Čo je to sklerodermia, aké má formy? Systémová/lokalizovaná + príznaky

Delí sa na dve základné formy, pričom miernejšia sa označuje ako lokalizovaná. Závažnejšou je systémová, ktorá sa vyznačuje multisystémovým postihnutím.

V minulosti sa lokalizovaná forma považovala za nezávažnú, bez možných komplikácií, avšak novšie poznatky túto teóriu vyvracajú.

Komplikácie sa teda môžu vyskytnúť u oboch foriem sklerodermie.

Sklerodermia preto, že postihnutie sa prejaví kožnými zmenami. 

Sklerodermia = tvrdnutie kože, z gréckeho skleros = tvrdý, derma = koža. 
Pozor však, ochorenie sa netýka iba kože.

Lokalizovaná dostala názov i podľa toho, že zväčša postihuje kožu, podkožie, prípadne blízke podkožné štruktúry, ako svaly či kosti.

Závažnejšia je systémová forma, ktorá sa okrem kožných zmien vyznačuje i poškodením viacerých častí organizmu. Jej celkový priebeh závisí od pridružených komplikácií vyplývajúcich z postihnutia daného orgánu či telového systému.

I keď jej príčina nie je známa, existuje určitá liečba. Tá v istej miere dokáže ovplyvniť príznaky ochorenia a negatívny dopad na kvalitu života.

Dôležité je skoré odhalenie ochorenia, jeho klasifikácia podľa formy a včasná liečba. Nakoľko závažnejší priebeh pri generalizovanej forme značí potencionálne ohrozenie života.

Zaujímavé fakty o sklerodermii:
Postihuje 8-krát častejšie ženy ako mužov. 
Zväčša nastupuje vo veku od 25 - 55 rokov. 
Postihuje však i deti. 
Približný nárast je 8 - 33 chorých na 100 000 obyvateľov. 
Celosvetovo sa uvádza približne 2,5 milióna ľudí chorých na toto ochorenie. 

Ak chcete vedieť viac o sklerodermii, zotrvajte s nami a čítajte ďalej.

Sklerodermia nie je iba ochorenie kože

Toto ochorenie sa radí medzi systémové a autoimunitné ochorenia. Primárne sa uvádza postihnutie spojivového tkaniva, ktoré ďalej súvisí s poruchou mikrocirkulácie, čiže zlým prekrvením na úrovni najmenších krvných ciev.

Kolagén sa chorobne ukladá v miestach, ako je koža, podkožie a v niektorých prípadoch i v orgánoch. Fibrotické zmeny a zväzivovatenie následne súvisia s poruchou funkcie.

Ochorenie má prívlastok systémové a progresívne preto, lebo nezasahuje iba kožu, ale môže sa komplikovať postihnutím rôznych vnútorných orgánov. 

Príkladom je zasiahnutie tráviaceho traktu, čriev (gastrointestinálneho - GIT), ale i pľúc, srdca či obličiek a očí.

Progresívne ochorenie značí, že sa časom rozvíja a zhoršuje. I preto má význam jeho skoré odhalenie a liečba. 

Sklerodermia sa delí na dve základné formy, a to lokalizovanú a systémovú, tie sa následne delia na určité pod typy. Plus, u detí sa choroba označuje ako juvenilná sklerodermia.

Delenie sklerodermie v tabuľke

Plus.

Predpokladá sa multifaktorálny vplyv, ktorý túto autoimunitnú odpoveď spúšťa, a to:

• genetická predispozícia
  • priama rodinná dedičnosť nie je potvrdená
• prítomné antigény HLA systému
• dysfunkcia endotelu
• určité etnické zastúpenie
• ženské pohlavie
• hormonálne zmeny
• stres a emocionálna záťaž
• vplyv vonkajšieho prostredia
  • pôsobenie niektorých chemických látok alebo liekov (organické rozpúšťadlá, vinyl chlorid, bleomycin)
  • infekcia vírusmi či baktériami, vypuknutie po ochorení Borrelia burgdorferi
  • pracovná záťaž, časté vibrácie a podobne

To prečo vzniká nie je známe.
Avšak, ide o chronickú zápalovú reakciu, ktorá postihuje kožu a podkožie. Plus, zasiahnuté je taktiež pohybové ústrojenstvo a vnútorné orgány ako napríklad orgány tráviaceho systému, pľúca, srdce, cievy, obličky a oči.

Zjednodušene a v skratke...

Autoimunitné pochody zapríčinia nadprodukciu kolagénu + poruchu mikrocirkulácie, teda prekrvenia na úrovni najmenších ciev. Kolagén sa následne ukladá v koži, podkoží a prípadne v orgánoch. Na zvýšenú produkciu nasadá i fibrotizácia a ukladanie iných látok.

Výsledkom sú zmeny kože, podkožia priľahlých štruktúr a porucha funkcie postihnutých orgánov.

Približne 15 - 20 % prípadov sa spája s prítomnosťou iného autoimunitného ochorenia.

+

Ochorenie nie je prenosné z človeka na človeka, čiže infekčné, nákazlivé. I keď sa tvrdí, že niektoré infekcie vírusmi či baktériami ho môžu spustiť.

Výraz sklerodermia opisuje zhrubnutie a stvrdnutie kože.

Avšak, ide o systémové ochorenie, ktoré škodí i vnútorným orgánom. 

Typicky sa pri nej vyskytujú chorobné zmeny kože a podkožia, prípadne zasahujú i hlbšie do svalu či kosti.
Ale to neplatí pre 100 % prípadov.
Preto je dôležité rozpoznanie ostatných sprievodných znakov a určenie presnej formy ochorenia.

V začiatku je možné, že sa prejavuje celkovými ťažkosťami, ako je napríklad slabosť, únava, nechutenstvo s chudnutím, ale tiež bolesť kĺbov.

Príkladom je i včasný výskyt blednutia prstov rúk a nôh v chladnom prostredí. Tento prejav sa označuje ako Raynaudov syndróm.

Prejavy sklerodermie sú veľmi rozličné a individuálne.

V detskom veku je komplikáciou výskyt lineárnej formy v oblasti končatín. Vtedy sa okrem postihnutia kože ochorenie prejaví i na svaloch a kosti. Následkom je spomalenie rastu kosti jednej končatiny, a teda prítomná rozdielna dĺžka končatiny.

A teda, kožná zmena vyzerá ako...

Lokalizovaná sklerodermia sa prejaví ako zatvrdnutie kože, s začiatku depigmentovaná bledá koža, ktorú ohraničuje červený až purpurový lem.

+ ... zmena farby, podoba k modrine, a opätovné sfarbenie na belavé ložisko.

Podobne, ale pruhovito sa prejaví lineárna forma. Keď sa pruhy postihnutej kože vyskytujú na končatine či na trupe, ale taktiež na krku a na hlave. Možnosťou je hlboké postihnutie podkožia, svalu či kosti.

Systémová forma je závažnejšia.

Systémová sklerodermia sa vyznačuje postihnutím i ostatných oblastí ľudského tela, orgánov. 

Pridružené môže byť poškodenie pažeráka. Vtedy sa pripája problém s prehĺtaním, pálenie záhy - pyróza,  prípadne šírenie na črevá a s tým spojené ťažkosti a zmeny trávenia, chudnutie.

Závažné sú pľúcne komplikácie, a to presnejšie fibrózna zmena pľúcneho tkaniva. Prítomná je v tej dobe dušnosť a pre pokročilé poškodenie pľúc dochádza i k úmrtiu.

Kožné zmeny prebiehajú v troch fázach:

1. fáza zápalová s opuchom, ako prvé presiaknutie kože s opuchom
2. sklerotická fáza, pri ústupe opuchu a zmena tuhosti kože a podkožia
3. atrofická fáza - koža je zatuhnutá, stráca elasticitu, na tvári strata mimiky, na ruke nemožnosť ohybu v kĺboch - drápovitá ruka

Niektoré príznaky sklerodermie:

• kožné zmeny, kruhové či pásové
  • zmeny farby, depigmentácia, bledosť a možné striedanie hyperpigmentácie
  • opuch
  • lesklá a napätá koža
  • strata ochlpenia
  • fixácia kože na hlbšie vrstvy
  • zatvrdnutie
  • kalcifikácie kože - ukladanie vápnika
  • rozšírené cievky - teleangiektázie
  • Raynaudov fenomén - tvár na nose či brade, horné končatiny ruky a dolné nohy, až nekróza a gangréna akrálnych častí, s nutnosťou amputácie
  • kožné defekty, vredy, časom na prstoch, alebo v miestach s častým opotrebením, ako sú päty, členky
  • strata mimiky, maskovitá tvár - amimia
  • zmenšenie ústneho otvoru - mikrostómia
  • úzke pery
  • vráskavenie kože okolo úst
  • drápovitá ruka
• slabosť a únava
• svalová slabosť, atrofia, svalová bolesť
• bolesť kĺbov, i s rannou stuhnutosťou
• deformácie a zatuhnutie kĺbov, postihnutie šliach
• osteoporóza
• zápal dúhovky oka - uveitída
• porucha funkcie pažeráka, ezofagu a s tým spojený problém s prehĺtaním, pyrózou
• postihnutie čriev - bolesť brucha a kŕče, chudnutie, ťažkosti s trávením, nedostatočná absorpcia v čreve, nafúknutie a nechutenstvo, zápcha alebo hnačky, nepriechodnosť čriev - ileus
• pľúcne poškodenie - pľúcna fibróza, ktorá je život ohrozujúca, ale i zníženie kapacity pľúc a s tým spojené sťažené dýchanie, či pľúcna hypertenzia
• srdcové ťažkosti - arytmia, perikarditída, myokarditída, čiže zápaly srdca, zlyhanie srdca
• poškodenie ciev a porucha prekrvenia rôznych orgánov i srdca
• porucha funkcie obličiek, s výskytom závažnej hypertenznej krízy - malígny vysoký krvný tlak, riziko cievnej mozgovej príhody alebo infarktu srdca
• neurologické ťažkosti - neuropatia, syndróm karpálneho tunela a iné
• sexuálne funkcie - u mužov prípadná erektilná dysfunkcia 
• psychické zmeny, depresia, úzkosť

Príznaky ochorenia sú u každého človeka individuálne a
môžu výrazne znižovať a obmedzovať kvalitu života.

Potrebné je zhodnotenie a určenie formy sklerodermie. To má i liečebný význam a význam pre predpokladanie komplikácií.

Pri diagnostike sa využíva i biopsia kože a odber krvi či moču na laboratórne vyšetrenie. V tomto prípade sa hodnotí prítomnosť rozličných protilátok, CRP, krvný obraz.

Dopĺňa sa vyšetrenie Raynaudovho fenoménu a diagnostické metódy spojené s nim (kapilaroskopia). Pri iných orgánových poškodeniach i ostatné ako RTG, CT, EKG, ECHO, krvný tlak, bronchoskopia, GFS a iné.

Lepšiu prognózu má lokalizovaná sklerodermia. Uvádza sa u nej i spontánne ustúpenie a vyhojenie kože po niekoľkých rokoch. Avšak asi štvrtina prípadov prebieha komplikovane.

U detí je ohrozené hlavne štádium rastu, keď môže byť príčinou nerovnakej dĺžky končatín.

Nemá orgánové komplikácie. Samozrejme, liečbu a sledovanie ochorenia nemožno podceniť.

Táto menej závažná forma iba málokedy prechádza do generalizovanej formy. Na druhej strane je juvenilná systémová sklerodermia, ku ktorej sa pridružuje i poškodenie orgánov. V detskom období je veľmi raritná.

Ide teda o dlhodobý i niekoľkoročný výskyt ťažkostí. I napriek možnému spontánnemu ústupu je významná liečba, ktorá skracuje trvanie.

+

Systémová sklerodermia môže mať i akútny rýchlo progredujúci priebeh, keď sa v krátkej dobe pridružujú orgánové zmeny. V tomto prípade je ešte dôležitejšia včasná liečba.

Naopak, existuje i chronický priebeh. Často sa včasne vyskytuje Raynaudov syndróm, a to i s predstihom niekoľkých rokov, pred nástupom orgánového poškodenia.

Horší priebeh treba predpokladať u ľudí s prvou vlnou ťažkostí po 45. roku života, u mužov, pri poškodení obličiek, srdca či pľúc, a to hlavne ak sa objavili v prvých troch rokoch od začiatku.

Pričom i pre tento prípad platí nutnosť vhodnej liečby.

Skoré odhalenie ochorenia a jeho včasná liečba = lepšia prognóza a kvalita života.