produkcie hormónov (ACTH a CRH, čo je kortikoliberin). Tie následne vyvolávajú zvýšene hladiny iných látok, ktoré túto hyperpigmentáciu spôsobia. Človek pôsobí dojmom opálenia, a to bez predchádzajúceho slnenia, čiže aj v zime.

Pigmentácia je zvýšená hlavne na tvári, v kožných záhyboch a ryhách, v miestach ako sú ruky, dlane, kolená, lakte, ale aj v oblasti prsných bradaviek. Na sliznici ústnej dutiny sa tvoria šedé grafitové škvrny. Avšak, tieto kožné prejavy sa nevyskytujú pri centrálnej forme. Pri nej sú celkovo príznaky miernejšie.

Navyše, pri Addisonovej chorobe sa prejavujú aj psychické zmeny. To môžu byť poruchy správania, spomínaná anorexia, depresia, ale aj poruchy pamäti či celkový nepokoj. Únava je zhoršená nespavosťou. U žien sa pridružuje dysmenorea, čo je porucha menštruácie až jej chýbanie.

Addisonovská kríza je ťažkou formou nedostatku hormónov. Pri akútnom type môže človeka ohroziť na zdraví a živote. Ohrozené sú najmä deti. Prejavy sú zhoršené pocitom na vracanie až vracaním, dehydratáciou, hypotenziou, zmätenosťou.

Zvýšená hladina draslíka, čiže hyperkalémia je príčinou hnačiek, ktoré zhoršujú dehydratáciu a hypotenziu. Najväčším rizikom hyperkalémie sú poruchy srdcového rytmu. Organizmus je ohrozený hypoglykémiou, šokom, zlyhaním funkcie rôznych orgánov či obehovým zlyhaním.

Infografika: Adrenálna incuficiencia

Prevencia

Prevencia Addisonovej choroby je pomerne obmedzená, pretože ide o autoimunitné alebo inak nezvratné poškodenie nadobličiek.

Napriek tomu existujú určité kroky, ktoré môžu znížiť riziko jej vzniku alebo pomôcť včasne rozpoznať a zvládnuť ochorenie:

• Pravidelné kontroly u lekára môžu odhaliť niektoré rizikové faktory alebo počiatočné príznaky Addisonovej choroby.
• Pokiaľ je prítomná v rodine história autoimunitných ochorení, mali by sme byť opatrnejší a častejšie sa kontrolovať či nechať testovať.
• Vyhýbanie sa liekom a zásahom, ktoré poškodzujú nadobličky. Dlhodobé užívanie niektorých liekov môže ovplyvniť syntézu kortizolu.

Najčastejšie otázky a odpovede o Addisonovej chorobe

Pýtate sa...

Čo je to Addisonova choroba?

• Addisonova choroba je zriedkavé hormonálne ochorenie, pri ktorom nadobličky neprodukujú dostatočné množstvo hormónov, najmä kortizolu a často aj aldosterónu. Tieto hormóny sú nevyhnutné pre reguláciu krvného tlaku, metabolizmu a reakcie tela na stres.

Aké sú príznaky Addisonovej choroby?

• Medzi najčastejšie príznaky patrí chronická únava, strata chuti do jedla, chudnutie, nízky krvný tlak, tmavnutie kože - pigmentácia (najmä v záhyboch tela), bolesti brucha a svalová slabosť. Symptómy sa často vyvíjajú pomaly a môžu byť nešpecifické.

Čo spôsobuje Addisonovu chorobu?

• Najčastejšou príčinou je autoimunitná reakcia, pri ktorej imunitný systém napadne vlastné nadobličky. Menej často môže byť príčinou infekcia, nádory alebo krvácanie do nadobličiek.

Ako sa Addisonova choroba diagnostikuje?

• Diagnóza sa potvrdzuje krvnými testami, ktoré merajú hladiny hormónu kortizolu a adrenokortikotropného hormónu (ACTH). Dôležitý je aj tzv. ACTH stimulačný test. Môžu sa použiť aj zobrazovacie metódy, ako CT, USG či MRI na posúdenie stavu nadobličiek.

Je Addisonova choroba liečiteľná?

• Choroba nie je úplne vyliečiteľná, ale je v súčastnosti dobre liečiteľná. Pacienti musia celoživotne užívať hormonálnu substitučnú liečbu – syntetické formy hormónu kortizolu a niekedy aj aldosterónu.

Čo je to Addisonova kríza?

• Ide o akútny a život ohrozujúci stav, keď hladina kortizolu klesne na kriticky nízku úroveň. Prejavuje sa prudkým poklesom krvného tlaku, vracaním, stratou vedomia a môže viesť k smrti, ak sa okamžite nelieči intravenóznym podaním kortizolu a doplnením tekutín.

Ako môže pacient predchádzať Addisonovej kríze?

• Dôležité je dodržiavať odbornú liečbu, pravidelne chodiť na kontroly a v stresových situáciách (napr. ochorenie, operácia, úraz) zvýšiť dávku kortizolu podľa odporúčania lekára.
• Mnohí pacienti nosia so sebou identifikačnú kartu alebo náramok s informáciami o diagnóze a núdzovej liečbe.

Môže človek s Addisonovou chorobou viesť normálny život?

• Áno, pri správnej liečbe a edukácii o ochorení môžu pacienti žiť plnohodnotný život. Je však potrebné dbať na pravidelné užívanie liekov, vyhýbať sa extrémnym stresom a vedieť rozpoznať príznaky nedostatku kortizolu v tele.