Čo je epilepsia, aké má druhy a príznaky? Čo vyvoláva záchvaty?

Epilepsia je ochorenie mozgu, charakterizované ako predispozícia k tvorbe epileptických záchvatov s kognitívnymi, psychologickými a sociálnymi dôsledkami.

Ku stanoveniu diagnózy epilepsie je potrebné prekonať aspoň jeden riadne dokázaný epileptický záchvat.

Epilepsia sa prejavuje opakovanými, neprovokovanými záchvatmi (teda počas bežného denného a životného režimu). 

Úspech liečby a prognóza ochorenia sú individuálne,  a zohľadňujú mnoho faktorov, od veku pacienta, cez typ záchvatu, až po dodržiavanie špecifických režimových opatrení. 

Pre epilepsiu postačuje prekonať iba jeden záchvat, ak ďalšie vyšetrenia, ako je elektoencefalografia (EEG) a magnetická rezonancia mozgu (MRI) svedčia o vysokom riziku, že sa budú takéto záchvaty opakovať. Pravdepodobnosť opakovania záchvatov musí byť minimálne 60 %. 

Epileptický záchvat je prechodný stav spôsobený charakteristickou epileptickou aktivitou mozgu. Táto epiaktivita je spôsobená abnormálnou synchronizáciou, excesívnou excitáciou, alebo nedostatočnou inhibíciou nervových buniek v mozgu.

Môže ísť o malú skupinku buniek, ale postihnutá môže byť aj väčšia množina neurónov.

Klinické symptómy závisia od oblasti, ktorá je abnormálnou aktivitou postihnutá. 

Záchvaty sú buď prejavom epilepsie, alebo iného akútne prebiehajúceho mozgového poškodenia (krvácanie, ischémia, úraz, infekcia, metabolické ochorenia, intoxikácia, abstinenčné príznak atď).

Vtedy sa záchvaty označujú ako akútne, alebo ako symptomatické epizáchvaty.

Toho ochorenie patrí na tretie miesto spomedzi všetkých neurologických ochorení. Predbehli ju ochorenia mozgových ciev a demencie. Ročne sa diagnostikuje asi 50 - 80 nových prípadov na 100 000 obyvateľov a celosvetovo ňou trpí približne 50 miliónov ľudí.

Najčastejšie je diagnostikovaná už v prvom roku života dieťaťa. Druhý vrchol záchytu má v starobe, najmä u ľudí nad 75 rokov. 

Základné rozdelenie záchvatov je na neprovokované, teda idiopatické a na provokované, teda symptomatické. 

Idiopatické záchvaty sú najčastejšie spôsobené genetickými faktormi a tvoria 30 % zo všetkých záchvatov. 

60% záchvatov sú spôsobené štrukturálnymi zmenami a 30 % záchvatov sú neznámej etiológie, to znamená, že ich príčina ostane neodhalená. 

Genetické príčiny epilepsie

Existuje asi 240 genetických mutácii, ktoré môžu spôsobiť vznik epilepsie. 

Napríklad progresívna myoklonická epilepsia je prejavom viacerých genetických ochorení, a to najmä metabolických alebo neurokutánnych ochorení.

Epilepsiou sa prejavujú aj genetické ochorenia ako Tuberózna skleróza, Neurofibromatóza typu 1, Struge-Weberov syndróm, Downov syndróm, Syndróm fragilného X chromozómu, Prader-Williho syndróm a mnohé iné. 

Ďalšou veľkou skupinou vývojových porúch, prejavujúcich sa epilepsiou sú vrodené malformácie mozgu. Tzv. kortikálne dysplázie vedú k drobným až rozsiahlym zmenám v mozgovej kôre. 

Môže ísť o abnormity gyrifikácie (mozgové závity), napríklad vyhladený povrch mozgu, drobné závity alebo naopak príliš veľké a objemné gyry.

Vyskytuje sa aj tzv. heterotopia, čiže sivá mozgová kôra sa nachádza na neobvyklých miestach, napríklad v hĺbke bielej hmoty. Prítomné môžu byť veľké malformácie, alebo dysplázie spojené s tumormy.

Získané príčiny

Podkladom pre symptomatické epilepsie sú poruchy celého neurologického spektra. 

Oddeľujú sa akútne príčiny, ako sú:

• metabolické poruchy, napr. hypoglykémia („nízky cukor”)
• intoxikácia, napr. otrava alkoholom
• užitie liekov, ktoré môžu provokovať záchvaty
• cievne mozgové príhody
• traumy hlavy
• neuroinfekcie

Chronické získané epileptogénne príčiny:

• skleróza hipokampu (zmeny buniek a reorganizácia so stratou neurónov)
• detská mozgová obrna (DMO)
• posttraumatická epilepsia, ako následok úrazu hlavy
• tumory mozgu 
• cievne abnormality v mozgu
• pozápalové zmeny, napr. absces mozgu, vírusová herpetická encefalitída, 
• autoimunitné choroby, napríklad autoimunitná encefalitída, sclerosis multiplex, systémový lupus erythematodes
• postvakcinačná epilepsia
• reflexná epilepsia, vyvolaná stále jedným provokujúcim faktorom, napr. záblesk svetla, prekvapivé hlasité zvuky atď.

Najzákladnejším delením záchvatov je delenie na fokálne a generalizované.

Takéto delenie záchvatov je podstatné pre určenie cielenej terapie, pretože antiepileptík je niekoľko druhov a niektoré sú účinné iba na jeden druh záchvatov, napríklad na fokálne záchvaty a tie generalizované môžu naopak aj zhoršovať. 

Najnovšia klasifikácia záchvatov pochádza z roku 2017 a vypracovala ju Medzinárodná liga proti epilepsii.

Fokálne záchvaty

Tieto záchvaty majú ložiskový klinický obraz a taktiež je prítomná ohraničená lokálna aktivita na EEG vyšetrení, odpovedajúca príslušnému mozgovému centru, ktoré ovláda časť tela, kde sa záchvat prejavuje. 

Zároveň nie je prítomná strata vedomia s následnou stratou pamäti. 

Fokálne záchvaty sa môžu šíriť a zmeniť sa na generalizovaný záchvat.

Delíme ich ešte na motorické záchvaty a záchvaty bez motorických prejavov.

Motorické fokálne záchvaty majú čisto pohybové prejavy. Môžu byť ohraničené na malú časť tela, alebo sa šíria na viacej oblastí. 

Prejavujú sa napríklad tzv. automatizmami čo je cyklické opakovanie istého pohybu alebo dokonca rovnakých slov. Hyperkinetické záchvaty sa prejavujú agitovanosťou s opakovaním výrazných pohybov, napr. bicyklovaním. 

Záchvaty bez motorických prejavov sú autonómne, čiže porucha nastáva na úrovni vegetatívneho nervového systému. 

Prejavujú sa:

• zvracaním, 
• piloerekciou (postavenie chĺpkov), 
• sčervenaním, 
• rozšírením zreničiek (mydriáza), 
• pomočením

Iným druhom sú kognitívne záchvaty:

• zárazy v správaní
• porucha reči
• porucha pamäti
• porucha vnímania (snové stavy, dezorientácia osobou a miestom)
• emočné záchvaty, ako zmeny nálady, úzkostné stavy

Senzorické záchvaty:

• zmeny citlivosti častí tela
• záblesky pred očami
• zvukové vnemy
• vnímanie obrazcov
• porucha priestorového vnímania

Generalizované záchvaty

Charakterizované sú abnormálnou aktivitou v oboch mozgových hemisférach. Dochádza pri nich k zmene vedomia sprevádzanou motorickými prejavmi a poruchou pamäte.

Pohybové príznaky sú obojstranné a synchrónne. EEG patologické krivky sú zaznamenané z obidvoch mozgových hemisfér.

1. Myoklonické záchvaty

Ide o početné krátke, prudké kontrakcie jednotlivých svalov alebo svalových skupín končatín, trupu, tváre. Končatiny sú postihnuté symetricky. Dochádza pri nich k vypadávaniu predmetov z rúk, alebo k pádom na zem.

2. Klonické záchvaty

Sú to opakované zášklby končatín, s progredujúcou silou a frekvenciou.

3. Tonické záchvaty

Prejavujú sa pevnou a násilnou kontrakciou. Táto kontrakcia zafixuje končatiny v strnulej a neprirodzenej polohe.

4. Generalizované tonicko-klonické záchvaty

Najvýraznejším znakom je porucha vedomia s pádom, tonickým kŕčom tváre, končatín, dýchacích svalov vrátane bránice, čo spôsobí náhly výkrik.

Prechodne dochádza k nemožnosti nádychu, pacient zmodrie, pohryzie si jazyk, pričom môžu vytekať krvavé sliny z úst, pomočí sa.

Po pominutí klonického kŕču dochádza k uvoľneniu svalov, zmätenosti, strate pamäti a k dezorientácii na niekoľko desiatok minút.

5. Atonické záchvaty

Charakteristické sú náhlym poklesom hlavy a  podlomením nôh s následným pádom. Sú to krátke záchvaty trvajúce asi 4 sekundy. Vyskytujú sa pri tzv. Dooseho syndróme, ktorý postihuje deti veku od 7 mesiacov do 6 rokov.

6. Absencie

Ide o veľmi krátke, náhle poruchy vedomia s prerušením prebiehajúcej aktivity. Najčastejšie sa prejavia iba zahľadením sa, stuhnutím, zmenou výrazu tváre, žmurkaním alebo zášklbmi mimického svalstva. 

Pacient pri nich nie je v bezvedomí, ale neodpovedá, nereaguje. Po skončení záchvatu ďalej plynulo pokračuje v predchádzajúcej činnosti. 

Niekedy sú záchvaty tak nenápadné, že si ich okolie ani nevšimne. Avšak môžu byť veľmi početné, narúšajú sústredenie a môžu imitovať poruchu učenia u dieťaťa, alebo inú kognitívnu poruchu. 

V anamnéze môže na diagnózu upozorniť výskyt záchvatov v rodine, prítomnosť psychických porúch, ochorenie matky počas tehotenstva, komplikovaný pôrod s kriesením, pridusením, febrilné kŕče v detstve, časté kolapsy, prekonané infekcie nervovej sústavy a úrazy hlavy. 

Z vyšetrovacích metód majú kľúčové postavenie:

• zobrazovacie štrukturálne vyšetrenie, napr. MRI, 
• elektroencefalografia a video-elektroencefalografia,  
• laboratórne vyšetrenie krvi

Magnetická rezonancia mozgu má väčšiu citlivosť a špecifickosť ako CT mozgu. Pomocou MRI sa zobrazia rôzne mozgové abnormity, malformácie, cievne anomálie a iné patológie, ktoré je možné zaregistrovať iba na MRI snímkach.

Elektroencefalografia (EEG) je najdôležitejším vyšetrením pri diagnostike epilepsie.

Ide o funkčné vyšetrenie mozgovej aktivity. 

Vykonáva sa pomocou 16 elektród pripojených na povrch hlavy.

Vyšetrenie trvá 20 - 30 minút. Počas neho pacient vykonáva rôzne aktivačné činnosti, ktoré môžu provokovať hyperaktivitu mozgovej kôry. Využíva sa najmä hyperventilácia, fotostimulácia (blikajúce svetlo), spánková deprivácia (pacient je vyšetrení po prebdenej noci). 

Najvýpovednejšie je toto vyšetrenie, ak sa vykonáva v čo najkratšom čase po prekonanom záchvate. Cieľom je presnejšie určenie o aký typ záchvatu ide. Diagnózu potvrdzuje záchyt epileptiformných vĺn. 

Ak sú vlny pomalé a regionálne, môže ísť o záchvat vyvolaný štrukturálnymi léziami mozgu. Ak sú vlny generalizované z obidvoch hemisfér, svedčí to pre encefalopatiu a metabolický pôvod záchvatov. 

Video-EEG monitorovanie

Prínosné je najmä u pacientov, ktorým nezaberá žiadna dostupná medikamentózna terapia, sú teda farmakorezistentní.

Prebieha ako klasické EEG vyšetrenie za súčasného natáčania pacienta a jeho záchvatov. 

Pred vyšetrením sa vysadí chronická liečby epilepsie. Natáčanie je rôzne dlhé, niekedy je potrebná až 24 hodinová monitorácia. 

Cieľom je odlíšenie epileptických záchvatov od tých neepileptických, napr. psychogénnych.

Druhým cieľom je upresnenie klasifikácie záchvatu, ak sú záchvaty nejednotné a tretím dôvodom pre realizáciu video-EEG, môže byť predoperačné zhodnotenie pacienta s farmakorezistentnou epilepsiou, ktorý sa pripravuje na epileptoneurochirurgický terapeutický zákrok.

Laboratórne testy

Mali by zahŕňať vyšetrenie glykémie, sodíka, tehotenský test. Pre vylúčenie neuroinfekcie a autoimunitného procesu je potrebné prevedenie lumbálnej punkcie s vyšetrením likvoru.

Diferenciálna diagnostika

Rozlíšenie, či ide o epileptické, alebo neepileptické záchvaty je podstatné najmä pri rozhodovaní o zahájení antiepileptickej terapie.

Najčastejšie dve diferenciálne diagnózy sú synkopa a psychogénne záchvaty.

Synkopa

Náhla, krátkodobá strata vedomia, ktorá je sprevádzaná pádom. Po synkope je úprava vedomia spravidla rýchla. Predzvesťou synkopy sú rôzne pocity, napríklad ,,ľahkosť hlavy”, tma pred očami, zatočenie hlavy, pišťanie v ušiach a iné. 

Počas bezvedomia môžu byť prítomné kŕče, vtedy je odlíšenie od epilepsie náročnejšie. Prínosné je kardiologické vyšetrenie, s EKG a EKG Holterovým vyšetrením, ktoré môže poukázať na cievny, či srdcový pôvod synkopy.

Psychogénne záchvaty

Až 20 - 30% pacientov s podozrením na farmakorezistentnú epilepsiu, trpí v skutočnosti týmto typom záchvatov. 

Ide o hysterické záchvaty, odborne nazvané disociatívne alebo konverzné záchvaty. 

Spôsobené sú obranným psychickým mechanizmom, ktorý pacient používa nevedomky, vtedy ak nie je schopný vysporiadať sa s predošlou psychickou traumou. 

Dochádza tak k odštiepeniu (disociácii)  tohto psychického problému od vedomia a tak sa s ním pacient nevie ďalej vyrovnávať, čo spôsobuje poruchu psychiky. Často dochádza ku somatizácii, čiže sa tieto psychické problémy začnú prejavovať skutočnými fyzickými ťažkosťami.

Takéto záchvaty sú veľmi dramatické a väčšinou nie je pochýb o tom, že ide o epileptické záchvaty. Správnosť diagnózy prinesie až video-EEG monitorácia.

Epileptický záchvat môže mať rôzne trvanie podľa typu záchvatu. Absencie trvajú niekoľko sekúnd, grand-mal záchvat približne 5 minút, status epilepticus je stav, ktorý trvá až 30 minút a závažnou komplikáciou epilepsie.

Pred samotným záchvatom môžu mať pacienti zvláštne pocity, ktoré sa označujú ako aura. Trvá len pár sekúnd alebo minútu. Veľmi často ide o pocity lokalizované do oblasti v okolí žalúdka. 

Po záchvate pacienti trpia chvíľkovou zmätenosťou, amnéziou a ospalosťou. Tento pozáchvatový stav môže trvať 10-20 minút a je to diferenciálny znak pri pochybnostiach, či išlo o epileptický, alebo neepileptický typ záchvatu.

Prognóza

V desať ročnom sledovaní pacientov s epilepsiou, dosiahne 5 rokov bez záchvatov približne 60 % pacientov.  

Najdôležitejším faktorom poukazujúci na prognózu ochorenia, je počet záchvatov v prvom pol roku liečby. Čím viac záchvatov prebehne, tým menšia je šanca dosiahnutia plnej kontroly choroby.

Len polovica pacientov môže vysadiť antiepileptickú terapiu, bez rizika relapsu ochorenia. Vysadenie liečby sa zvažuje ak pacient 2 - 3 roky neprekonal ani jeden záchvat, nemá epileptiformnú aktivitu na EEG vyšetrení a dovŕšil 13 - 15 rokov. 

Pri niektorých syndrómoch sprevádzaných epilepsiou, nie je možné vôbec vysadiť terapiu a liečba sa stáva celoživotná. Je to v prípadoch, kedy ide o generalizovanú idiopatickú epilepsiu s klonicko-tonickými kŕčmi typu grand-mal.

Najzávažnejším syndrómom pri tomto ochorení je syndróm náhleho a neočakávaného úmrtia u pacientov s epilepsiou (SUDEP).

Ide o náhlu smrť pacienta s epilepsiou, najčastejšie v spánku, bez svedkov. Príčina takejto smrti nebola dokázaná, predpokladá sa dekompenzácia v skorom pozáchvatovom období.

Výskyt SUDEP sa odhaduje na 1 zo 100 závažných epilepsii a 1 z 2500 pacientov s ľahšou epilepsiou. 

Rizikovými faktormi sú zlá medikamentózna kompenzácia ochorenia, kombinácia viacerých liekov, dlhé trvanie liečby a vek od 20 - 40 rokov.