Vrodené srdcové chyby: Rozdelenie srdcových defektov a vád? + Príznaky

Niektoré menej závažné chyby môžu byť odhalené v neskoršom období detstva alebo až v dospelosti.

Vrodené srdcové ochorenia patria medzi najčastejšie vrodené vývojové vady. 
Uvádza sa približný výskyt 20 % zo všetkých vývojových ochorení. 
+ 1 % všetkých živo narodených detí. 
V dnešnej dobe je nižšia úmrtnosť, ako v minulosti. 
Vďaka prenatálnej a včasnej diagnostike.

Srdce

Srdce je dutý svalový orgán, ktorý nám slúži ako pumpa.

Pumpa, ktorá neprestajne prečerpáva krv v organizme.

Krv nesie kyslík, a dôležité živiny, ktorý sa spotrebuje v bunkách. Následne sa pumpuje späť do pľúc, kde sa opätovne okysličuje.

Okysličená krv je potom srdcom vypudená do obehu. 

Hlavnou silovou jednotkou srdca je srdcový sval. Ten zabezpečuje, že sa pri jeho stiahnutí krv vypudí do ciev. Pri uvoľnení sa krv nasáva do dutín srdca.

Srdce je rozdelené na 4 dutiny, oddiely:

1. pravú predsieň,
2. pravú komoru,
3. ľavú predsieň,
4. ľavú komoru.

Odkysličená krv je privádzaná veľkými žilami do pravej predsiene. Z pravej predsiene smeruje do pravej komory cez chlopňu. Následne z pravej komory putuje cez pľúcnicu do pľúc. V pľúcach sa krv okysličí. Toto je malý krvný obeh. 

Veľký krvný obeh: 
Po tom, ako sa krv v pľúcach okysličí, dostáva sa do ľavej predsiene pľúcnymi žilami. 
Z ľavej predsiene sa presúva cez chlopňu do ľavej komory. 
Ľavá komora, cez chlopňu vypudí krv do aorty. 
Krv z aorty je vedená ďalej do celého organizmu. 
Nakoniec sa vráti do pravého srdca cez veľké žily.

Cirkulácia krvi = krvný obeh.
Malý krvný obeh = medzi srdcom a pľúcami = pľúcny krvný obeh. 
Veľký krvný obeh = medzi srdcom a telom = telový krvný obeh. 

Cievy, ktoré vedú DO srdca sa označujú ako žily - vény. Cievy vedúce OD srdca sú tepny - artérie. Aorta, čiže srdcovnica je najväčšia tepna v ľudskom tele.

Ľavá komora prekonáva najvyšší tlak.
Je približne trojnásobne väčšia ako pravá komora.

Okrem srdcovej svaloviny sa vo vnútri srdca nachádza vnútorná blana, ktorá taktiež tvorí chlopne, označuje sa ako endokard - je v kontakte s krvou. Na povrchu svalu je epikard.Celé srdce je uložené vo vaku, v perikarde - osrdcovníku.

Pri pumpovaní krvi sa striedajú dve fázy.

Srdce sa sťahuje, a toto stiahnutie sa označuje ako systola. Ide o fázu, pri ktorej sa krv vypudí z dutiny srdca. Diastola je naopak uvoľnenie svalu a počas nej sa krv do dutiny srdca nasáva.

Počas procesu čerpania krvi sú dôležité taktiež srdcové chlopne.

Chlopne slúžia ako jednosmerný ventil. Chlopňa sa uzatvára, čo bráni spätnému prúdeniu krvi v srdci. Otváranie a uzatváranie prebieha na základe tlakového gradientu.

Krvný obeh plodu

Počas obdobia, keď je plod uložený v maternici, má prívod kyslíku a živín zabezpečený placentou a nie pľúcami.

Z toho dôvodu má tiež prispôsobený krvný obeh.

Placenta v tomto období nahrádza pľúca, následne tu prebieha i výmena živín a odpadových látok z tela plodu.

Krv - hemoglobín plodu má 60 % nasýtenie kyslíkom, nie ako hemoglobín dospelých, približne 98 %.

Krv preto obchádza pľúca, ktoré sa v tomto období nepoužívajú.

Obchádzku zabezpečujú dve skratky, a to :

1. foramen ovale - čo je otvor medzi pravou a ľavou predsieňou srdca,
   • čiže otvor v predsieňovej priehradke - septe,
2. ductus arteriosus Bottali - spojnica pľúcnice a srdcovnice - aorty.

Okysličená krv prechádza cez pečeňové riečisko. 

Ďalšia časť krvi je vedená do srdca, pravej predsiene. Tu je prúdenie krvi nastavené tak, aby okysličená krv prešla cez foramen ovale do ľavého srdca. Z ľavého srdca následne prechádza do aorty. 

Z aorty potom do mozgu, srdca a hornej časti tela.

Prúdenie krvi je zabezpečené tak, aby sa krv dostala i do dolnej časti tela a odkysličená krv spätne do placenty.

Ductus arteriosus Bottali je skratkou, ktorou sa obchádzajú pľúca. Tie sú v tomto čase nefunkčné a prúdi tu iba minimálne množstvo krvi.

Týmto spôsobom je zabezpečené to, že najviac okysličená krv sa dostáva do mozgu a srdca.

Po pôrode...

Po pôrode sa preruší placentárny obeh. Dieťa začína dýchať pľúcami. Nastávajú komplikované zmeny nasýtenia krvi kyslíkom a postupná zmena krvného obehu plodu na krvný obeh novorodenca.

Zmeny sa týkajú cievnych skratiek, pupočníkových ciev a otvoru medzi polovicami srdca. Ductus sa uzatvára okamžite a foramen ovale zaniká do tretieho mesiaca.

Tieto zmeny rozdeľujú krvný obeh na pľúcny a telový.

Ďalej v článku sa dozviete bližšie informácie: 
Čo sú to vrodené chyby srdca. 
Aké sú ich príčiny. 
Ako sa prejavujú. 
Ich diagnostiku. 
Stručne o liečbe. 

Vrodené srdcové chyby

Srdcové chyby sú vady, ktoré postihujú štruktúru srdca a ciev pripájajúcich sa na srdce. Vo všeobecnosti sa rozdeľujú na vrodené a získané. V tomto článku opisujeme skupinu vrodených.

Vrodený = kongenitálny.

Vrodené srdcové choroby (VSCH) vznikajú už počas vývoja embrya a plodu vo vnútri maternice. 

Približne 500 detí narodených na Slovensku za rok má VSCH. 
Celkovo sa uvádza údaj, že ide o 8 z 1000 detí.
Asi ¼ má nezávažnú formu = nevyžaduje chirurgické riešenie. 
Väčšina, čiže približne ¾ vyžadujú operáciu. 

Závažnosť ťažkostí závisí od štrukturálneho rozsahu poškodenia, funkčnej poruchy a taktiež od oblasti. V prípade závažných foriem sa prejavujú už v pokoji a bez námahy.

Vady nižšej závažnosti sa môžu naopak preukázať až pri záťaži. V niektorých prípadoch sa neprejavia vôbec. Odhalia sa v neskoršom období detstva alebo až v dospelosti.

Poškodenie môže postihnúť akúkoľvek skôr opísanú časť srdca.

Podľa toho sa delia na:

• poruchy srdcových chlopní
  • stenóza - zúženie - zvýšenie tlaku pre vypudenie krvi,
  • insuficiencia - spätné prúdenie krvi do predošlého oddielu srdca,
    • označuje sa tiež ako nedomykavosť, nedovieravosť,
  • atrézia - chýbanie alebo čiastočná porucha chlopne,
• defekty prepážky, čiže steny medzi dutinami srdca - septa,
  • defekt medzi predsieňami,
  • defekt medzi komorami,
  • umožňuje miešanie neokysličenej a okysličenej krvi,
  • čiže medzi pravou a ľavou stranou srdca,
• ochorenie srdcového svalu - vedie k zlyhaniu srdca,
• chybné pripojenie žíl alebo tepien na srdce,
  • chybná distribúcia neokysličenej a okysličenej krvi,
  • nedostáva sa správne do pľúc či aorty.

Prečítajte si tiež: Ochorenia srdcových chlopní

V minulosti sa uvádzalo rozdelenie vrodených srdcových chorôb na cyanotické a necyanotické. A teda podľa toho či sa chyba prejavila cyanózou, alebo nie. 

Cyanóza = modré sfarbenie kože, zapríčiní ho nedostatočné okysličenie.

V dnešnej dobe sa rozdeľujú na:

1. chyby so skratom - defekt septa, otvorený ductus Botalli
   • ľavo-pravý skrat
   • pravo-ľavý skrat
2. chyby so stenózou - stenóza aorty, koarktácia aorty
3. dislokačné chyby - transpozícia veľkých ciev, čiže chybné uloženie
4. kombinované chyby - ako je napríklad Fallotova tetralógia

Alebo i na skratové a bezskratové chyby.

Tabuľka uvádza niektoré vrodené srdcové choroby a ich rozdelenie

Presná príčina nie je v dnešnej dobe objasnená.

Predpokladá sa genetický vplyv a rozličné mutácie génov. Niektoré môžu byť i dedičné a prebiehajú spoločne s inými ochoreniami.

Hlavné podozrenie padá taktiež na vonkajšie vplyvy počas tehotenstva, vývoja embrya a plodu.

Práve prvé týždne života sú pre embryo najcitlivejšie. 
Počas 5. až 8. týždňa sa začína vyvíjať srdce, priehradka či chlopne z endokardu. 

Negatívne môžu vplývať rôznorodé vonkajšie podnety. Ako je napríklad alkohol, fajčenie, žiarenie či niektoré lieky.

Na vzniku vrodených ochorení sa podieľajú rizikové faktory, a to napríklad:

1. biologický vplyv
   • viróza ženy počas 5. až 8. týždňa tehotenstva, príkladom je rubeola
   • baktérie - infekcia tehotnej syfilisom a iné
2. chemická príčina - alkohol, fajčenie a droby, niektoré lieky
3. fyzikálna príčina - žiarenie, vysoká telesná teplota, napríklad pri chrípke v tehotenstve
4. dedičnosť - v niektorých prípadoch isté riziko rodinného výskytu, ale nie je pravidlom
5. genetické faktory, poruchy chromozómov
6. životné prostredie v širšom zmysle
7. iné ochorenia matky, ako je napríklad cukrovka

Presné objasnenie príčiny je iba v 10 % prípadov.

Teratogén

Teratogén = ide o istý druh vplyvu, ktorý naruší správny vývoj orgánu či celého organizmu, a to počas embryonálneho alebo fetálneho vývoja.

Následkom jeho pôsobenia vznikajú rozličné vrodené ochorenia a poškodenie plodu. Dokonca, môže vyvolať úmrtie plodu a potrat.

Známe sú napríklad tieto teratogény:

• chemické - niektoré lieky, herbicídy, drogy, alkohol, fajčenie, ťažké kovy, a iné
• biologické - niektoré vírusy a baktérie, ako napríklad rubeola, herpes vírus, syfilis, toxoplazmóza
• fyzikálne - ionizujúce žiarenie, rtg, rádioterapia
• metabolické - cukrovka, nedostatok kyseliny listovej, fenylketonúria, reumatické choroby

Embryo = zárodok, čas od oplodnenia vajíčka spermiou, trvá približne 8 týždňov = 56 dní. 
Plod = fétus, obdobie od 56. dňa života- po pôrod, čiže narodenie dieťaťa (novorodenca). 
Foetus z latinčiny potomok, dieťa, malý jedinec.

Ďalej v článku opisujeme niektoré z vrodených srdcových chorôb.

Necyanotické poruchy bez skratu a so skratom

Táto skupina ochorení nemá ako prejav modranie kože - cyanózu. Obsahuje viacero rôznorodých ochorení.

Pri skratových chybách určuje smer prietoku krvi: 
Tlakový gradient a
umiestnenie defektu.

Defekt komorového septa - VSD

Najčastejšia srdcová vada, pričom zastupuje približne 32 % všetkých VSCH. Ide o ľavo-pravý skrat. Môže sa vyskytovať samostatne, ale tiež v kombinácii s ostatnými.

Skrat = defekt v priehradke medzi komorami.

Vyznačuje sa typickými vlastnosťami:

• okysličená krv sa z časti vracia do pravej komory a do pľúc cez otvor medzi komorami,
• na základe vyššieho tlaku v ľavej komore,
  krv prúdi do miesta s nižším tlakom,
  čiže do pravej komory,
• od veľkosti defektu závisí i závažnosť prejavov,
• veľké defekty = vyššie preťaženie srdca,
  • rozšírenie oddielov srdca - dilatácia komôr a ľavej predsiene,
  • vzniká pľúcna hypertenzia,
  • od 2. - 6. mesiaca života nastáva zlyhávanie srdca,
  • zväčšenie pečene,
  • potrebná včasná kardiochirurgia,
• malé defekty = menej závažné ťažkosti,
  • v niektorých prípadoch prebiehajú bezpríznakovo,
  • šelest,
  • častejšie zápaly dýchacích ciest,
  • riziko pre vznik endokarditídy.

Väčšina malých komorových defektov sa sama uzavrie do 10. roku života. 

Defekt predsieňového septa - ASD

Zastupuje približne 16 % všetkých vrodených srdcových vád.

Podľa rozsahu sa pridružujú príznaky. Často prebieha bezpríznakovo, pretodochádza k jeho odhaleniu až v dospelosti.

• Viac u žien ako u mužov.
• Nadmerné plnenie pravého srdca a zvýšenie prietoku pľúcami.
• Tri typy:
  • sinus venosus - pri vstupe veľkých žíl do srdca,
  • ostium primum - v tesnej blízkosti chlopne medzi predsieňou a komorou,
  • ostium secundum - v strednej oblasti ako je fossa ovalis - zaniknutý skrat z obdobia plodu.

Ductus arteriosus persistens

Počas vývoja plodu je za normálnych okolností vytvorený skrat - ductus arteriosus. Ide o skratku medzi pľúcnicou a aortou. 

Problém nastáva, ak sa po pôrode neuzavrie. Zastupuje asi 12 % prípadov zo všetkých VSCH.

• Závažnosť závisí:
  • od tlakových rozdielov medzi pľúcnym a telovým obehom,
  • a od dĺžky skratu,
• pri vyššom tlaku nastáva pľúcna hypertenzia,
• následkom zvýšenia tlaku v pľúcnom obehu sa odkysličená krv dostáva do aorty,
• typicky sa v tomto prípade vyskytuje lokomotívový šelest.

Defekt átrioventrikulárneho septa - AVSD

Často sa vyskytuje spolu s Downovym syndrómom.

Defekt sa nachádza medzi predsieňami a komorami. Pri vysokom tlaku sa krv z ľavého srdca mieša s krvou v pravom srdci. To zvyšuje tlak a prietok v pľúcnom riečisku.

Zväčša je pridružená i porucha chlopní. Spolu to spôsobuje preťaženie srdca. Nutná je včasná chirurgická liečba. 

Má dve formy:

• kompletný AV kanál - veľká diera v strede srdca
• nekompletný AV kanál - čiastočný defekt

Aortálna stenóza - AS

V prípade tohto ochorenia je problémom prekážka, ktorá bráni výtoku krvi z ľavej komory. Podľa druhu a závažnosti sa pridružujú príznaky.

Poznáme tri formy:

• Valvulárna stenóza aorty,
  • často prebieha bezpríznakovo,
  • nemusí sa preto zistiť,
  • možnosťou je zámena s inou formou chlopňovej chyby,
  • časom nastupuje degeneratívny proces,
  • zhrubnutie a kalcifikácia chlopne.
• Subaortálna stenóza aorty
  • membránový alebo fibrózny prstenec, ktorý sa nachádza pod aortálnou chlopňou.
• Supravalvulárna stenóza aorty
  • súvislé zúženie časti aorty odstupujúcej zo srdca,
  • ascendentná aorta,
  • zväčša začína nad odstupom koronárnych ciev, čo spôsobí,
  • zvýšenie tlaku v srdcových tepnách,
  • srdcové cievy sú preto rozšírené,
  • často i nepravidelne postáčané.

Stenóza pľúcnice

I v tomto prípade je problémom prekážka vo výtoku zo srdca. Ale v časti z pravej komory do pľúc, čiže pľúcnice.

Rovnako ako aortálna stenóza môže mať tri formy, a to podľa umiestnenia. Teda nad, pod, či v oblasti chlopne.

Uvádza sa, že frekventovane býva po prekonanej rubeole počas tehotenstva.

Mierna forma môže byť bezpríznaková.

Naopak, závažná forma bude mať za následok zlyhávanie pravého srdca. 

Koarktácia aorty

Pri tejto chybe je zúžená časť aorty, a to na akomkoľvek mieste. Vo vyššej miere sa vyskytuje u chlapcov. Z celkového množstva VSCH je to v približne 7 percentách táto vada.

Možnosťou je výskyt miernej formy. Prebieha bezpríznakovo.

Závažnejšie formy sa vyznačujú ťažkosťami typickými pre zvýšenie tlaku v hornej polovici tela. I pri meraní krvného tlaku sú nameraná hodnoty vyššie.

Naopak, pulzácie na stehnovej tepne bývajú oslabené až chýbajú.

Rizikom je pridruženie infekčnej endokarditídy. Avšak, najviac zaťažený býva mozog a samotná aorta. A to pre zvýšenú mieru výskytu výdute tepny, až jej prasknutia - disekcie.

Poznáme pomenovanie aneuryzma. 

Z dlhodobého hľadiska nastupuje taktiež zlyhávanie ľavej komory.

Pravo-ľavý skrat + cyanotická porucha

Skupina ochorení s prítomnosťou cyanózy - modré sfarbenie kože.

Fallotova tetralógia - TOF

Ide o najčastejšiu cyanotickú formu, zastupuje približne 6 % zo všetkých srdcových vád. 

Zvýšenie tlaku v pravej komore spôsobí prúdenie krvi bez kyslíku do ľavej komory. Podľa rozsahu následne závisí aj miera cyanózy a ostatných prejavov.

Vyžaduje si včasný chirurgický zákrok pre úpravu defektu medzi komorami a umiestnenia ciev.

Typické štyri znaky:

1. veľký defekt komorového septa,
2. aorta nasadajúca nad komorový defekt,
3. obštrukcia výtoku z pravej komory,
4. hypertrofia pravej komory.

Transpozícia veľkých ciev

Vrodené chybné umiestnenie veľkých ciev, ktoré vychádzajú zo srdca. 

Zámena sa týka aorty a pľúcnice.

Za normálnych okolností vychádzajú veľké cievy zo srdca nasledovne:

1. pľúcnica z pravej komory = vedie ODkysličenú krv zo srdca do pľúc, kde sa okysličí,
2. aorta z ľavej komory = vedie Okysličenú krv zo srdca do tela.

V prípade transpozície je ich umiestnenie chybné - opačné.
Pľúcnica vychádza z ľavej komory. 
Aorta vychádza z pravej komory. 

V tomto prípade je prítomný paralelný obehový systém, čiže pľúcny obeh je oddelený od telového. Krv s kyslíkom a bez kyslíka sa mieša iba cez pridružené kombinované vady.

Tretina postihnutých má i defekt predsieňového septa, čo paradoxne dopomáha v stave zámeny ciev. A tretina máva otvorený ductus arteriosus. Tretia tretina postihnutých defekt komorového septa.

Hypoplastický ľavokomorový syndróm

Hypoplázia = neúplné vyvinutie orgánu, zmenšenie orgánu či jeho časti.

Ľavá komora nie je dostatočne vyvinutá. K čomu sa pridružuje i chyba chlopní a koarktácia aorty. V pravej polovici srdca je zvýšený tlak, čo zapríčiní zväčšenie pravej komory. 

Na druhý až štvrtý deň po pôrode nastáva srdcové zlyhanie.

Kritické vrodené chyby srdca

Pojem kritické chyby srdca označuje tie ochorenia, ktoré sa už v novorodeneckom období prejavia, a to buď:

• zlyhávaním srdca,
• šokom,
• významnou cyanózou.

Z celkového počtu VSCH = približne 25 % prípadov.

Vo vnútri maternice je plod zásobený kyslíkom a vyživovaný prostredníctvom placenty. Tento fakt je dôležitý pre normálny rast a vývoj. 

Novorodenci sa rodia dobre vyvinutí.

Po pôrode sa priebeh odvíja od formy ochorenia, rozsahu a charakteru chyby. Príkladom so skorým začiatkom ťažkostí je aortálna stenóza, koarktácia aorty, hypoplastický ľavokomorový syndróm.

Nutná je chirurgická korekcia prítomných srdcových chýb.

V prípade niektorých srdcových chýb a pri miernej forme ochorenia sa ťažkosti nemusia vôbec prejaviť. Ochorenie vtedy prebieha bezpríznakovo - asymptomaticky.

Alebo...

Mierna forma sa môže prejaviť iba pri námahe. Následne v pokoji nastáva zlepšenie stavu.

Naopak. Závažnejšia forma sa vyznačuje prítomnosťou ťažkostí i v pokoji.

K hlavným príznakom patrí:

• neprospievanie novorodenca, dieťaťa,
• odmietanie kojenia - zapríčiňuje ho zvýšená námaha a sťaženie dýchania pri kŕmení,
• únava, slabosť,
• sťažené dýchanie,
• zrýchlené dýchanie,
• cyanóza - modranie kože, pier, slizníc, nechtov, okrajových častí tela,
• zvýšené potenie,
• opuchy tela,
• zväčšenie srdca - kardiomegália, kardiomyopatia,
• nehmatný pulz na dolných končatinách,
• zrýchlený pulz - tachykardia,
• arytmia - poruchy srdcového rytmu,
• zväčšenie pečene,
• šelest, ktorý však nemusí byť prítomný,
• pľúcna hypertenzia,
• bolesť hlavy - pri koarktácii aorty,
• chladné končatiny,
• častejšie synkopy - odpadávanie, kolapsy.

Možné je taktiež pridruženie komplikácií v podobe opakovaných infekcií dýchacieho ústrojenstva alebo tiež infekčná endokarditída. 

Závažnou je rozvoj zlyhávania srdcovej činnosti a šokový stav.

V dospelosti sa nemusí srdcová chyba prejaviť, prebieha nerozpoznane a bezpríznakovo. Prípadne ťažkosti nastupujú a zhoršujú sa pri fyzickej či psychickej záťaži.

Príkladom je zvýšená unaviteľnosť a netolerovanie fyzickej aktivity a tiež prítomnosť šelestu.

Neškodný šelest nie je chorobný šelest

Vyskytuje sa často u detí a v dospelosti vymizne. Je to zvuk, ktorý vytvára prúdiaca krv trením o steny srdca a cievy.

Systolický šelest - pri kontrakcii srdcového svalu a má nízku intenzitu. Detský lekár ho vie dobre odlíšiť od patologických šelestov.

Vyskytuje sa približne u 80 % detí.

Následne sa robí klinické vyšetrenie novorodenca, dieťaťa. Sleduje sa:

• krvný tlak - na horných i dolných končatinách,
• srdcová frekvencia, na všetkých končatinách,
• saturácia krvi kyslíkom, taktiež na všetkých končatinách,
• kyslíkový test - 10 minút sa podáva 100 % kyslík a v prípade pretrvávania zníženej saturácie = podozrenie na VSCH alebo pľúcnu príčinu,
• náplň periférnych žíl ,
• pulzácie na horných a dolných končatinách,
• vyšetrenie posluchom, prítomnosť šelestu, ktorý nemusí byť prítomný pri všetkých formách.

K diagnostike je potrebné taktiež ECHO, USG, EKG, RTG, odber krvi a moču na laboratórne vyšetrenie, či v niektorých prípadoch katetrizácia.

Pre diagnostiku a liečbu srdcových ochorení v detskom veku slúži detské kardiocentrum.