Čo sú prekryté syndrómy a zmiešaná choroba spojiva? +Príčiny, príznaky

Hlavné príznaky

Zobraziť viac príznakov ᐯ

Prekryté syndrómy systémových chorôb spojiva, SCHS (Systémové Choroby Spojiva) ako sa skratkou označujú, a zmiešaná choroba spojivového tkaniva v sebe spájajú minimálne dve alebo viaceré chorobné stavy z tejto skupiny u jedného človeka zároveň.

Reumatologické autoimunitné ochorenia sa považujú za nebezpečné ochorenia, ktoré okrem pohybového aparátu zasahujú i mimo-kĺbové tkanivá, štruktúry, orgány.

Následne tieto ochorenia so sebou prinášajú určité i závažné riziká.

Autoimunitné ochorenie je také, pri ktorom sa imunita správa neadekvátne, prehnane. V obrannom procese nastala chyba, ktorá spôsobila, že imunita napáda telu vlastné bunky a tkanivá.

Pýtate sa: Prečo je tomu tak?

Presná príčina nie je objasnená.

Avšak, predpokladom je multifaktoriálne pôsobenie a vplyv určitého spúšťaču, ktorý celú chorobnú kaskádu štartuje.

I keď v dnešnej dobe nie je možné tieto ochorenia úplne vyliečiť, dajú sa dobre liečiť. A liečba zvláda zamedziť progresii ochorenia, zmierňuje ťažkosti, zvyšuje kvalitu života, plus je jej cieľom i minimalizovať následky.

Popri farmakologickej liečbe je však nutná istá zmena životného štýlu a dodržiavanie režimových opatrení.

Naopak, neskoré odhalenie ochorenia či zanedbanie liečby môže mať negatívny dopad na zdravie, a to pre nezvratné poškodenie organizmu. Významné je i skrátenie celkovej dĺžky života.

Reumatické ochorenia zasahujú každú vekovú kategóriu, od malých detí, cez pubertálne obdobie a dospievajúcich, dospelých až po seniorov.

A každé pohlavie. Pri niektorých ochoreniach s určitou prevahou.

Chcete vedieť viac o týchto kombinovaných ochoreniach spojivového tkaniva?
Čítajte ďalej.

Prekryté syndrómy a zmiešaná choroba spojiva - základ

Prekryté syndrómy a zmiešaná choroba spojiva v sebe skrývajú prítomnosť minimálne dvoch ochorení spojiva, ale i viacerých súčasne, a to sú najčastejšie kombinácie:

systémová skleróza + polymyozitída
systémová skleróza + dermatomyozitída
systémový lupus erythematosus + polymyozitída
systémová skleróza + systémový lupus
reumatoidná artritída + systémová skleróza
plus, vyskytnúť sa môže i:
- Raynaudov fenomén
- vaskulitídy
- Sjögrenov syndróm
- a iné

Bližšie informácie o jednotlivých ochoreniach v samostatných článkoch na Zdravotéke:

Systémové choroby spojiva, skratkou SCHS, sú chronické zápalové choroby autoimunitného a reumatického základu.

Autoimunita, zjednodušene v sebe skrýva, chybný proces tvorby protilátok proti antigénom vlastných buniek, tkanív.

V tomto prípade je prednostne namierená reakcia proti spojivovému tkanivu. A to sa týka najmä kĺbov, šliach či svalov. Avšak, svoj dopad má i na kožu, cievy a srdcovo cievny systém, oči, tkanivá nervového, dýchacieho či tráviaceho systému.

Ide o chronický proces, teda dlhodobé negatívne pôsobenie. Vyznačuje sa progresívnym charakterom = časom sa zhoršuje.

Prekryté syndrómy sa vyznačujú prítomnosťou klinických zápalových reumatických prejavov minimálne dvoch rôznych autoimunitných ochorení.

Prekryté syndrómy = overlap syndrom.

V užšom kontexte sa odlišujú na zmiešanú chorobu spojivového tkaniva a nediferencované ochorenia spojivového tkaniva.

zmiešaná choroba spojiva
- v minulosti označovaná ako Sharpov syndróm,
  podľa Gordona Sharpa, ktorý ho popísal v roku 1972
- Mixed Connective Tissue Disease - MCTD
- prítomnosť minimálne dvoch autoimunitných ochorení spojiva
- prejavy jednotlivých chorôb sú dobre odlíšiteľné
nediferencovaná choroba spojiva
- Undifferentiated Connective Tissue Disease - UCTD
- prítomnosť príznakov autoimunitných ochorení
- nespĺňajú presné kritériá
- nešpecifické príznaky pre ktorúkoľvek pod jednotku ochorení spojiva

Táto zmiešaná forma ochorení sa vyskytuje v každom veku a u každého pohlavia. Avšak, zväčša zasahuje ženy v okolí 30. roku života.

Uvádza sa, že až 25 % prípadov s ochorením spojiva sa vyznačuje prítomnosťou prekrývania príznakov.

Presné príčiny vzniku autoimunitnej reakcie nie sú známe. Ako základ sa pokladá multifaktoriálny vplyv a pôsobenie určitého spúšťača, ktorý celú reakciu štartuje.

Štartérom môže byť podnet z vonkajšieho prostredia - environmentálny vplyv.

Príkladom je prítomnosť určitých genetických predispozícií a negatívne pôsobenie vírusového ochorenia s iným súčasným vonkajším činiteľom.

Príkladom rizikového faktora je:

genetická predispozícia a rodinný výskyt
- nie je priama dedičnosť, ale prítomnosť reumatického ochorenia u príbuzného zvyšuje riziko vzplanutia ochorenia
prítomnosť antigénu HLA
infekcia vírusom či baktériou
stres a dlhodobé psychické preťaženie
úraz
lieky
chemikálie
hormonálny vplyv

Chybný proces v imunitnej reakcii zapríčiní, že komponenty imunity ničia telu vlastné bunky. Dlhodobý proces je výsledkom poškodenia a prejavov ochorenia.

Výsledkom je porucha funkcie kolagénu a elastínu.

Príznaky prekrytých syndrómov spájajú ťažkosti, ktoré sa vyskytujú pri minimálne dvoch a viacerých reumatických, autoimunitných ochoreniach.

Celkové príznaky.

V úvode je možný výskyt i celkových prejavov, ako je napríklad únava, vysilenosť, zvýšenie telesnej teploty až horúčka, potenie (nočné potenie), ale i nechutenstvo, nevoľnosť a chudnutie.

Mimo-kĺbové ťažkosti.

Plus, ochorenie sa môže podpísať i na poškodení iných častí organizmu, ako je pohybový aparát.

Často sa stáva, že sa pridruží zápal oka, a teda začervenanie očnej spojovky, ale i zápal dúhovky či predného segmentu oka. Prejaví sa ako svrbenie a podráždenie očí, únava. Plus pri progresii stavu a v prípade ťažkého priebehu je možnou komplikáciou i porucha zraku až slepota.

Závažné sú zápaly ciev, osrdcovníka či srdcového svalu, ale taktiež poškodenie pľúcneho tkaniva, pľúcna fibróza a nemenej vážne postihnutie tráviaceho traktu, ktoré sa môže prejaviť nešpecifickým zápalom čreva.

Príkladom je i:

vysoký krvný tlak
pľúcna hypertenzia
aortálna insuficiencia
dysfunkcia pažeráka a zníženie motility žalúdka a čreva
poškodenie obličiek a ich zlyhávanie
polyneuropatia
zhoršenie mozgových funkcií
zväčšenie lymfatických uzlín

Tabuľka uvádza informácie o reumatických príznakoch v skratke

Ochorenie	Popis
Raynaudov syndróm	môže sa vyskytovať i niekoľko rokov pred vzplanutím iných príznakov ochorenia prvotne bledá pokožka prstov - alebo nosa, brady následné zmodranie postihnutej časti, napríklad prstov, končekov prstov v poslednom úseku sčervenanie prítomnosť bolesti v zasiahnutej oblasti mravčenie, brnenie pocit pichania ihiel, pálenie necitlivosť v časti opuch pri opakovaných atakoch a pre iné ochorenie môže byť pokožka lesklá, napnutá trvanie záchvatu 10 - 20 minút
Daktylitída	opuch prstov pripomínajúci klobásku, párok klobásový opuch prstov
Systémový lupus	systémové ochorenie postihujúce mnohé časti organizmu únava bolesť kĺbov zápal kĺbov citlivosť na svetlo horúčka kožná vyrážka tváre - motýľový exantém ale i na trupe a horných končatinách defekty slizníc úst a nosa a iné mimo-kĺbové postihnutie pľúc, srdca, tráviaceho systému a iné
Sklerodermia	zhrubnutie a zatvrdnutie kože kruhové či pásové zmeny farby, depigmentácia, hyperpigmentácia lesklá koža strata ochlpenia rozšírené cievky - teleangiektázie svalová slabosť únava bolesť kĺbov deformácia a stuhnutie kĺbov a iné mimo - kĺbové príznaky
Polymyozitída	postihnutie svalov svalová slabosť - hlavne v hornej časti tela neschopnosť zdvihnúť ruky nad úroveň ramien, hlavy problémom je hlavne chôdza do schodov a do kopca nepostavia sa z drepu bolesť svalov poruchy prehĺtania - dysfágia prípadne dermatomyozitída pridružené poškodenie kože
Reumatoidná artritída	stuhnutosť kĺbov zhoršuje sa po inaktivite výrazná je hlavne ráno po prebudení môže pretrvávať i viac ako hodinu pocit sťaženého zovretia rúk do pästí ťažšie ranné kroky typicky sa uvádza, že sú postihnuté viac ako 3 kĺby opuch kĺbov zápal kĺbov obmedzenie pohyblivosti postihnutých kĺbov bolesť kĺbov deformity kĺbov v neskorom štádiu nestabilita kĺbov
Sjögrenov syndróm	suché oči, nos, ústa a koža zhoršené prehĺtanie znížená produkcia tráviacich štiav poruchy trávenia a to pre zníženú až zastavené funkciu žliaz s vonkajším vylučovaním slabosť únava zníženie výkonnosti poruchy koncentrácie a pamäti bolesť hlavy zvýšená telesná teplota bolesť kĺbov - artalgia zápal kĺbov - artritída opuch a stuhnutosť kĺbov bolesť svalov - myalgia
Vaskulitídy	príznaky vyplývajúce z poškodenia ciev a poruchy prekrvenia rôznych orgánov celková slabosť únava, vysilenosť, dlhodobá, nevysvetliteľná zvýšenie telesnej teploty až horúčka potenie nechutenstvo a chudnutie bolesť kĺbov a svalov zápal očných spojoviek časté sú i kožné prejavy podkožné uzly defekty kože - vredy až nekróza kože - odumretie časti kože a iné

Ako je i z tabuľky možné vyčítať, tak sa ochorenia vyznačujú niektorými spoločnými znakmi. Plus, každé má svoje špecifiká.

Pri zmiešanom ochorení spojiva je teda nutná prítomnosť prejavov minimálne dvoch ochorení. Samozrejme, môžu sa kombinovať i viaceré.

Najčastejšie typické príznaky:

únava
vyčerpanie
nevoľnosť
chudnutie
bolesť kĺbov a svalov
svalová slabosť
zvýšenie telesnej teploty, horúčka
zápal kĺbov
opuchy kĺbov a prstov
blednutie prstov, nosa či uší a zhoršenie citlivosti v danej oblasti - Raynaudov syndróm, pri pôsobení chladu a stres
začervenanie kože nad kĺbom
kožná vyrážka
lupienka
často i zápal očí, červené spojovky
zväčšenie lymfatických uzlín

Bolesť a zápal kĺbov je najbežnejším príznakom v prípade týchto ochorení.

Pri diagnostike zmiešaného ochorenia spojiva je dôležitá anamnéza. Podozrenie doplní fyzikálne vyšetrenie, ktoré zahŕňa celkové zhodnotenie, a to kože, kĺbov, a ostatných systémov, ktoré môžu byť pri reumatizme postihnuté.

V prípade anamnézy človek udáva ťažkosti, ktoré značia pre viaceré typy ochorení.

Doplnia sa zobrazovacie metódy, ako je RTG, CT, MRI, USG. V niektorých prípadoch i artroskopia či biopsia synoviálnej tekutiny, kože a iných tkanív.

Nutné je vykonať laboratórne vyšetrenie krvi + moču. V prípade prekrytých syndrómov je typický výskyt vysokých hladín protilátok ANA (antinukleárne protilátky), anti-RNP (ribonukleoproteín), anti-U1-70, anti PM, anti Ku, anti DsDNA a anti Sm, anti SSA a iné.

Plus, z krvi je možné zistiť tiež anémiu, čiže chudokrvnosť, ale tiež leukopéniu (zníženie počtu bielych krviniek), trombocytopéniu (menej krvných doštičiek).

Hodnotia sa i kritériá pre diagnózu, a to na základe:

sérologického vyšetrenia a prítomnosti zvýšenia protilátok anti-RNP
klinických príznakov:
- opuch rúk
- synovitída - zápal kĺbu, presnejšie synoviálnej blany pokrývajúcu puzdro kĺbu
- myozitída - zápal a poškodenie svalových vlákien
- Raynaudov fenomén
- sklerodermia

A pozitívny výsledok je pri výskyte 3 a viacerých kritérií. Pričom musí byť prítomný zápal kĺbov alebo svalov.

Priebeh ochorenia sa popisuje ako prítomnosť príznakov charakteristických pre dve a viac chorôb spojiva.

Príkladom skorého prejavu je prítomnosť Raynaudovho fenoménu, ktorý môže ostatné ťažkosti predchádzať i o niekoľko rokov.

Samozrejme, nabaľujú sa na seba viaceré problémy, spomedzi ktorých je hlavným a najčastejším bolesť a zápal kĺbov, slabosť svalov a iné kĺbové prejavy.

Ako je už uvedené, tak nie je výnimočná ani prítomnosť mimo-kĺbových ťažkostí. Často sa vyskytuje zápal oka, očnej spojovky. Rizikové a závažnejšie je postihnutie srdca, ciev, pľúc, obličiek či neurologického a tráviaceho systému.

Individuálny priebeh, nie je u každého rovnaký.
Každý človek môže mať skombinované iné symptómy.

To ako sa bude zmiešané ochorenie spojiva prejavovať, je vysoko individuálne.

Zväčša postihuje ľudí v okolí 30. roku života a vyššie. Avšak, zasiahnuť môže i detské obdobie.

Pre tento typ ochorenia je typický i dvojfázový priebeh.

remisia - útlm ťažkostí a doba pokoja bez príznakov, relatívne bez ochorenia
relaps - opätovné vypuknutie ťažkostí

Tieto dve obdobia sa vzájomne striedajú - relaps-remitujúci priebeh.

Ide o progresívne a chronické ochorenie. Takže časom sa rozvíja a bez adekvátnej liečby sa môže komplikovať závažnejším postihnutím životne dôležitých orgánov.

Prognóza zväčša nie je nepriaznivá, i keď je stále prítomné riziko akútneho zvratu a vážnejšieho poškodenia orgánov. Samozrejme, záleží od viacerých vlastností ochorenia.

Riziko úmrtia zvyšuje hlavne prítomnosť poškodenia pľúc, pľúcna hypertenzia, poškodenie srdca, zlyhanie obličiek a infekcie.

Ochorenie znižuje kvalitu života a môže invalidizovať. Veľký význam má skorá diagnostika a včasná liečba reumatického ochorenia.

Liečba prekrytých syndrómov: Úlohou je tlmiť zápal a príznaky

Zobraziť viac

Prekryté syndrómy a zmiešanú chorobu spojiva lieči

Prekryté syndrómy a zmiešanú chorobu spojiva vyšetruje

Ďalšie názvy

Prekryté syndrómy systémových chorôb spojiva, zmiešaná choroba spojivového tkaniva, mixed connective tissue disease, MCTD

solen.sk - Diagnostika reumatických chorôb a dôležitosť medziodborovej spolupráce
vpl.sk - Systémové autoimunitné choroby vambulancii všeobecného lekára, Jozef Lukáč, Národný ústav reumatických chorôb, Piešťany, XXXII. Výročná konferencia SSVPL, Vysoké Tatry, 13.-15. októbra 2011
lupus-sle.cz - MCTD
články v anglickom jazyku
- rarediseases.info.nih.gov - Mixed connective tissue disease
- arthritis.org - MCTD
- my.clevelandclinic.org - MCTD
- orpha.net - Mixed connective tissue disease
- arthritis.ca - Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)
- mayoclinic.org - Mixed connective tissue disease
- ncbi.nlm.nih.gov - Overlap connective tissue disease syndromes
- myositis.org - Overlapping Autoimmune Diseases
- sciencedirect.com - Overlap Syndrome

Bc. Lukáš Tóth

Zdravotnícky pracovník

Stredná zdravotnícka škola v Nitre mi dala základ pre uplatnenie sa v oblasti zdravia a chorôb. Vďaka nej som 2 roky pracoval na traumatologickej klinike a ambulancii vo FN Nitra. Od roku 2006 som bol zamestnaný v záchrannej zdravotnej službe, kde som zotrval do roku 2017. Bakalárske štúdium som absolvoval na Univerzite Konštantína Filozofa v Nitre v odbore urgentná zdravotná starostlivosť. Bakalársky titul mi umožnil pokračovať v poslaní zdravotníckeho záchranára. Medzičasom som získal miesto na tiesňovej linke 155. V prednemocničnej zdravotnej starostlivosti tak pôsobím do dnešnej doby. Záujem o človeka, zdravie a aj samotné choroby som mal už v detstve, čo mi dalo predpoklad venovať sa tejto téme i v dospelosti. Štúdium a získavanie nových informácií v praxi mi poskytlo skvelý podklad pre písanie odborných textov a to v podobe článkov, ktorým porozumejú i bežní ľudia. Moja záľuba v portáli Zdravotéka má tak pevné základy v rokoch praxe aj v osobnom záujme. Podobne ma zaujíma i zdravá strava, výživa a celkovo zdravý životný štýl. Svoj voľný čas vypĺňam rodinou a športom

Zobraziť všetky články autora

Tu uvedené informácie ohľadom formy, spôsobu a konkrétnej liečby sú len informatívneho charakteru, pričom záleží od každého prípadu a od každého lekára individuálne, akým spôsobom bude liečba realizovaná. Niektoré spôsoby terapie sa vykonávajú ambulantne, ale nielen výlučne ambulantne, ale aj iným spôsobom. V tom prípade ambulancie nemusia byť poskytovateľom konečnej liečby. O forme liečby sa poraďte vždy s odborným lekárom.