Mnohopočetný myelóm je zhubné nádorové ochorenie, pri ktorom dochádza k nekontrolovateľnému množeniu abnormálnych plazmatických buniek. Čítajte ďalej a dozviete sa viac o tomto ochorení nazývanom aj Kahlerova choroba, myeloma multiplex alebo generalizovaný plazmocytóm.
Pri mnohopočetnom myelóme sa tvoria a akumulujú transformované plazmatické bunky.
Plazmatické bunky sú v ľudskom tele za normálnych okolností typom bielych krviniek nazývaných leukocyty.
Nádorové plazmatické bunky nazývame myelómové bunky.
Výskyt ochorenia
Výskyt (incidencia) myelómu je približne 3 - 4 / 100 000 obyvateľov a stúpa s pribúdajúcim vekom.
Toto ochorenie patrí medzi druhé najčastejšie onkohematologické ochorenie. V posledných rokoch má žiaľ stúpajúcu tendenciu.
Myelóm tvorí celosvetovo približne 0,9 % zo všetkých onkologických ochorení.
V Európe pribudne každý rok 4 až 6 prípadov na 100 000 ľudí.
Častejšie sa vyskytuje u mužov v porovnaní so ženami.
História
Jeden z prvých dobre popísaných prípadov bol práve prípad vysoko postaveného londýnskeho obchodníka Thomasa McBeana. Počas výletu do jaskyne v lete roku 1844 cítil "prasknutie v hrudníku” a spadol na zem, kde nehybne pre bolesť ležal. Následne mu lekári dlho dávali lieky od bolesti, ktoré mu dokázali uľaviť. Ťažkosti sa však vracali a lekárom sa nepozdával jeho moč.
Následne sa McBean dostal k lekárovi Bence Jonesovi, ktorý v moči našiel vysoké množstvo bielkovín. Lekár poukázal na bielkovinu, ktorú by mala oblička odfiltrovať a v moči by sa nemala nachádzať. Žiaľ u pacienta ťažkosti pokračovali a zomrel 1. 1. 1946. Pitva ukázala, že McBean mal mäkké a lámavé kosti. Vo vnútri kosti našli zaujímavú mazľavú hmotu červenej farby.
Myelómové klony
Plazmatické bunky sú konečným vývojovým štádiom, ktoré začína nezrelým B - lymfocytom.
Prirodzene tieto plazmatické bunky tvoria potrebné protilátky, ktorými sa imunitný systém človeka bráni.
Pri myelóme sa tvoria nefunkčné tzv. monoklonálne protilátky. Tieto monoklonálne protilátky nazývame paraproteíny.
U väčšiny pacientov je možné tieto proteíny priamo detekovať v krvi a v moči. Malá časť pacientov s myelómom nevylučuje paraproteíny, preto je diagnostika obtiažnejšia.
Transformované nádorové bunky brzdia rast iných buniek kostnej drene.
Dochádza k chudokrvnosti, poruchám zrážania krvi, náchylnosti k infekciám, kostnému poškodeniu ako aj ďalším orgánovým poškodeniam.
Tieto poruchy pri myelóme vyúsťujú do metabolických, imunitných a orgánových zmien rôzneho charakteru. Vytvárajú veľkú rôznorodú klinickú a laboratórnu skupinu tohto ochorenia.
Myelómové bunky. Zdroj foto: Getty Images
Za fyziologických podmienok organizmus tvorí polyklonálne imunoglobulíny - protilátky.
Rozlišujeme 5 rôznych tried imunoglobulínov tvorených ťažkými reťazcami - IgG, IgA, IgM, IgD, IgE a dvojakými typmi ľahkých reťazcov kapa alebo lamda.
Pri myelóme dochádza k expanzii jedného klonu plazmatických buniek. Dochádza k vytváraniu monoklonového Ig (paraproteínu) a vytláčaniu iných imunoglobulínov!
U určitej skupiny pacientov s myelómom nachádzame tzv. Bence - Jonesovu bielkovinu, tvorenú ľahkými reťazcami monoklonového imunoglobulínu.
Nález paraproteinémie je prejavom poruchy plazmatických buniek. Preto je narušená protilátková (humorálna) imunita.
Vo veku nad 50 rokov sa môže vyskytovať u 1 - 3 % obyvateľov a nad 70 rokov dokonca 4 - 10 % a viac.
Táto skupina ľudí má abnormálnu tvorbu monoklonálneho proteínu, pričom nemusí mať vôbec ťažkosti.
Hovoríme vtedy o tzv. monoklonálnej gamapatii nejasného významu - MGUS.
Dokonca nemusí dôjsť k vzniku symptomatického mnohopočetného myelómu.
Mnohopočetný myelóm však často vzniká z popísaného stavu MGUS.
Choroby spojené s výskytom paraproteínu
Primárne (prvotné)
Monoklonová gamapatia nejasného významu (MGUS)
Waldenströmova makroglobulinémia
Mnohopočetný myelóm
asymptomatický (bezpríznakový) myelóm tzv. smoldering MM
plazmocelulárna leukémia
nesekrečný myelóm
osteosklerotický myelóm a syndróm POEMS
solitárny plazmocytóm
Choroba ťažkých reťazcov
Choroba ľahkých reťazcov
Systémová amyloidóza
Sekundárne (druhotné)
Syndróm chladových aglutínov (po vírusových infekciách)
Prechodné pozápalové stavy
Po transplantáciach krvotvorných buniek
Imunodeficity (stavy zníženej imunity) T - lymfocytov
Vrodené poruchy
Príčiny
Vo všeobecnosti platí, že rizikové faktory nie sú priamym vyvolávateľom rakoviny. Rizikové faktory zvyšujú pravdepodobnosť vzniku ochorenia.
Niektorí ľudia rizikové faktory môžu mať, avšak myelóm alebo iné onkologické ochorenia nevzniknú.
Časť pacientov s myelómom rizikové faktory nemá a napriek tomu ochorenie vznikne.
Pri myelóme boli popísané určité rizikové faktory.
Rizikové faktory:
vek
pohlavie
genetická predispozícia
enviromentálne faktory (napr. žiarenie, benzén, pesticídy)
Myelóm sa vyskytuje u starších ľudí, približne 60 % sú pacienti nad 65 rokov. Procesom starnutia dochádza ku kulminácii mutácií, čo platí aj pri vzniku myelómu.
Častejší výskyt myelómu u mužov súvisí aj s fajčením, konzumáciou alkoholu a diétnymi návykmi.
U ľudí afroamerického pôvodu bol popísaný vyšší výskyt myelómu v porovnaní s aziatmi.
Jedným z významných rizikových nálezov je monoklonálna gamapatia nejasného významu tzv. MGUS. V krvi sa môže vyskytovať ako náhodný nález.
Príznaky
Prejavy myelómu sú podmienené akumuláciou myelómových buniek v ľudskom tele.
bolesti (na určitom mieste alebo celkové)
bolesti kostí (často bolesti chrbtice, rebier, bedrových kostí)
zlomeniny (fraktúry)
neurologické prejavy spojené so zlomeninami, útlakom na miechu napr. poruchy citlivosti, hybnosti
ťažkosti s močením až opuchový stav (poškodenie obličiek)
celková slabosť a únava (aj napriek oddychu)
pocit búšenia srdca a ťažkosti pri bežných fyzických aktivitách (prejavy pri častej sprievodnej chudokrvnosti)
opakované infekcie napr. zápal pľúc (znížená funkcia imunitného systému)
zápcha, dehydratácia, ospanlivosť až zmätenosť, nadmerné močenie tzv. polyúria (prejavy zvýšenej hladiny vápnika v krvi - hyperkalcémie)
poruchy zrážania krvi (krvácavé stavy alebo zvýšený sklon k zrazeninám) napr. pri čistení zubov, časté modriny na tele
Časté, pretrvávajúce bolesti a/alebo bolesti nereagujúce na lieky tlmiace bolesť sú alarmujúcimi príznakmi!
Mnohopočetný myelóm. Zdroj foto: Getty Images
Vytváranie kostných tzv. osteolytických ložísk je významnou charakteristikou ochorenia. Šírenie tohto ochorenia do kostí zvyšuje potom riziko zlomenín (patologických farktúr). Takto oslabené kosti sa teda dokážu zlomiť aj bez väčšieho úrazu.
Hovoríme o myelómovej kostnej chorobe.
Diagnostika
Prvým krokom je popis Vašich ťažkostí a celkové vyšetrenie zdravotného stavu obvodným lekárom.
Pacient následne absolvuje základné laboratórne vyšetrenia.
Pacienta s podozrením na myelóm manažuje hematológ, ktorý indikuje ďalšie špecifické testy.
V krvi alebo 24 hodinovom moči detegujeme monoklonálny proteín.
V testoch nachádzame prejavy kostnej deštrukcie, oslabenej imunity, prítomného infektu a /alebo poškodenia orgánov napr. obličiek pri tomto ochorení.
V krvnom obraze často nachádzame chudokrvnosť (anémiu), znížené množstvo krvných doštičiek (trombocytopéniu) a/alebo poruchy zrážania krvi.
Skratka CRABS pri mnohopočetnom myelóme znamená typický nález:
C - hypercalcémia (zvýšený vápnik v krvi)
R - renálne (obličkové) poškodenie
A - anémia (chudokrvnosť)
B - z ang. bone disease (kostná choroba)
Bolesti kostí, chrbtice atď. pacienta privádzajú na ortopédiu.
V diagnostike kostných nálezov sa využívajú zobrazovacie vyšetrenia RTG (röntgen), CT (počítačová tomografia), MR (magnetická rezonancia), PET - CT (pozitrónová emisná tomografia), atď.
U skupiny pacientov s nesekrečným typom myelómu je náročnejšia diagnostika.
Existuje škála diagnostických kritérií na stanovenie/vylúčenie tohto ochorenia.
Zhodnocujú sa laboratórne vyšetrenia a klinický obraz.
Albumín, beta-2 mikroglobulín, tymidínkináza, alkalická fosfatáza (kostná forma), laktátdehydrogenáza sú nápomocné v diagnostike myelómu.
V diagnostike je nevyhnutná biopsia kostnej drene. Slúži na dôkladné posúdenie kostnej drene a definitívne určenie diagnózy.
Neobávajte sa biopsie kostnej drene. Vykonáva ju jedine skúsený lekár špecialista. Je to nenahraditeľná presná diagnostická metóda.
V súčasnosti sa využívajú v diagnostickom a terapeutickom manažmente aj molekulárno-genetické analýzy.
Priebeh
Pacienti s myelómom môžu mať rôznorodý prejav, keďže sa jedná o rôznorodú (heterogénnu) klinickú jednotku.
U mnohých pacientov od objavenia prvých príznakov až po stanovenie diagnózy ubehne niekoľko mesiacov, prípadne rokov.
U časti pacientov má ochorenie pomalý priebeh a môže prebiehať dlhšie v skrytosti tzv. indolentný priebeh.
Žiaľ, určitá skupina pacientov s myelómom má agresívny priebeh.
Približne u 25 % pacientov s dlhotrvajúcim MGUS (viac ako 15 rokov) sa vyvinie mnohopočetný myelóm.
Pacienti s MGUS alebo inými paraproteinémiami sa musia v pravidelných intervaloch sledovať.
Prognóza
V poslednom období sa upriamuje pozornosť na toto ochorenie nakoľko stúpa celosvetový výskyt. Prognóza je podmienená biologickou povahou nádorového tkaniva myelómu. Odráža sa od toho prežívanie, ktoré kolíše od niekoľkých týždňov až niekoľkých rokov.
U určitej skupiny pacientov s myelómom bolo popísaných prežívanie aj viac ako desať rokov.
Prognóza pacientov s myelómom sa v posledných rokoch výrazne zlepšila.
Intenzívny vedecký výskum sa snaží posunúť toto nevyliečiteľné ochorenie do roviny chronickej a liečiteľnej.
Moderné terapeutické postupy prinášajú predĺženie kompletných remisií tohto ochorenia.
Vždy som túžila pomáhať ľuďom a obzvlášť ťažko chorým. Vyštudovala som Lekársku fakultu UPJŠ v Košiciach. Už počas vysokej školy som sa venovala onkohematologickému výskumu, kedy som sa zaoberala pacientami s leukémiou. Absolvovala som stáž na Onkologickom inštitúte v Barcelone v Španielsku, kde som praxovala na špičkovej Klinike onkohematológie. Spoznala som tzv. otvorenú medicínu, kedy si pacient niesol z ambulancie od profesora s celosvetovým renomé nakreslenú chorobu na papieri. Pacient bol spokojný, informáciám porozumel a po pevnom stisku ruky od lekára veril, že s pomocou Boha a lekára chorobu porazí. Pacient sa usmial a odišiel. Vtedy som sa definitívne rozhodla, že sa chcem venovať onkológii a byť tu pre ľudí, ktorí to obzvlášť potrebujú. Od roku 2014 som niekoľko rokov pracovala vo Východoslovenskom onkologickom ústave na Oddelení klinickej onkológie v Košiciach, potom neskôr na Oddelení klinickej onkológie vo Fakultnej nemocnici J. A. Reimana v Prešove a momentálne som na materskej dovolenke. Výskumu som sa nevzdala a po absolvovaní vysokej školy sa tiež venujem proteomickému štúdiu pacientiek s karcinómom prsníka. Na túto tému som obhájila PhD. titul v klinickej biochémii a verím, že neustály pokrok vo výskume stále viac a viac pomôže. Vo svojej práci, keď často pacient prichádza neskoro alebo pri výučbe medikov som si stále uvedomovala aká dôležitá je osveta v medicíne. Aj touto cestou písania chcem prispieť k Vašej prevencii či pomôcť orientovať sa pri zdravotných ťažkostiach.
Ste doktor, či zdravotník? Zviditeľnite sa a zdieľajte skúsenosti!
Vytvorte si vlastný blog na Zdravoteka.sk, ktorú číta 620 000 ľudí
mesačne.
Napíšte nám →
Zoznam lekárov liečiacich chorobu
Tu uvedené informácie ohľadom formy, spôsobu a konkrétnej liečby sú len informatívneho charakteru, pričom záleží od každého prípadu a od každého lekára individuálne, akým spôsobom bude liečba realizovaná. Niektoré spôsoby terapie sa vykonávajú ambulantne, ale nielen výlučne ambulantne, ale aj iným spôsobom. V tom prípade ambulancie nemusia byť poskytovateľom konečnej liečby. O forme liečby sa poraďte vždy s odborným lekárom.
